Cholesterol w zespole Downa ma niejako dwa oblicza: jest wskaźnikiem rozwoju choroby Alzheimera (tak jak i u wszystkich ludzi) oraz wskazuje na błąd metaboliczny wywołany genem ABCG1.

Od razu chcę wyrazić moją ogromną wdzięczność dla dwóch mam z Poznania, które zdecydowały się na wyjazd do Waszyngtonu na doroczną konferencję podsumowującą wiedzę na temat zespołu Downa.

Maciek zadał mi takie pytanie: “Szukałem już bardzo dużo lecz nie mogłem znaleźć nigdzie skali oceniającej jakość życia ludzi z zespołem downa. Czy istnieje taki protokół w formie ankiety lub zbliżone do niego?”. Złapałem się, na tym że wszyscy o tym mówią, ale …czym jest ta jakość życia.

Jest mało wiadomości i tekstów naukowych, które umożliwiłyby całościowe potraktowanie tych dwóch problemów. Przyjmuje się jedynie, że najpierw leczymy autyzm, a potem zespół Downa, choć mi się wydaje, że kolejność nie jest tutaj istotna.

To chyba jedno z częstszych pytań do mnie, choć prowadzę stronę o zespole Downa a nie o autyzmie….ale jest to pytanie jak najbardziej odpowiednie. Dlaczego? Gdyż istnieje genetyczne powiązanie między matką, ojcem, autyzmem i rodzeństwem.

Basia, której dziękuję, podesłała propozycję programów edukacyjnych i dla tych najmłodszych i tych najstarszych. Niestety nie miałem możliwości oglądnąć ich w całości, ale biorąc pod uwagę jak duży jest brak tego typu programów, w ciemno proponuję.

Mój autysta Kamil uczestniczył wczoraj w Olimpiadzie Specjalnej. Startował w 4 konkurencjach w tym sztafecie! Nie mogłem pójść na jego zawody. Poprosiłem moją mamę o to by poszła. Gdy zadzwoniłem po pierwszej konkurencji gdzie był 3, rozryczałem się jak małe dziecko. Mnie tam nie było, ale widziałem moimi oczami jak Kamo walczy o swoje “życie” […]

Gdy na jesieni mówiłem o możliwościach leczenia zespołu Downa na konferencji Bardziej Kochanych, od jednej z uczestniczek usłyszałem, że to co mówię to bajki rodem z Hollywood. Dziś z dumą mogę odpowiedzieć: 2 polskie mamy poleciały na konferencję podsumowującą badania nad zespołem Downa!

Ostatnio skupiam się głównie na stronach internetowych, pojawia się ich tak dużo i tak dobrych, że warto. Kobas podesłał mi ten projekt i zrobił on na mnie wrażenie.

Jak dostałem maila od Anny z AIPD mówiącego o tym jak obchodzili WDSD 2013 z góry wiedziałem, że to będzie to! DAMMI PIU VOCE, TURN UP MY VOICE czy po polsku WZMOCNIJ, PRZEKAŻ MÓJ GŁOS przygotowany przez Coordown i agencję Saatchi&Saatchi dla mnie jest powalający !!!

Badacze z Uniwersytetu z Bristolu na łamach najnowszego wydania Nature Cell Biology uzupełniają wcześniejszą informację o proteinie SNX 27.

Najpierw blog Marty, teraz Staszek-Fistaszek…przy nich czuję się bardzo a to bardzo stary. Nie dość, że dziewczyny mają czas to i wielkie umiejętności opisywanie tego co robią, jak robią i co dzieci zyskują. Dziękuję Oli i Kobasowi za podsunięcie linka.

Kuba już po raz kolejny zaprasza WSZYSTKICH MŁODYCH RODZICÓW na spotkanie ze swoimi Pociechami we Wrocławiu.
W jego imieniu zapraszam Was wszystkich.

Leczenie zespołu Downa nie jest możliwe, wciąż to powtarzam. Mówię także stale, że symptomy wynikające z tego problemu genetycznego są możliwe do stymulowania i leczenia, bez względu na wiek i typ trisomii. Warunek jeden jedyny: należy te działanie konsekwentnie podjąć, a nie tylko spróbować.

Proponuję śledzić blog Marty. Ja już chyba jestem za stary, w końcu Jasiek skończył 6 lat i w głowie mam czytanie i to, że jest chuliganem i to wygadanym.

Jakub jak zwykle czujny za co dziękuję, podrzucił bardzo wartościowy artykuł autorstwa Majki Lisińskiej-Kozioł. O inności i akceptacji. Bardzo mi się spodobał, bo jest taki normalny, “mój”.

Renia podesłała link do super okazji. Do 30 kwietnia duża ilość bardzo dobrych programów na ipada, na poziomie przedszkola jest oferowana za darmo. Są to programy, które Jaś używa i to dość intensywnie, więc ja też przyłączam się do POLECENIA.

Eli i jego ojciec dzięki swojemu wysiłkowi, wejściu do bazy pod Mount Everest zrobili niesamowicie dużo dobrego dla zespołu Downa. To już kolejny tydzień, gdy się o tym mówi, pisze.

“That makes me happy” wbiło mi się w moją głowę. Są to słowa Garreta, który choć ma problemy z komunikacją jest wojownikiem sztuk walki tzw. MMA. Oglądając filmy o nim, czytając artykuły zastanawiam się nad tym samym co większość z rodziców dzieci z ZD w USA. Czy nie jest to krok za daleko?

Wyjątkowa książka. Napisana jest przez 3 osoby, w tym osobę z zespołem Downa. Tytuł polski: 24ty i 23ci stworzyli mnie.