Ona to zrobiła!

luty 22, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Kayleigh przebiegła półmaraton w Austin, tak jak to zaplanowała. Oto relacja!

Tak, potwierdzam: mamy coraz więcej informacji łączących polimorfizmy genu MTHFR z reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Wiem czekacie na każdą informację dotyczącą reumatoidalnego zapalenia stawów, stąd potwierdzam, że w ciągu ostatniego okresu pojawiły się kolejne badania na świecie, które określaja polimorfizm MTHFR C677T i MTHFR A1298C jako geny ryzyka dla tej choroby autoimmunologicznej.

“Jak MTHFR wpływa na układ krążenia i problemy metaboliczne?”

Po pierwsze bardzo często problemy kardiologiczne są efektem problemów metabolicznych. Podobnie choroby związane z naszym funkcjonowaniem-naszym nastrojem-są związane z problemami metabolicznymi i kardiologicznymi. Wszystko to jest powiązane w układzie dysfunkcji na linii geny-mikrobiota i jeden problem “ciągnie” drugi. Stąd gdy do mnie dzwonicie zawsze proszę byście próbowali analizując choroby Wasze, je łączyć i czy jest […]

“Czy MTHFR wpływa na epilepsję?”

Na to wygląda, ze odpowiedź jest prosta: tak wpływa, gdyż zaburza proces metylacji, a ten proces ma kluczowe znaczenie dla właściwego funkcjonowania całego organizmu.

MTHFR a choroba Alzheimera na “starość”

Pytacie się jaki wpływ ma błędny cykl kwasu foliowego na choroby “starcze” powyżej 65 roku życia. Skoro mamy polimorfizmy, przynajmniej wiemy o MTHFR już co nie co, to co one dają na “starość”?

“Co powoduje zbyt nadmierna ilość kwasu foliowego w przygotowaniu do ciąży i w jej trakcie?”

Wciąż dopytujecie się o kwas foliowy. Dla połowy z Was jest to wstrząs, że podważam logikę podawania bardzo wysokich dawek kwasu foliowego (witaminy B9) w ciąży. Dla drugiej połowy jest to wstrząs, że powinny być podawane inne witaminy w szczególności witaminę B12 (kobalamina), witaminę B2 (ryboflawina), witaminę B3 (niacyna), witaminę B6 (pirydoksynę) czy cholinę  by […]

Wsparcie EGCG ma coraz większy sens…

Do tego powoli dochodzi świat medyczny, w kontekście leczenia osób z zespołem Downa. Nawet najbardziej krytyczni naukowcy, widzą w EGCG coś, co stabilizuje i utrzymuje to co osoba z ZD osiągnęła.

Chód i równowaga u dzieci z zespołem Downa.

Po pierwsze wiemy, że dzieci z zespołem Downa rozwijają chód powoli i niewspółmiernie słabo do ich rozwoju. Po drugie wiemy, że jest to inaczej niż u rówieśników bez ZD.

Najważniejsze jest postanowienie i dążenie do jego realizacji.

luty 19, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Tak jak sugerujecie zmniejszyłem liczbę amerykańskich przykładów jak można pisać o zespole Downa i jak można inspirować społeczeństwo… ale nie ma lepszych przykładów jak z tego kraju. Tym razem jest to historia kobiety z zespołem Downa, która chce przebiec jako pierwsza osoba z ZD pół-maraton w Austin.

Kto jest za przeszczepem komórkowym, a kto nie?

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

“Związek między mikrobiomem a autyzmem. Zalecenia dietetyczne dla dzieci ze spektrum autyzmu.”

luty 17, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Dieta

Ula podrzuciła artykuł, który w sposób skrótowy i prosty opisuje połączenie diety, mikrobioty w autyzmie, za co bardzo dziękuje.

“Dlaczego nasze dzieci bardziej chorują od dzieci bez zespołu Downa?”

Oczywiście problemem numer 1 jest nadmierna aktywność poszczególnych genów, które są zlokalizowane na 21 chromosomie, która osłabia efektywność działania, która opóźnia dojrzewanie, która destabilizuje odpowiedź na atakujące wirusy, bakterie. To jest najprostsza odpowiedź z możliwych. To powoduje, że szczepienie jest elementem ryzyka w zespole Downa.

Starzenie w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Zarodkowe komórki macierzyste czyli czy powinniśmy walczyć o ich wykorzystanie w przeszczepach.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Agresja i autyzm nowe połączenie

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Autyzm jest do zdefiniowania już w pierwszych miesiącach życia dziecka

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

Prenatalne podawanie EGCG zmienia cechy fenotypowe w zespole Downa.

Cieszy mnie to, że mamy co raz większą ilość badań dotyczących EGCG. Takie jak to, które analizuje wpływ EGCG na okres ciąży, są szczególnie cenne.

Co daje nam morfologia w zespole Downa?

Zadajecie pytanie: co daje nam to, że lekarz robi dziecku z zespołem Downa morfologię? Z mojej perspektywy szuka z pewnością odchyleń, które mogą mu podpowiedzieć, coś o stanie zdrowia dziecka. Jednak chcę zwrócić na pewne zależności typowe dla dziecka z ZD, które zawsze należy brać pod uwagę i po prostu nie panikować!

Przeszczepy komórkowe w zespole Downa. Wyjaśnienia wątpliwości.

To o co pytaliście ostatnio najczęściej to przeszczep komórkowe. Mało, kto z Was sobie zdaje sprawy z tego, że kościół w Polsce nie akceptuje tego typu terapii, a jeżeli Wy nie akceptujecie aborcji, to także nie zaakceptujecie tej metody.

43 geny łączą autyzm z chorobami onkologicznymi

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.