“Mam heterozygotę PAI, czy musze brać heparynę?”

październik 11, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, MTHFR i inne polimorfizmy

Zakrzepica to jedno, brak krzepnięcia to drugie. Warto zrobić panel genetyczny taki jak MTHFR UK by przeciwstawić sobie geny warunkujące nie tylko nadmierną krzepliwość krwi, ale zbyt jej słaby czas w połączeniu z polimorfizmami genów metylacyjnych. Dopiero wtedy możemy odpowiedzieć precyzyjnie na tak postawione pytanie.

…a jednak polimorfizmy w zespole Downa.

październik 11, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Im więcej badań, tym więcej zaskakujących danych w tym temacie. Rzadziej w nich słyszymy już o determinancie 21 chromosomu, częściej o polimorfizmie, o czym już tyle lat piszę. Na czym to polega? Cóż dodatkowych ładunek DNA z dodatkowego 21 chromosomu zmienia równowagę, ale w jak istotny sposób ta równowaga się zmienia decydują indywidualne, dziedziczone od […]

Nowe polimorfizmy wiązane z utratą ciąży.

Mamy kolejne nowe polimorfizmy, które według badań są powiązane z utratą ciąży. Wszystkie determinują kwas foliowy, jego status ale i reakcje immunologiczne.

Istota biała w zespole Downa.

Istota biała jest istotnie mniejsza w zespole Downa i zmienia się wraz z upływem czasu wpływając na funkcje poznawcze. Do tej pory to wiedzieliśmy. Dzisiaj pada pytanie, czy nie powinniśmy wpływać na tempo jej degeneracji, by zahamować demencję.

Sukces mojego dziecka.

październik 10, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Sukces mojego dziecka, to nie jest porażka innego dziecka…to muszę na starcie Polakom wyjaśnić. W USA mamy miesiąc dedykowany osobom z zespołem Downa. Jego kluczowym elementem jest prezentacja silnych stron, osiągnięć, sukcesów.

“Czy polimorfizmy genów metylacyjnych mogą być typowe dla występowania padaczki?”

Polimorfizmy genów cyklu metylacyjnego mają z dużą pewnością wpływ na występowanie epilepsji, ataków. Jest to związane w dużej mierze z niedoborem witamin z grupy B, a następnie z zaburzeniem całej metylacji. Jest to jednak pewna koincydencja. Nie można mówić, że u każdego tak jest. Musi wystąpić zaburzenie ścieżki, a nie pojedynczego genu, by epilepsja była […]

Budowa kości, nowa terapia.

Rzadko pojawiają się dobre informacje w tej dziedzinie. Jest mało popularna, a pytania kierowane do naszych ortopedów i endokrynologów, kończą się systemowo następującą odpowiedzią:” Bo zespół tak ma.”

Cele dla mojego dziecka.

październik 9, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Próbowałem przepytać wybrane młode mamy, które ostatnio do mnie dzwoniły, jaki cel postawiłyby swojemu dziecku. Popłoch, panika…że to za wcześnie…nie wiem co z nim będzie. Wiem, że to jest trudne, ale sukces się osiąga z dzieckiem, tylko wtedy kiedy wiemy dokąd chcemy iść. Cel musi być, tylko drogi dojścia muszą być elastyczne. Cel realny, mierzalny […]

Jestem Zły.

październik 9, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Nienawiść, zazdrość, zawiść trzy cechy, ważne atrybuty. Ja jestem Zły, bo nie wierzę w to co do tej pory mówiło się. Jestem Zły bo nie wierzę w modlenie się. Jestem Zły bo dla wielu ludzi, jestem dobrą tarczą do strzelania…bo z daleka. Najbardziej jestem Zły bo mówię, że nie tylko ja jestem ZŁY, a to […]

Zazdrość do drugiego.

październik 8, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Rodzic rodzicowi wilkiem…bo zazdrości. Nienawiść jest efektem zazdrości. Polacy nie umieją być “wspólnotą” w problemie. Są emocjami, tymi złymi. Gdyby politycy spełnili, co według nich jest spełnione, a nie jest: dostęp do służby zdrowia, diagnostyki, leków, suplementów, rehabilitacji, edukacji, pracy…to i tak zazdrość, zawiść tak typowo polska żyłaby swoim życiem.

