Wczoraj opublikowałem przełomowe badania poprawiające funkcjonowanie dorosłych z ZD za pomocą genu GnRH. Kilka pytań się pojawiło. Spróbuję odpowiedzieć.

Gonadoliberyna, czyli GnRH jest hormonem uwalniającym gonadotropiny. Ich niedobór prowadzi do niepłodności. Zgodnie z obecną wiedzą, chłopcy z zespołem Downa są niepłodni z różnych przyczyn…ale to zainteresowało naukowców o tyle, że zrobili badania kliniczne w tym zakresie.

Ostatnia tura pytań przypominajek tak to powiem. Być może najbardziej podchwytliwa, ale warto przez nie przejść.

Teraz seria pytań z naszej rzeczywistości. Przychodzi pacjent do lekarza, do laboratorium i ….

Oj dzisiaj postanowiłem wywrócić wszystko do góry nogami i przygotować pytania z cyklu: czym nie jest zespół Downa albo jak trudno o nim się myśli. Oczywiście wszystkie odpowiedzi mogą być złe ale i dobre. Tym razem będę zagadkowy

Cieszy mnie to, że potraktowaliście pytania na “sportowo” . Zatem kolejna dziesiątka i zobaczymy jak te wypadną.

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

Pisałem ostatnio o typologii mikrobioty w ZD w obrębie jamy ustnej. Dzisiaj kolejny bardzo ciekawy przypadek dotyczący struktury mikrobioty w ZD.

To kolejne badanie w tym kierunku, tym razem precyzyjnie wskazujące na określone przyczyny i stan. Badacze po raz pierwszy nazywają swoje obserwacje w tym zakresie, jako mechanizmy fenotypowe dla zespołu Downa. Praca opublikowana w Nature, z pewnością rzuca nowe światło na temat stanów zapalnych ale i specyfiki ochrony jamy ustnej, zębów tytułem dysbiozy i utrzymujących […]

Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.

Mamy kolejne potwierdzone obserwacje dotyczące istotnej zmiany w fenotypie osób z ZD w stosunku do typologii populacyjnej. Tym razem po wielu latach badań, mamy potwierdzenie, że osoby z zespołem Downa mają specyficzną mikrobiotę jamy ustnej, która może powodować określony stan zapalny typowy dla nich w jamie ustnej oraz implikować stan zapalny w całym organizmie. Zatem […]

Dużo mam pytań od Was o różne terapie i ciągle muszę robić takie zestawienia pokazujące, co może być najbardziej efektywne. Ola zadała jednak pytanie z serii “co by było gdyby” i to skłoniło mnie do napisania tych słów. Chciałbym, aby wszystkie dzieci z ZD mogły mówić, komunikować się. Jeżeli umielibyśmy to skutecznie robić, byłaby to […]

Odpowiedź jest prosta: mają taki układ genów potrojonych na 21 chromosomie, który po prostu to warunkuje w mniejszym lub większy sposób cechy autystyczne. Szczególnie para DYRK1A-DSCAM jest mocno “zasłużona”, także dla choroby Alzheimera.

Osoby z ZD reagują bardzo personalnie na szczepienie. Przy covidzie uzyskano consensus, że szczepi się przede wszystkim osoby powyżej 20 roku życia gdyż wtedy widać w miarę stabilną reakcje na nie. W przypadku szczepienia na grypę, różnorodność reakcji jest bardzo duża i stale się powtarza problem, dlaczego na jeden typ reakcja jest właściwa, a na […]

Tak spotkałem Davida, który ma ciut ponad 180 cm wzrostu. Determinantem jego wzrostu są rodzice. Jak to w Holandii bywa mama 182 cm a tato 198 cm.

Z panelu można odczytać ryzyka wystąpienia takiej choroby i jej typologię. Ostatnio analizowaliśmy panel w odniesieniu do łysienia plackowatego, a okazało się że inny objaw był zdecydowanie bardziej oczywisty z nadmierną, podskórną obecnością histaminy: ciągłe drapanie dziecka. Generalnie to co najłatwiejsze w panelu, to analiza histaminy na jej podstawowym, jelitowym mechanizmie działania. Analiza tej ścieżki […]

Najlepsza terapia jest terapią spersonalizowaną. O tym wiedzą ludzie związani z autyzmem, my w ZD musimy jeszcze dużo się nauczyć.

Jeżeli słyszycie takie zdanie od kogokolwiek, to proszę uciekajcie. Ta osoba tkwi w wiedzy z ubiegłego wieku i nie nadąża za tym co się dzieje w medycynie. Powiem więcej, ona nie wie czym jest genetyka, czy jest leczenie genomu, obecnie powszechne i nie chce leczyć osób z ZD tytułem braku wiedzy. Mogłaby to tak powiedzieć: […]

Takich maili otrzymuję ostatnimi czasy kilka tygodniowo. Dla mnie czas stanął w miejscu w Polsce i tak jak było 20 lat temu wydaje się być teraz. Od czego zacząć? Na pewno nie od wizyty u genetyka i to żadnego, bo to po prostu jest stratą czasu i pieniędzy. Najważniejszy to dobry kardiolog i rehabilitant na […]

Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.