Wciąż dostaję pytania jak badać poziom amyloidów beta w zespole Downa u Waszych najbliższych. Powtarzam, że dziś najłatwiej dostępną metoda badania jest metoda optometryczna, któa szczytuje te poziomy z perspektywy oka. Nie jest to precyzyjna metoda niestety.

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]

Naprawdę się cieszę, że ona już jest. Dzięki niej pozostanie nam już tylko jedna decyzja, którą porównuję do takiej jaka ma miejsce w leczeniu raka: leczymy czy pozwalamy “szybciej umrzeć”.

Cieszę się, że moje domysły oparte o wiele drobnych wątków, z różnych publikacji, w końcu znalazły całościowe potwierdzenie. 21 chromosom jest “najmniejszym” problemem i to jeszcze raz śmiem stwierdzić. Gdy zainicjuje kaskadę błędów, to gdzie indziej należy szukać destabilizacji i szukać korekt w postaci leczenia.

Znów mam ochotę zacząć od tego: jak się nie wie, to lepiej nie negować, a uczyć się. Trwa ciągle negatywna dyskusja o potrzebach kwasu foliowego w chorobie Alzheimera i w zespole Downa. Pomimo tego, że mamy co raz więcej informacji potwierdzających istotność kwasu foliowego, polimorfizmu MTHFR jako ISTOTNYCH ELEMENTÓW METYLACJI, zatem długowieczności i sprawności intelektualnej, […]

Wiem, że mój głos w tym temacie nie będzie się liczył, ale chcę wskazać na jeden problem przy wyborze mleka dla dziecka.

W Polsce mówi się tylko o modzie na MTHFRa, nie mając istotnej wiedzy na temat funkcjonowania tego genu w organizmie człowieka. Cóż na świecie go się bada, opisuje różne nawet kontrowersyjne zakresy funkcjonowania i w tym jest różnica. Zawsze uważam, że lepiej wiedzieć niż udawać, że się wie. Tym razem mamy badania dotyczące integralności mózgu […]

Nie raz nie jestem w stanie oglądać już Waszych paneli. Im więcej je oglądam tym bardziej boję się, że zobaczę coś, z czym nie daję sobie rady i nie wiem jak to skorygować. W dużej mierze ten “dziadowski” gen CACNA1C odpowiada za takie moje uczucie.

Temat receptora GABA A wraca od 2015 roku. Wciąż poszukuje się pytania czy i jaki ma on wpływ na osobę z ZD. Czy pobudza, czy hamuje, czy musi być inhibitowany za pomocą ginkgo czy też nie. Trudny i skomplikowany temat.

To jest unikatowe. Lek na regulację funkcjonowania sygnalizacji między synapstycznej, który może być kluczowy dla autyzmu jest po pierwszych testach na modelu zwierzęcym. NitroSynapsin ma na celu przywrócenie równowagi w funkcjonowaniu sygnału elektrycznego w mózgu, występujących praktycznie we wszystkich formach zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest lekiem jednym z pierwszych opartych na badaniach genetycznych…i dla mnie […]

Niedawno Michał pisał o swoich przemyśleniach na temat wpływu wirusów na nas. Dzisiaj wirusy “dostały” swoją szansę. Pisałem już o centromerach, a teraz o demencji. Okazuje się, że według najnowszych badań wirusy “przyspieszają” demencję, tak samo jak toksyny i ciepło.

Kolejny ekstremalnie trudny temat, do tej pory ze względów diagnostycznych, nie eksplorowany w żadnej wadzie genetycznej na poziomie istotności. Do tej pory to były przypuszczenia. Zespół Downa okazuje się być pierwszym, jaki jest analizowany z perspektywy nowych technik badawczych w tym kierunku.

Nie jest to nic odkrywczego, nieprawdaż? Nasza edukacja, jako rodziców, determinuje nasze zainteresowania i to w jaki sposób uczymy tego samego nasze dzieci. Użyłem wyrażenia “wyedukowani”, gdyż nie zawsze chodzi tutaj o wyższe wykształcenie, ale umiejętność pozyskiwania wiedzy. Często o wyższym wykształceniu decyduje posiadanie pieniędzy …ale to nie determinuje tego jacy jesteśmy i jak korzystamy […]

“Stwierdzono, że koncepcja inteligencji osób z ZD jest mniej przyrostowa niż koncepcja typowej inteligencji ludzi, zarówno w środowisku zawodowym, jak i nieprofesjonalnym.”

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Nie ma badań w kierunku udarów w zespole Downa. Jest bardzo mało opracowań naukowych w tym kierunku, a jak się okazuje ich pojawienie się jest równie częste jak celiakii w ZD. Dlaczego nikt tym się nie zajmuje? Udary występują albo w wieku do 3-4 roku życia, albo gdy osoba z ZD jest już dorosła i […]

Kolejny produkt na który warto zwrócić uwagę, przy wysokiej homocysteinie, która z pewnością jest wywołana polimorfizmami to l-arginina.

Cieszy mnie to, że jak dostaję maile w sprawie wysokiej homocysteiny, to proponujecie swoje rozwiązania. Biorąc pod uwagę to co piszecie, zdecydowałem się przypomnieć jeden z suplementów, który już ponad 20 lat jest znany jako ten, który efektywnie obniża poziom homocysteiny, a Wy nie wymieniacie go. Mowa o n-acetylocysteinie czyli NAC.

Ten film potwierdził we mnie jedno przekonanie: nie jest istotne co kto rozumie pod pojęciem karate, ważne jest co ono daje w życiu i jak może motywować. Ta relacja pokazuje jak 26 letnia dziewczyna, trenując przez 14 lat karate robi to bo lubi. 4 stopień i czarny pas jest tylko zachętą.