50 rodzin!

październik 8, 2018 by  
Kategoria: U przyjaciół

Niedawno pokazywałem Wam, jak 50 rodzin śpiewało dla swoich dzieci z ZD. Z okazji października miesiąca świadomości o zespole Downa, lub jak to Amerykanie mówią: Buddy Walk Month jest nowy film: CHODZĄC PO LINIE…choć jest to idiom znaczący wiele.

Śnieżka…ta najbardziej wybitna.

październik 8, 2018 by  
Kategoria: Góry, Korona i Diadem

Na Śnieżce byliśmy w zimie i w lecie, jak byliśmy mniejsi i więksi. Jednak nigdy nie zadbaliśmy, o to aby zdobyć Śnieżkę, “najbardziej” wybitnym szlakiem, bo przecież Śnieżka to najbardziej WYBITNA góra w Polsce. Nie Rysy, nie Babia Góra, tylko ONA!

Nienawiść do drugiego.

październik 5, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Po prostu życie

Ta sytuacja też mnie dotyczy. Żyjemy w Polsce, gdzie rodzic dziecka niepełnosprawnego powinien tylko …. żyć dla swoich dzieci i chodzić z nimi na rehabilitację…a jesteśmy przecież ludźmi takimi jak wszyscy. Każde “normalne” zachowanie to grzech, skaza, powód do nienawiści i wytykania. Wciąż słyszę, że mnie na wszystko stać…nigdy nie słyszę ile musze pracować z […]

Punkty krytyczne Jasia…odpowiedź.

październik 5, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Cóż popełniłem wpis de facto wspomnieniowy, ale on dał Wam dużo do myślenia…mi też. Posypały się też pytania, postaram się zatem odpowiedzieć na nie, jeżeli to jest możliwe.

Witamina D3, cholina, regulacja cyklu metioniny.

Mamy kolejne badania w kierunku istotności witaminy D3. Dla mnie, w ramach tego projektu analizowano bardzo ciekawe aspekty takie jak: wpływ witaminy D3 na metylację i cykl metioniny, wpływ witaminy D3 na funkcjonowanie genu BHMT1, regulację odporności poprzez stymulację CD4+ a dzięki temu limfocytów T (tregi). Cóż po tym artykule trudno będzie dyskutować lekarzom, z […]

Olej z kryla w zespole Downa.

Olej z kryla nigdy nie był analizowany jako element suplementacji w zespole Downa. Owszem dla jego cennych olejów sugerowano jego podawanie, ale … nikt nie analizował jego wpływu na metylację, w szczególności w zespole Downa.

Endorfinki rozrabiają do nieba.

październik 4, 2018 by  
Kategoria: Aspekty życia, Jak może być fajnie

Nic mnie nie cieszy, jak ta historia…góry dają chwilę odpoczynku. Cieszę się, że próbujecie, że chcecie i uciekacie tam gdzie to jest możliwe. Ja też uciekam, tam gdzie jest normalność, gdzie jesteśmy razem choć przez chwilę. Polecam.

Chodzenie od Kobasa.

Jak to napisał Darek, niby wszystko już jest napisane o neuroprzekaźnikach, o cerebrolizynie, o tym jak budować umiejętność chodzenia, a wciąż to jest za mało. Jego wpis na ten temat jest bardzo ciekawy, więc też wrzucam tutaj.

Grace Strobel.

październik 3, 2018 by  
Kategoria: U przyjaciół

Dzięki LuMind dowiaduje się nie tylko o badaniach i wiedzy medycznej, ale tez o ich ambasadorach takich jak Grace Strobel. jej przykład pokazuje, jak wiele w życiu zmienia się, gdy zmienia się cel, nastawienie i chęci.

Krytyczne punkty rozwoju Jaśka

październik 3, 2018 by  
Kategoria: Edukacja, Świadomy Jaś

Wczoraj zobaczyłem Jaśka na filmie z przed lat. Zastanowiło mnie, jakie punkty krytyczne w jego rozwoju pamiętam, jakie obrazy są w mojej głowie, po tylu latach…i to było trudne. Zatem mój selektywny obraz Jaśka poniżej.