Morfologia nie może być podstawowym mechanizmem diagnostycznym w zespole Downa, czyli kolejne podsumowanie

Opisałem i podsumowałem większość faktów na temat morfologii w ZD tutaj:
https://www.zespoldowna.info/morfologia-w-zespole-downa-cz-8-podsumowanie.html
No i pojawiły się proste, racjonalne pytania w tym temacie. Zatem odpowiadam.
1.Dlaczego morfologia dla osób z ZD nie ma własnych norm?
Tutaj temat jest bardziej skomplikowany. Różnorodności profili morfologii w ZD będzie dużo większa niż w populacji, a to wynika z materiału genetycznego. Normatywy, które powinny […]

LuMind ogłasza: będzie badanie kliniczne leku na chorobę Alzheimera z udziałem osób z zespołem Downa!

Jeszcze w ubiegłym tygodniu pisałem, że takie badania dla osób z ZD w ramach leków na chorobę Alzheimera nie są prowadzone.
https://www.zespoldowna.info/czy-jest-lek-na-chorobe-alzheimera-w-zespole-downa.html
Dzisiaj mogę napisać, że właśnie zaczyna się projekt który spersonalizuje dawkowanie leku dla osób z ZD. Projekt będzie prowadzony przez LuMind.
https://lumindidsc.org/downsyndrome-clinical-trial-for-alzheimers

Donanemab, bo o nim mowa, może się zatem stać pierwszym lekiem antyamyloidowym, przebadany i zwalidowany […]

Medale w Szwecji !

czerwiec 17, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zacznę od jednego: warto było obserwować chociażby na instagramie te zawody. Były emocje, rekordy i medale. Może to nudne, ale powtórzę 18 lat temu jak Janek się urodził, nie było czegoś takiego, nikt nawet nie myślał, że sport osób z ZD jest możliwy i to w dodatku na takim poziomie. Jak jest wspaniale przekonać się, […]

Morfologia w zespole Downa cz.8 podsumowanie

Odniosłem się do Waszych pytań dotyczących morfologii i jej interpretacji. Z mojej perspektywy, bazując na wiedzy jaką przedstawiłem, badanie morfologii w ZD może mieć jedynie walory uzupełniające, ale na pewno nie determinujące o ocenie stanu zdrowia. Nawet w przypadku tematów onkologicznych, do ich potwierdzenia stosuje się inne badania niż morfologia.
Problem jaki należy zrozumieć i przyjąć […]

Morfologia w zespole Downa cz.7 leukocyty i limfocyty

W ZD ponad 40% osób ma obniżone poziomy limfocytów i leukocytów. Oznacza to, że są one bardziej narażone na infekcje. Wynika to z innego tempa dojrzewania komórek odpornościowych na co ma wpływ trisomia 21 chromosomu.
https://www.zespoldowna.info/odpornosc-w-zespole-downa.html
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00073/full
W efekcie wyniki osób z ZD w stosunku do norm populacyjnych są w stanie:
*limfopenii-stan zmniejszenia liczby limfocytów we krwi obwodowej poniżej […]

Morfologia w zespole Downa cz.6 erytrocyty

Zacznę nietypowo. Co zrobić by poziom erytrocytów był odpowiedni? Należy suplementować się witaminami z grupy B w szczególności B9, B12, witaminą A. Co należy jeść? To co zawiera dużą ilość żelaza, a jeżeli są to rośliny to popijać to witaminą C by ten rodzaj żelaza lepiej się wchłaniał.
Duża ilość erytrocytów jest zależna od aktywności fizycznej, […]

Dominik zdobył brązowy medal!

czerwiec 15, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Dominik Ulatowski zdobył wspaniały brązowy medal w biegu na 400 m z rekordem życiowym w Szwecji. Gratulujemy Dominikowi i trenerce Kasi Mróz za ten wspaniały wynik!

https://www.instagram.com/p/C8NRoCGNJQg/?igsh=MTMyNWFweWxoY2ppNA==
Spodobał mi się wpis o DOMINIKU:MUTLIMEDALISTO!

Mistrzowie Europy na 4x100m z rekordem świata!!!

czerwiec 14, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Oj dzieje się. Chłopacy biegnąc na dystansie sztafety 4x100m nie dość, że zdobyli złoty medal Mistrzostw Europy w Szwecji, to pobili rekord świata! Wspaniały wynik i warto ich chwalić! Dołączcie się na instagramie i gratulujcie tego niesamowitego osiągnięcia: Dominikowi Ulatowskiemu, Mikołajowi Woźniak, Antoniemu Wiercioch i Jankowi Wolczko, ich trenerom i opiekunom! Bohaterowie przecież :)

https://www.instagram.com/p/C8K0WTooGxW/?igsh=MXdhNnlvcGhoNXd2dA==

Morfologia w zespole Downa cz.5 płytki

“Moje dziecko ma za mało płytek co zrobić?” Małopłytkowość bo tak po polsku nazywa się ten stan, może być uwarunkowana genetycznie. Oznacza to, że niższy poziom płytek u dziecka z ZD nie bierze się tylko tytułem trisomii, ale dziedziczenia tej cechy od rodziców.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Ma%C5%82op%C5%82ytkowo%C5%9B%C4%87
Jeżeli popatrzymy na to z perspektywy trisomii 21, to życie dziecka z ZD […]

Morfologia w zespole Downa cz.4 hemoglobina jest za niska

Ok mamy za niską hemoglobiną i nie robimy paniki. Jakie są tego powody? W pierwszej kolejności jest to problem diety ubogiej w żelazo, ja polecam jeżyny. Drugi to np. miesiączka, stan zapalny itp. Co jest najlepszego w takiej sytuacji? Wracam do jeżyny i witamina C.
 

