Co 41 dziecko w USA ma zdefiniowany autyzm.

Ostatnie badania w USA mówiły o diagnozie autyzmu u co 68 dziecka. Po badaniu i raporcie właśnie opublikowanym, sytuacja się zmieniła.

Leczenie padaczki lekoopornej za pomocą marihuany.

Przepraszam, że dopiero teraz ale w końcu jest: badanie kliniczne III fazy w zakresie leczenia padaczki lekoopornej w typologii zespołu Draveta. Jest to to publikacja, która natychmiast stała się protokołem leczniczym w przypadkach wszystkich protokołów leczniczych wykorzystujący marihuanę medyczną w leczeniu padaczki lekoopornej..

EGCG 2018. Czy EGCG czy też inhibitor DYRK 1 A?

EGCG używamy głównie po to, by hamować nadekspresję genu DYRK 1A. Ma to wspomóc w rozwoju osoby z ZD. Wczoraj pisałem o EGCG, jak jest postrzegane dziś, jakie cele ma realizować i ile badań się nad tym toczy.

EGCG 2018. Czy EGCG jest najważniejszym suplementem w ZD?

W tym cyklu rozważań moich nad tym co powinniśmy obrać sobie na cel, zacznę od istotnego pytania: czy mamy środek terapeutyczny dla ZD, i czy nim jest EGCG, i czy powinniśmy badać EGCG?

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

MTHFR UK zrezygnował z polimorfizmów badających wrażliwość na gluten?!

Z panelu MTHFR UK zniknęło kilka genów. Szczególnie istotny z perspektywy diety i szczepień jest BRAK genu HLA DQA2 rs9275224. Proponuję byście pisali do nich, że chcecie to i koniec na mail: [email protected]

Kwas foliowy nie jest sposobem na przygotowanie się do ciąży. Kwas foliowy jest sposobem na zmniejszenie ryzyka występowania wady cewy nerwowej (NTD).

Dopiero dzisiaj to zauważyłem, że wszyscy mówimy o przygotowaniach do ciąży z perspektywy brania kwasu foliowego. Było to dla mnie tak oczywiste przez te wszystkie lata, że tak nie jest… pomijałem ten temat. Nagle mnie oświeciło…i postaram się to jeszcze raz przypomnieć i wyprostować.

“Kiedy zaleca się heparynę?”

Odpowiedź wydaje się być prosta: wtedy gdy istnieje zagrożenie zakrzepicą w trakcie ciąży…ale tak nie jest w istocie do końca.

“Jaki jest idealny stosunek b9 do b12?”

George dziś nie ma takiej proporcji, gdyż wynika to nie tylko z różnorodności zastosowanych metod diagnostycznych, ale i posiadaniu wiedzy o bardzo małej efektywności badania serum. Co to oznacza?

EGCG 2018.

Mamy już 2018 rok. Pojawiają się pytania, gdzie jesteśmy z suplementacją naszych dzieci, jakie produkty powinniśmy stosować na zespół Downa, jakie badania są prowadzone i co w Polsce moglibyśmy zbadać.

Zespół Downa jest zaburzeniem układu odpornościowego….diagnostyka.

Nie da się zanegować już faktu, że zespół Downa jest problemem, który stwarza ryzyko NOP i przede wszystkim niskiej efektywności stosowanych obecnie szczepionek. Rozmowa z dwoma lekarzami, jakie przeprowadziliście, a oni chcieli przeczytać podstawową wiedzę w tym zakresie, skończyła się ich istotnym dylematem: nie umieli tego zanegować biorąc pod uwagę całą wiedzę.

Najczęściej występującym genem u dzieci z ZD z ostatnich 11 paneli jest gen RFC1!

Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.

Olej rzepakowy w chorobie Alzheimera.

Dziękuję Kobasowi, że podesłał ten artykuł do biblioteki. Niestety możemy na podstawie niego stwierdzić, że bogactwo polski, czyli olej rzepakowy wpływa negatywnie na patologię choroby Alzheimera i powinniśmy to rozważyć.

NOP a geny w panelach.

Pytacie się jakie geny wskazują na możliwe niepożądane odczyny po szczepienne. Odpowiem w dużym skrócie.

Opis znaczenia MTHFR w ciąży przygotowany przez lekarza i immunologa.

Dzięki Marioli dostałem link do wpisu przygotowanego przez polskich: lekarza i immunologa, który w sposób normalny i jednoznaczny opisują istotność polimorfizmu MTHFR w ciąży, czego do tej pory żaden autorytet genetyczny w Polsce nie umiał zrobić. Może być to fajnym argumentem w dyskusji z innymi lekarzami, którzy muszą mieć “autorytet” i “profesjonalistę” przed sobą. Polecam.

Panie Jurku, Wielka Orkiestro Świątecznej Pomocy: DZIĘKUJĘ ZA POMOC DZIECIOM Z ZESPOŁEM DOWNA!

Nikt tak nie skorzystał z pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy jak dzieci z zespołem Downa. Prawie wszystkie rodzą się między 32 a 36 tygodniem ciąży, są wcześniakami. Ja o tym pamiętam i chciałbym abyście i Wy o tym pamiętali.

Witamina B12 a witamina B9 w metylacji

Witamina B9 to nic innego jak kwas foliowy, witamina B12 to kobalamina. Nie rozumiecie zależności między tymi dwoma witaminami w cyklu i często dość niefrasobliwie określacie ich znaczenie. Zatem dzisiaj wyjaśnienie.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

MTHFR i wada serca w zespole Downa.

styczeń 8, 2018 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Serce

Wada serca w ZD jest z pewnością problemem samego zestawu genów z 21 chromosomu. Jednak analizy, to już jest kolejna, pokazują, że polimorfizmy genów metylacyjnych u rodziców, matki wpływają w sposób istotny na tą wadę.

Wyższa homocysteina w zespole Downa powodem udarów.

Od kiedy obserwuję dyskusję na temat wpływu homocysteiny na funkcjonowanie osób z ZD, a takich badań mamy coraz więcej, widzę ścisłą zależność, między jej poziomem a pojawiającymi się różnego rodzaju problemami, które są niejako “predyspozycją” dziedziczną, a nie problemem samego ZD.