Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo […]

W imieniu Taty Kuby i samego Kuby dziękuję Wam za głosy oddane na Kubę. “Wygrał , uzyskał 3306 głosów otrzymując tytuł talentu sportowego na 2016 rok, oczywiście w Niemczech.

Badanie kobiety z ZD w wieku powyżej 20 lat, które bardzo mnie cieszy z wielu powodów, ale o tym za chwilę.

W związku z faktem, że wracacie do pytań na które już odpowiadałem, w aspekcie badań, pozwalam sobie na przedstawienie kolejnej porcji i sugestii dotyczących tego jak można je analizować.

Mamy co raz większą grupę nowych, młodych rodziców i jak widać największym ich problemem jest … TARCZYCA. Lekarze z zasady nie rozumieją patologii funkcjonowania tarczycy w ZD i w istocie nic nie robią z tym tematem. Postaram się po raz kolejny, mam nadzieję że już możliwie najpełniejszy wytłumaczyć pewne zależności.

Dzięki Narjes dostałem zaproszenie do odwiedzenia strony Dr.Elizabeth Hesse Sheehan. Jej wystąpienie opisujące TNI robi wrażenie na wielu amerykańskich rodzicach. Jest dla nich całkowicie czymś nowym.

Jest to takie pierwsze badanie na świecie, chyba. W 100% ukierunkowane na zbadanie statystycznej zależności między występowaniem polimorfizmu u mężczyzny a poronieniami. Projekt badawczy został zrealizowany w Iranie i zdecydowanie pokrywa się z moimi polskimi obserwacjami.

Biorąc pod uwagę co raz większe możliwości zastosowania CBD (marihuany medycznej) w Polsce, choć nie jest to jeszcze precyzyjnie uregulowane, zadajecie pytanie czy jest stosowana w przypadku choroby Alzheimera.

Zadajecie pytania, z kontekstu których przebija się potrzeba wyjaśnienia “swojej winy”. Odkąd rozmawiamy o różnych polimorfizmach rozmowa o winach przybiera, co raz bardziej ostry charakter.

Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.

Nasza wiedza na temat naszych genów dopiero się rozwija i jeszcze nie wiemy wszystkiego. O tym, że MTHFR, ale i MTRR, MTR może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę powoli dowiadujemy się i przekonujemy, gdyż są to geny “oczywiste” jako możliwe przyczyny.

Gdyby nie wytrwałość marka taty Kuby, gdyby nie nauczyciele mojego Kamila, ale i dziś Janka, bym nie rozumiał znaczenia sportu u naszych dzieciaków. Jak słucham o zajęciach karate Jaśka, jak oglądam relacje z takich chociażby konkursów jak ten poniżej, to żałuję że jest ich tak mało, za mało, dużo za mało.

“Tak potworny obraz polskiej rzeczywistości wyłania się z dyskusji, do jakiej doszło w środę na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Bezpieczeństwa Programu Szczepień Ochronnych Dzieci i Dorosłych. Okazuje się, że obywatel w praktyce nie tylko nie ma prawa do informacji na temat skutków szczepień, czy podjęcia decyzji, czy chce szczepić swoje dziecko, lecz również rejestracji niepożądanego […]

Często, gdy rozmawiamy o przyszłości naszych dzieci pytacie się dlaczego tak boję się choroby Alzheimera. Przecież coś może naukowcy wymyślą. Ja boję się, że nie wymyślą i widzę jak w naszym przypadku ta choroba jest trudna i okrutna.

Nie chciałem odpowiadać na ten problem łącznie z moim wcześniejszym wpisem tutaj:  http://www.zespoldowna.info/gdy-poziom-amyloidu-beta-i-bialek-tau-rosnie-to-wtedy-mamy-do-czynienia-z-postepujacym-spadkiem-funkcji-poznawczych.html gdyż uważam, że są to mimo wszystko dwie różne sprawy, choć ich konsekwencją zawsze jest demencja.

Dostaję od Was pytania typu: kiedy można mówić o spadku funkcji poznawczych u dorosłej osoby z ZD. Rozmawiając z rodziną osoby już 60 letniej z ZD, usłyszałem też podobne pytanie:”…kiedy funkcjonalność osoby z ZD zaczyna być ograniczona?”

Dla wielu z Was wątpliwe jest pisania o czymś, co wszystkim wydaje się oczywiste: O BADANIACH LABORATORYJNYCH.

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

Agnieszka komentując mój wpis podsumowała go stwierdzeniem: “Niestety – jeżeli nic się nie zmieni – to osoby z autyzmem mają sporą szansę umrzeć przed rodzicami. Wg dużych badań w Szwecji z 2015, średnia długość życia osób z autyzmem to ok. 54 lata, a osób “niskofunkcjonujących” z ASD – 39,5 roku :-( “