Zakładam, ze pytanie to odnosi się do tego co jest dzisiaj możliwe do zrobienia w Polsce ewentualnie przez wysłanie materiału z Polski, bez konieczności jechania z dzieckiem.

Duża część z Was, których dzieci prezentują także cechy autystyczne robi badania kwasów organicznych tzw. OAT (organic acid test). Wychodzą jakieś z nich dane, które często nie są jednak skorelowane z tym co wydaje się być pewne, że wyjdzie. Zadajecie zatem pytanie czy jest on wiarygodny?

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…

To nie jest powtórzenie mojego artykuły sprzed kilku lat, to jest raport naukowy, który obecnie wywołuje dyskusję w świecie.

Większość z nas nie rozumie czym jest most w anatomii mózgu człowieka. Przyznam się, ze ja też…ale skoro naukowcy z Japonii 4 lata spędzili badając go, stwierdziłem że też odnotuję ich pracę.

Chcąc wesprzeć gen/enzym w jego funkcjonowaniu kluczowe jest ukierunkowanie diety na kofaktory w tym wypadku witaminę B2 i B3. Takie podejście powoduje, że “napędzamy” enzym i gen w jego pracy/produkcji.

Dużo na ten temat kiedyś napisałem i szczerze mówiąc nie chcę już wracać do tych wpisów. Powtórzę się może w ciut inny sposób. Uwaga: w tym kontekście metylować dla mnie oznacza leczyć.

“Gdy piszesz o metylacji i genach, często pojawiają się skróty: NAD, NADP, FMN,FAD. Szczególnie często NAD, co on oznacza?”

Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.

IL-6 jest jednym z najczęstszych genów regulujących odpowiednią reakcję immunologiczną występującą w zespole Downa, który występuje w układzie polimorficznym. Jego obecność w takim stanie jest jednoznaczna z bardzo silnym pobudzeniem procesów zapalnych.

Wiemy już, o zależności dysbiozy z pojawieniem się choroby autoimmunologicznej. Ten typ chorób w zespole Downa jest szczególnie częsty, tak jak epilepsja. Według badaczy co 4 osoba z chorobą autoimmunologiczną ma padaczkę lub ataki. Niemalże każda osoba z ZD ma chorobę autoimmunologiczną. Około 17% z nich ma padaczkę lub ataki. Chyba coś się zgadza, nieprawdaż?

Gen COMT odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuroprzekaźnika o nazwie dopamina w organizmie człowieka, jako jeden z kilku genów.

Jest to w miarę proste pytanie, które ma w miarę prostą odpowiedź. Wszystko zależy od wieku i tego co chce się osiągnąć

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Właśnie odkryto powód braku komunikacji między komórkami nerwowymi w autyzmie, za który to problem odpowiada gen DIXDC 1. Powoduje on spowolnienie rozwoju synaps, co w efekcie redukuje aktywność mózgu. Jednak nie to dla mnie jest najbardziej istotne. Ten sam gen występuje w schizofrenii, chorobie Alzheimera, chorobie bipolarnej powodując dokładnie to samo!!!

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.

Neuroinflamacja w zespole Downa jest kluczowym stanem niszczącym funkcjonowanie układu nerwowego. Opisując analogię w schizofrenii, pokazałem że może to być związane z typologią genów i stanem zdrowia dziedziczonym przez dzieci z zespołem Downa od ich rodziców. Dzisiaj odwołam się do najnowszej publikacji Neurobiology of Stress, która to zamknie tą część dyskusji na ten temat.

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.