Ok, ale część ludzi nie lubi jeżyn, więc mięso pierwsze, a […]

Morfologia w zespole Downa cz.3 wysoka hemoglobina i hematokryt

Jak dostaję telefon i słyszę: “Moje dziecko ma za wysoką hemoglobinę! Co mam zrobić?” to od razu pytam się o hematokryt. Jak jest wysoki poziom to temat staje się bardzo prosty: dziecko nie jest odpowiednio nawodnione!
Zatem nie warto panikować, tylko pamiętać, że dzieci z ZD muszą być odpowiednio napojone i nie tylko przed badaniem, ale […]

Morfologia w zespole Downa cz.2 jak niedoczynność tarczycy zmienia morfologię

Po pierwsze osoby/dzieci z ZD są w dużej mierze w niedoczynności tarczycy. Z drugiej strony dążymy do tego, by trójjodotyronina była na najwyższym możliwym poziomie tytułem regulacji ekspresji genów krytycznych w ZD jak DYRK1A, APP, RCAN 1A, na które tarczyca i poziom fT3 statystycznie ma istotny wpływ.
https://www.zespoldowna.info/leczymy-tarczyce-w-zespole-downa-na-podstawie-wynikow-ft3-ft4-jako-minimum.html
Patrzymy zatem na badania i artykuły medyczne w tym […]

Morfologia w zespole Downa cz.1

Dlaczego w zestawie “badania okresowe” nie ma morfologii dla naszych dzieci z ZD, skoro lekarze stale ją przypisują? Dlaczego nawet nie chcę jej analizować, skoro lekarze zaczynają wszystkie Wasze wizyty od tej analizy?
To są pytania, na które w tym cyklu postaram się odpowiedzieć. Nie jestem medycznym buntownikiem, jak to usłyszałem wczoraj od jednej z mam. […]

“Czy jest lek na chorobę Alzheimera w zespole Downa?”

Wiem, piszę dużo na ten temat…ale mało precyzyjnie. Wynika to z jednego powodu i załączam tutaj powód tego podejścia:
https://mind.uci.edu/fda-advisory-panel-meeting-held-to-consider-potential-approval-of-donanemab/

Amerykański organ nadzoru leków FDA, po prostu wydaje zgodę na leki dla populacji. Tak jak w powyższym przypadku zgadza się na wdrożenie leku, wskazując jednak że odmienność rasowa, czy też genetyczna może powodować inne działanie leku. To […]

Dominik i Agnieszka jadą na lekkoatletyczne Mistrzostwa Europy do Szwecji

czerwiec 12, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Zaczynają zawody, właśnie dzisiaj! My razem z nimi…będziemy obserwować co się dzieje w Sztokholmie i trzymamy kciuki za naszą ekipę! Mam nadzieję, że WY też się przyłączycie!
https://www.instagram.com/p/C8CuhgDN-BZ/?igsh=bG1wY2l5c2dtbmJt

Są osoby bardziej odporne na chorobę Alzheimera…dzięki antyutleniaczom i sprawnym mitochondriom.

Pisałem o tym, że są osoby które pomimo wieku są bardzo odporne na występowanie choroby Alzheimera. Holenderscy naukowcy którzy to zauważyli wskazują na to, że osoby te dysponują w mózgu dużą ilością ochronnych antyutleniaczy. Inną cechą charakterystyczną o czym też pisałem, mają większą sprawność w usuwaniu złogów.

Napędzane jest to efektywną pracą mitochondriów produkujących odpowiednią ilość […]

Kyle startuje!

czerwiec 11, 2024 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Skoro dostałem tą informację od 4 osób, to nie mogę tematu pominąć. Historia Kyle już była opisywana na tej stronie. Tym razem wszyscy go chwalą za jego determinacji w ćwiczeniu i przygotowaniu jego ciała do konkursu, pierwszego w jego karierze na tym poziomie. Robi wrażenie, a jest świetnie zbudowany. Warto ten film o nim oglądnąć, […]

“Jaki jest czasowy przebieg choroby Alzheimera w zespole Downa?”

To że prowadzę tą stronę tyle lat powoduje, że wielu z Was ma problem z wieloma pytaniami. Okazuje się, że znajdujecie jakąś informację w 2016 roku i dalej nie szukacie, a jest już między czasie inna historia, inne dane, inna odpowiedź, gdyż mamy inne badania zamknięte. Tak jest też z tym problemem: JAK W CZASIE […]

Co wiemy o ZD i chorobie Alzheimera według National Down Syndrome Society (NDSS), największej organizacji wspierającej osoby z ZD w USA

Postanowiłem opublikować ten wykład tytułem pytań jakie się pojawiają w kontekście skąd mam wiedzę jaką mam. Po prostu uczę się tego, co do mnie przekazują naukowcy w postaci różnych wystąpień, publikacji chciałoby się rzec. Z drugiej strony chcę wykorzystać ten wpis do podkreślenia czym jest demencja w ZD.
https://www.youtube.com/watch?v=DNrbflo9Lrc
Czym jest demencja w ZD pyta się mnie […]

Nowe badanie kliniczne z udziałem osób z ZD.

Cieszy mnie to, że takie projekty się pojawiają choć jest to niezmiernie rzadko. Projekt o którym myślę, ma określić w jaki sposób możemy zapobiegać, zwalniać chorobę Alzheimera u osób z ZD.
https://news.vumc.org/2024/05/30/study-to-prevent-alzheimers-disease-in-people-with-down-syndrome-seeks-participants/

W tym momencie The Vanderbilt Center for Cognitive Medicine poszukuje osób z ZD w wieku 35-50 lat, które mogłyby uczestniczyć w projekcie. Będzie on zajmował […]