Dzięki Thomasowi dostałem tą informację i zrobiła na mnie wrażenie. Dzięki ciężkiej pracy, oddaniu, konsekwencji dziewczyna osiągnęła niebywały sukces i cel w życiu. Bycia sobą, niezależną, chcącą konkurować swoją ciężką pracą. Uwielbiam ten typ ludzi.

Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.

Zasze stawiam sobie takie pytanie w takiej sytuacji: czy bezpieczniej wejść na górę, czy łatwiej zeskoczyć na nią na spadochronie. Ta góra to ciąża. Z mojej perspektywy lepiej wejść powoli, dobrze będąc przygotowanym, nie spiesząc się.

Aga zadała pytanie bardzo precyzyjne: co ja myślę o probiotykach w ciąży. Ja postaram się na to odpowiedzieć troszeczkę bardziej “rozwlekle”: czy probiotyki należy przyjmować przed ciążą i w jej trakcie przy występujących polimorfizmach.

My rodzice dzieci z zespołem Downa prawie nie interesujemy się tematem sczepień…za to rodzice dzieci z autyzmem bardzo. To od nich dostałem informacje, które warto obecnie śledzić.

Nie umiem odpowiedzieć na tak postawione pytanie. Metodologia panelu to w istocie produkt 23andMe, więc MTHFR UK jest na pewno tylko pośrednikiem w tym badaniu, który jedynie prezentuje je w układzie graficznym, tak jak im jest to wygodnie.

Głównym genem związanym z chorobą Alzheimera jest oczywiście ApoE-ε4, który jest odpowiedzialny za  produkcję protein o nazwie ApoE4. Ten gen i jego polimorfizmy są uważane za kluczowe dla ryzyka choroby Alzheimera.

Dr.Ahmad Salehi był szefem zespołu, który pierwszy zwrócił uwagę na problem noradrenaliny w zespole Downa, jak i chorobie Alzheimera. Cieszę się, że prace w tym kierunku są kontynuowane i raportowane.

Wiele osób próbuje sprawdzić polimorfizmy i ich powiązanie z trisomią dziecka. Wciąż wydaje mi się to mocno niepoprawne, gdyż wynika z braku zrozumienia problemu. Tak było u profesora Śmigla, tak jest i teraz w tym badaniu.

W kabarecie usłyszelibyśmy: “witki mi opadają” jako konkluzja do prezentacji danych. A co badano? Skojarzenie polimorfizmów MTHFR C677T i MTHFR A1298C w Polsce, wśród par u których wystąpiła: recurrent spontaneous abortion (RSA), czyli nawracająca spontaniczna aborcja oraz recurrent implantation failure (RIF) czyli nawracająca niewydolność implantacji. Baza do analizy bardzo dobra!

PODAWANIE SAMEGO KWASU FOLIOWEGO JEST NIESKUTECZNE, A MOŻE BYĆ TAKŻE SZKODLIWE DLA CZŁOWIEKA. Będę stale to obecnie pisał. Jak widzę nie wystarczają wcześniejsze wpisy.

Gdyby nie Jaśka tarczyca, nie zdawałbym sobie, że temat może być tak skomplikowany. Lekarz Jasia, doświadczony endokrynolog, dopiero teraz zauważa jak wiele czynników ma znaczenie przy leczeniu tarczycy u dziecka z zespołem Downa. Na podstawie wielu analiz i obserwacji jestem jednoznacznie przekonany, że w ZD nie można mówić o monoterapii…gdyż często ona ukrywa prawdziwe problemy, […]

Pisałem niedawno o możliwościach jakie płyną z przeszczepów komórkowych w zespole Downa. Wskazywałem też na ograniczenia w tym kierunku.

Bardzo często opisując stan swojego dziecka próbujecie za wszelką cenę odnieść się do innego przypadku potęgując czyjś gorszy stan, swojego dziecka lepszy. Nie jest to potrzebne to po pierwsze, po drugie nie warto tak robić.

Ponieważ pisałem wielokrotnie o roli witaminy B2, B9 na tyroksynę, to te pytanie przekieruję na witaminy C, E.

Jest to trochę źle postawione pytanie, gdyż analizując przyczyny źle funkcjonującej tarczycy w zespole Downa, powinniśmy mówić, że bieżące normy nie oddają typologii funkcjonowania tarczycy w przypadku naszych dzieci.

Widać wyraźnie, że trwała dyskusja. Pomogę zatem w podjęciu decyzji, które zdanie było bliższe rzeczywistości.

Prosicie o informację ile powinniście brać poszczególnych witamin i minerałów. Niestety w kontekście suplementów, dawki te musza odnosić się do zapotrzebowania organizmu na poszczególne substancje. Punktem odniesienia mogą być tzw. dawki dziennego zapotrzebowania jakie obowiązują w USA. Oto kilka informacji, które Was interesowały.

Konsekwencją zespołu Downa na poziomie metylacji jest obniżona homocysteina a podwyższony poziom cysteiny wynikający z potrojenia genu CBS. Efekt ten może mieć istotny wpływ na status selenu w ZD, gdyż tak zbudowany organizm musi się oczyszczać w “szybszym” tempie i zapotrzebowanie na glutationy może być większe.

Tak jak to pisałem w jednym z artykułów około 5% dzieci z zespołem Downa to dzieci “przysadkowe”. Ich gruczoł działa inaczej i być może jest to związane z jakąś typologią, ale na dzień dzisiejszy nie jest to precyzyjnie nazwane. Z pewnością dzieci ze źle funkcjonującą przysadką inaczej rosną i inaczej się rozwijają. Są też stale […]