Zespół Downa jest problemem rozregulowania genów w całym genotypie, a 21 chromosom to początek wszystkiego złego, co w DNA się dzieje. To już rewolucja w pojmowaniu zespołu Downa!

Grudzień 4, 2017 by
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Zespół Downa staje się:

 CAŁOŚCIOWYM ZABURZENIEM GENOMU, KTÓREGO DESTABILIZACJA W POSTACI HYPOMETYLACJI I HIPERMETYLACJI NA RÓŻNYCH POZIOMACH, POWODUJE PRZYSPIESZONE STARZENIE SIĘ ORGANIZMU. TRISOMIA 21 CHROMOSOMU STAJE SIĘ TUTAJ JEDYNIE MECHANIZMEM INICJUJĄCYM ZMIANY, WLICZAJĄC W TO TYPOLOGIĘ ZMIAN DLA TEGO 21 CHROMOSOMU.

http://www.zespoldowna.info/skonczmy-z-mitami-nie-ma-lekkiego-zespolu-downa.html

…a dalej pozostaje bez zmian po aktualizacji z 2016 roku:

DEFINICJA:

ZESPÓŁ DOWNA jest całościowym zaburzeniem obejmującym kaskadę patologii wynikających z błędu genetycznego trisomii pełnej lub częściowej 21 chromosomu, prowadzącym do wcześniejszej, zakodowanej genetycznie, śmierci osoby z tą wadą i progresywnym pogorszeniem się jakości życia będącym efektem zaburzeń i stanów chorobowych, wpływających na funkcje poznawcze, komunikację, sprawność ruchową i możliwość prowadzenia samodzielnego życia.

Współwystępujące deregulacje na poziomie metylacyjnym i acetylacyjnym prowadzą do pogłębienia zmian metabolicznych, w każdej części komórki, powodując w efekcie niestabilność funkcjonowania każdej komórki, każdego jej procesu, każdego niemalże genu na każdym chromosomie, przyspieszając jej śmierć.

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-2.html

http://www.zespoldowna.info/zespol-downa-czym-jest-w-2016-roku-podstawowe-badania-diagnostyczne-cz-1.html

http://www.zespoldowna.info/rytm-oscylacji-w-korze-mozgowej-kluczem-do-zrozumienia-zespolu-downa-najnowsze-badnia-zespolu-marii-dierssen-z-hiszpanii.html

I dodam co do tej pory było najważniejszym stwierdzeniem:

“BEZ EPIGENETYCZNEJ REGULACJI GENU DYRK 1 A, W ZESPOLE DOWNA TRUDNO MÓWIĆ O WYBORZE WŁAŚCIWEJ STRATEGII KORYGUJĄCEJ EKSPRESJĘ GENETYCZNĄ. ZARÓWNO METYLACJA, JAK I ACETYLACJA ULEGAJĄ ISTOTNEMU WPŁYWOWI GENU DYRK 1 A.”

http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-6-metylacja-czy-acetylacja-w-zespole-downa.html

To czas na rewolucję. Jej twórcą jest grupa badaczy pod kierownictwem dr.Stylianos E. Antonarakis z uniwersytetów: University of Geneva (UNIGE) i ETH Zurich (ETHZ), w Szwajcarii.

https://medicalxpress.com/news/2017-11-syndrome-ground.html

image

Zacznę od tego przełomowego stwierdzenia:

…the cells are overwhelmed by the protein surplus generated by the triplicated genes, and cannot regulate the amount of proteins. These results provide new insight into Down’s syndrome and its symptoms based on the study of proteins, revealing the different outcomes of an excess of chromosome 21 on cell behaviour.

…komórki są przytłoczone przez nadmiar białka generowanego przez potrojone geny i nie mogą regulować ilości pozostałych białek. Wyniki te dostarczają nowych informacji na temat zespołu Downa i jego objawów w oparciu o badania białek, ujawniając odmienne wyniki dotyczące wpływu dodatkowego chromosomu 21 na zachowanie komórek.

