Jest test z krwi wykrywający chorobę Alzheimera w zespole Downa!

Jak donoszą media, Uniwersytet z Lund w Szwecji, zaprezentował prosty test z krwi, który wykrywa chorobę Alzheimera u osób z ZD.

Projekt kliniczny: badanie bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci w wieku 6-12 lat z zespołem Downa etap Ib

Badanie kliniczne jak to powyżej opisałem skupia się na zbadaniu bezpieczeństwa, tolerancji i efektywności podawania EGCG u dzieci z ZD. Badanie kliniczne jest prowadzone przez naukowców z Hiszpanii.

EGCG jest inhibitorem CBS

Jest to zaskoczenie, bo okazało się, że dotyczy to zupełnie innej ścieżki niż się spodziewałem. Ważne: przeprowadzono badanie nie skupiając się na ZD.

Złamania kości w zespole Downa

sierpień 24, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny

W wielu wcześniejszych doniesieniach naukowych opisujących funkcjonowanie kości w ZD, podkreślano istotnie szybsze obumieranie komórek i istotnie wolniejsze nadbudowywanie się nowych. W efekcie wskazywano, że gęstość kości u osoby z ZD jest zawsze niższa. Teraz naukowcy poszli jeszcze dalej w wyniku kolejnych badań.

Bartosz i Dominik na 1 miejscu!

sierpień 24, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Ci którzy śledzą sukcesy Bartosza i Dominika mogli na weekendzie zauważyć, ich sukcesy. Bartosz dumny zamieścił to zdjęcie, gdy dwa razy stoi na podium. Ja tylko mogę Chłopakom gratulować takiego sukcesu i mam nadzieję, że na Was też Was pozytywnie zaskoczyło!

Wysiew krwiotwórczy może być powodem punktowej, immunozapalnej reakcji organizmu tytułem pojawienia się bakterii obecnych i typowych dla ZD.

Pisałem ostatnio o typologii mikrobioty w ZD w obrębie jamy ustnej. Dzisiaj kolejny bardzo ciekawy przypadek dotyczący struktury mikrobioty w ZD.

Dysbioza jamy ustnej jest charakterystycznym elementem stanu zapalnego u osób z zespołem Downa

To kolejne badanie w tym kierunku, tym razem precyzyjnie wskazujące na określone przyczyny i stan. Badacze po raz pierwszy nazywają swoje obserwacje w tym zakresie, jako mechanizmy fenotypowe dla zespołu Downa. Praca opublikowana w Nature, z pewnością rzuca nowe światło na temat stanów zapalnych ale i specyfiki ochrony jamy ustnej, zębów tytułem dysbiozy i utrzymujących […]

“Czy istnieją jakieś badania, artykuły na wsparcie terapeutyczne dorosłych osób z ZD? Czy mają jakiś wpływ na procesy poznawcze i powstrzymanie niejako procesu starzenia…?”

Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.

Definicja zespołu Downa 2022

Mamy kolejne potwierdzone obserwacje dotyczące istotnej zmiany w fenotypie osób z ZD w stosunku do typologii populacyjnej. Tym razem po wielu latach badań, mamy potwierdzenie, że osoby z zespołem Downa mają specyficzną mikrobiotę jamy ustnej, która może powodować określony stan zapalny typowy dla nich w jamie ustnej oraz implikować stan zapalny w całym organizmie. Zatem […]

Najskuteczniejsza terapia w zespole Downa to ta…która umożliwi mówienie wszystkim

Dużo mam pytań od Was o różne terapie i ciągle muszę robić takie zestawienia pokazujące, co może być najbardziej efektywne. Ola zadała jednak pytanie z serii “co by było gdyby” i to skłoniło mnie do napisania tych słów. Chciałbym, aby wszystkie dzieci z ZD mogły mówić, komunikować się. Jeżeli umielibyśmy to skutecznie robić, byłaby to […]

Herpes i varicella powodem choroby Alzheimera

To już kolejne badania potwierdzające jedno: osoby mające popularną opryszczkę częściej maja chorobę Alzheimera. Jest to zestawienie statystyczne, ale i badawcze.

Kurkuma jest…

Jak mówię kurkuma longvida, to wszyscy myślą…suplement stymulujący immunologię przede wszystkim. I to jest prawda..ale ma ona bardzo szerokie zastosowanie. Tutaj trzy wybrane, wydaje mi się kluczowe dla nas działania.

“Jak długo rehabilituje się dziecko z trisomią?”

Największym błędem w który wpadają rodzice dzieci z ZD i to już na samym początku, to rehabilitacja. Wydaje im się, że jak na początku życia dziecka, 20h na dobę będzie dziecko rehabilitowane to potem będzie z górki. Po pierwsze co oznacza “potem”, po drugie co oznacza “z górki”. Z mojej perspektywy, Janka rehabilitacja trwa u […]

“Nad czym się skupić nad mową, czy nad sprawnością ruchową?”

Ciekawy i mądry problem. Ktoś zna priorytety, ale one wynikają ze wspólnego “pnia”. Jeżeli dziecko ma problemy z układem odpornościowym i jego reakcja jest niestabilna, to dotyka to zarówno mowy, jak i sprawności ruchowej. Dziecko chore będzie w domu. Dziecko zdrowe będzie korzystało z dobrodziejstw życia. Zatem odpowiadam. Należy zdefiniować problem: co tak destabilizuje układ […]

“Jeżeli amyloid nie jest bazą neurodegeneracji w chorobie Alzheimera to co?”

Zakładam, że to jest nawiązanie do mojego wpisu mówiącego o sfałszowaniu badań nad amyloidem beta, co wyszło dopiero teraz, a o czym pisałem w ubiegłym tygodniu.

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

“Kiedy enzymu DAO jest za mało?”

Jak analizuję panele i Wasze wyniki w tym zakresie, zawsze mam z tyłu głowy problem funkcjonowania witaminy B6 w ZD tytułem potrojenia genu PDXK. Z tej perspektywy uważam, że wynik graniczny enzymu DAO(do 90%) jest już wynikiem poza normą dla osób z ZD. Jeżeli koreluje to z podwyższoną histaminą dla mnie podwyższona histamina w ZD […]

“Dlaczego uważasz, że osoby z ZD są bardziej autystyczne?”

Odpowiedź jest prosta: mają taki układ genów potrojonych na 21 chromosomie, który po prostu to warunkuje w mniejszym lub większy sposób cechy autystyczne. Szczególnie para DYRK1A-DSCAM jest mocno “zasłużona”, także dla choroby Alzheimera.

Jedyna taka. Przedstawiam Amy Bockerstette

sierpień 3, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Amy Bockerstette jest pierwszą osobą z ZD, która wystartowała w mistrzostwach uniwersyteckich!

“Dlaczego Nutrivene D w Polsce jest inne niż w USA?”

Odpowiedź jest dość prosta. My jesteśmy inni i wiemy to z paneli genetycznych. Nutrivene D dostępne w Polsce było już 2 razy modyfikowane. Wciąż czekamy na 3 rozwinięcie, które było już proponowane w ubiegłym roku przed covidem. Może w końcu się uda.