Z perspektywy Janka, największym “hamulcowym” jego rozwoju jest “słaby dostęp” do rówieśników. To oni go najbardziej napędzają, a w dzisiejszych czasach najlepiej byłoby, gdyby miał “wzór” do naśladowania. W 2015 roku Cyprian, Franek to były najczęściej pojawiające się słowa Janka!

Janek zaskoczył mnie w 2015 roku wieloma tematami. Gdzie upatruję największych szans dla niego: w jego muzyczności. W tym roku będziemy z pewnością przestawiać priorytety Jasiowe, spodziewam się, że “muzyczność” najlepiej “angielska” powinna być priorytetem, bo to lubi dziś najbardziej.

Gdy pierwszy raz z Richardem rozmawiałem o dojrzewaniu dzieci z ZD, usłyszałem od niego taką informację:”…generalnie jeżeli dziecko z ZD ma 3 lata to funkcjonuje na poziomie 2 lat. Gdy ma 5 lat to funkcjonuje na poziomie 2-3 lat, gdy ma 7 lat funkcjonuje na poziomie 4-5 lat, a potem to się dramatycznie indywidualizuje i […]

Zamykając 2015 rok postanowiłem podsumować wszystko, co w jakiś sposób zwróciło uwagę moją u mojego syna Janka. Zaczynam od tego co przestraszyło mnie najbardziej.

Nie mogłem się oprzeć by nie zaprezentować Wam tego raportu. Na to wygląda, że pierwszego takiego w Polsce, który znalazł się w pubmed.gov.

Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.

…panel metylacyjny, który nie jest lekarstwem, bo być nie może ale jest narzędziem diagnostycznym, który choć dzisiaj wciąż jest za trudny, to jutro z pewnością będzie badał polimorfizmy, delecje, ekspresje budując pełny profil jednostki. Z tej perspektywy budowanie protokołu medycznego będzie łatwiejsze i nie będzie opierało się tylko na objawach…które w ZD oznaczają jedynie to, […]

…zrozumienia, że zespół Downa i choroba Alzheimera są tak bliskie sobie. Daje to szansę, by w latach 2016-2017 zbudować prosty protokół medyczny, który będzie w zespole Downa wyhamowywał postępy choroby Alzheimera. Już dzisiaj mówi się, że da to dodatkowe 5-8 dodatkowych punktów IQ. Rok 2016 z tego też powodu będzie rokiem amyloidu beta i analizy […]

…zainteresowanie lekarzy zespołem Downa. Choć jest one wciąż oparte o niskie pobudki, choć powtarzane są stygmaty, pojawiają się miejsca w Polsce, gdzie lekarze zaczynają rozumieć, że wiedza się zmieniła, genetyka się zmieniła i jest szansa na leczenie chorób towarzyszących zespołowi Downa. Dziękuję mojemu Wrocławiowi, który chce i próbuje, oby mu się udało.

…dominujący udział młodych rodziców wśród tych, którzy urodzili dzieci z ZD. Nie jest to jakąś szaloną, nową prawdą…ale 95% rodziców, którzy ze mną się kontaktowali w minionym roku to rodzice poniżej 36 roku życia…precyzyjni, zdecydowani w jakim kierunku chcą iść. Niestety, nic ich tak nie zabolało, jak zderzenie z polską służbą zdrowia. Byli pewni, radośni […]

…edukacja bardzo zróżnicowanych naszych dzieci z ZD. Nasze dzieci bez trisomii 21 różnią się między sobą bardzo istotnie. Ja chyba nie zdawałem sobie sprawy, jak bardzo na dzieci z ZD mają, dodatkowe geny, dodatkowe problemy z chorobami, z percepcją, z pamięcią, z wysiłkiem energetycznym i przede wszystkim komunikacją. Dzisiaj w edukacji zobaczyłem jak one bardzo, […]

Odpoczywałem przez ostatnie dni. Pozwoliło mi to na popatrzenie w tył, na to co było, i do przodu na to co z pewnością nastąpi.

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

Dostaję od Was bardzo dużą liczbę życzeń, za które Wam bardzo dziękuję. Są dla mnie bardzo ważne. Wiele z nich są przy okazji wspaniałym prezentem na który warto spoglądać nie tylko z okazji Świąt, czy końca roku. Dziękuję Kubie za tą kartkę jest bardzo fajna.

W wyjaśnieniu tej kwestii pójdę troszeczkę na skróty. Istnieje w USA coś takiego jak RADA WITAMINY D 3, która lobbuje za jej “istotnością” w życiu codziennym. Nie może ona być obiektywna w naszym rozumieniu, ale warto popatrzyć, jakie prezentuje dane wspierające ich zdanie.

Jak poszukacie informacji w internecie, Connor Long jawi się jako osoba bardzo uniwersalna. Jest sportowcem, aktorem.

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.

Choroba Alzheimera co to jest? Proste i jedno z najczęstszych pytań jakie ostatnio dostaję. Odpowiedzią na to pytanie jest poniższy film opisujący 3 kluczowe patologie choroby Alzheimera.