Zespół Downa jest problemem metabolicznym przejawiający się chociażby złą cyrkulacją homocysteiny i jej poziomów. Zawsze Was uczulam, że o ile u osoby bez ZD idealny jej poziom oscyluje w obrębie 6,5-7,5 umol/l to u osoby z ZD jest to 4,8-5,8 umol/l. Wyniki powyżej lub poniżej tego zawsze o czymś świadczą.

Ja osobiście czekałem na taką informację, gdyż skoro jakiś gen moduluje detoks i funkcjonowanie układu immunologicznego, tak się uważa np. w autyzmie, to nie ma szans by nie tworzył ryzyka z covid.

Tym razem wzięto na cel znany nam problem w postaci genu NKCC1. Do tej pory dyskusje o terapiach genowych dotyczyły sposobu uruchomienia na powrót neurogenezy. W dzisiejszym raporcie czytamy o “antygenie” dla tego genu.

Jaka mama dziecka z ZD, tak aktywne jest dziecko z ZD. Spotykam się z takim stwierdzeniem od wielu lat i z mojej perspektywy jest to kluczowe. Uwaga i nie jest to uwarunkowane krajem w jakim dziecko z ZD jest wychowywane.

Filip pobiegł życiówkę w Kędzierzynie-Koźlu na 5 km. Wynik warty naśladowania i znów rekordy! Warto przeczytać całą jego relację!

Przyznam się, że wolałbym nie czytać tego raportu. Kolejny raz, gdy wydaje się, że wszystko wiemy, taki raport zabija powszechną logikę…i okazuje się, że może to być nielogiczne, co robimy i jak myślimy o naszych dzieciach z ZD . Mowa oczywiście o szczepieniu przeciwko covid osób z zespołem Downa i przygotowaniu ich układu immunologicznego na […]

Szacunek bez granic!!!! My tu opisujemy dalekie kraje a Bartek z Olsztyna robi to tutaj w Polsce. Chciałbym być taki jak Bartek: pływać jak on, jeździć na rowerze jak on, biegać jak on.

Zacznę od tego, że jak słucham jak wygląda rozumienie tej definicji, to podziwiam wszystkich tych, którzy chcą ją zrozumieć literalnie . Pierwsze zdanie zbudowałem perfekcyjnie na tyle, że sam już jego chyba nie rozumiem i zastanawiam się dobre 10 minut o co mi w niej chodziło…ale dochodzę w końcu do konkluzji.

Czy ktoś to zauważył? Ostatnio piszę tylko o nowych badaniach nad zespołem Downa. Stale funkcjonuje mit o braku badań nad zespołem Downa. Dzisiaj powinniśmy powiedzieć, że wciąż nie ma badań nad ludźmi z ZD, bo tutaj ograniczenia religijne i tzw. etyczne, będące w ludzkich głowach je ograniczają. Czegoś takiego nie ma w autyzmie.

MCM9 jest genem zlokalizowanym na 6 chromosomie i jest odpowiedzialny za inicjację replikacji genomu eukariotycznego. W najnowszym badaniu naukowcy twierdzą, że jego polimorfizmy są odpowiedzialne za błędy podczas I etapu mejozy.

To jest niezwykłe badanie analityczne nad autyzmem. Pathways in ASD study bo o nim mowa obejmuje 187 dzieci z autyzmem. Analizuje różne aspekty i ścieżki rozwojowe autyzmu. Dzięki temu projektowi właśnie dowiedzieliśmy się o jednej istotnej korelacji: dziecko mając 6 lat przekracza ostatecznie Rubikon autyzmu.

Moyamoya jest chorobą przedudarową, jeżeli mógłbym to najprościej określić. jest jedną z kaskad choroby Alzheimera o czym pisałem już wielokrotnie. Tym razem trafia do nas raport mówiący, że już 2 latek z ZD, miał zdiagnozowaną tą chorobę…a ja wielokrotnie pisałem o tym, że może dotykać ona dużą grupę osób z ZD, tylko się jej nie […]

To już kolejne w ostatnim czasie badanie poświęcone temu efektowi EGCG. Dzisiaj skupiono się na negatywnej mikroflorze występującej w jamie ustnej.

Znów unikalne badanie przesiewowe na osobach z zespołem Downa…ale w Brazylii, bo w Polsce tak się nie da. Przedmiotem analiz była aktywna postać witaminy A w postaci retinolu.

To jest już kolejny lek wchodzący w fazę pogłębionych badań klinicznych dla osób z zespołem Downa. Szczepionka zapobiegająca, redukująca poziom amyloidów beta wchodzi po zamknięciu I fazy badań klinicznych w zakresie bezpieczeństwa w kolejną już fazę. Tak dobrze jeszcze nie było.

To są obserwacje u osób z ZD w Chinach. Rzadkie badanie tego typu stąd tym bardziej cenne. Jednak należy pamiętać, że mikrobiota istotnie jest powiązana z typologią genów, jak i stosowanej diety.

Bardzo zaciekawiło mnie to badanie. Naukowcy “usunęli” z jelita myszy gen oznaczony jako najbardziej typowy dla autyzmu o nazwie CHD8. Okazało się, że mysz utraciła cechy autyzmu, poprawiła swoje dysfunkcyjne zachowanie! Zatem po analizie tego doświadczenia pojawia się pytanie: czy autyzm to głównie efekt źle funkcjonujących jelit?

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

Śledzę badania i dyskusje dotyczącą wpływu mikrobioty na choroby neurodegeneratywne, w tym chorobę Alzheimera. Po pierwszych badaniach i ich wynikach w 2016 roku, wiedzieliśmy że zmiana mikrobioty jest widocznym biomarkerem występowania chorób takich jak Parkinson, choroba Alzheimera.

To jest zaskakująca informacja, jaką podała firma Annovis. Ich lek określany jako ANVs401, inaczej posiphen ma trafić po II etapie badań klinicznych, na specjalną strategiczną listę leków w FDA. Ma być dzięki temu dopuszczony do użycia przez osoby z zespołem Downa dużo szybciej, niż w normalnych procedurach badawczych przy istotnym wsparciu państwowym, rządu USA.