Analizujemy metylację cz.8 jakie polimorfizmy mają rodzice takie mają też dzieci
listopad 5, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.
Jak pierwszy raz pisałem o polimorfizmach genu MTHFR w kontekście przygotowania się do ewentualnej ciąży, moja wiedza sięgała faktu: polimorfizm ojca i matki jest ryzykiem dla przyszłego dziecka. Potem nauczyłem się, że można się przygotować do ciąży mając takie polimorfizmy i chyba w kilku przypadkach udało nam się wspólnie dobrze tą wiedzę dobrze wykorzystać.
Dziś wiem jeszcze więcej. To nie MTHFR jest jedynym problemem. To cały zestaw genów biorących w metylacji. I dzisiaj chciałem krótko o tym napisać.
Warto wrócić do tych artykułów czytając ten mój wpis.
http://www.zespoldowna.info/mthfr-c-677-t-zespol-downa-mtrr-a-66-g-mtr-a-2756-g.html
Najczęściej badanymi genami metylacyjnymi są następujące geny:
- 1 ACE Gene
- 2 COMT Gene
- 3 VDR Gene
- 4 MAOA Gene
- 5 ACAT1 Gene
- 6 MTHFR Gene
- 7 MTR Gene
- 8 MTRR Gene
- 9 BHMT Gene
- 10 AHCY Gene
- 11 CBS Gene
- 12 SUOX Gene
- 13 NOS3 Gene
- 14 SHMT1 Gene
Nie uwzględniają one całego zestawu genów odpowiedzialnych za transport kluczowych witamin, czy mikroelementów, bez których metylacja nie ma racji bytu. Przypomnę:
BY METYLACJA ODBYŁA SIĘ, BY NEUROPRZEKAŹNIKI BYŁY NA ODPOWIEDNIM POZIOMIE I STAN ZAPALNY BYŁ OPANOWANY…MUSIMY ZADBAĆ SZCZEGÓLNIE O:
-WITAMINĘ B 12
-WITAMINĘ B 9
-WITAMINĘ B 6
-WITAMINĘ B 5
-WITAMINĘ B 3
-WITAMINĘ B 2
-WITAMINĘ B 1
-WITAMINĘ D 3
-CYNK
-MAGNEZ
-ŻELAZO
-CHOLINĘ
Tymi elementami jesteśmy w stanie skorygować błędne procesy, które ulegają zmianie pod wpływem ich braku.
Popatrzmy na te dane. Specjalnie nie uwzględniłem w nich polimorfizmów genu MTHFR.
GEN MTR 2756AG/MTRR 66AG
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24965145/
Badanie obejmuje Włochy. Mowa w nim, że ten gen samodzielnie, gdy ulega polimorfizmowi, jest elementem ryzyka urodzenia dziecka z ZD w tym kraju.
Podobnie jest we Francji i w Hiszpanii, gdzie typowość tego polimorfizmu jest dość częsta.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/16268464/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/24150725/
W powyższych raportach wskazuje się, że ryzyko wzrasta, wraz ze wzrostem ilości polimorfizmów matki, ale należy domniemywać, że też chodzi o ojca.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/12923861/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/20466634/
Tutaj też pojawia się gen, który jest powodem problemów rozwojowych dzieci z autyzmem, ale i z ZD: RFC 1. Okazuje się, zatem że polimorfizm genu transportującego kwas foliowy, w Chinach istotnie podnosi ryzyko urodzenia dziecka z ZD.
CBS T 833 C/RFC 1
Gen CBS w ZD, kluczowy dla metylacji, okazuje się być takim ryzykiem w połączeniu ze wspominanym wcześniej przeze mnie RFC 1, w Chinach, w kontekście urodzenia właśnie dziecka z trisomią 21.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/23430030/
Podobnie jest w Brazylii.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/21045269/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/26475388/
BHMT G742A
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22903356/
W tym ostatnim raporcie czytamy, że grupa ryzyka powiększa się o polimorfizmy genów TC2 C776G (polimorfizm genu TCN 2, transportera witaminy B 12), BHMT G742A. Wszystkie znów szczególnie istotne jeżeli chodzi o metylację oczywiście. Często gen BHMT w parze z MTHFD1 G1958A jest również czynnikiem zwiększającym ryzyko ZD.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/22339736/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/21120433/
Tutaj mamy kolejny gen DHFR, który jest czynnikiem ryzyka dla ZD.
Ostatni gen to DNMT3 B, który także jest potrojony w ZD i przez to istotnie zmienia wzór metylacji. Jest on ryzykiem w Indiach.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/25656965/
Co chcę Wam powiedzieć przez pryzmat tych danych?
1.Metylacja jest zależna od środowiska, te dane to pokazują. Przez ich różnorodność wiemy o lokalnej specyfice ryzyka, jaką niesie za sobą zmiana wzorca metylacyjnego.
2.Zazwyczaj 2 geny z tego zestawu, jeżeli ulegają polimorfizmowi, a ciąża nie jest odpowiednio przygotowana, powodują problemy u dziecka, czy to ZD, czy też autyzm jako przykład.
3.Specjalnie odnosiłem powyższe dane do ZD, by pokazać Wam, że nasze dzieci różnią się w zależności od kraju, od miejsca gdzie żyją. Wynika to ze specyfiki istniejących w danym miejscu polimorfizmów i chociażby diety.
4.Należy zatem wziąć pod uwagę, rozpatrując powyższy wątek, że jeżeli urodziliśmy dziecko z ZD w wieku poniżej 34 lat w Polsce, to musimy wziąć pod uwagę fakt, istotnego wpływu naszych polimorfizmów na jego funkcjonowanie tudzież występujące problemy. Bez tego możemy nie znaleźć rozwiązania na wsparcie rozwoju naszego dziecka z ZD.