Każda generacja dzieci i ich rodziców staje przed dylematem: co jest w stanie nauczyć się dziecko z ZD, a czego nie? Taki wątek już gościł niedawno na temat matematyki. Teraz zatem więcej.
https://www.zespoldowna.info/czy-mozna-nauczyc-matematyki-osobe-z-zd.html
20 lat temu dziecko z ZD mogło tylko żyć. Pojawiały się pierwsze pomysły edukacyjne w Wielkiej Brytanii, w Austrii, w Niemczech i Hiszpanii. Ameryka […]

Przyznam się, że czytałem ten raport jak fanatyczny kibic sportowy wspierający, podpowiadający co należy zrobić i kiedy swojej drużynie w trakcie meczu. Aż się przeraziłem tego zachowania…ale winny był układ tego raportu mogę powiedzieć tak na swoją obronę.
https://www.contemporarypediatrics.com/view/full-case-a-19-year-old-boy-with-down-syndrome-and-progressive-loss-of-communication-
Jego tytuł:
Pełny opis przypadku: 19-latek z zespołem Downa z postępującą utratą zdolności komunikacyjnych?

Przyznam się, że strasznie mnie tytuł […]

20 lat temu odpowiedź była dość prosta: nie. Dzisiaj dzięki różnym metodom nauki matematyki, jak numicon chociażby, podstawowa znajomość matematyki jest do opanowania. Polecam wszystkim rodzicom by próbowali tego, także przy wykorzystaniu kalkulatora. W końcu on jest też od tego. Po tych latach pojawia się za to inne pytanie:
co zrobić by ta umiejętność utrzymała się […]

Dalszy ciąg odmitologizowania danych. Z tego powodu posłużę się cytatem z tego raportu, byśmy widzieli jaki ukłąd statystyczny w tym wszystkim obowiązuje.
“Nasza kohorta obejmowała 137 293 dorosłych z zespołem Downa. Spośród nich 30 894 (22,5%) zmarło w okresie objętym badaniem. Średni wiek w chwili zgonu wynosił 55 lat (SD=10). Średni wiek zgonu osób z chorobą […]

Nie jest tak, że widzę ten mechanizm terapeutyczny jako coś wspaniałego i już działającego. Nie jest tak, że tylko wychwalam. Patrzę na to racjonalnie. Leczenie genetyczne dzisiaj stawia dopiero pierwsze kroki. Nie wiemy jakie daje skutki uboczne, ale wiemy że jest mechanizmem, który może dać rewolucyjne efekty. Jednak popatrzcie na ten negatywny przypadek. O tym […]

Dr. Espinosa powiedział to:
“Komórki z trisomią 21 chromosomu stale działają tak jak gdyby walczyły z infekcją, nawet wtedy gdy jej nie ma. Komórki uruchamiają reakcję w postaci “wypuszczenia” cząsteczki nazywanej interferonem, która działa na sąsiadujące komórki, powodując aktywizację całego systemu odpornościowego i blokując syntezę protein.”
To był rok 2016 i wskazanie na taki proces samodestrukcji układu […]

University of Colorado Anschutz Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute)jest obecnie najważniejszym ośrodkiem badań nad zespołem Downa, myślę że nawet na świecie.
https://www.eurekalert.org/news-releases/1137353
Najnowszy dokument opublikowany przez nich jest tym czego spodziewaliśmy się od lat i już jego tytułem wskazuje na przełom w podejściu: “Różnice biologiczne są powiązane ze schorzeniami współwystępującymi z zespołem Downa.” Wynikają […]

Do czego przydają się dokładne badania diagnostyczne? Do odkrycia problemów nierozpoznawanych należycie. O udarach już pisałem i o chorobie Moyamoya też. Zatem wracamy do tego od przypomnienia co to jest.
https://www.zespoldowna.info/moyamoya-jest-wpisana-w-genetyke-trisomii-21.html
https://www.zespoldowna.info/jak-mozna-zdiagnozowac-ryzyko-choroby-moyamoya.html
https://www.zespoldowna.info/udar-u-osoby-doroslej-z-zd-przypadek.html
Choroba moya-moya (jap. もやもや病, dosł. mglisty, mętny, rozmyty) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność […]

To jest przełom! O ile mamy już zatwierdzone leki obniżające ilość amyloidu beta. Diranersen działa poprzez przyłączanie się do instrukcji genetycznych dotyczących wytwarzania białka tau, co zmusza mózg do produkcji mniejszej jego ilości. Lek obniża poziom białka tau do poziomu mniejszego o około 50%. jest jednak jedno ale. Nie widać precyzyjnej korelacji obniżenia białek tau […]

