“Moje dziecko nie mówi, pomóż?!”

Jest to sytuacja dramatyczna, gdy się pojawia. Zawsze to jest w okolicach 12-18 miesiąca, gdy rodzic widzi to i dzwoni szukając pomocy z każdej możliwej strony.

“Moja mała ma problemy z jelitami i nic jej nie pomaga!”

To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.

“Jestem z Polski…”

…a ja niekoniecznie. Badania okresowe muszą być powiązane z wiedzą na temat pochodzenia, najlepiej tego z przed II wojny światowej. Dlaczego? Mogą ustalić pewne wzorce metabolizmów jakie maja dzieci z ZD i im pomóc.

“Jarek jak zacząć suplementację. Tutaj są wyniki.”

Pojawiło się teraz dużo nowych rodziców. Wiedzących, że tutaj coś trzeba zrobić, choć brakuje im prostego logicznego wskazania co takiego. Maile z hasłami jak w tytule tego wpisu są bardzo częste…a wszystko jest w miarę proste.

“Ja mam 12,4 umol/l homocysteiny to ile ma mieć moje dziecko?”

Następne czary. Jeżeli mama ma zrobione badania po urodzeniu dziecka to do 2 mca życia, o ile jest ono karmione piersią, jest pod wpływem tego co dostało od mamy. Potem drogi się “rozchodzą”, choć dziecko dalej jest karmione piersią. Dlaczego?

“Ma ponad 40 ng/ml kwasu foliowego, to ile ma dziecko homocysteiny?”

Kolejny mój ulubiony temat…czary. Często zapominacie zrobić wszystkie badania z listy, tudzież dajecie się wrobić, że takich się nie robi…słynna witamina B9, która jest kwasem foliowym. Wtedy zawsze pada pytanie jak w tytule. Moja odpowiedź zaskakuje.

Wypadają włosy. Zrobiłem badania i co?

Kolejna tura badań okresowych przed nami. Dzisiaj ciekawy przypadek. Na podstawie niego będę chciał pokazać Wam, jak “myśleć algorytmami” na ich temat…i bez paniki.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – CBS, BHMT, DAO

Im więcej wiem, tym bardziej jestem przekonany do tezy: WRAŻLIWOŚĆ NA GLUTEN to duże uproszczenie. Im więcej wiem tym bardziej przekonany jestem, że powinniśmy nazywać ten problem WRAŻLIWOŚCIĄ NA HISTAMINĘ. Jednak nie jest to stwierdzenie marketingowe w takim wymiarze jak gluten, żywność bez glutenowa, celiakia…tak nawet problem genetyczny jest już mechanizmem marketingowym w dzisiejszych czasach, […]

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – genetyka

Znów wracamy do panelu genetycznego. Czytam, tłumaczę i wciąż powtarzam: z genów wynika wrażliwość na histaminę, tytułem wrażliwości na gluten. To zdanie zabija słuchającą i ona od razu wybucha, że przecież dziecko ma celiakię i jest na diecie bezglutenowej….i niby wszystko się zgadza ale…

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo – diagnoza celiaki.

Dzwoni wystraszona mama. Informuje mnie, że dziecko ma celiakię i czy to widać w panelu. Już samo sformułowanie problemu przez nią stawia mnie na baczność. Oglądam i pytam się.

Celiakia, wrażliwość na pszenicę, wrażliwość na gluten która nie jest celiakią, wrażliwość na histaminę to nie jest to samo.

Piszę o tym ostatnio niemalże stale i nie pomaga. To jest ten temat, który wydaje się bardzo łatwy jak się o nim czyta. Jak ma się wdrożyć odpowiedni plan działania to już gorzej. W tym tygodniu postanowiłem się rozprawić z tymi pojęciami, tak aby było to czytelne.

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

7,8 – DHF na mitochondria w zespole Downa

7,8 – DHF czyli tropoflawon pozyskiwany z drzewa Godmania aesculifolia należącego do rodziny Bignoniowatych, wraca w temacie leczenia osób z ZD. Tym razem w temacie wspierania mitochondriów i to już w okresie prenatalnym.

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Największym problemem leczenia jest to, że tego się nie rozumie.

Czytając Wasze wypowiedzi, a jesteście w większości nowymi rodzicami dzieci z ZD,  mogę się powtórzyć, wypowiadając te same słowa co kierowałem 15 lat temu: leczenie zespołu Downa jest jak nieuchwytne, niewytłumaczalne zjawisko. Nie mogąc sobie tego wyobrazić lepiej zanegować, odrzucić by nie mieć zbędnych wątpliwości.

Kto jest przeciw leczeniu i badaniom na temat zespołu Downa.

Nie jest tutaj zamierzeniem moim walczenie z poglądami ludzi, a jedynie odpowiedzenie statystyczne, kto jest głównym hamulcowym badań zajmujących się leczeniem osób z ZD.

…a wirus w leczeniu był w zespole Downa pierwszy.

Rodzice dzieci z zespołem Downa ze swoją postawą nie są wspierający dla nauki. Specyficzne pojmowanie etyki i wiary, często w oparciu o kwintesencję “skoro ja tak mamy to wszyscy mają tak mieć, bo Bóg tak chciał” powoduje, że to co jest dobre w leczeniu wad rzadkich, genetycznych powstaje w ZD…ale potem stamtąd znika by pojawić […]

Wyszukiwacz leków…w autyzmie.

Kolejna niesamowita inicjatywa, ale w autyzmie. Stworzono wyszukiwacza leków, jakie były testowane w autyzmie i jakie są w badaniach klinicznych. Często jest tak, że szukamy leku na określony problem i wydaje się, że nie ma rozwiązania. Jednak takich badań jest przeprowadzanych bardzo dużo i ograniczeniem jest wiedza naszych lekarzy i nas. Nie jesteśmy w stanie […]

U nas się mówi o etyce, w innych problemach genetycznych geny się leczy i wymienia.

Jakie są najnowsze osiągnięcia w leczeniu mózgu? Jakie są przełomowe technologie naprawy, tego co jest dysfunkcyjne? To w zespole Downa w jakimś wymiarze już było, ale zostało odrzucone przez rodziców. Dzisiaj wchodzi w inne problemy genetyczne i to z dużym pozytywnym efektem na start. Wirusy.

Morsowanie i tarczyca

Dlaczego morsowanie,u Karoli, dla mnie to niezwykłe wydarzenie? To się da wyjaśnić bardzo precyzyjnie. Po pierwsze przeraża mnie zimno….ale jak jestem ubrany i wieje, i jest –20C to już nie . Bardziej poważnie patrzę na tarczycę i zakładam, że jest ona dysfunkcyjna w ZD.