Artykuły oznaczone jako 'metylacja'

Jak rozpocząć diagnostykę problemów jelitowych? Jak powinna wyglądać pełna diagnostyka?

Prezentowałem już na stronie przykładowe podstawowe badania mikroflory jelitowej jakie są dostępne w Polsce, od których warto  zawsze rozpocząć diagnostykę. Od zawsze też piszę co i jak należy badać, sprawdzać.

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

Białaczka w zespole Downa, a polimorfizm genu MTHFR

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

Zespół Prader – Willi leczenie.

W tym roku urodziło się nie tylko więcej dzieci z trisomią, ale i zespołem Prader-Willi (PW). Biorąc pod uwagę fakt, że do mnie się też zgłaszacie, postanowiłem przedstawić “uproszczoną” wersję protokołu leczniczego, który powstał także dzięki Ewie mamy dziecka z tym zespołem genetycznym.

MTHFR a choroba Alzheimera na “starość”

Pytacie się jaki wpływ ma błędny cykl kwasu foliowego na choroby “starcze” powyżej 65 roku życia. Skoro mamy polimorfizmy, przynajmniej wiemy o MTHFR już co nie co, to co one dają na “starość”?

Im wcześniej podany letrox tym mniejsze zagrożenie chorobami autoimmunologicznymi tarczycy w zespole Downa.

Wciąż zadajemy sobie pytanie: czy należy każde dziecko suplementować hormonem tarczycy i od kiedy? Biorąc pod uwagę gen PSMG1, który jest potrojony, nadmierną ekspresję genu APP, którego ekspresja jest pozytywnie inhibitowana przez hormony tarczycy oraz polimorfizmy genów MTHFR w połączeniu z reaktywnością stanów zapalnych, ilością chorób autoimmunologicznych, warto podawać tyrozynę w postaci letroxu od wczesnego […]

Selenometionina kolejną substancją wywołującą neurogenezę w hipokampie

Przypomnę, że kluczowe substancje uważane za wzmacniające neurogenezę w zespole Downa, to przede wszystkim fluoksetyna, PQQ, kurkuma, ubiquinol. Od dziś będziemy się zastanawiać nad selenometioniną.

“A co gdy kwas foliowy nie działa?”

…to jest zawsze wyjście w postaci TMG, czyli trimetyloglicyny. Substancja ta ma 3 cząsteczki metylowe zatem jest świetnym donorem grup metylowych i pełni funkcje nie tylko metylacyjne ale jest też substancją antyzapalną, antyutleniaczem jak i istotnym wsparciem energetycznym. TMG często jest nazywana betainą.

Dlaczego witaminę D 3 powinniśmy mieć na poziomach wyższych niż 50 ng/ml? czyli o dopaminie, serotoninie i innych istotnych funkcjach regulacyjnych witaminy D 3.

Stale sugeruję Wam, pomimo tego że lekarze Wam tego nie mówią, do tego by poziom witaminy D 3 u Was, u Waszych dzieci zdrowych był na minimalnym poziomie 50 ng/ml, a u dzieci z zespołem Downa, z autyzmem lub w przypadku starań o dziecko by ten poziom był na poziomie około 80 ng/ml. Funkcje regulacyjne […]

Dlaczego gen MTHFR jest tak ważny dla człowieka?

Wczoraj po raz kolejny usłyszałem od jednej z mam, że genetyk z jej poradni, powiedział, że to już “nieaktualne z tym MTHFR!” . Myślę, że miał w pewnym sensie rację. Wiemy, że MTHFR jest na tyle ważny by w końcu lekarz genetyk przestał zdobywać informację od nas, a powinien już umieć nas pokierować przez zawiłości […]

Polifenole roślinne w zespole Downa 2016. Podstawowy protokół w zespole Downa.

Ten artykuł może być już podstawą medyczną do wprowadzenia określonego protokołu leczniczego dla osób z zespołem Downa. Jestem dumny z tego podsumowania, gdyż kluczową rolę w tym projekcie odegrała mama 12 letniego chłopca z zespołem Downa dr. Rosa Anna Vacca, badaczka z Włoch.

Polifenole roślinne w zespole Downa 2016.

Może ten tytuł trochę zbyt mądrze brzmi, ale postanowiłem dzisiaj podsumować to co wiemy, tytułem prac w roku 2016, o mechanizmach wsparcia osób z zespołem Downa, wykorzystujących różnego rodzaju ekstrakty roślinne takie jak EGCG, resweratrol, harminę, kurkumę czy ekstrakty pochodzące z drzewa oliwkowego.

“Po co mam metylować dziecko?”

Dużo na ten temat kiedyś napisałem i szczerze mówiąc nie chcę już wracać do tych wpisów. Powtórzę się może w ciut inny sposób. Uwaga: w tym kontekście metylować dla mnie oznacza leczyć.

“Co powodują polimorfizmy genu IL– 6 w zespole Downa?”

IL-6 jest jednym z najczęstszych genów regulujących odpowiednią reakcję immunologiczną występującą w zespole Downa, który występuje w układzie polimorficznym. Jego obecność w takim stanie jest jednoznaczna z bardzo silnym pobudzeniem procesów zapalnych.

Dlaczego dzieci z zespołem Downa są niskie?

Jest wiele ścieżek metabolicznych, które mają na to wpływ. My rodzice także z naszym wzrostem i jego dziedziczeniem przez nasze dzieci, wpływamy na to jak one są wysokie. Jednak dla mnie istnieje dwóch kandydatów w zespole Downa, którzy powinni być potraktowani szczególnie: deficyty witamin z grupy B w szczególności  i złe funkcjonowanie tarczycy.

“Jarku, jeżeli 100% dzieci z zespołem Downa ma polimorfizm MTHFR, to jak to ma się do witaminy C?”

Potwierdzam, że na ten moment wszystkie panele jakie przesyłacie do mnie, Waszych dzieci potwierdzają, że mają minimum heterozygotę genu MTHFR, a nie wspomnę o innych polimorfizmach wpływających na kwas foliowy, które są typowe dla ZD jak MTRR, MTR, MTHFD 1, DHFR, RFC 1 A. Jak to ma się w kontekście witaminy C i doniesień o […]

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Katatonia, uleczalna choroba w zespole Downa

Tak jak to opisałem wczoraj, w zespole Downa zdecydowanie częściej występują różnego rodzaju problemy psychiatryczne w stosunku do pozostałej populacji. To co jest ważne, wiele z nich powodujących ciężki regres i zdecydowane osłabienie funkcji poznawczych, jest dzisiaj możliwa do leczenia i wyleczenia pod warunkiem właściwej diagnozy.

76% dzieci z zespołem Downa prezentuje szeroko rozumiane cechy autystyczne!

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

“Zepsute dzieci”. Przepraszam za dehumanizację, ale ona stoi przed nami czy tego chcemy, czy nie!

“Michał Szynkielewicz: Co to znaczy zepsute rzeczy i można je naprawić? Mam ZD ale przedmiotem nie jestem aby mnie naprawiać. Każdy rodzic dziecka z ZD dba o jego rozwój i o jego dalszy los.W moim stowarzyszeniu wszystkie dzieci są rehabilitowane i usamodzielniane, a nie naprawianie.” Dziękuję Michale za Twój komentarz i przepraszam, jeżeli uraziłem Ciebie […]

« Poprzednia strona — Następna strona »