Polimorfizm MTHFR C677T jest mechanizmem spowalniającym cykl kwasu foliowego. Brak kwasu foliowego z grupą metylową, inicjuje zwiększone zapotrzebowanie na witaminę B12, jak i cholinę. W efekcie należy spodziewać się większego zużycia/zapotrzebowania, co może prowadzić do deficytu B12, choć na tej ścieżce nie występuje polimorfizm.

…za wszystkie życzenia i pamięć….i te zdjęcia. Łapię się częściej niż kiedyś, że im starsze są nasze dzieci tym starszy jestem ja . Z jednej strony pamiętam jak były małe, z drugiej obserwuje jak potrafią nami już “zarządzać”…a przy okazji Świąt daje to zawsze do myślenia bardziej.

Zawsze zdarza się taka wyprawa, która nie “idzie” od początku. Po pierwsze źle coś przygotuję, szlak jest zawalony, jesteśmy za słabi by na coś wejść. W takiej sytuacji sztuką jest z porażki zrobić sukces.

W Wigilię przyszła ta informacja: mój syn Iwo doczekał się publikacji naukowej w Nature dotyczącej leukemii. Byłem, jestem i mogę być dumny z Iwa, że udało mu się wziąć w tym udział, w zakresie jakim chciał. Synu teraz noszę głowę trochę wyżej!

Wiem, większość z Was ma problem z komunikacją w języku rodzimym dziecka z ZD, a tutaj wraca temat dwujęzyczności, mówienia w innym języku niż język rodzinny. Dlaczego wraca temat? W Wielkiej Brytanii okazało się, że dzieci mogą mówić po angielsku i np. walijsku. Stąd temat stał się głośny i ciekawy. Dla mnie to też początek […]

Autyzm jest złożonym problemem, w którym predyspozycje genetyczne mają jednoznaczne uwarunkowania. Badania obecnie opublikowane w Spectrum/Autism Research News potwierdzają też jedno: autyzm, schizofrenia, choroba dwubiegunowa mają te same korzenie w genach…ale nie tylko od tego zależy ich patologia.

Dober dan, ahoj, hello, hola, ciao, Guten Tag tych pozdrowień, w tych językach, Jasiek użył w górach podczas tej wędrówki. Wycieczka z Hiszpanii, w zaskoczeniu, śmiała się od ucha do ucha. Grupa Pań ze Słowenii kazała wytłumaczyć Jaśkowi, że jest bohaterem po tym co usłyszały, gdzie byliśmy i co zdobyliśmy.

Większość rodziców mających dzieci z autyzmem, zetknęło się z leczeniem probiotykami różnego rodzaju. Jesteśmy dziś na etapie przed badaniami klinicznymi w tym kierunku i jednoznacznymi wnioskami w tym zakresie. Dla mnie leczenie probiotykami autyzmu ma sens i jednoznacznie wynika to z połączenia: dysbiozy z nasilającymi się objawami – deficytami społecznymi.

Dziękuję Kindze za jej życzenia dla Nas Wszystkich są najbardziej właściwe: spokojne, ciepłe i dobre. Dziękuję

Przed Świętami, Nowym Rokiem myślimy co by tutaj poprawić w naszym życiu. Przepraszam: wydaje nam się, że spędzamy odpowiedni czas nad tym…w trakcie jedzenia, przygotowania jedzenia, jedzenia, oglądania telewizji, jedzenia…Ja zamieniłbym to wszystko dziś na taki rytuał: czas wolny wreszcie, czyli góry, woda, spacer, bycie razem, potem robienie czegoś razem, czyli góry, woda, spacer…może przygotowywanie […]

Cieszę się z Wami z tego, że Wasze dzieci rosną, stają się większe i większe. Uwielbiam wrzucać zdjęcia, gdyż widzę jak się zmieniają i żyją w swoim świecie bez ograniczeń. Dzisiaj Modelka od Basi, czyli Inga.

Napisałem już dzięki Thomasowi o Leah Spring i jej historii życia i spodobała się Wam. Teraz dzięki Thomasowi prezentuję jej film o sobie i jej dzieciach: 6-tki z zespołem Downa.

Piękne zdjęcie jest zawsze bezcenne. Po prostu Myszka.

W 2016 roku podsumowując wiedzę o zespole Downa, napisałem że podejrzewa się cały zestaw genów z poza 21, dodatkowego chromosomu, jako mechanizm rozwoju patologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Dzisiaj już to wiemy, mamy tą wiedzę potwierdzoną wielokrotnie. W tym artykule pojawia się też po raz pierwszy gen MAPT, jako potencjalny patologiczny mechanizm, regulujący nadmiar […]

32 lata temu nikt nie chciał zatrudnić osoby z zespołem Downa, gdyż … i nie były istotne powody. Jeżeli się to udawało, to dzięki akceptacji inności. Jak czytam te historie, to wciąż niczym “science-fiction” dla mnie…ale ograniczenia jakie stawiał wtedy świat, udało się przełamać. I to jest dowód!

Dziękuję Wam wszystkim za gratulacje jakie otrzymujemy za nasze chodzenie i Włóczykija. Jest mi niezmiernie miło, że cieszycie się razem z nami, bardzo dziękuję za to.

Zaczynamy zdobywanie Tysięczników Ziemi Kłodzkiej i kontynuujemy drugą turę Korony, stąd 2 przy Orlicy .  Ma być trudniej, ale i ciekawiej…no właśnie: jak dużo ciekawiej jest w zimie zdobywać góry? Do tej pory zdobyliśmy Śnieżkę, Śnieżnik, Wielką Sowę w śniegowych warunkach. Teraz silniejsi zmierzymy się z Orlicą i Zielonym Garbem. Ten pierwszy do Korony, ten […]

To wideo już ogląda cały świat. Nie dość, że piosenka świąteczna, to jeszcze z Michealem Buble.

Dziękuję Pani z wrocławskiego PTTK za wspaniałe słowa wsparcia. Dziękuję za uzyskanie od razu 3 stopni Włóczykija: brązowego, srebrnego i oczywiście złotego

I nie tak miało być, a jednak było. Po Rodicy miał być Vogel, ale okazało się, że poszliśmy na Viševnik o wysokości 2 050 m npm. To był nasz kolejny remanent, o którym sobie przypomnieliśmy. Szczyt ten znany jest z jednego: jest najbardziej dostępnym dwutysięcznikiem w Słowenii i chcieliśmy to wykorzystać jako trening przed jeszcze […]