Dla mnie to rekord. Jak znam życie to nie przeczytam ich, bo jest tego już za dużo. Pisze o tym, gdyż od dłuższego czasu widzę zwiększoną ich liczbę w samym pubmedzie, czyli angielskiej bibliotece naukowej. Tam dochodzimy juz do 50 000 wpisów zawierających albo słowa down syndrome lub trisomia 21. Zatem trudno mówić dzisiaj o […]

Gdyby nie DSRD to bym nie umiał nic dodać do tego co napisałem ostatnim razem w latach 2018-2022. Konkluzja tamtych wpisów zawsze była związana z obniżaniem histaminy, jej regulacją i podawaniem supli, które z nią wchodzą w interreakcje.
https://www.zespoldowna.info/foxp2-apraxia-mowienie-czyli-dlaczego-nalezy-uzywac-kurkumy-i-dha.html
https://www.zespoldowna.info/suple-na-mowieniesuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
Wtedy recepta na leczenie/wspomaganie mówienia brzmiała mniej więcej tak:
“FOXP2…by go wyregulować konieczne jest zastosowanie: luteoliny, rutyny…o ile nie […]

Temat…znów z przed 20 lat. Trwała wtedy dyskusja czy ruch, chodzenie poprawia zdolności kognitywne dziecka czy też nie? Dzisiaj możemy powiedzieć w następujący sposób:
każda forma aktywności dająca mobilność, zdolność do poznawania jest mechanizmem rozwijającym dziecko.
Zatem im wcześniej wstanie, im wcześniej będzie jeździło na wszelkiego rodzaju pojazdach/”jeździkach”/chodzikach/rowerkach :) tym lepiej dla dziecka i dla jego rozwoju. […]

Rozmawiałem ostatnio z Tatą Chłopaka który ma ponad 34 lata. Jest niesamowity w sporcie i wciąż robi postęp, w tym jak przygotowuje się do zawodów, jak trenuje i nawet w samej technice.
Rozmawiałem z Mamą 26 letniej Dziewczyny, która świetnie funkcjonuje i wciąż jest lepsza w tym co robi w domu.
Rozmawiałem także z Rodzicami Dziewczynek w […]

Zaintrygował mnie wczorajszy raport mówiący, że najlepszym narzędziem diagnozującym stan choroby u osób z ZD jest wiek.
https://www.zespoldowna.info/wiek-lepiej-pokazuje-patologie-choroby-alzheimera-w-zd.html
Tym bardziej mnie to nutuje, gdyż jeszcze do niedawna pisało się, że wszystkie osoby z ZD mają chorobę Alzheimera w wieku 40+. Dzisiaj świat się zmienił i pokolenie osób w wieku około 40 już miało wsparcie medyczne okołoporodowe i […]

Cóż nie jest to prawda. Ona brzmi chyba jednak tak: po dziewczynach z ZD widać najszybciej, że tyją i mają istotną nadwagę. Widać to bardzo obszernych biodrach, które są charakterystyczne u dziewczyn z ZD. Chłopcom to się “rozkłada ” i jest to bardziej typowe/populacyjne dla nadwagi całego tłowia. Jednak jak ktoś mnie pyta jak z […]

Przyznam się, że ten raport kompletnie mi się nie wpisuje w to co wiem, może jednak wiem za mało. Wydawało mi się, że idziemy w kierunku spersonalizowania diagnostyki choroby Alzheimera w ZD, a tutaj mamy inny pogląd. Czytam z niego:
“Nasze wyniki wskazują, że sam wiek pozwala skutecznie określić stadium choroby Alzheimera u osób z zespołem […]

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie […]

Od lat krążył temat genu DSCAM jako tego, który wpływa na fenotypy w ZD.
https://www.zespoldowna.info/dscam-to-kolejny-gen-obok-dyrk1a-w-zd-autyzmie-i-chorobie-alzheimera.html
Po tym raporcie, wiedza wydaje się być dość jednoznaczna:
DSCAM jest odpowiedzialny za funkcjonowanie osób z ZD przez ścieżkę układu neurologicznego i jego różnicowanie budujące fenotypy w ZD. Oznacza to, że jeżeli chcemy skutecznie wpływać na jakość życia osób z ZD, to musimy […]

Kwestia probiotyków uważam, za najczęściej przez Was poruszaną, ale też najmniej zrozumianą. Osoby, które się o to pytają, robią to w kontekście chorób. Dużo mniej rozumie jak są one istotne po urodzeniu dziecko przez cięcie, a jeszcze mniej że mikrobiota dzieci z ZD jest istotnie inna, tytułem dodatkowego 21 chromosomu, niż w populacji, niż u […]