Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze.
sierpień 9, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Niesamowite jak wiele tematów to czysta koincydencja. Nawet nie myślisz o tym, a potem wpadają, najpierw jeden telefon, potem drugi i niby o czymś…ale wciąż o tym samym. Niedawno napisałem o różnorodności osób z ZD ze względu na immunologię. Pomogły w tym badania amerykańskie CRNIC INSTITUTE. Wciąż o nich myślę, gdyż pokazały jak immunologicznie różnią […]
CT1812 kolejny lek o którym mówi się w chorobie Alzheimera…ale i w ZD
sierpień 8, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Nie ma w tym momencie zbyt wiele informacji na temat tego projektu, ale zaskakuje tym, że od samego początku mówi się o możliwej terapii dla osób z ZD. Zatem tak jak obiecałem wrzucam go do naszego rejestru i będziemy obserwować co dalej. Lek jest ukierunkowany na redukcję amyloidów beta poprzez zablokowanie ich potencjalnej produkcji.
https://www.neurologylive.com/view/supportive-evidence-ct1812-treatment-alzheimer-disease-anthony-caggiano
Metabolizm diHETrE
sierpień 6, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
W świecie autyzmu zrobiło się o tym głośno. Tajemnicza substancja i jej metabolizm diHETrE zostały powiązane z występowaniem autyzmu. “Jak wynika z komunikatu prasowego Uniwersytetu w Fukui, odkrycia sugerują, że poziom niektórych kwasów tłuszczowych we krwi pępowinowej podczas ciąży ma wpływ na rozwój zaburzeń ze spektrum autyzmu.” “Uniwersytecki zespół badawczy przeanalizował metabolity wielonienasyconych kwasów tłuszczowych […]
Lamivudine
sierpień 6, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
“Coraz częściej uznaje się, że podwyższona aktywność retrotranspozonów ma związek z wieloma chorobami neurodegeneracyjnymi i neurorozwojowymi, w tym zespołem Downa…” Co to są retrotranspozony? Najkrócej jak można, jest to część genomu. Jeżeli ulegają one uszkodzeniu, zmianie aktywności to może wystapić, tak jak to ma miejsce w ZD, proces neurodegeneracyjny, w szczególności jak to ma miejsce […]
Istota biała w zespole Downa a choroba Alzheimera
sierpień 5, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
O istocie białej w ZD pisałem wielokrotnie, już od ponad 10 lat. W jednym z pierwszych na ten temat wpisów tak napisałem:
“Zacznijmy od faktu: istota biała jak i móżdżek u dziecka z ZD jest mniejszy o około 16% niż u rówieśnika. Istota biała wypełnia obok istoty szarej wszystkie części ośrodkowego układu neurologicznego, czyli tak naprawdę […]
Czy niedobór swoistych przeciwciał polisacharydowych daje różnicę na reakcję immunologiczną w ZD?…czyli o szczepieniach.
sierpień 5, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
Szczerze mówiąc myślałem, że na ten temat napisałem już wszystko…a jednak nie wszystko. W tym temacie pojawił się artykuł, który mnie zaskoczył i zainspirował.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755724000883?via%3Dihub
Zacznijmy od tego, czym jest niedobór przeciwciał antypolisacharydowych. Opiera się na obecności prawidłowego poziomu immunoglobulin w surowicy i braku specyficznej odpowiedzi przeciwciał na antygeny polisacharydowe, takie jak szczepionka pneumokokowa. Antygeny to komórki […]
Jakie choroby mają rodzice takie mają dzieci.
sierpień 1, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W ostatnich tygodniach miałem dwa trudne przypadki chorób, które odbiegają od standardowych przebiegów. Rodzice zmagają się z brakiem lekarzy z jednej strony, z drugiej u tych którzy są brakuje wiedzy jak z takimi przypadkami sobie poradzić. Postanowiłem zatem przypomnieć jedną bardzo ważną kwestię: dzieci są zbudowane z naszego DNA i dziedziczą określone preferencje z tego […]
Czy choroby autoimmunologiczne wpływają na płodność?
lipiec 31, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Tak wpływają i to w sposób istotny. Zmiana reakcji immunologicznej zaburza ją i hamuje. Najlepiej to widać przy chorobach tarczycy. Tutaj większość ludzi bada tarczycę i widzi korelację jednoznacznie.
https://www.nature.com/articles/nrendo.2013.212
Tarczyca jako regulator ekspresji wielu genów ma przy tym wpływ na ten aspekt różnych metabolizmów. Płodność zatem będąc pod wpływem chorób autoimmunologicznych wpływa na menstruację, owulację a […]
Po chorobie autoimmunologicznej, ale przed ciążą, lepiej diagnozować się według SAM/SAH
lipiec 31, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy
Wczoraj miałem 3 telefony z tym samym niemalże tematem: “…jestem po chorobie autoimmunologicznej, jak przygotować się do ciąży?”.
Cieszy mnie świadomość dzwoniących osób. Pytają i poszukują najlepszych rozwiązań, nawet już się przygotowują do ciąży tak jak potrafią. Co należy wiedzieć w takim momencie.
1.Jest dostępne badanie SAM/SAH. Dla takich osób ten wskaźnik metylacji jest krytyczny i do […]
“Ile dzieci z ZD rodzi się w Polsce?”
lipiec 30, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie umiem na tak postawione pytanie odpowiedzieć. Mogę wskazać, że ilość nowych dzieci jakie trafia przez ich rodziców do mnie w tym roku jest zdecydowanie mniejsza. W ostatnich 2 miesiącach było to około 6 osób, gdy zazwyczaj jest to ponad 15-20 osób.
