Dominika ostatnio mnie pytała jak tam nasze dzieci z nartami. Przypomniałem o Kajtku, który śmiga na nich…ale tutaj niespodzianka od Soni.

“…dzieci z zespołem Downa są w stanie “wykorzystać” 60-70% kalorii, które dostarczają organizmowi…” to zdanie zawsze będę w dyskusji o otyłości stawiał na początku. Za dużo jedzenia, za mało aktywności…a potem trzeba walczyć z problemami genetycznymi i hormonalnymi. Dziś o tym.

Odpowiedź jest prosta: jeżeli podawanie probiotyków stymuluje zachowanie, leczy depresję to jest to jednoznaczne z tym, że wpływa to na metylację, na produkcję neuroprzekaźników. Z tej perspektywy odpowiednio dobrane szczepy bakterii probiotycznych muszą mieć istotny wpływ na poszczególne elementy procesu metylacji.

Dostałem maila od Łucji o oczach córki, za który dziękuję. Zrobił na mnie wrażenie i zwrócił uwagę, na kwestie, które do tej pory jakoś mi umykały.

Mechanizm wydaje się być prosty: zredukować aktywność genu BACE1. Tak zrobili to naukowcy amerykańscy w modelu mysim. U dorosłej myszy powoli i stopniowo obniżali aktywność tego enzymu uzyskując zaskakujący efekt: odwrócili efekt formowania się złogów amyloidowych i postępowania choroby.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

Dostałem od Ambera zaproszenie do strony poświęconej reumatoidalnemu zapaleniu stawów. Jest to organizacja non-profit zajmująca się badaniem problemu, jak i jego leczeniem. Może Wam się kiedyś przydać.

Dzięki Teresce znamy odpowiedź MTHFR UK na temat genów ujętych w panelu w kontekście panelu genetycznego. Dziękuje za to.

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

Odpowiem może nie do końca zgodnie z oczekiwaniami, ale będę precyzyjny.

Przyznam się, że brakowało mi ostatnio takiego raportu. Jest zdecydowanie za dużo dzieci inicjujących chodzenie powyżej 24 miesiąca.

Sporty, które my nazywamy niszowe, dla osób z ZD mogą być mechanizmem ich włączenia w normalne życie. Ja wiem co to jest curling, czyli puszczanie “żelazka” po lodzie, ale nie wiedziałem, że istnieje Bavarian Curling tudzież Canadian Ice Stock.

To nie jest tak, że trzeba zrobić wszystkie badania w Polsce lub w Wielkiej Brytanii, gdy i tak wszystko idzie z USA. Rozmawiając wczoraj z dwoma osobami mieszkającymi poza Polską przypomniałem sobie, że miałem napisać jak ominąć dotychczasowe znane nam kanały przygotowujące panele genetyczne.

Badanie to jest nietypowe, do tej pory nie spotkałem się z taką analizą. Jest ono przeprowadzone na modelu myszy Ts65Dn i z pewnością zainicjuje badania w modelach ludzkich w tym kierunku.

Biorąc pod uwagę poziom nasłonecznienia, wirusów i zachorowań, uważam że w tym momencie powinniśmy zrobić naszym dzieciom badania.

MTHFR UK nie opisuje tego precyzyjnie, tak jak to robi 23andme, choć bazuje na technologii 23andme. Pojawiają się zatem wątpliwości, więc sięgnąłem do typologii amerykańskiej firmy i tam znalazłem następujące wyjaśnienie.

Zbliżamy się do końca naszego podsumowania dotyczącego EGCG. Pozostaje nam ostatnia kwestia: dawka.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.

EGCG jest jedną z wielu katechin wchodzących w skład herbaty zielonej. Dominuje pod względem udziału wagowego i z pewnością jest najbardziej poznaną ze wszystkich. Z tej perspektywy dominuje w terapiach mitochondrialnych w ZD, w leczeniu chorób immunologicznych.

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.