Podaję tą informację, by potwierdzić, że lek uważany za wpływający na wadę genetyczna jest możliwy. Potwierdzam także, że istnieją już leki budowane ze struktur białkowych, które regulują ekspresję genów, czyli wpływający na funkcjonowanie genu. Stosuje się takie terapie celowane w rakach, a przecież nasze geny z 21 chromosomu są bardzo często występującymi genami odpowiedzialnymi za […]

W jednej z wad genetycznych następuje przełom. Zaczynamy ją leczyć. Analog IGF-1, nazywany NNZ-2566, w układzie handlowym trofinetide ma być zatwierdzony przez FDA, jako lek leczący zespół Retta. W zespole Downa my zasadniczo uważamy, że jego się nie leczy. Zatem zadaję pytanie, takie samo jak od 15 lat: czy to my rodzice nie hamujemy postępu […]

Kluczowe dla nas są badania kliniczne. W związku z ograniczeniami jakie są, jedyne możliwe badania początkowe możemy prowadzić analizując model zwierzęcy, w szczególności mysi. Po wielu latach (30) udało się udoskonalić dotychczasowy model i mamy zatem mysz Ts66Yah.

Jak zwykle po Światowym Dniu Zespołu Downa zgłaszają się rodzice zainteresowani badaniami nad problemami medycznymi jakie występują w ZD. Ja osobiście korzystam z tej strony LuMind.

Pytanie to pojawiło się podczas mojej dyskusji z jedną z mam mieszkających w USA. Zadałem jej pytanie: “Co daje osobom z ZD możliwość studiowania na uniwersytetach w USA i co daje osobom bez tej wady, obecność osoby z ZD na ich uniwersytetach?”

To dla mnie temat polityczny, ale umieszczam go: “Co państwo powinno zrobić, by rozwój osób z ZD był optymalny?”. To jest “recepta” i wiem, że istnieje taka potrzeba byśmy mieli taki system. Biorąc pod uwagę, że ja kilka razy coś takiego proponowałem, lepiej by było gdyby ktoś to opisał.

Wraca temat suplementacji. Temat do opisania de facto trafił prosto we mnie. “Jakie suplementy są dla wszystkich osób z ZD bez względu na ich predyspozycje genetyczne. Co one im dają?”. Opisać to musiałaby jednak osoba stojąca na “zewnątrz”, gdyż moje podejście mogło być po prostu nieobiektywne. Ja wolałbym opisać taki problem: jaka jest różnica w […]

Pytanie od Oli:”Czy można powiedzieć, że osoby dorosłe z trisomią, mogą się rozwijać funkcjonalnie?”. Przyznam się, że dla mnie temat bardzo na czasie. Ciągle słyszy się o dewastującym efekcie choroby Alzheimera, ale czy tak jest i czy aby na pewno dotyczy to wszystkich osób. Jeżeli nie, to które wciąż poszerzają swoje horyzonty i z czego […]

Tak jak obiecałem w styczniu, wracam do tematów jakie warto by opisać. Zaczynam od pytania, które mi się mocno spodobało, ale tez jest kontrowersyjne co dla niektórych: “Lenistwo osób z ZD czy nadopiekuńczość rodziców jest problemem rozwojowym osób z tą wadą genetyczną?”

Cieszę się, że dostaję nawet takie maile. Dziękuję za nie bardzo.

Nie może być tematów bez edukacji. Mamy klika podejść wykorzystanych w Polsce pod tym względem. Nikt ich nie ocenił, nikt nie zmierzył ich efektywności, ale nikt też nie pochwalił nauczycieli za ich skuteczne i innowacyjne podejście. Dla mnie byłby to bardzo ciekawy temat, który mógłby zmienić/mógłby stworzyć model edukacji dla naszych dzieci, nieprawdaż? Ja jestem […]

Skoro 16 lat zajmowaliśmy się dziećmi, to czas pomyśleć o młodzieży i dorosłych. Na kanwie badań choroby Alzheimera u osób z ZD, powinniśmy opisać jak to wygląda w Polsce, zanim dotrze do nas leczenie i protokoły medyczne. Powinniśmy pokazać, jakie są uwarunkowania u osób z ZD w naszym kraju, rozwoju patologii choroby. Mogłoby to być […]

Jak spowodować że dziecko z ZD będzie mówić? Czy są determinanty, które to blokują, tudzież poprawiają mówienie komunikację. Myślę, że mamy przez ostatnie 15 lat tak wiele wzorów, że byłoby niezwykle przydatne przygotowanie ściągi, która by to opisywała…skuteczne mechanizmy wspomagania mowy. Niby proste, ale nikt tego do końca nie wie. Nikt nie spisał i nie […]

Sukcesy osób z ZD są efektem właściwego diagnozowania problemów. Nienawidzę jak lekarz mówi “ZD tak ma!”. W dzisiejszych czasach mamy biomarkery, które mogłyby mieć powszechne zastosowanie do opisu stanu zdrowia. Dlaczego tym się nie zajmować? Dlaczego nie budować protokołów do zastosowania i nie tworzyć norm dla osób z ZD, ale i dla tych które mają […]

Po co powstał cykl TEMATY DO OPISANIA? Po to byśmy znaleźli odpowiedzi obiektywne statystycznie, na to jak pomagać osobom z ZD, ale i po to bym nie dostawał 15 rok z rzędu prośby o wypełnienie prawie tych samych ankiet, które niczego nie wnoszą i nie zmieniają niczego w naszym życiu.

Mija 16 lat odkąd pojawił się protokół suplementacyjny osób z ZD, taki jaki znamy my. Nie da się tego ignorować dzisiaj, bo EGCG stało się de facto lekiem na DYRK1A ale i na wiele problemów objawowych. Mamy w nim też kurkumę longvidę, DHA, resweratrol trans, witaminę C, witaminę D, witaminę K2 mk7, cynk i magnez. […]

Sukcesy osób z zespołem Downa. Tego nikt nigdy nie opisał i nie chodzi mi tutaj o wskazanie konkretnych sukcesów relewantnych do populacji. Chodzi mi o to, by głośno powiedzieć, że osoby z ZD też odnoszą sukcesy i to na miarę takich, jakich nikt się nie spodziewał. O tym należy pisać i należy to definiować! I […]

Czy histamina wpływa na osoby z trisomią 21? Czy osoby z wysoką histamina mają więcej problemów rozwojowych? Można też sprawdzić taką korelację: czy osoby z wysoką histaminą są w stanie dobrze mówić, pamiętać skoro gen FOXP2 jest genem ściśle związanym z komunikacją i histaminą.

Kolejnym tematem jest wpływ rodzeństwa na osobę z trisomią 21. Widzę różnicę między starszym, a młodszym. Widzę różnice między dużą rodziną, a małą rodziną. Niestety nie wszyscy są gotowi to uznać, zatem…byłoby fajnie to zbadać w relacji do poziomu komunikacji, możliwości poznawczych, sprawności i samodzielności. Wciąż powtarzam, że dzieci które mają rodzeństwo mogą i umieją […]

Drugi temat, który jest dla mnie oczywistą oczywistością to temat, który bym nazwał tak: efektywności suplementacji tarczycy mierzona sprawnością fizyczną w korelacji do problemów autoimmunologicznych.