Tak się złożyło, że kilka osób w krótkim czasie zwróciło uwagę na to jak Janek chodzi….i dobrze. “Aż trudno to uwierzyć, że to chód chłopaka z ZD”. To jest podsumowanie.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

OCTA jest nieinwazyjną technika tomografii komputerowej, która pozwala na zaglądanie do oka ludziom. Kilka lat temu pisałem, że oko jest taką furtką do mózgu, którą naukowcy próbują otworzyć i diagnozować problemy neurodegeneratywne, w tym amyloid beta, jego poziom.  OCTA została obecnie wykorzystana do zmierzenia zaawansowania choroby Alzheimera.

Uwielbiam patrzeć jak coś niemożliwego jest możliwe i wydaje się łatwe, fascynujące. Tak jest z bieganiem Filipa. Jak Asia tylko wspomni, że jest Filip jak biegnie, to sobie tak myślę: biegnij chłopie, biegnij bo to pokaże jak daleko można dobiec, gdy tylko się zna kierunek w pięknym Beskidzie Wyspowym

Uwaga jest to potwierdzenie faktu występującego nieco odmienne od populacji i mi przypominającego mocno temat białaczki. Dlaczego?

To kolejne badanie, które dla mnie jednoznacznie mówi: dieta kształtuje mikrobiotę a ta łańcuch patologii do którego dostrajają się geny. Ta właściwa potrafi zablokować/spowolnić rozwój patologii neurologicznych.

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Wiemy od końca 2016 roku, że choroba Alzheimera i choroba Parkinsowna zaczynają się od zmiany mikrobioty. Także pod wpływem genów jakie mamy, które wzmacniają określoną jej strukturę. Dzisiaj uzyskaliśmy potwierdzenie mechanizmu jaki determinuje ten fakt.

Wracając do wczorajszej informacji o tym jak robić badania, uzupełniam ją o tym jak robić witaminę B6.

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Próbowałem być logiczny w kwestii perspektywy, jakie dają słowa “zdrowe dziecko z ZD”, pokazując punkt widzenia, różny punkt widzenia. Absurdalność tej dysputy polega na tym, że w istocie NIKT nie myśli o zdrowiu…bo myśli o niepełnosprawności intelektualnej dziecka, które właśnie się urodziło. Zastanawiamy się nad zdrowiem, a de facto jest ten jeden, jedyny temat!

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

Amy Bockerstette jest pierwszą golfistką z ZD, która zagra w ogólnokrajowych mistrzostwach.Robi to wrażenie, jak także ten fakt, że dzięki jej umiejętnościom wywalczyła stypendium sportowe. Dla mnie to niesamowite po prostu! I znów godne naśladowania.

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”

Pojawiają się kolejne dzieci z zespołem Downa i co najbardziej szokuje Rodziców? Stwierdzenie lekarza po porodzie: “Ma Pani zdrowe dziecko!”…a Wy na to krzykiem od razu, przecież ma zespół Downa! No i kto tutaj ma rację?

Zakładam że osoby, które uczestniczyły jeszcze przed covidem, w moich metylacyjnych warsztatach, umieją same już dobrać suple. Te które nie brały mogą uczyć się tematu u Kobasa lub czytając na stronie temat po temacie. Kluczem jednak do doboru suplementów jest wiedza o polimorfizmach i typologii ZD w ramach tych polimorfizmów. Zatem jak zacząć?

Cieszy mnie, że pomimo emerytury Profesor Mobley wraz z zespołem naukowców wciąż szuka rozwiązań dla osób z ZD. Jego szkoła UC San Diego rozpoczyna badania nad rozwojem mózgu w ZD od embrionu do starości. Przedmiotem badań będzie lek o nazwie ANVS401.

Kreatynina w surowicy jest zależna, jako parametr diagnostyczny od wieku, płci oraz wzrostu i wagi. W najnowszym raporcie przedstawiono nowe referencje w tym zakresie wskazując jednoznacznie, że normatyw dla osób z ZD różni się od tego co jest w populacji.

OLIG1, OLIG2 stale są w naszych rozważaniach i analizach tytułem potrojenia. OLIG3 związany jest często z celiakią, wrażliwością na gluten w układzie immunologicznym. Na niego mają wpływ geny z rodziny OLIG, te potrojone.

Sytuację jaką mamy dziś trudno nazwać skomplikowaną, jest ona skrajnie trudna. Brexit złamał ścieżki logistyczne, którymi suplementy wchodziły do Polski  to jedno, drugie zmiana albo bardziej precyzyjne prawo powoduje ich zatrzymanie na granicy z UE.