27 lat później…

Często, gdy rozmawiamy o przyszłości naszych dzieci pytacie się dlaczego tak boję się choroby Alzheimera. Przecież coś może naukowcy wymyślą. Ja boję się, że nie wymyślą i widzę jak w naszym przypadku ta choroba jest trudna i okrutna.

“…gdy obserwuje się zmiany stanów zapalnych w mózgu i cukrzycę jest to sygnał, że zaczynają się zmiany prowadzące do demencji…”

Nie chciałem odpowiadać na ten problem łącznie z moim wcześniejszym wpisem tutaj:  http://www.zespoldowna.info/gdy-poziom-amyloidu-beta-i-bialek-tau-rosnie-to-wtedy-mamy-do-czynienia-z-postepujacym-spadkiem-funkcji-poznawczych.html gdyż uważam, że są to mimo wszystko dwie różne sprawy, choć ich konsekwencją zawsze jest demencja.

“…gdy poziom amyloidu beta i białek tau rośnie, to wtedy mamy do czynienia z postępującym spadkiem funkcji poznawczych…”

Dostaję od Was pytania typu: kiedy można mówić o spadku funkcji poznawczych u dorosłej osoby z ZD. Rozmawiając z rodziną osoby już 60 letniej z ZD, usłyszałem też podobne pytanie:”…kiedy funkcjonalność osoby z ZD zaczyna być ograniczona?”

“Czy homocysteina zawsze jest wysoka w chorobie Alzheimera?”

Pisząc ostatnio o chorobie Alzheimera jednoznacznie wspierałem tezę, że tytułem polimorfizmów, poziom ryzyka choroby Alzheimera jest wysoki. Skąd się takie twierdzenie bierze?

“Jest nowy lek na GABA” napisał mi Richard. Odpowiedziałem: jeden to za mało…czyli dlaczego dziś jestem sceptyczny w zakresie przygotowywanych leków w kierunku choroby Alzheimera

W chorobie Alzheimera jednym z kluczowych elementów patologii jest atrofia (stopniowe zmniejszanie się objętości) hipokampu, czyli tej części mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie. W ZD jest to kluczowa dla nas cześć mózgu dokładnie z tej przyczyny.

Autyzm w 2016 roku

Jak co roku podawane są w USA o tej porze statystyki dotyczące zdiagnozowanych osób ze wszystkimi typami autyzmu i jego cechami. W roku 2016 poziom zdiagnozowanych osób z autyzmem się nie zmienił w stosunku do roku minionego. Raportowane jest jeden przypadek na 68 osób.

Wczoraj był Światowy Dzień Wiedzy o Autyzmie.

Dzięki temu filmowi zobaczysz jak dziecko autystyczne widzi świat i reaguje na niego.

Czy choroba Alzheimera ma podłoże wirusowe?

Dwa lata temu przeczytałem informację, że odnotowano nietypową sprawę związaną z chorobą Alzheimera powodującą, że należy rozważyć chorobę Alzheimera (CHA) jako problem zakaźny!

Istota biała. Poziom niepełnosprawności intelektualnej zmienia się wraz z wiekiem u osób z zespołem Downa?

Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.

Padaczka.Brak witaminy B 12.

Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.

Choroba Alzheimera zaczyna się w miejscu sinawym

Na to wygląda, że naukowcy określili miejsce początku choroby Alzheimera. Jest to miejsce sinawe.

Padaczka w zespole Downa

Nie wiem, ale kwestia najtrudniejsza dzisiaj do leczenia w zespole Downa, czyli padaczka, nie doczekała się żadnego podsumowania i zbudowania protokołu medycznego. Ten wpis ma zainicjować zbieranie danych dotyczących właśnie tego problemu.

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Choroba Alzheimera co to jest? porównanie mózgu dotkniętego chorobą i mózgu osoby zdrowej

Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.

Ilu autystów mamy w USA dziś?

Jak mój Kamil był diagnozowany, że jest autystą mówiło się o wskaźniku 1 do 10 000. Było to 16 lat temu. Potem nagle pojawiło się ich więcej. Dziś w USA podano za rządową organizacją The US Centers for Disease Control and Prevention, że współczynnik ten wynosi 1 do 45, czyli co 45 dziecko ma cechy […]

Dlaczego choroba Alzheimera jest inna w przebiegu w zespole Downa?

Jest szereg przyczyn wynikających z nierównowagi zarówno z perspektywy ilości jak i ekspresji genów. Potrojony gen APP z natury powoduje konieczność większego skupienia się nad kwestią amyloidów beta. Wpływ reaktywnej obecności genu DYRK 1 A, oraz RCAN 1 i S100B tym bardziej nakazują analizę tej ścieżki.

Nowy gen w chorobie Alzheimera, mający bardzo silny wpływ na akumulację amyloidu beta

Tak jak to wielokrotnie pisałem: PRACE NA CHOROBA ALZHEIMERA (CHA) PRZYSPIESZYŁY I TO BARDZO, BARDZO MOCNO! Podczas ostatniego tygodnia ogłoszono kilka nowych odkryć, więc nie mogę nie poruszyć tego tematu.

“Czy można zbadać w jakim stopniu spadł poziom zdolności do zapamiętywania osoby z zespołem Downa?”

Obecnie poszukuje się biomarkerów, które mogłyby z wyprzedzeniem wskazać na patologię jaka ma miejsce na poziomie komórkowym, a nie jest obecnie jeszcze widoczna u osoby z zespołem Downa.

Wszystko co najnowsze o chorobie Alzheimera

Badania w kierunku choroby Alzheimera (CHA) rozwijają się w trybie niesamowitym. Powiem szczerze zaczynam powoli nie nadążać za czytaniem tych wszystkich publikacji, jakie się pojawiają obecnie. W bardzo dużej części tych badań osoby z zespołem Downa są w pierwszych grupach badawczych…to też jest dobrze.