To jest już kolejny lek wchodzący w fazę pogłębionych badań klinicznych dla osób z zespołem Downa. Szczepionka zapobiegająca, redukująca poziom amyloidów beta wchodzi po zamknięciu I fazy badań klinicznych w zakresie bezpieczeństwa w kolejną już fazę. Tak dobrze jeszcze nie było.

To są obserwacje u osób z ZD w Chinach. Rzadkie badanie tego typu stąd tym bardziej cenne. Jednak należy pamiętać, że mikrobiota istotnie jest powiązana z typologią genów, jak i stosowanej diety.

Bardzo zaciekawiło mnie to badanie. Naukowcy “usunęli” z jelita myszy gen oznaczony jako najbardziej typowy dla autyzmu o nazwie CHD8. Okazało się, że mysz utraciła cechy autyzmu, poprawiła swoje dysfunkcyjne zachowanie! Zatem po analizie tego doświadczenia pojawia się pytanie: czy autyzm to głównie efekt źle funkcjonujących jelit?

Największym problemem wynikowym zespołu Downa, jako wady genetycznej, jest brak neurogenezy. Bez niej nie ma rozwoju i poprawy funkcjonowania. Temat jest skomplikowany, trudny, stąd potraktuję go w miarę prosto.

Śledzę badania i dyskusje dotyczącą wpływu mikrobioty na choroby neurodegeneratywne, w tym chorobę Alzheimera. Po pierwszych badaniach i ich wynikach w 2016 roku, wiedzieliśmy że zmiana mikrobioty jest widocznym biomarkerem występowania chorób takich jak Parkinson, choroba Alzheimera.

To jest zaskakująca informacja, jaką podała firma Annovis. Ich lek określany jako ANVs401, inaczej posiphen ma trafić po II etapie badań klinicznych, na specjalną strategiczną listę leków w FDA. Ma być dzięki temu dopuszczony do użycia przez osoby z zespołem Downa dużo szybciej, niż w normalnych procedurach badawczych przy istotnym wsparciu państwowym, rządu USA.

Tak się złożyło, że kilka osób w krótkim czasie zwróciło uwagę na to jak Janek chodzi….i dobrze. “Aż trudno to uwierzyć, że to chód chłopaka z ZD”. To jest podsumowanie.

Ciągle szukamy sposobu na detekcję choroby Alzheimera w zespole Downa. Pisałem dzisiaj o metodzie o nazwie OCTA, jednakże w literaturze naukowej i badaniach detekcyjnych, wciąż stosuje się metody opisowe.

OCTA jest nieinwazyjną technika tomografii komputerowej, która pozwala na zaglądanie do oka ludziom. Kilka lat temu pisałem, że oko jest taką furtką do mózgu, którą naukowcy próbują otworzyć i diagnozować problemy neurodegeneratywne, w tym amyloid beta, jego poziom.  OCTA została obecnie wykorzystana do zmierzenia zaawansowania choroby Alzheimera.

Uwielbiam patrzeć jak coś niemożliwego jest możliwe i wydaje się łatwe, fascynujące. Tak jest z bieganiem Filipa. Jak Asia tylko wspomni, że jest Filip jak biegnie, to sobie tak myślę: biegnij chłopie, biegnij bo to pokaże jak daleko można dobiec, gdy tylko się zna kierunek w pięknym Beskidzie Wyspowym

Uwaga jest to potwierdzenie faktu występującego nieco odmienne od populacji i mi przypominającego mocno temat białaczki. Dlaczego?

To kolejne badanie, które dla mnie jednoznacznie mówi: dieta kształtuje mikrobiotę a ta łańcuch patologii do którego dostrajają się geny. Ta właściwa potrafi zablokować/spowolnić rozwój patologii neurologicznych.

Zawsze po tym jak pisałem o genach i ich powiązaniu z autyzmem, dostawałem pytania: skąd Ty to wiesz, a dlaczego tak jest?

Wiemy od końca 2016 roku, że choroba Alzheimera i choroba Parkinsowna zaczynają się od zmiany mikrobioty. Także pod wpływem genów jakie mamy, które wzmacniają określoną jej strukturę. Dzisiaj uzyskaliśmy potwierdzenie mechanizmu jaki determinuje ten fakt.

Wracając do wczorajszej informacji o tym jak robić badania, uzupełniam ją o tym jak robić witaminę B6.

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Próbowałem być logiczny w kwestii perspektywy, jakie dają słowa “zdrowe dziecko z ZD”, pokazując punkt widzenia, różny punkt widzenia. Absurdalność tej dysputy polega na tym, że w istocie NIKT nie myśli o zdrowiu…bo myśli o niepełnosprawności intelektualnej dziecka, które właśnie się urodziło. Zastanawiamy się nad zdrowiem, a de facto jest ten jeden, jedyny temat!

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

Amy Bockerstette jest pierwszą golfistką z ZD, która zagra w ogólnokrajowych mistrzostwach.Robi to wrażenie, jak także ten fakt, że dzięki jej umiejętnościom wywalczyła stypendium sportowe. Dla mnie to niesamowite po prostu! I znów godne naśladowania.

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”