To był dla nas bardzo dobry czas od 21 marca. Tyle dobrych słów nie zostało skierowanych wobec Janka, Kamila, Asi nigdy. Dziękuję za to. Pytacie się jak można tak dobrze żyć i co zrobiliśmy, by Janek mógł tak dużo osiągnąć?

To już mija 24 lata odkąd poznaję autyzm, a 14 lat odkąd żyjemy z zespołem Downa naszego syna. Co się zmieniło?

Biorąc pod uwagę duże zainteresowanie postępami medycznymi w zakresie leczenia zespołu Downa, choroby Alzheimera, autyzmu pytacie się co dzisiaj się bada i co przynosi efekty. Od razu odpowiem tak: “znormalniało” trochę to, że zespół Downa może być leczony, a istotne postępy w leczeniu choroby Alzheimera i autyzmu dają nam dodatkową wiedzę, że to co nasi […]

To jest dla mnie najlepszy film w ramach kampanii społecznych ostatnich lat w Polsce. ja osobiście od czasu urodzenia Janka walczę z tym słowem. To już 14 lat. Oglądnijcie i przekażcie ze zrozumieniem innym. Od nas, rodziców powinniśmy zaczynać, a skoro wielu z nas nie rozumie jak wiele złego czyni swojemu dziecku z zespołem Downa…to […]

Jest bardzo ciekawe badanie, choć zrealizowane na modelu mysim. Naukowcy badali punkty krytyczne dla rozwoju funkcji poznawczych, zachowania. W ramach ich pracy wyłoniło się 6 obszarów, o których mówią kaskady determinujące ten rozwój, tak krytyczny.

Ostatnio aktualizując naszą wiedzę o covidzie w zespole Downa nadmieniłem o FURIN jako potencjalnym mechanizmie wspierającym osoby z ZD w obronie przed wirusami.

Często pytacie mnie, czy istnieje szansa by określić poziom zaburzeń dziecka z ZD podczas ciąży. Zawsze odpowiadam, że dzisiejsze znane mechanizmy scanningowe nie pozwalają na to. Jednak od dzisiaj będę tez mógł mówić o nowej metodzie, która być może spowoduje, że interwencja medyczna już podczas ciąży będzie bardziej precyzyjna.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Pisząc ostatnim razem o genetycznych przyczynach covid w ZD , zupełnie przeoczyłem jeden istotny gen. Musze to naprawić. Mowa o TMPRSS2. Przepraszam.

Definicje encyklopedyczne ZD zawsze mają jedną wadę: są jakieś typowe i schematyczne…czyli albo genetyczne, albo społeczne, albo kategoryzujące i nie są w istocie odnośnikiem do realiów z jakimi się spotykamy. Gdy pisałem ją po raz pierwszy miałem nadzieję że coś zmienię…a potem okazało się, że można ją wykorzystać w doskonały sposób np. przy orzeczeniu.

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Po wczorajszej informacji, mam nadzieję, że wszyscy rozumieją czym jest covid w ZD i jak to działa. Wiemy chyba już czy należy czy nie należy szczepić osoby z ZD przeciwko covid. Podsumowanie poniżej, dla tych którzy przeoczyli te informacje wcześniej.

Czekałem na taką publikację i wiedziałem, że będzie ona trudnym tematem z kilku przynajmniej powodów.

Dostaję od Was wciąż wiele maili z ciągłym pytaniem…o logiczność medycyny. Od razu odpowiem: jej tutaj nie ma, a medycyna wie niewiele o zespole Downa. Ktoś spytał mnie przy okazji szczepień, czy powinniśmy ufać w to co mówią lekarze o szczepieniach osób z ZD. Generalizując…jak lekarz nie wie nic o zespole Downa, a jego wiedza […]

Kolejny etap odkryć, kolejna fala aktywności rodziców osób z ZD chcących by zaszczepić w pierwszej kolejności ich dzieci, a ja mam wrażenie, że to tu jest coś kompletnie nie tak.

Proszę nie oczekujcie ode mnie ciągłego powtarzania opinii jakie przytoczyłem wcześniej. Ja nie ulegam zbiorowej pewności, że coś działa lub nie działa ale spokojnie patrzę na to co się dzieje i podtrzymuję to co wcześniej napisałem.

Zaskoczyło mnie trochę pytanie jednej z mam dotyczącej tego, czy w ZD tak jest, że rany, otarcia leczą się dłużej niż zazwyczaj. Przyznam się, że u nas tego nie zauważyłem, ale postanowiłem sprawdzić jak to jest.

Cieszę się, że jest nauka. Cieszę się, że opisuje to co widzi. Dzisiaj badania ze Szwecji.

Dzięki Karinie otrzymałem zalecenia postepowania w przypadku tzw. PIMS u dzieci. W przypadku covid warto mieć wiedzę jak to interpretuje się i jakie postepowanie zaleca się u dzieci.

UE, a co za tym Polska zatwierdziła do użycia szereg rodzajów szczepionek wykonanych w różnych technologiach. Nie ma takiego określenia przy tym, że są “stare” albo “nowe” szczepionki. Nie można podzielić je także na te, które dla osób z ZD są bardziej niebezpieczne i te które mniej, albo odwrotnie. Uważam, że tutaj decyzje są związane […]