Definicja zespołu Downa 2018

Zostałem skorygowany więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.

TTC3 powoduje dysfunkcję mitochondriów.

Jeżeli znajdziecie lekarza, który zrozumie ten tytuł, to gratuluję. Dzisiaj potrzebujemy specjalistów, wysokiej klasy genetyków, immunologów, zajmujących się białkami. To nie są LEKARZE! Potrzebujemy by zająć się ubikwitynacją i regulacją białek, wpływaniem na kształtowanie się DNA. Trudne, wiem.

Homocysteina, pierwsze badanie.

Jest jeszcze jedna kwestia, którą obiecałem w 2017. Jak, co i dlaczego badać w przypadku definiowania problemów metabolicznych związanych z metylacją. Podzieliłem sobie ten problem na 3 części, dziś ten pierwszy.

DHA obniża homocysteinę.

Zacznę od tego: DHA musi być rybie…a teraz założę się, że wszyscy kojarzą regulację metylacji z witaminami, a część osób jeszcze z białkami. Nikt nie wskazałby na DHA jako czynnik stymulujący, przyspieszający, poprawiający metylację i to na poziomie genu MTHFR, jako przykład!

Czy wiesz, że gen CBS potrzebuje seryny i witaminę B6?

Z pewnością najbardziej szokuje mnie bardzo selektywne traktowanie polimorfizmów. MTHFR zasługuje na uwagę i już z natury mówi się o odpowiedniej jego suplementacji. Każdy inny gen…to już brak wiedzy i sugestii.

TREM2 znajduje się na 6 chromosomie i jest uważany za jeden z kluczowych genów w rozwoju choroby Alzheimera w zespole Downa.

grudzień 30, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Długo nie musieliśmy poczekać na potwierdzenie tezy o deregulacji funkcjonowania genów z poza 21 chromosomu. To dzięki temu, że MAMY BADANIA NAD ZESPOŁEM DOWNA I CHOROBĄ ALZHEIMERA, robimy krok dalej w stosunku do tego gdzie byliśmy. Jeszcze 4 lata temu wskazywałem na to, że tak może być, dziś nikt już nie wątpi, że ZD “ciągnie” […]

Czy wiesz, że w metylacji geny mają swoją funkcję?

Dziwnie to zabrzmi co teraz napiszę, ale spróbuję: NAJBARDZIEJ MNIE IRYTUJE BEZPRZEDMIOTOWE TRAKTOWANIE GENÓW. Wciąż słyszę ten MTHFR…i wszystko mam wiedzieć o co chodzi?

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO … świetnie a jak to wytłumaczyć lekarzowi, żeby nie kazał szczepić mojego dziecka z ZD?”

grudzień 29, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Przyznam się, wiedziałem że takie pytanie padnie! Nie spodziewałem się, że tak szybko.

Czy wiesz, że w metylacji metabolizmy za które odpowiadają określone geny, jak i one same, podlegają przyspieszeniu, wyhamowaniu przez różne czynniki?

Najwięcej zamieszania w rozumieniu metylacji powodują złe sugestie od szeroko rozumianych specjalistów. Wciąż powtarzają nazwy trudne dla Was do zrozumienia, operują skrótami genów…które nie zawsze trzeba pamiętać, gdy ma się zrobiony panel i są tam odpowiednie opisy.

“ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO – co to znaczy dla mnie mamy dziecka z zespołem Downa?”

Postaram się to wszystko maksymalnie uprościć, tak aby chociaż w przybliżony sposób wyjaśnić tą kwestię.

Czy wiesz, że w metylacji syntetyczny kwas foliowy….

Dostaję listy o metylacji i widzę, że muszę Was wyposażyć w ściągawkę dotyczącą tego procesu. Oto pierwsza: co należy pamiętać w kontekście syntetycznego kwasu foliowego?

ZESPÓŁ DOWNA JEST ZABURZENIEM UKŁADU ODPORNOŚCIOWEGO.

Dedykuję ten wpis Mai, z którą jeszcze przed Świętami rozmawialiśmy o szczepieniach, odporności i chciałem by to zrozumiała, że jest jednak inaczej…niż myślała.

Niacyna czy wiesz?

Niacyna, czyli witamina B3 jest kluczowym składnikiem koenzymu NAD+ i NADP+ i głównie w takiej postaci występuje. Jako niacyna występuje w skrajnie niskiej ilości. Niacyna jest wytwarzana w wyniku metabolizmu tryptofanu z jego 60 cząsteczek pozyskuje organizm 1 kwasu nikotynowego (forma niacyny). Może być też pozyskiwana z mleka, jajek, zbóż, mięsa, warzyw.

Magnez czy wiesz?

Magnez występuje powszechnie w żywności. Jedynie mleko i jego produkty są ubogie w ten minerał. Bez magnezu nie ma energii, stabilizacji membran, metylacji. Ponad 300 reakcji metabolicznych wymaga magnezu, by się udały, jest zatem istotnym minerałem, potrzebnym w prawidłowym funkcjonowaniu całego organizmu.

Selen czy wiesz?

Selen jest tym mikroelementem, który jest bardzo dobrze absorbowany na poziomie jelit. Jego transport do komórek odbywa się za pomocą LDL.

Cynk czy wiesz?

Wbrew pozorom absorpcja cynku jest równie słaba jak np. żelaza. Z 14-40 mg na dzień organizm absorbuje jedynie 10-40%. Jest jednak witamina D, która wzmacnia ten proces, dzięki oddziaływaniu na syntezę  metalotioniny.

“Jak poprawić mózg, jak zmniejszyć agresję, jak zredukować homocysteinę?”

Gdy swego czasu “zdradziłem” moją receptę na agresję w postaci połączenia DHA raczej w większych dawkach z fosfatydyloseryną, Magteinem (magnesium-l-threonate) i cytrynianem magnezu, pojawiły się pytania o zastosowanie tego podejścia w innych przypadkach: np. w padaczce, chorobie Alzheimera…i zbijaniu homocysteiny. Zrobiłem przegląd i tutaj owoc mojej pracy w tym temacie.

Żelazo czy wiesz?

Zawsze dyskutujemy jak zwiększyć poziom żelaza w organizmie, zatem kilka sugestii.

Wapń czy wiesz?

Wszyscy wiedzą, że  99% wapnia znajduje się w kościach i zębach i wszyscy się suplementują wapniem dla zdrowia.

Witamina B2, czy wiesz?

Ryboflawina, czyli witamina B2 powinna być uważana za kluczową witaminą u tych wszystkich, którzy mają problem z polimorfizmem MTHFR, niedoczynnością tarczycy.