Reforma zdrowia…a co jeżeli nie będzie pieniędzy na rehabilitację naszych dzieci?

Bardzo cenię Gosię, która pomijając swoje poglądy polityczne, potrafi na trzeźwo ocenić daną sytuację. Zawsze mnie inspiruje do innego typu myślenia, za co jej dziękuję.

“Na jakie geny należy patrzeć z perspektywy schizofrenii w zespole Downa?”

Nie ma takich badań, aż tak jednoznacznie wyodrębniających geny występujące w ZD i przyporządkowujące je do schizofrenii. Jednakże w kontekście różnych badań sugeruję następujące geny “ryzyka” często występujące u dzieci z ZD.

Nowa allela genu MTHFR odpowiadająca za wadę serca.

Wydaje się, że w genetyce wiemy już dużo, a nawet więcej . Tym bardziej zaskoczeniem było dla mnie pojawienie się nowej informacji dotyczącej nowej ścieżki polimorfizmu genu MTHFR G586A, odpowiedzialnej za ciężkie wady serca (tetralogia Fallota) i rozszczepu podniebienia. W ten sposób zatem uzupełniam naszą wiedzę.

2 nowe geny wpływające na chorobę Alzheimera

Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.

Kogo bym zaprosił na konferencję o zespole Downa?

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

“Dlaczego MAO A jest genem kluczowym w autyzmie według Ciebie?”

Teoria serotoniny w autyzmie ale także w zespole Downa, jako głównego elementu deregulującego funkcjonowanie osoby z autyzmem jest najczęściej wymieniana przez badaczy, raporty dotyczące tego tematu. Jest to związane z funkcjonowaniem jelit, gdzie blisko 93% serotoniny jest wytwarzane, z witaminą B12, która jest wchłaniana w jelitach dzięki Bifidobakteriom, a których jest mniej w jelitach dzieci […]

Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.

Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.

NRF2 gen z Waszych paneli i choroby Alzheimera.

Nie ukrywam, że zainteresowałem się tym genem, jedynie tytułem bardzo częstego jego występowania u dzieci z ZD.

Neprylizyna jest hamowana przez DYRK 1 A w patologii choroby Alzheimera w zespole Downa.

Wiemy coraz więcej o typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Widzimy jak jest podobna, ale jak jest inna pod wpływem specyficznej ekspresji genów z dodatkowego 21 chromosomu. Dziś przyszły nowe raporty dotyczące neprylizyny specyficznego enzymu, który jest bardzo istotny w chorobie Alzheimera.

“Mam problemy z moimi jelitami. Czy mogę urodzić zdrowe dziecko?”

Prokreacja w rozumieniu genetycznym jest przekazaniem informacji charakteryzowanej przez odpowiedni układ genów przekazywanych przez rodziców, jej segregacją i zapisaniem na nowo w odpowiedni sposób. Każdy element, który zniekształca, ogranicza, wstrzymuje ten proces jest ryzykiem pojawienia się dziecka z wadą genetyczną opartą o zmianę materiału genetycznego dziecka, jego nadmierną wrażliwością tytułem błędów metylacyjnych i immunologicznych. Problemy […]

Mamy gen PSMG1 i mamy silną koincydencję chorób związanych ze złym funkcjonowaniem jelit u rodziców dzieci z zespołem Downa. Czy to coś oznacza? Czy jest jakiś z tym związek?

Jakie jest powiązanie IBD/IBS (idiopatyczne zapalenie jelit/nadwrażliwość jelit)  u rodziców z urodzeniem dziecka z zespołem Downa? Dlaczego tak duża, nieproporcjonalnie duża, część populacji osób z ZD ma typowe dla IBD i IBS symptomy? Dlaczego celiakia, wrażliwość na gluten, choroba Hashimoto obejmuje zdecydowaną większość tej całej populacji? Myślałem nad tym ostatnio i podzielę się moimi przemyśleniami […]

Cukier i glukoza niszczą enzym MIF…i tutaj zaczyna się choroba Alzheimera na ścieżce związanej z nadmiernym spożyciem cukru i otyłością.

Muszę przyznać, że jest to dla mnie ciekawe odkrycie brytyjskich naukowców. Zauważyli oni, że wysoki poziom cukru i glukozy niszczy funkcjonowanie enzymu MIF, przez co następuje modyfikacja odpowiedzi immunologicznej organizmu na początkowym etapie rozwoju  choroby Alzheimera.

Gojnik, czy to będzie nowy lek?

Gojnik jest podstawą herbaty tzw. górskiej na Bałkanach, w Turcji. Jest znany także w Polsce, ale głównie jako roślina ozdobna. Gdy zapytaliście mnie czy jest coś nowego dla ZD, od razu moje myśli poszły w tym kierunku. Zarówno Richard, Dominika,  Alan w ubiegłym roku o tym wspominali. Dziś krótka informacja dla Was.

“Dlaczego witaminę D 3 powinniśmy mieć na poziomach wyższych niż 50 ng/ml?” czyli jak zmieniamy siebie i to drastycznie!

Ania zadała istotne pytanie: kiedy możemy przedawkować poziom witaminy D3? Ja troszeczkę je zmienię i zadamy pytanie: jakie poziomy witaminy D3 powinniśmy mieć, by uznać je za właściwe, nietoksyczne, a wspierające?

Z bloga Agaty: o chelatacji.

Prosicie mnie o tematy podstawowe dotyczące autyzmu, tak jak chociażby CHELATACJA organizmu z metali ciężkich. Mam szczęście, że znam Agatę autorkę bloga http://www.bioautyzm.pl i na moją prośbę przygotowała w tym temacie mały przewodnik. Dziękuję Agato za te wsparcie.

“Dlaczego mamy zachodzić w ciążę między sierpniem a październikiem?”

Moje standardowa odpowiedź jest taka: jesteśmy w tym okresie najsilniejsi. Dotyczy to zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Badania: to jest ten moment gdy warto je zrobić!

Badania kontrolne warto zrobić w momencie, gdy nasz organizm jest najsilniejszy i najsłabszy. Gdy jesteśmy “standardowo” zdrowi najsilniejszy punkt to ten w pierwszym tygodniu października. Jesteśmy najsłabsi, w ostatnim tygodniu lutego.

Młodzi Sportowcy w ramach Olimpiad Specjalnych we Wrocławiu

luty 25, 2017 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Sport

Na to wygląda, że dziś na spotkanie nie zdążycie, ale zapowiada się ten projekt we Wrocławiu całkiem fajnie.

“Czy szympansy dadzą nam odpowiedź na temat zespołu Downa?”

To nie jest mój tytuł. Od 4 dni takie tytuły pojawiają się w prasie naukowej na całej kuli. Powód? Po raz drugi w historii zidentyfikowano błąd genetyczny, podobny do ZD, u szympansa żyjącego w niewoli, w ZOO w Japonii.

“…marihuana niczego nie leczy. Nikt, nigdzie nie udowodnił, że można nią leczyć raka albo jakąś inną chorobę – powiedział ….Konstanty Radziwiłł.”

“Medycyna to dziedzina oparta na faktach” tak powiedział minister Zdrowia. Z drugiej strony mówi, że nie ma faktów potwierdzających, że marihuana leczy….nie komentuję, gdyż temu Panu jak do tej pory nic nie wychodziło i mam wrażenie że znów istotnie się myli.