Czy choroba Alzheimera ma podłoże wirusowe?
marzec 14, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Dwa lata temu przeczytałem informację, że odnotowano nietypową sprawę związaną z chorobą Alzheimera powodującą, że należy rozważyć chorobę Alzheimera (CHA) jako problem zakaźny!
“Kogo byś zaprosił na Konferencję o zespole Downa, która zmieniłaby wiedzę lekarzy na ten temat?”
marzec 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]
Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta
marzec 10, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]
Zespół Downa czym jest w 2016 roku?
marzec 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym 21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]
MTHFR nie jest problemem kobiety, tylko!
marzec 7, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.
MTHFR przyczyną urodzeń dzieci z zespołem Downa u “młodych” mam. Mam kolejny dowód!
marzec 3, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…
marzec 2, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]
Polimorfizmy COMT, jak leczyć?
marzec 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]
Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3
marzec 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.
Istota biała. Poziom niepełnosprawności intelektualnej zmienia się wraz z wiekiem u osób z zespołem Downa?
luty 29, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.
DHA i cholina suplementy, które wspomagają formowanie się synaps.
luty 26, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
“Czytałem książkę Pana Jerzego Zięby który twierdzi że organizm ludzki potrzebuje w szczególności kwasów Omega 6 ponieważ omega 3 to pochodne Omega 6 i organizm wyprodukuje je w odpowiedniej ilości. Chodzi o to aby nie wyręczyć organizmu od produkcji tych organów zgodnie z zasadom, że nie używany organ obumiera (oczywiście nie wiem jak to jest […]
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]
Jak badać niedobory witaminy B 12?
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Suplementy, leki i ich kontrola
“Jarku opisałeś temat witaminy B12 bez wspomnienia nawet o tym jak badać jej braki?” tak zaczął się mail Joli i ma rację. Zatem uzupełniam ten zakres wiedzy.
Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.
Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.
Padaczka.Brak witaminy B 12.
luty 22, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.
Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.
luty 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm
Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]
Choroba Alzheimera zaczyna się w miejscu sinawym
luty 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Mózg, układ nerwowy
Na to wygląda, że naukowcy określili miejsce początku choroby Alzheimera. Jest to miejsce sinawe.
Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?
luty 20, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]
Śnieg i prawdziwy narciarz
luty 19, 2016 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport
Powinniśmy założyć album zdjęć naszych dzieci. Powtarzam się może, ale są super modelami…tak jak ten fajny narciarz. Z drugiej strony odważniaka z niego, dał radę zjechać ze stoku! Dzięki Magda.