Skrajna niedoczynność tarczycy, czyli myxedema, choroba Gulla.

Przyznam się, że nie wiem jak to nazwać jednoznacznie. Skrajna niedoczynność mi pasuje najbardziej, ale używa się niestety innych nazw, które nie zawsze są zrozumiałe.

MYD88 w zespole Downa.

Gen MYD88 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka zaangażowanego w sygnalizację w komórkach odpornościowych. Mówiąc prościej, jest mechanizmem regulującym odporność osoby. Z tej to perspektywy znalazł się w panelu genetycznym opisującym potencjalne skutki uboczne na szczepienia.

EGCG w zespole Downa.

Pojawiło się badanie kolejne nad EGCG i jego zastosowaniem w ZD. Tak jak kiedyś już to pisałem, każde z badań ma swoją cechę charakterystyczną. To jest o tyle ciekawe, że zbierało stosunek rodziców/opiekunów do podawania EGCG u dzieci z ZD.

AC Immune twierdzi, że szczepionka dla osób z zespołem Downa daje obiecujące wyniki!

Pisałem już na ten temat wielokrotnie. Dzisiaj mogę napisać, że na poziomie kolejnego etapu badań szczepionka o nazwie ACI-24 daje obiecujące wyniki i prace będą trwały dalej.

Geny głównym czynnikiem ryzyka autyzmu.

Zbadano ponad 2 miliony dzieci z 5 krajów w tym 22 156 z cechami autyzmu. Z tych badań wyciągnięto następujący wniosek: 81% wszystkich czynników ryzyka wystąpienia autyzmu związanych jest z funkcjonowaniem określonych genów. Dziedziczonych genów.

Jakie geny, taka reakcja na leki w chorobie Alzheimera…to się przekłada na zespół Downa.

Znów niby to wiedzieliśmy od lat, ale nie było na to dowodów. Mamy dowody zatem dziś. Takie jakie mamy geny, tak musimy się leczyć lekami, gdyż to one determinują odpowiednią reakcje na leki. Tak piszą naukowcy z USA. Dla mnie to już kolejny przełom w POTWIERDZENIU DLACZEGO W ZESPOLE DOWNA MUSIMY PERSONALIZOWAĆ PODEJSCIE, DLACZEGO MUSIMY […]

Metylacja utrzymuje w ryzach transpozony, a to może zmieniać potencjały poszczególnych osób.

Transpozony są to elementy DNA, bardzo wrażliwe na metylację, czyli to jak się odżywiamy i jaką ilość witamin mamy.

Neflamapimod na leczenie dysfunkcji synaps w zespole Downa w przypadku choroby Alzheimera.

Neflamapimod jest lekiem hamującym kinazę p38α. Występuje ona w wyniku stresu i neurodegeneracji prowadząc do dysfunkcji synaps. Stan taki jest elementarną cechą każdej utraty zdolności poznawczych, typową dla chorób neurodegeneratywnych. Jest obecnie na etapie II fazy badań klinicznych uwzględniających także ZD.

Wpływ EGCG na profil lipidowy i kompozycję ciała u osób z zespołem Downa.

Bardzo ciekawe badanie jakie pojawiło się obecnie, chyba po raz pierwszy pokazuje zróżnicowanie działania EGCG w zależności od płci.

Efekt podstawowych ćwiczeń rehabilitacyjnych z wykorzystaniem bieżni.

W USA niesamowitą popularnością cieszy się rehabilitacja z wykorzystaniem bieżni. Wygląda to mniej więcej tak, że rehabilitant/rodzic trzyma dziecko nad bieżnią, dziecko dotyka ją stopkami powodując odruch uczący chodzenia. Jednakże ta metoda ma różne oceny w zakresie jej efektywności. Im więcej krajów ją implementują tym więcej mamy informacji o jej skuteczności.

Leukemia u dzieci z zespołem Downa wynika z dwóch faktów: dziedziczenia genu ERG oraz potrojenia genu GATA-1.

Leukemia dotyka niemalże co trzeciej-czwartej osoby z ZD. Wszystkich interesowało dlaczego, tak samo jak świetnie z nią sobie radzą i reagują na leczenie.

Jaki zespół Downa jest najlepszy?

Nie ma czegoś takiego jak ZD lepszy, gorszy to jedno. Nie ma czegoś takiego, że problem genetyczny jest lepszy lub gorszy to drugie. Od razu też powiem: nie jest tak że jeżeli ktoś ma mozaikę to jest lepszy od tego, co ma trisomię. To wszystko są mity i wykluczenia jakie powstały w ubiegłym wieku do […]

Co jest najbardziej “tajemniczego” w zespole Downa?

Wydaje się, że wiemy wszystko…a nie wiemy w istocie nic. Nowi rodzice, gdy pytają się mnie o swoje dzieci, zawsze mają nadzieję, że będzie to ten inny wariant, lepszy…o ile taki istnieje.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.4 zmieniona reakcja immunologiczna

czerwiec 25, 2019 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Odporność

Jeżeli mamy w ZD inaczej dojrzewające komórki odpornościowe limfocyty T i limfocyty B to czy reakcja może być typowa na infekcje, także te wywołane szczepieniem? Czy jeżeli to jest regulowane przez geny to możemy to zlekceważyć? Czy jeżeli do tego dochodzi typowe w ZD, bo jest to często przyczyną błędu podziału komórek dający ZD, zmienione, […]

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.3 nieodpowiednie szczepionki

Zacznę od takiego stwierdzenia, że gdyby szczepionki przed wprowadzeniem ich do masowego wykorzystania wśród całej populacji, przeszłyby badania na osobach z ZD, to żadna nie zostałaby zatwierdzona do wykorzystania. To już o czymś świadczy. Dlaczego?

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.2 szczepienia i wada genetyczna

Bardzo nie lubię takich sytuacji jaka miała miejsce ostatnio, gdy umiera małe dziecko. jednakże jest to medialnie niezwykłe. Szymek umiera na pneumokoki i w Polsce po raz pierwszy potwierdza się dwie kwestie: jest to ewidentny NOP (niepożądany odczyn po szczepienny) i dziecko ma wadę genetyczną.

Szczepienia osób z zespołem Downa fakty cz.1 praktyka

Jak zwykle by wrócić, zacząć, móc analizować jakiś temat warto znać fakty. Ja je opisałem i są one obecne poniżej.

Szczepienia po raz kolejny.

“Szczepienia…nie jest prawdą opinia lekarzy o standardowej reaktywności osób z zespołem Downa na szczepienia i nie jest prawdą fakt, że powinny być w pierwszej kolejności szczepione ze względu na ich osłabioną odporność!”…tak zatytułowałem jeden z wpisów na temat szczepień w ubiegłym roku. Dzisiaj jestem po dwóch, zupełnie przypadkowych działaniach rodziców w tej mierze. Niestety budują […]

…a jednak może amyloid beta…

Powiem szczerze: ja nie nadążam w tej licytacji, co jest ważniejsze i dlaczego. Zaczynam się w tym wszystkim gubić i to mnie martwi. Dzisiaj przeczytałem artykuł z serii a jednak amyloid i … czekam na licytację, kto następny.

Ubiquinol u dzieci z wadą serca.

Dostaję ostatnio dużo pytań dotyczących dzieci, które mają wadę serca. Zawsze słyszę, że lekarze zabraniają podawać im suplementy jakie są w naszym protokole dla dzieci z ZD. Dla mnie jest to niezrozumiałe, ale postaram się chociaż pokazać wpływ najważniejszego w takim przypadku suplementu jakim jest koenzym Q10 i jego postać ubiquinol na serce z wadą.