Z pewnością większość z nas będzie pod dużym wrażeniem odkrycia SAG, składnika umożliwiającego zmianę funkcjonowania móżdżku u myszy z ZD. Ja jednak wciąż śledzę jeden temat: Jak choroba Alzheimera może pomóc w zespole Downa? Właśnie “złapałem” jedno z takich “opracowań”.

Po pierwsze dziękuję Darkowi za wsparcie, bo jak się nie ma komputera, to takie wsparcie jest potrzebne, by śledzić Świat. Po drugie znów jesteśmy zaskakiwani, gdyż to co nasi lekarze mówili wczoraj, dzisiaj już przestaje być aktualne.

Zadajecie pytanie: kiedy procesy neurodegeneracyjne mają miejsce u dzieci z ZD?

W ciągu tego tygodnia 4 osoby poprosiły mnie o moje zdanie dotyczące leczenia choroby Alzheimera. Jeszcze wczoraj rozmawiałem jeszcze z jedną osobą. Przekonało mnie to do tego, żeby zebrać moją wiedzę w całość i choć NIE JESTEM LEKARZEM I NIE MAM KWALIFIKACJI BY COKOLWIEK SUGEROWAĆ zbudować taką strategię.

W Europie leaderami w badaniach nad wykorzystaniem fluoksetyny są Włosi. Przez cały 2012 roku publikowali krótkie raporty wskazujące na zastosowanie fluoksetyny w ZD.

Dostaję pytania od rodziców dzieci z ZD w sprawie autyzmu. Może powtórzę się ale, leczenie i stymulacja autyzmu powinna być na pierwszym miejscu a potem samego ZD…choć robienie wszystkiego na raz ma też sens.

Tak jak wcześniej pisałem o postępach nad pracami w kierunku stworzenia leków wspierających walkę z amyloidami teraz przychodzi czas na małe podsumowanie.

Co raz częściej pojawiają się podsumowania dotyczące tego czym jest zespół Downa z perspektywy jakiegoś wąskiego obszaru. Dzisiaj zaprezentuję takie opracowanie dotyczące FUNKCJI POZNAWCZYCH i wiedzy jaka na ten temat jest na początku 2013 roku. Myślę, że warto to wysłać lekarzom, którzy znają język angielski.

Agnieszka zaczęła, a ja się postaram skończyć. Po pierwsze Agnieszka ma rację, bo jako pierwsza przeczytała informację na ten temat. U mnie to leżało, gdyż ja nie spodziewałem się czegoś istotnego po tym artykule, a tutaj na początku kwietnia Lawrence Steinman z University of Stanford postawił tezę mówiącą, że amyloid beta nie jest elementem negatywnym […]

Jest mało wiadomości i tekstów naukowych, które umożliwiłyby całościowe potraktowanie tych dwóch problemów. Przyjmuje się jedynie, że najpierw leczymy autyzm, a potem zespół Downa, choć mi się wydaje, że kolejność nie jest tutaj istotna.

To chyba jedno z częstszych pytań do mnie, choć prowadzę stronę o zespole Downa a nie o autyzmie….ale jest to pytanie jak najbardziej odpowiednie. Dlaczego? Gdyż istnieje genetyczne powiązanie między matką, ojcem, autyzmem i rodzeństwem.

Badacze z Uniwersytetu z Bristolu na łamach najnowszego wydania Nature Cell Biology uzupełniają wcześniejszą informację o proteinie SNX 27.

To z pewnością jest sensacja dnia. PROTEINA SNX 27, JEJ NISKI POZIOM W MÓZGU, JEST POWODEM ZABURZEŃ ZWIĄZANYCH Z UCZENIEM SIĘ I PAMIĘCIĄ u osób z zespołem Downa. Pozostaje zatem pytanie: jak ją podać do mózgu, by skorygować niedobory!

Syndrom Westa jest dzisiaj najbardziej enigmatycznym zespołem. Brakuje ściśle określonych ścieżek terapeutycznych, a przy terapiach nie analizuje się sprzężeń wywołanych w tym zespole z efektami wymuszonymi przed zmianę ścieżek sygnalizacyjnych i metabolicznych poprzez nadmierną ekspresję dodatkowego chromosomu.

Dla mnie ginkgo, EGCG to klasycznie najlepsze na świecie substancje, które w jakimś istotny sposób mogą pomóc naszym dzieciom. Najnowsze badania badaczy z Uniwersytetu w Leeds pokazują, że EGCG jest kluczową substancją w walce z chorobą Alzheimera.

Dziękuję Tin i Piotrowi za linka. Zaskoczyła mnie ta informacja nie ukrywam. Nie spodziewałem się, że taka szczepionka jest możliwa…ale krótkie podsumowanie.

Wczoraj Richard podrzucił mi ciekawą informację o bólu, o tym jak jest odczuwany w przypadku naszych dzieci z trisomią 21. Z góry wskazuję, że mają właściwe ODCZUWANIE BÓLU, natomiast reakcja jest SPOWOLNIONA!!!

I znów idą dane z choroby Alzheimera, które możemy wykorzystać. W ZD mówi się o braku REM, czyli tej fazy snu w którym człowiek odpoczywa. Wskazuje się, że istotnym problem z pewnością jest problem metabolizmu żelaza, który ma na to wpływać.

Wciąż będę powtarzał: DZIĘKUJĘ CHOROBIE ALZHEIMERA że jest, bo moje dziecko z trisomią 21 ma większe szanse na lepsze życie.

Dzięki Piotrowi nie przegapiliśmy “ciągu dalszego” związanego z dendrytami. Informacja ta jest niezwykle istotna, gdyż pozwoli wielu osobom zastosować terapie do tej pory nieznane w szczególności w Kruchym X.