Na pewno o tym już pisałem, ale pytacie się kiedy następują te kamienie milowe w ZD. Spróbuję zatem jeszcze raz to ująć.

W 2016 roku byłem optymistą, ba w USA rodzice nawet zaczęli podawać harminę dzieciom z ZD, ja jednak widziałem jej negatywne efekty uzależniające….choć miał to być przełom. Po tych 5 latach temat wraca.

Ta wiedza jest skomplikowana, zatem krótko by odnotować fakt. MEF2D jest odpowiedzialny za wzrost komórek mięśniowych i neuronalnych, ich różnicowanie i apoptozę. Do tej pory nie wiedzieliśmy co stoi za jego złym działaniem w ZD. Dzisiaj już wiemy, że to DYRK1A. Wniosek? Hamujemy aktywność DYRK1A…chyba proste, nieprawdaż?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34109727/

Ostatnio napisałem o IgG w zespole Downa i chyba “odkryłem Amerykę” dla wielu z Was. IgG jako mechanizm reaktywności osoby z ZD na szczepienia nie jest nowym tematem i warto do tego podejść metodologicznie, czyli pododawać, poodejmować i będziemy wszystko wiedzieć.

Dostałem maila w którym stwierdzono, że manipuluję powiązaniem wysokiej homocysteiny z problemami kognitywnymi i występowaniem choroby Alzheimera. Od 12 lat tak piszę, a teraz po ostatnim wpisie zostało to podważono. Zatem krótka odpowiedź.

Zakończył się drugi etap badań klinicznych a rozpoczął już trzeci w kierunku choroby Alzheimera i zastosowaniu w niej leku lecanemab. Celem jest walka z odkłądaniem się amyloidu beta.

Zespół Downa jest problemem metabolicznym przejawiający się chociażby złą cyrkulacją homocysteiny i jej poziomów. Zawsze Was uczulam, że o ile u osoby bez ZD idealny jej poziom oscyluje w obrębie 6,5-7,5 umol/l to u osoby z ZD jest to 4,8-5,8 umol/l. Wyniki powyżej lub poniżej tego zawsze o czymś świadczą.

Ja osobiście czekałem na taką informację, gdyż skoro jakiś gen moduluje detoks i funkcjonowanie układu immunologicznego, tak się uważa np. w autyzmie, to nie ma szans by nie tworzył ryzyka z covid.

Tym razem wzięto na cel znany nam problem w postaci genu NKCC1. Do tej pory dyskusje o terapiach genowych dotyczyły sposobu uruchomienia na powrót neurogenezy. W dzisiejszym raporcie czytamy o “antygenie” dla tego genu.

Jaka mama dziecka z ZD, tak aktywne jest dziecko z ZD. Spotykam się z takim stwierdzeniem od wielu lat i z mojej perspektywy jest to kluczowe. Uwaga i nie jest to uwarunkowane krajem w jakim dziecko z ZD jest wychowywane.

Filip pobiegł życiówkę w Kędzierzynie-Koźlu na 5 km. Wynik warty naśladowania i znów rekordy! Warto przeczytać całą jego relację!

Przyznam się, że wolałbym nie czytać tego raportu. Kolejny raz, gdy wydaje się, że wszystko wiemy, taki raport zabija powszechną logikę…i okazuje się, że może to być nielogiczne, co robimy i jak myślimy o naszych dzieciach z ZD . Mowa oczywiście o szczepieniu przeciwko covid osób z zespołem Downa i przygotowaniu ich układu immunologicznego na […]

Szacunek bez granic!!!! My tu opisujemy dalekie kraje a Bartek z Olsztyna robi to tutaj w Polsce. Chciałbym być taki jak Bartek: pływać jak on, jeździć na rowerze jak on, biegać jak on.

Zacznę od tego, że jak słucham jak wygląda rozumienie tej definicji, to podziwiam wszystkich tych, którzy chcą ją zrozumieć literalnie . Pierwsze zdanie zbudowałem perfekcyjnie na tyle, że sam już jego chyba nie rozumiem i zastanawiam się dobre 10 minut o co mi w niej chodziło…ale dochodzę w końcu do konkluzji.

Czy ktoś to zauważył? Ostatnio piszę tylko o nowych badaniach nad zespołem Downa. Stale funkcjonuje mit o braku badań nad zespołem Downa. Dzisiaj powinniśmy powiedzieć, że wciąż nie ma badań nad ludźmi z ZD, bo tutaj ograniczenia religijne i tzw. etyczne, będące w ludzkich głowach je ograniczają. Czegoś takiego nie ma w autyzmie.

MCM9 jest genem zlokalizowanym na 6 chromosomie i jest odpowiedzialny za inicjację replikacji genomu eukariotycznego. W najnowszym badaniu naukowcy twierdzą, że jego polimorfizmy są odpowiedzialne za błędy podczas I etapu mejozy.

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Moyamoya jest chorobą przedudarową, jeżeli mógłbym to najprościej określić. jest jedną z kaskad choroby Alzheimera o czym pisałem już wielokrotnie. Tym razem trafia do nas raport mówiący, że już 2 latek z ZD, miał zdiagnozowaną tą chorobę…a ja wielokrotnie pisałem o tym, że może dotykać ona dużą grupę osób z ZD, tylko się jej nie […]

To już kolejne w ostatnim czasie badanie poświęcone temu efektowi EGCG. Dzisiaj skupiono się na negatywnej mikroflorze występującej w jamie ustnej.

Znów unikalne badanie przesiewowe na osobach z zespołem Downa…ale w Brazylii, bo w Polsce tak się nie da. Przedmiotem analiz była aktywna postać witaminy A w postaci retinolu.