Ciąża, jak się przygotować cz.4 czyli co to są problemy anatomiczne

To było wczoraj i natchnęło mnie to. “Ja mam wadę anatomiczną i nie będę mieć dzieci!”. Przepraszam, ale to znów takie typowe rzucenie hasła na wiatr i brak precyzyjnej diagnozy. Za wadę anatomiczną uważam odchylenie od wzorca budowy narządów istotnych dla ciąży i zapłodnienia u kobiety i mężczyzny, tak mężczyzny też. Policystyczne jajniki, albo za […]

Tematy do opisania cz.5

Sukcesy osób z zespołem Downa. Tego nikt nigdy nie opisał i nie chodzi mi tutaj o wskazanie konkretnych sukcesów relewantnych do populacji. Chodzi mi o to, by głośno powiedzieć, że osoby z ZD też odnoszą sukcesy i to na miarę takich, jakich nikt się nie spodziewał. O tym należy pisać i należy to definiować! I […]

Ciąża, jak się przygotować cz.3 czyli personalizacja i pochodzenie

Jeżeli mamy określone dane i wiemy, że ich jakość zależy od czynników zewnętrznych, ale i wewnętrznych, to musimy je nazwać i zdiagnozować. Spróbuję w dzisiejszym wpisie pokazać czym one są.

Witamina D, kwas foliowy i witamina B12 mogą odwrócić zaburzenia uczenia się i pamięci wywołane niedoborem witaminy D.

Nie mógł się pojawić ten artykuł w lepszym momencie. Zawsze kojarzymy witaminę D3 jako mechanizm związany z odpornością, a CI którzy śledzą moje wpisy to wiedzą, że odpowiedni poziom witaminy D3 to także regulacja ekspresji genów, odpowiednia metylacja.

Tematy do opisania cz.4

Czy histamina wpływa na osoby z trisomią 21? Czy osoby z wysoką histamina mają więcej problemów rozwojowych? Można też sprawdzić taką korelację: czy osoby z wysoką histaminą są w stanie dobrze mówić, pamiętać skoro gen FOXP2 jest genem ściśle związanym z komunikacją i histaminą.

Ciąża, jak się przygotować cz.2…a jednak jest “kobietą”

O ile przekazywanie materiału genetycznego jest elementem prokreacji, gdzie kobieta i mężczyzna są tak samo ważni, o tyle sama ciąża jest zależna od tylko jednej osoby: kobiety.

Tematy do opisania cz.3

Kolejnym tematem jest wpływ rodzeństwa na osobę z trisomią 21. Widzę różnicę między starszym, a młodszym. Widzę różnice między dużą rodziną, a małą rodziną. Niestety nie wszyscy są gotowi to uznać, zatem…byłoby fajnie to zbadać w relacji do poziomu komunikacji, możliwości poznawczych, sprawności i samodzielności. Wciąż powtarzam, że dzieci które mają rodzeństwo mogą i umieją […]

Tematy do opisania cz.2

Drugi temat, który jest dla mnie oczywistą oczywistością to temat, który bym nazwał tak: efektywności suplementacji tarczycy mierzona sprawnością fizyczną w korelacji do problemów autoimmunologicznych.

Ciąża, jak się przygotować cz.1 czyli mężczyzna jest elementem prokreacji

Zaczynamy od straszenia czyli matematyki. Od zawsze jest jeden problem w naszym społeczeństwie. Nazywa się on “facet wie najlepiej, faceta to nie dotyczy, facet nie bierze w tym udziału, facet decyduje, facet zawsze jest zdrowy, facet nigdy nie jest przyczyną”. Dla mnie to głupie, ale tak funkcjonuje patriarchalne społeczeństwo. Jak zaprzeczyć temu w naszym przypadku? […]

Choroby osi jelitowo-mózgowej w zespole Downa

Brakowało mi tej statystyki. Wydaje mi się, że ten krótki tekst jest bardzo istotny w swojej naturze, gdyż opisuje wśród osób dotkniętych kaskadą różnych chorób, dzisiaj obejmowanych jako zespół Downa, niezwykle częstymi przypadkami chorób neurodegeneratywnych inicjowanych w jelitach, takich jak autyzm, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona czy też po prostu depresje, złe wzorce snu itp.

Tematy do opisania cz.1

Nie zapomniałem. Obiecałem w ubiegłym roku, że zaproponuję kilka tematów do opisania w kontekście osób z trisomią 21. Nie jest istotne dla mnie jaki to typ pracy ma być, zajmują mnie tematy w szczególności te, których nikt nie porusza lub nie umie ich “zbudować”-“nazwać”.

Co w 2023 roku?

Powoli zaczynamy Nowy Rok. Potrzebowaliście wsparcia w wielu tematach i były też konkretne pytania. W efekcie zaczniemy dwa istotne projekty już od następnego tygodnia. Pierwszy o nazwie jak przygotować się do ciąży, pokaże jak krok po kroku dokonać analizy siebie i partnera by móc powiedzieć, że jesteśmy gotowi do zajścia w ciążę. Drugi to powrócimy […]

Podsumowanie roku…czyli co się zmieniło w tym roku

Jedna rzecz w sposób istotny się zmieniła. Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, która implikuje chorobę zespół Downa, będącą jej konsekwencją. Jeżeli mam wadę genetyczną, to jej jeszcze nie umiemy leczyć, ale choroby już tak. Zatem trisomii 21 chromosomu nie umiemy leczyć, ale patologie chorobowe wchodzące w skład zespołu Downa z większym lub mniejszym efektem […]

“Jak zacząć chodzić?”…czyli odwiedzajmy wieże!

Chodzenie jest dla naszych dzieci skrajnie istotne, jako mechanizm utrzymywania równowagi i bilansu aktywności ciała. Nie mówię teraz o tym w kontekście pierwszych 24 miesięcy życia, ale mówię o tym w kontekście całego życia. Hormony takie jak iryzyna uwalniają się, gdy człowiek chodzi jest aktywny.

Sysmex pierwszy dopuszczony do użycia test z krwi w kierunku choroby Alzheimera

To jest dobra wiadomość, choć z daleka z Japonii. Preparat o nazwie Sysmex został dopuszczony do użycia w tym kraju.

Utrata wagi jako symptom choroby Alzheimera w zespole Downa

Ważna obserwacja. U osób z ZD, jeżeli następuje niezamierzona, niecelowa utrata wagi, może to świadczyć o początkach choroby Alzheimera. Dla mnie to może być świetny biomarker, gdyż jak wiemy nasze dzieci wolą jeść, niż nie.

Częściowa trisomia 21 chromosomu

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

Definicja zespołu Downa 2023

“Zespół Downa to wciąż wada genetyczna czy choroba?” dostałem dwa takie pytania i wiem, jak trudno w tym wszystkim się odnaleźć. Zatem rewizja definicji zespołu Downa się przyda. ja uważam już, że trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej daje trisomię 21 chromosomu, a potem mamy kaskadę różnych chorób i patologii metabolizmów […]

Parasportowcy z zespołem Downa z perspektywą na Igrzyska?

grudzień 22, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Paulina, jak sama to napisała, popełniła artykuł, który mi się spodobał. Jak mi się coś podoba, to dzielę się tematem z Wami. Zachęcam zatem do lektury i dziękuję Paulinie za trud pokazywania sportu z innej strony.

Komora hiperbaryczna

Pamiętam o temacie. Wiele osób pyta mnie o to. Zatem jak pojawiła się publikacja na ten temat postanowiłem ją wrzucić dla wszystkich.