To zabieramy się do tłumaczenia tego rewolucyjnego odkrycia.

Czym są białka? Każdy gen odpowiedzialny jest za produkcję białek. Zatem jeżeli będziemy mówić o białkach, to należy mieć z tyłu głowy, że za tym stoją geny. Z tej perspektywy kluczowe, powyższe zdanie, oznacza dokładnie to co mówiłem wiele razy: potrojenie genów na 21 chromosomie destabilizuje pracę genów na innych chromosomach, co w efekcie powoduje olbrzymią deregulację ilościową białek.

I tutaj dzięki wiedzy, postępowi naukowemu naukowcy zdefiniowali 4 000 białek z 10 000, które odtworzyli ze skóry  bliźniaków w tym jednego z ZD, a drugiego bez ZD, dzięki stworzonemu do tych celów SWATH-MS, czyli nowej techniki spektrometrii mas. Wykazali dzięki temu ilościową dysproporcję i zaadresowali jakie białka są tym problemem.

https://pl.wikipedia.org/wiki/Spektrometria_mas

Ich pierwsza konkluzja i tutaj się powtarzam, doprowadziła do stwierdzenia, że trisomia 21 powoduje znaczący nadmiar mRNA i białek przez co ulega organizm ulega deregulacji powodującej zmienność funkcjonowania komórki u danej osoby z ZD. Następnie naukowcy obserwowali mechanizmy kompensujące takie zdarzenie w organizmie. W ZD okazało się, że mechanizmy samoregulujące ulegają nadmiarowi białek i nie zachodzi właściwa reakcja korygująca ten stan rzeczy. Jakość tej reakcji buduje fenotypy poszczególnych osób i to jak,  i z czym sobie radzą, i w jaki sposób.

http://www.zespoldowna.info/5-czy-225-genow-decyduje-o-tym-jaki-jest-zespol-downa.html

Naukowcy zdecydowanie także zajęli się mitochondriami. Są to te części komórki które w ZD są miejscem “początku” wielu dysfunkcji. I tutaj pada to zdanie:

“…the proteins that make up the mitochondria are excessively diminished and affect their correct functioning”

…białka, które tworzą mitochondria są nadmiernie zużywane i to powoduje zmianę ich funkcjonowania. Jeżeli wrócimy do badań dr. Rosa Anna Vacca znajdziemy to same stwierdzenie publikowane już prawie 12 miesięcy wcześniej.

http://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html

To na co Was uczulam cały czas:

ZD jest procesem PRZYSPIESZONEGO STARZENIA! i jest tutaj kluczowe dla zrozumienia tego problemu.

PRZYSPIESZENIE oznacza, że wszystko dzieje się po prostu szybciej, procesy zatem wymagają większych dawek substancji do nich potrzebnych by mogły mieć miejsce. Niedobory jakie przez to mają miejsce powodują dysfunkcyjność całego organizmu. W układzie dietetycznym nie jesteśmy w stanie sami ich udostępnić, zatem suplementacja jest konieczna…i to w dawkach niekoniecznie zbieżnych z dzisiejszymi normami i wiedzą!

Innym kluczowym elementem jest złożoność funkcjonowania białek…ale to może mieć związek z tym co napisałem powyżej. Są pewne białka, które działają w kompleksach, które w ZD ulegają bardzo szybkiej degradacji, odmiennie niż u osoby bez ZD. Jednak białka działające samoistnie mają ten proces odmienny, czyli ich degradacja jest spowolniona.

Jak widać ZD staje się jeszcze bardziej skomplikowany i dotyczy całego organizmu. Nie można leczyć ZD bez tej szczegółowej wiedzy i ekipa Profesora Antonarakisa chce teraz tym tematem się zająć. Chcą wiedzieć za co odpowiadają białka odkryte przez nich, w kontekście symptomów widzianych u osób z ZD by móc to regulować.

Oby im się udało, bo to co teraz przedstawili to już rewolucja!

https://www.nature.com/articles/s41467-017-01422-6

image

Wyraź swoją opinię

Powiedz nam co myślisz...