Tego typu artykułów jest bardzo mało, a sam widzę jak temat kości ich budowy, deficytów minerałów i witamin rzutujących na ich odbudowę, jest istotny. Cieszy mnie, że jednak jest.

Jak znam życie mało kto przeczyta ten artykuł, jeszcze mniej zrozumie. Zatem w skrócie. Ten raport naukowy potwierdza jedno: polimorfizmy mają istotne znaczenie w ZD i trudno z tym dyskutować.

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Wczoraj było inaczej, ale piszą to specjalnie byście mogli zrozumieć jak mocno powiązane są te metabolizmy: energetyczny w mitochondriach oraz sygnalizacji insuliny i insulinooporności. Oznacza to, że uszkodzone mitochondria w ZD, będą zaburzały funkcjonowanie insuliny w mózgu, a to tytułem procesu zamkniętego będą uszkadzać mitochondria. Zła dieta zamyka ten dramatycznie negatywny krąg w zespole Downa.

Każde zaburzenie metabolizmu, określane, jako typowe w ZD zawsze niesie negatywne skutki dla mitochondriów.

Ucieszyło mnie, że jest dofinansowanie na rozwój leku o nazwie AEF0217. Produkt ten jest celowany na korygowanie deficytów poznawczych u osób z zespołem Downa. UE podjęła decyzję o krótkoterminowym dofinansowaniu projektu kwotą 6 MLN Euro.
https://cordis.europa.eu/project/id/899986/pl

Bardzo ważne: jest to pierwsza faza badań klinicznych przy udziale osób z zespołem Downa do 8 lat.

Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

Najpierw statystyka: tzw. ALL ostra białaczka limfoblastyczna występuje w ZD średnio 20-krotnie częściej niż w populacji, a AML ostra białaczka szpikowa ponad 150-krotnie częściej.  Najnowsze badania instytutu the Linda Crnic Institute for Down Syndrome, wyspecjalizowanego w badaniach nad ZD mówią coś zaskakującego.

To był dla nas bardzo dobry czas od 21 marca. Tyle dobrych słów nie zostało skierowanych wobec Janka, Kamila, Asi nigdy. Dziękuję za to. Pytacie się jak można tak dobrze żyć i co zrobiliśmy, by Janek mógł tak dużo osiągnąć?

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Obiecałem opowiedzieć o SLOS to opowiadam. SLOS to uwarunkowana genetycznie, choroba metaboliczna związana z mutacją genu DHCR7. Jest to problem dziedziczny i występujący w układzie homozygotycznym recesywnym (oba geny muszą kodować określoną cechę, problem), czyli od obydwojga rodziców. Tak mówi teoria. Przejawia się to bardzo niskim poziomem badanego cholesterolu

Biorąc pod uwagę duże zainteresowanie postępami medycznymi w zakresie leczenia zespołu Downa, choroby Alzheimera, autyzmu pytacie się co dzisiaj się bada i co przynosi efekty. Od razu odpowiem tak: “znormalniało” trochę to, że zespół Downa może być leczony, a istotne postępy w leczeniu choroby Alzheimera i autyzmu dają nam dodatkową wiedzę, że to co nasi […]

To jest dla mnie najlepszy film w ramach kampanii społecznych ostatnich lat w Polsce. ja osobiście od czasu urodzenia Janka walczę z tym słowem. To już 14 lat. Oglądnijcie i przekażcie ze zrozumieniem innym. Od nas, rodziców powinniśmy zaczynać, a skoro wielu z nas nie rozumie jak wiele złego czyni swojemu dziecku z zespołem Downa…to […]

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

Zmieniona reakcja immunologiczna jest fenotypem w zespole Downa o czym pisałem zarówno przy omawianiu szczepionek, jak i typologii otyłości, chorób autoimmunologicznych jak cukrzyca, problemy z tarczycą. Jest ona determinowana przez czynniki genetyczne zlokalizowane na 21 chromosomie, ale i także te z poza niego.

Zaskakuje mnie to, że tak powoli się to dzieje, ale cieszy mnie jak widzę kolejne artykuły poświęcone błędnemu metabolizmowi, mówiące wprost: ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA.

I znów to artykuł, gdzie mitochondria odgrywają kluczową rolę. Przyznam się, że aż boję się obecnie czytać i analizować artykuły, bo i tak wrócę do tego jednego punktu: mitochondria są dysfunkcyjne w ZD, zawsze znajdzie się coś co przeszkadza im w prawidłowym funkcjonowaniu.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

To nie jest pierwsza taka informacja. Można powiedzieć, że jest ona bardziej precyzyjna niż te które były do tej pory…ale potwierdza to co wcześniej dla wielu było dyskusyjne: EGCG WPŁYWA NA WYGLĄD TWARZY DZIECKA Z ZESPOŁEM DOWNA.