Oglądam ten filmik po raz setny. Patrzę na te proste słowa brata Turnera…nad wyraz dojrzałe i chciałbym aby świat został skorygowany o to o czym mówi. Grifin mówi, że gdy ktoś śmieje się z jego brata, on zawsze stara się tego kogoś powstrzymać. Docenia jak wspaniałym, kochającym bratem jest  Turner z zespołem Downa.

To jest jedyna aż tak istotna część panelu, który należy przeglądnąć z całą rodziną i historią wszystkich chorób autoimmunologicznych w niej występujących. To jest jedyna część, która także BARDZO PRECYZYJNIE zdefiniuje która choroba będąca obecna w rodzinie od pokoleń, łączy się z którym genem.

Podczas weekendu poszliśmy w naszym mieście do znanego z dobrego jedzenia baru. Jest to ulubione miejsce studentów z różnych stron świata.

Pierwszy raz usłyszałem o fryzjerze z zespołem Downa, ale to może być to. Tą historię fajnie się czyta. Dzięki siostrze Jenna może pracować w jej zakładzie fryzjerskim. Dzisiaj jej umiejętności się rozwijają. Jest na etapie prostowania włosów, ich przygotowania do cięcia. Polecam popatrzcie na te relacje.
http://www.theage.com.au/victoria/jennas-brush-with-global-fame-shes-got-down-syndrome–but-can-do-anything-20160812-gqr6oq.html

https://www.facebook.com/sanctuaryhb/posts/1090955180941892

Długo nie musiałem czekać na pytanie oczywiste: “Jeżeli PP2ACdc55 jest odpowiedzialny za zespół Downa to jaki wpływ ma MTHFR na ten enzym?”. Spróbuję na takie pytanie odpowiedzieć.

Choroba Alzheimera jest nazywana cukrzycą typu 3, czy teraz zespół Downa będzie miał ścisłe łącze z cukrzycą typu 2? Na to wygląda, że tak. Dzieci z ZD maja zawsze podniesiony poziom cukrów, glukozy w organizmie. Wyniki Hemoglobiny glikolowanej zawsze są w górnym centylu norm, wyniki glukozy oscylują powyżej 100. Znamy teraz powód: gen RCAN 1, […]

W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.

Dziękuję Markowi za ten link o Kubie. Ciągle podziwiam ten wysiłek jaki wkłada Kuba i jego rodzina w te sukcesy. Popatrzcie sami.

Jasiek ma brata. Jasiek dzięki temu chyba już wie co to pokemon. Zatem te zdjęcie powie wszystko

Przypominam WSZYSTKIM, że dziecko z zespołem Downa ma zdecydowanie gorzej funkcjonujący system odpornościowy, który wynika z niedojrzałości przede wszystkim limfocytów T oraz zaburzenia w funkcjonowaniu limfocytów B. Jest to efekt genetyczny wynikający z potrojenia genów RCAN 1, SOD 1, DYRK 1 A.

Jak patrzę na tą wodę to sam bym popływał…dzięki za zdjęcie Aga.

Lubię czytać jak wiele uczuć macie wobec własnych dzieci. Jeżeli do dodatkowo dajecie im wszystko to co najlepsze to jest po prostu fantastycznie. Dziękuję za to zdjęcie Waszego Skarbu

Tak jak to wczoraj napisałem, lit ma istotną rolę do odegrania w chorobach psychiatrycznych i metylacji. Gdy metylacja jest zaburzona, lit może pełnić funkcję wspomagającą, ale z drugiej strony jego przedawkowanie jest toksyczne. Zespół Downa ma w sobie wiele problemów związanych z chorobami tej natury jak depresja, schizofrenia jak i chorobę Alzheimera.

To jest moja notatka z rozmowy z Tereską. Sam jestem zaskoczony jak wielokrotnie w niej pojawiały się te określenia:”jakie jelita, taki mózg”, “…popatrz na dziecko z ZD, na jego figurę, a będziesz wiedzieć jak funkcjonuje”.

Cieszę się, ze pojawia się kolejne pokolenie MÓWIĄCE GŁOŚNO O SWOICH DZIECIACH Z ZESPOŁEM DOWNA. Warto przypominać i uczyć społeczeństwo, że one też są i mają prawo do dobrego życia. Dziękuję onet.pl za zainteresowanie się tematem po raz kolejny.

Lit dziś jest bardziej związany z metylacją, chorobami psychicznymi niż leczeniem zespołu Downa. Po ostatniej serii brytyjskich i włoskich badań, wydawało się że zainteresowanie litem powinno być zdecydowanie mniejsze gdyż jest wyraźnie szkodliwym produktem dla osób bardzo młodych. Dziś wraca, gdyż wciąż w przypadku chorób psychiatrycznych u dorosłych jest uważany za jeden z bardziej skutecznych […]

Mało kto zna imię i nazwisko aktorki grającej jedną z głównych ról w serialu Glee. Wszyscy wiedzą i znają za to, że jest to Becky. Newsem tygodnia stały się jej zaręczyny, ze swoim kolegą z dzieciństwa. I czy to nie jest dobra wiadomość!

Pradziad jest najwyższym szczytem Sudetów Wschodnich. Ma blisko 1 492 m n.p.m i tak jak postanowiliśmy tak zrobiliśmy:  zdobyliśmy go!

By uleczyć w znacznym stopniu zespół Downa z jego podstawowych wad należałoby podać w czasie prenatalnym inhibitor (“spowalniacz”) genu DYRK 1 A, blokujący jego nadmierną aktywność. Po pierwsze taki inhibitor istnieje i jest bardzo silnym środkiem, prawdopodobnie lepszym od EGCG, po drugie kto poda kobiecie w ciąży silny lek antynowotworowy…to są pytania i wątpliwości, które […]

Jak dostałem tego linka…to ubawiłem się i to nieźle. Rodzice często mają niesamowite pomysły, tak jak chociażby ten. To jest historia 1 rocznego olimpijczyka, a autorem zdjęć jest “tato latającego syna z zespołem Downa”, tą serię zdjęć z pewnością pamiętacie