Specjalistyczny mediator wstępnego wygaszenia stanu zapalnego SPM, czyli coś na stany zapalne.

Stan zapalny jest kluczowym mechanizmem destrukcji w zespole Downa, stąd wszystko co bilansuje ten problem wydaje się być krytycznym dla postępu w terapii. SPM, czyli rezolwina, który w skrócie można by na polski przetłumaczyć jako wyspecjalizowane mediatory regulacji stanu zapalnego, to coś nowego, choć otrzymywane jest z czegoś co doskonale znamy od lat.

“Czy stałe infekcje mogą doprowadzić do białaczki?”

Jest to pytanie z przed października i przyznam się nie umiałem jednoznacznie na nie odpowiedzieć. Dzisiaj wydaje się to być łatwiejsze, gdyż mamy nowy raport na ten temat.

Zespół Downa plus zespół Klinefeltera

Kolejny nowy przypadek zespołu Downa występujący z innym zespołem genetycznym spowodowany nondysjunkcją.

CBS i mitochondria.

Przed warsztatami z mitochondriów poświęciłem kilka wpisów dotyczących kontrowersyjnej kwestii nadekspresji genu CBS, produkcji siarkowodoru i uszkodzeń mitochondriów.

TREM2 typologią choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa.

“Wczoraj dotarła do mnie kolejna w tym kontekście kluczowa informacja: gen zlokalizowany na chromosomie 6p21.1 o nazwie TREM2 jest głównym czynnikiem rozwoju patologii choroby Alzheimera w ZD! O tym mówią BADANIA prowadzone w Wielkiej Brytanii.” tak zaczynałem mój wpis o genie TREM2 w 2017 roku.

“Operować ucho endoskopowo czy mikroskopowo?”

Styczeń 31, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Słuch

Od kilku lat dostaję pytanie czy bardziej skuteczne są operacje endoskopowe czy mikroskopowe ucha u dzieci z ZD. Przyznam się nie umiałem odpowiedzieć i uciekałem od wydawania jakichkolwiek opinii na ten temat….i dobrze. W końcu pojawił się artykuł, który próbował to ocenić.

RSV u dzieci z zespołem Downa.

W okresie jesienno-wiosennym najczęściej dzwonić do mnie z pytaniem: “Moje dziecko znów przeziębione, znów oskrzela…co robić?”

“Pacjenci z zespołem Downa mają zły profil ryzyka kardiometabolicznego, wydolności tlenowej i słabe mięśnie hipotoniczne, głównie z powodu braku aktywności fizycznej i złej diety.”

Styczeń 29, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

To jest tytuł raportu medycznego i jest to typ raportu, który ja lubię najbardziej. Dlaczego? Gdyż on udowadnia, że najwięcej ograniczeń leży po stronie rodziców i ich logicznego myślenia…a niekoniecznie lekarzy i terapeutów.

Wada serca…mitochondria.

Styczeń 29, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Przekonałem się wczoraj do tego, że jeszcze raz powinienem to napisać. “Jarku to cud!”…a było to leczenie tylko i wyłącznie mitochondriów w dysfunkcyjnym sercu przecież!!!

Dwa nowe typy zespołu Downa.

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.

Gen XIST w działaniu: wycisza efekt trisomii 21!

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

“Na czym polegają warsztaty?”

Przede wszystkim na ćwiczeniach i analizie danych dotyczących swojego dziecka z ZD. Czyli będziemy się uczyć jak wykorzystać dane, jak uzupełnić swoją wiedzę by pomóc dziecku.

“Jak się przygotować do warsztatów?”

29 lutego w sobotę zaczynamy cykl warsztatów. Trzeba pamiętać, że będzie to cykl 3 spotkań. Pierwsze mają nas nauczyć rozumienia, czym są badania i jak je interpretować. Co wnika to dla zespołu Downa i przede wszystkim snu. Drugie jak je wykorzystać w panelu genetycznym i jak wzmocnić szansę na mówienie. W ostatnim etapie jest to […]

Mówienie…

Posypało się znów na mnie….bo przecież mówiłem, że ważny jest FOXP2, kiedyś że ośrodek Brocka, a jeszcze kiedyś jelita. To w końcu co jest ważne w mówieniu?

28 marzeń ze statuetką!

Styczeń 23, 2020 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

28 marzeń to wspaniały projekt zdobycia Korony Gór Polski. Na koniec roku…dlaczego mi to umknęło…projekt otrzymał wyróżnienie 28 marzeń-niepełnosprawni w drodze na szczyt ze statuetką Czempiona w kategorii „Sport bez barier – Najlepszy Sportowiec Niepełnosprawny Intelektualnie” na 85 Gali Mistrzów Sportu Przegląd Sportowy!

Dziecko nie mówi … zaczynamy od mitochondriów.

Kolejny mail od mamy dziecka z ZD i znów wracamy do energii i mitochondriów.

Dziecko nie chodzi…zaczynamy od mitochondriów.

Temat z warsztatów, potwierdzony przez zycie. Dostałem takiego maila od mamy dziecka z ZD.

Jeżeli dziecko dobrze śpi to lepiej mówi.

Nie jest to jakieś odkrycie dla wielu z nas. Każdy widzi to, że jeżeli dziecko odpoczywa, regularnie prześpi całą noc, to lepiej funkcjonuje.

Imuregen.

To dzięki Andi dostałem tą wiadomość. Produktem najbardziej oczekiwanym obecnie w USA to możliwy do kupienia w Polsce Imurgen. Co to jest?

“Które geny z perspektywy roku 2020 są najtrudniejsze i najbardziej destrukcyjne w zespole Downa?”

Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]