Czy to oznacza, że dzieci z ZD rodzi się mniej? Niekoniecznie. Może to oznaczać, […]
“Moja córcia jest świetna. Lekarz ocenił ją rewelacyjnie jak na 3 miesiące.”
lipiec 30, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wraca temat jak bumerang. Co jest ważne, motywowanie rodzica, czy też ocena stanu dziecka? Ja nie umiem się na ten temat jednoznacznie wypowiedzieć. Zawsze uważam, że wsparcie poprzez motywowanie ma sens…ale czy jest to racjonalne by oceniać stan dziecka z perspektywy przyszłości w wieku 3 miesiące? Tutaj odpowiem tak. Z mojej perspektywy o potencjałach dziecka […]
Badania nad zespołem Downa w zakresie funkcjonowania mózgu.
lipiec 26, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Cieszy mnie znów ta informacja, choć dotyczy tylko USA i potwierdza, że istotny wpływ na badania ma rząd USA. Zakontraktowane przez rząd USA badania, mają wytłumaczyć zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem trisomii 21.
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/07/umass-chan-neuroscientist-receives-$4.1-million-transformative-research-award-to-study-down-syndrome
Bardziej szczegółowo: grant jest przeznaczony na zbadanie mechanizmów w ZD związanych z niepełnosprawnością intelektualną i funkcjami kognitywnymi. Będzie to pierwszy etap badań […]
“Jakie ciśnienie ma osoba uprawiająca sporty, a jaka nie?”
lipiec 25, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Oczywiście dotyczy to ZD. Od razu mówię, że nie mam takich informacji. W stanie spoczynku, wieczorem Janek nie ma ciśnienia większego niż 120/75. To jest informacja jaką mogę się podzielić.
“Co wpływa na ciśnienie w zespole Downa?”
lipiec 25, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Wydaje się, że temat jest dość jednoznaczny i posłużę się tutaj pewnym diagramem.
https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.14416
Pokazuje on jak zmienia się profil ciśnienia w ZD. Czynniki dominujące to otyłość, czyli zła dieta, brak ćwiczeń fizycznych i utrata zdolności do ich wykonywania. Do tego mamy impakt niedoczynności tarczycy, błędny metabolizm tłuszczy, zmiany w budowie anatomicznej układu krwionośnego i ja bym […]
“Czy łysienie plackowate jest częste w ZD? W naszej okolicy tylko moja córka ma.”
lipiec 25, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność
Zawsze powtarzam: jak masz jedną chorobę autoimmunologiczną szukaj tej drugiej i trzeciej. W ZD ten mechanizm też jest typowy i tutaj uwaga: łysienie plackowate nie jest najczęściej występującą chorobą autoimmunologiczna w ZD, ale dużo częściej występuje tutaj niż w populacji. Z perspektywy badań powiązane jest z chorobami skóry wywoływanymi przez nadmierny efekt dawki 21 chromosomu. […]
“Czy dziewczyny są zawsze niższe od chłopaków z ZD?”
lipiec 24, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny
Nie umiem jednoznacznie to stwierdzić, ale na grupie osób które ja znam, raczej tak jest. Widzę tutaj nieco inne układ w stosunku do populacji w zakresie udziału wysokich dziewczyn w całej populacji. Z czego to wynika, zdecydowanie nie wiem, ale musi to mieć coś wspólnego z metabolizmem zmienionym przez dodatkowy 21 chromosom, z czynnikiem wzrostu.
“Moja córka zrobiła się gruba. Ma 26 lat i lekarze mówią, że i tak późno. Czy tak musi być?”
lipiec 24, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Zgodzę się z lekarzem, że zazwyczaj dziewczyny z ZD zaraz po pojawieniu się miesiączki tyją, czyli minimum 10 lat wcześniej od Twojej córki. Zatem najłatwiej popatrzeć na córkę w następujący sposób:
1.Zmiana metabolizmu, a co za tym idzie otyłość, idzie w parze z dietą, cukrem, brakiem aktywności fizycznej i stanem zapalnym. Zatem co takiego pojawiło się […]
“Mój syn się zawiesza i nie dociera do niego co mówię?!”
lipiec 23, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Niedawno pisałem o DSRD i warto do tego wrócić, gdy mówimy o dorosłych, którzy do niedawna jeszcze dobrze funkcjonowali. Co ja bym zrobił? Poszukiwałbym w pierwszej kolejności stanów zapalnych.
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
Jeżeli to nie da odpowiedzi, a pacjent ma więcej niż 30 lat spotkałbym się z immunologiem w pierwszej kolejności, a potem z lekarzami związanymi z chorobą Alzheimera…i […]
“Mój 28 letni syn nie śpi, jak mogę mu pomóc?”
lipiec 23, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Krew i leukemia
Biorąc pod uwagę wiek, zrobiłbym w pierwszej kolejności badania ciśnienia przed snem. Może się okazać, że nadciśnienie powoduje ból głowy uniemożliwiający spokojny efektywny sen…a tego w nocy zazwyczaj się nie bada, przez co największe jego skoki, trwające w porze nocnej przechodzą bez diagnozy…a człowiek nie śpi wtedy z tego tytułu.
Uwaga: osoby z ZD mają inne […]
“Moje dziecko nie chce jeść, a mimo wszystko tyje i nie wiem jak mu pomóc.”
lipiec 22, 2024 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Kolejny z dylematów niby prosty, a szalenie skomplikowany. Ja w pierwszej fazie sprawdziłbym typologię cukrzycy w ZD, czyli obok insulinooporności, szukałbym korelacji z leptyną i stanem zapalnym. Tam w takim przypadku na pewno znajdziemy jakąś sugestię. Jeżeli nic, to sprawdzamy tarczycę. Jeżeli dalej nic, to histaminę i enzym DAO w połączeniu z homocysteiną i pozostałymi […]