Wydawało mi się, że napisałem już wszystko dlaczego jedne dzieci mówią lepiej a inne gorzej. Ten raport jaki otrzymałem ma jedno zdanie, które przypomniało mi o jeszcze jednej kwestii, a czego wcześniej jednoznacznie nie na pisałem: “polskości”.

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy zaskakiwani. Właśnie badania nad dziedzicznością autyzmu zaskakują ostatnio najbardziej. Tak autyzm w obecnych czasach może być dziedziczny.

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Zastanawiało mnie to i to dość długo. Miałem przypadek dziecka z ZD w rodzinie, które było przykładem typowym dla apnei, ale jego siostra bliźniaczka bez ZD nie miała żadnych cech tego problemu. Nie chciało mi się wierzyć, że to tak działa. Być może ten raport pokaże mechanizm, który wyjaśnia różnicowanie stanów.

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?

W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.

Dzisiaj otworzyłem gazetę i znalazłem ciekawy wątek na temat witaminy D3. Dlaczego mnie zainteresował?…piszę i uczę o tym już 14 lat i może dopiero teraz jakoś coś z tego wyjdzie…ze strachu a nie z logiki działania.

Lubię takie newsy jak ten od Kobasa. Po raz kolejny pokazują one, że ZD był z nami od zawsze, bez względu ile lat do tyłu patrzymy.

To jest kolejna koincydencja, gdyż mamy dane dotyczące wspierania pewnych metabolizmów, ale dzięki badaniom nie w kierunku ZD, a dzisiaj dystrofii mięśni.

Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.

To muszą być nowi rodzice, których jest teraz dużo, bardzo dużo, bo wracają pytania ważne, ale na które odpowiadałem. Zatem Janek ma już prawie 14 lat i co zrobiłem z Asią dobrze, a co źle…dla nowych rodziców.

Napisałem aktualizację i …pojawiły się pytania, wskazujące na brak zrozumienia tematu. Zatem ten wpis proszę potraktujcie jako uproszczenie i wytłumaczenie tej problematyki. Mam nadzieję, że to pomoże.

Spróbuję jeszcze raz pokazać Wam jak analizować badania. Dostaję ich tak dużo, że zbliża się czas by powiedzieć, że nie mam fizycznej możliwości by je czytać. Zakładam, że kilka ich jeszcze opiszę na stronie i będziecie musieli sami to robić.

Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”

Spływają pytania typu: “Dlaczego moje dziecko nie mówi, a ja zrobiłam wszystko?” Odpowiedź jest banalnie prosta: zrobiłaś wszystko to o czym wiedziałaś i zaakceptowałaś. Nie zrobiłaś tego czego nie wiesz i nie akceptujesz.

Krew to kolejny temat, który się ostatnio pojawia i jestem zmuszany do wciąż tej samej odpowiedzi: o  chorobach, o funkcjonowaniu krwi w ZD decyduje aktywność mikro RNA o nazwie miR-155 i do tego trzeba niestety usiąść poczytać i podejmować decyzje, gdyż lekarze nie znają tematu i nie czytają tak skomplikowanych tekstów….

Przed taką sytuacją stoją na świecie lekarze, pielęgniarki, ludzie. Mają wątpliwości: jak to powiedzieć drugiej osobie i by jej nie urazić, przestraszyć…

Pamiętam jak Cora mnie uprzedzała, że kupowanie ubrań dla osób z ZD jest istotnym problemem, gdy są nieproporcjonalne w budowie. Nam jakoś się udało. Jednak biorąc pod uwagę jak dużo chodzimy po górach, dowiedzieliśmy się jak skomplikowanym tematem jest kupowanie butów i jak należy analizować budowę stopy.

Znów komórki macierzyste w jej postaci mezenchymalnych komórek macierzystych (MSCs) stają się szansą na leczenie choroby Alzheimera dzięki ich zdolnościom protekcyjnym i antyzapalnym.