Do tego powoli dochodzi świat medyczny, w kontekście leczenia osób z zespołem Downa. Nawet najbardziej krytyczni naukowcy, widzą w EGCG coś, co stabilizuje i utrzymuje to co osoba z ZD osiągnęła.

Po pierwsze wiemy, że dzieci z zespołem Downa rozwijają chód powoli i niewspółmiernie słabo do ich rozwoju. Po drugie wiemy, że jest to inaczej niż u rówieśników bez ZD.

Tak jak sugerujecie zmniejszyłem liczbę amerykańskich przykładów jak można pisać o zespole Downa i jak można inspirować społeczeństwo… ale nie ma lepszych przykładów jak z tego kraju. Tym razem jest to historia kobiety z zespołem Downa, która chce przebiec jako pierwsza osoba z ZD pół-maraton w Austin.

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Ula podrzuciła artykuł, który w sposób skrótowy i prosty opisuje połączenie diety, mikrobioty w autyzmie, za co bardzo dziękuje.

Oczywiście problemem numer 1 jest nadmierna aktywność poszczególnych genów, które są zlokalizowane na 21 chromosomie, która osłabia efektywność działania, która opóźnia dojrzewanie, która destabilizuje odpowiedź na atakujące wirusy, bakterie. To jest najprostsza odpowiedź z możliwych. To powoduje, że szczepienie jest elementem ryzyka w zespole Downa.

Szereg badań i raportów na temat starzenia w zespole Downa zostało opublikowanych na przełomie roku. Niektóre z nich potwierdzały nasza dotychczasową wiedzę, gdy inne wnoszą zupełnie nową perspektywę.

Zacznę od tego, że bez względu czy nam się to podoba czy też nie, tego typu przeszczepy są już prowadzone w kierunku innych problemów ludzkich jak: choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, autyzmu, czy chorób kardiologicznych to tylko przykłady. Kontrowersje są liczne pod względem etycznym, ale ludzkość stoi w wielu aspektach wobec problemu: dlaczego nie pomóc?

Zmiany anatomiczne u dzieci z autyzmem stają się jednoznacznym fenotypem, związanym z nadmierną aktywnością różnych genów. Z jednej strony objętość mózgu (przerost) wskazuje na predyspozycje do autyzmu, z drugiej pień mózgu staje się celem badań analizujących agresywność w autyzmie.

Jednym z typów autyzmu jest wariant jednoznacznie łączący się z genami, zmieniających strukturę mózgu jak np. gen DYRK 1 A.

Cieszy mnie to, że mamy co raz większą ilość badań dotyczących EGCG. Takie jak to, które analizuje wpływ EGCG na okres ciąży, są szczególnie cenne.

Zadajecie pytanie: co daje nam to, że lekarz robi dziecku z zespołem Downa morfologię? Z mojej perspektywy szuka z pewnością odchyleń, które mogą mu podpowiedzieć, coś o stanie zdrowia dziecka. Jednak chcę zwrócić na pewne zależności typowe dla dziecka z ZD, które zawsze należy brać pod uwagę i po prostu nie panikować!

To o co pytaliście ostatnio najczęściej to przeszczep komórkowe. Mało, kto z Was sobie zdaje sprawy z tego, że kościół w Polsce nie akceptuje tego typu terapii, a jeżeli Wy nie akceptujecie aborcji, to także nie zaakceptujecie tej metody.

Dlaczego autyzm tak często występuje u dzieci, których rodzice mają choroby onkologiczne? To jest pytanie, które bardzo często przewija się w Waszych mailach.

Dlaczego chłopcy stanowią dominujący udział wśród osób dotkniętych autyzmem? Z pewnością, to co pokazują badania wszystkich wad genetycznych, determinantem jest chromosom Y. Chłopcy z wadami mają autyzm, gdy dziewczynki z tymi samymi wadami nie prezentują takich cech.

Wciąż słyszę od Was, jak trudną “chorobą” jest autyzm. Przeglądając Wasze panele, komentując je, analizując z Wami słyszę, jak trudną “chorobą” jest autyzm. NIESTETY NIE ZGADZAM SIĘ Z WAMI. AUTYZM NIE JEST CHOROBĄ, NIGDY NIĄ NIE BYŁ.

Wysłałem takie pytanie do 12 osób na świecie. Załączyłem też dwa artykuły naukowe na ten temat i jeden artykuł będący dyskusją na ten temat. Oto odpowiedzi różnych ludzi, różnych zawodów, z różnych krajów.

Podwzgórze, które ściśle jest skorelowane z tarczycą,  produkuje i wydziela neurohormony i w ten sposób funkcjonalnie łączy ośrodkowy układ nerwowy z układem wewnątrzwydzielniczym, poprzez przysadkę mózgową. Ta z kolei jest odpowiedzialna między innymi za właściwe funkcjonowanie między innymi hormonu wzrostu, prolaktyny, hormonu TSH.

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

Jeżeli mówimy o słuchu w zespole Downa to zawsze koncentrujemy się na bardzo cienkich przewodach, wodzie w uszach, o odbiorze sygnału dźwiękowego w mózgu. Prawie się nie mówi o znacznie grubszej błonie bębenkowej, która dodatkowo deformuje dźwięki.