Gdy idę z moimi chłopakami wyglądam jak “dziwoląg”. Tutaj jeden malutki szkrab chodzi między nogami udając poważnego, ale uśmiechniętego dorosłego, obok podskakuje “wielkolud”, ale taki jakiś mały. Śmieje się i macha rękami. Pal licho, że prawie ma 2 m, gdy ten mniejszy 1 m. W sklepie zawsze budzimy sensacje, pod kościołem jeszcze większą, a największą […]

Autysta nigdy nie patrzy na Ciebie, tylko w świat. Autysta nie chce towarzystwa, najlepiej czuje się ze swoimi “palcami”.

Dzisiaj już ostatni artykuł z blogu Pawła, tym razem o toksynach i szczepionkach.

Fragment ten pochodzi z blogu: http://popatrzmyrazem.blog.onet.pl/Niegrzeczne-dziecko,2,ID406824434,n

Tym razem wpis Pawła o zaburzeniach pracy “elektrowni” komórkowych, czyli mitochondriów.

W badaniach dotyczących autyzmu wśród populacji osób z ZD dominują prace :
1.John C. Carter, l, “Autism-spectrum Disorders in Down Syndrome: Further Delineation and Distinction from Other Behavioral Abnormalities” opublikowana w American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)
2.Elisabeth Dyken “Psychiatric and Behavioral Disorders in Persons with Down Syndrome” study [Mental Retardation and Developmental Disabilities […]

Kolejny wpis z blogu Pawła poświęcony jest wpływowi czynników środowiskowych na autyzm.

Wielu z Was się z pewnością zapyta dlaczego na stronie o zespole Downa jest autyzm? Owszem mam syna autystę. Owszem autyzm jest dzisiaj najbardziej i najszybciej rozwijającym się schorzeniem u dzieci i trwa przez całe życie. Głównym jednak powodem jest to, że jeżeli Twoje dziecko ma zespół Downa nie oznacza to, że nie może być […]

Dzisiaj kolejny artykuł z blogu Pawła. Tym razem o genach, a jego autorem jest Rafał Motriuk ojciec chłopca z autyzmem.

Moje doświadczenia z autyzmem, to nie tylko mój syn i jego życie. To także spotkania z kompetentnymi ludźmi. Pawła znam już 9 lat. Jest psychologiem zajmującym się autyzmem, także w naszej jedynej wrocławskiej szkole. W moim tygodniu autyzmu z pewnością musi się znaleźć miejsce dla tego co on prezentuje.

Szanowni Państwo
Autik Forum oraz Forum Autyzmu mają zaszczyt poinformwać o inicjatywie stworzenia
Ogólnopolskiego Informatora ze Świata Autyzmu
który będzie wydawany w postaci Newslettera. Autyzm Newsletter będzie zawierał informacje, newsy, ciekawostki i artykuły z dziedziny szeroko pojętego autyzmu.
Dlaczego to robimy?
Po pierwsze dlatego, że warto. Uważamy, że posiadaną wiedzą należy się dzielić zwłaszcza z osobami, które często nie mają […]

W dniu dzisiejszym w www.healthimaging.com zaprezentowano nowy marker, który identyfikuje poziom amyloidów beta w taki sposób, że może być to użyteczne w badaniach choroby Alzheimera oraz w ZD. Szczegółowe wyniki będą opublikowane w czerwcowym Journal of Nuclear Medicine.

Ten film wskazała mi Heather. Przedstawia on Nicole, która ma ZD oraz chorobę Alzheimera. Widać na filmie postępującą degradację jej zdolności do samodzielnego funkcjonowania do momentu, gdy rozpoczęto leczenie.

Kwas glutaminowy to kolejny bardzo ważny neuroprzekaźnik należący do aminokwasów. Jego polem działania jest kora mózgowa oraz azot, który ulega przemianie w glutaminę dzięki jego aktywności.
Jak definiuje to wikipedia.pl:
Kwas glutaminowy (skróty: Glu, E; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają "kwas glutaminowy lub glutamina" czyli Glx = [Glu lub Gln]) organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych. […]

Serotonina jest ważnym neuroprzekaźnikiem w ośrodkowym układzie nerwowym i w układzie pokarmowym. powstaje na drodze enzymatycznych przemian aminokwasu L-tryptofanu, który nie jest wytwarzany w organizmie, a musi być dostarczany z pożywieniem lub w suplementach.
Badania nad tym neuroprzekaźnikiem w ZD prowadzono pod koniec ubiegłego stulecia, szczególnie w Europie. Kierowano się w badaniach panującym przeświadczeniem, że […]

Tytułem uzupełnienia do dzisiejszej lektury o neuroprzekaźnikach prezentuję ten obraz podesłany oczywiście przez Richarda ze strony: http://ocw.mit.edu/OcwWeb/Brain-and-Cognitive-Sciences/9-98January–IAP–2009/CourseHome/index.htm
Co ten obraz przedstawia? Jak tłumaczy to Richard na początku mamy kolbę synaptyczną. To jest ten element w prawym dolnym rogu. Stamtąd następuje uwolnienie cząsteczek neuroprzekaźnika, które poprzez endosomy i pęcherzyki synaptyczne docierają do terminali synaptycznych, gdzie neuroprzekaźniki […]

Spytałem Richarda o paradoks neuroprzekaźników w ZD. Niby jest ich za dużo, a jest ich za mało. Cóż, strasznie to skomplikowane.

Co powiedział Richard:

Rzeczywiście poziom GABY neuroprzekaźnika hamującego w mózgu osoby z ZD jest podwyższony. Czy to jest spowodowane zbyt dużą liczbą samego neuroprzekaźnika, czy też receptora  GABA, czy też efektem produkcyjnym, nie jest do końca […]

Znów mamy szczęście. Dużo rozmawiamy na temat różnic między autystykami a osobami z ZD. Często niestety rozmawiam o jakżesz skomplikowanym problemie: autyzm+ZD. Tak się złożyło, że jest polski artykuł omawiający nasz problem bardzo przejrzyście. Omawia rolę GABY oraz dlaczego autystom należy podawać gammalon jako prekursor GABY. Pokazuje wreszcie tą różnicę między deficytem GABY w autyzmie […]

W momencie gdy w Twojej rodzinie po stronie matki, występuje przypadek choroby Alzheimera, to istnieje bardzo duże ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera u Ciebie. Jeżeli choroba Alzheimera jest “starczą” formą zespołu Downa, to czy występuje możliwość dziedziczenia ryzyka urodzenia dziecka z ZD w takiej sytuacji?

 
Udało się zidentyfikować gen związany z ryzykiem najczęstszej, późnej postaci choroby Alzheimera – ogłoszono podczas 62. dorocznego zjazdu American Academy of Neurology w Toronto.
Gen o nazwie MTHFD1L położony jest w chromosomie szóstym. Odkrycia dokonał zespół prof. Margaret Pericak-Vance z University of Miami. Autorzy badań przeanalizowali odmiany genów 2269 osób z późno ujawnioną choroba […]