Sporty, które my nazywamy niszowe, dla osób z ZD mogą być mechanizmem ich włączenia w normalne życie. Ja wiem co to jest curling, czyli puszczanie “żelazka” po lodzie, ale nie wiedziałem, że istnieje Bavarian Curling tudzież Canadian Ice Stock.

To nie jest tak, że trzeba zrobić wszystkie badania w Polsce lub w Wielkiej Brytanii, gdy i tak wszystko idzie z USA. Rozmawiając wczoraj z dwoma osobami mieszkającymi poza Polską przypomniałem sobie, że miałem napisać jak ominąć dotychczasowe znane nam kanały przygotowujące panele genetyczne.

Badanie to jest nietypowe, do tej pory nie spotkałem się z taką analizą. Jest ono przeprowadzone na modelu myszy Ts65Dn i z pewnością zainicjuje badania w modelach ludzkich w tym kierunku.

Biorąc pod uwagę poziom nasłonecznienia, wirusów i zachorowań, uważam że w tym momencie powinniśmy zrobić naszym dzieciom badania.

MTHFR UK nie opisuje tego precyzyjnie, tak jak to robi 23andme, choć bazuje na technologii 23andme. Pojawiają się zatem wątpliwości, więc sięgnąłem do typologii amerykańskiej firmy i tam znalazłem następujące wyjaśnienie.

Zbliżamy się do końca naszego podsumowania dotyczącego EGCG. Pozostaje nam ostatnia kwestia: dawka.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.

EGCG jest jedną z wielu katechin wchodzących w skład herbaty zielonej. Dominuje pod względem udziału wagowego i z pewnością jest najbardziej poznaną ze wszystkich. Z tej perspektywy dominuje w terapiach mitochondrialnych w ZD, w leczeniu chorób immunologicznych.

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.

Po tym jak opisałem możliwość stosowania kreatyny w zespole Downa pytacie się jakie dawki stosować u dzieci.

Pisałem już o tym, że na Dolnym Śląsku i na Opolszczyźnie lekarze wprowadzają podawanie witaminy B6 przy podawaniu hormonów.

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

Trwa dyskusja na forach amerykańskich o ryzyku choroby Alzheimera u mam dzieci z ZD. Generalnie tytułem braku wiedzy na ten temat u rodziców, wybuchła panika i wszyscy szukają wyjaśnień. Ja pozwoliłem sobie poprzez Richarda napisać swoje wyjaśnienia i te też tutaj je zostawiam

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

Wiemy o tym, że podawanie EGCG inhibituje funkcjonowanie genów DHFR i FOLR2. Widać, że dzieci które są suplementowane EGCG z tego też powodu mają zdecydowanie niższy poziom kwasu foliowego i wyższą homocysteinę. Nikt jednak nie zastanawia się nad innymi połączeniami, zatem spróbuję  przybliżyć temat.

Ten temat wydaje się zdecydowanie najłatwiejszy do przedyskutowania w dniu dzisiejszym. Nikt nie będzie używał EGCG z kofeiną, w szczególności poniżej 18 lat, gdyż kofeina ma silne działanie ograniczające neurogenezę. Dla osób starszych EGCG z niską zawartością kofeiny może być rozwiązaniem silniejszym niż EGCG bezkofeinowe…ale tylko na wprowadzenie. Po 3 tygodniach zawsze wracamy do EGCG […]

Jest to z pewnością jakaś czarna seria, dla mnie ewidentnych błędów lekarskich i obserwacyjnych, gdzie rehabilitanci, a potem lekarze dają wyroki w postaci autyzmu. Jak to jest trudny, szeroki temat i konieczne jest jego zrozumienie pokazuje chociażby ten raport. Skupił się on jedynie na analizie polimorfizmów cyklu metylacyjnego i powiązania wyników z ADHD.

Zaskoczyło mnie to badanie i to, że jest polskie! Wnioski są tutaj jednoznaczne i to szokuje. Polimorfizmy MTHFR są czynnikiem ryzyka leukemii u polskich dzieci.

W związku z tym, że w Polsce nie widzi się w tym problemu, ani nie rozumie się mechanizmów metylacji i wpływu jego na prokreację, postanowiłem dziś opublikować kolejne badania, z kolejnego regionu świata, który to potwierdza.

Większość z badaczy analizujących skuteczność oddziaływania suplementów i środków farmakologicznych w zespole Downa popełnia wciąż ten sam błąd: chcą zbadać wszystko co jest możliwe, ograniczając wpływ na metabolizmy badane wszystkiego co jest możliwe. Co to znaczy?