Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

Biorąc pod uwagę duże zainteresowanie postępami medycznymi w zakresie leczenia zespołu Downa, choroby Alzheimera, autyzmu pytacie się co dzisiaj się bada i co przynosi efekty. Od razu odpowiem tak: “znormalniało” trochę to, że zespół Downa może być leczony, a istotne postępy w leczeniu choroby Alzheimera i autyzmu dają nam dodatkową wiedzę, że to co nasi […]

To jest dla mnie najlepszy film w ramach kampanii społecznych ostatnich lat w Polsce. ja osobiście od czasu urodzenia Janka walczę z tym słowem. To już 14 lat. Oglądnijcie i przekażcie ze zrozumieniem innym. Od nas, rodziców powinniśmy zaczynać, a skoro wielu z nas nie rozumie jak wiele złego czyni swojemu dziecku z zespołem Downa…to […]

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

Zmieniona reakcja immunologiczna jest fenotypem w zespole Downa o czym pisałem zarówno przy omawianiu szczepionek, jak i typologii otyłości, chorób autoimmunologicznych jak cukrzyca, problemy z tarczycą. Jest ona determinowana przez czynniki genetyczne zlokalizowane na 21 chromosomie, ale i także te z poza niego.

Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

To nie jest pierwsza taka informacja. Można powiedzieć, że jest ona bardziej precyzyjna niż te które były do tej pory…ale potwierdza to co wcześniej dla wielu było dyskusyjne: EGCG WPŁYWA NA WYGLĄD TWARZY DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA.

Popatrzcie na ten fakt: już tylko 5 000 kroków dziennie zmienia nasze zdrowie w dzisiejszych czasach. Zróbmy to dla naszych najbliższych z ZD i te 5000 kroków róbmy z nimi codziennie, a potem jeszcze dodajmy 2000 dla ich metabolizmów

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Wracamy do witaminy B12 i Waszych pytań. Nie ma badań nad osobami z ZD, ale u zdrowej populacji jest to stały wręcz aksjomat, który mówi, że im jest jesteśmy starsi tym mamy mniej witaminy B12, a przez to tracimy funkcje poznawcze.

Od zawsze wskazuję na jeden mało znany fakt: bez cynku geny takie jak MTR najważniejszy z mojej perspektywy w metylacji, czy też BHMT kluczowy w skrócie metylacyjnym, skrajnie istotnym w ZD, po prostu nie będą działać odpowiednio efektywnie.

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Definicje encyklopedyczne ZD zawsze mają jedną wadę: są jakieś typowe i schematyczne…czyli albo genetyczne, albo społeczne, albo kategoryzujące i nie są w istocie odnośnikiem do realiów z jakimi się spotykamy. Gdy pisałem ją po raz pierwszy miałem nadzieję że coś zmienię…a potem okazało się, że można ją wykorzystać w doskonały sposób np. przy orzeczeniu.

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Fosforylacja oksydacyjna to “…szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP.”