1 gen na ponad 19 000 czy to dużo czy mało? Z mojej perspektywy tego typu pytania zawsze muszą trzymać się racjonalności i logiki. Czy jeden gen ma aż tak duże znaczenie by zmienić funkcjonowanie całego zestawu genów? Zdecydowanie nie, w szczególności gdy mówimy o genie MTHFR.

Zacznę od tego cytatu z 28 marzeń: “Korona Gór Polski jest celem, ale misją jest pokazanie, że wszyscy jesteśmy równi, że nie ma podziału na my „zdrowi” – oni „chorzy”, że każdy ma prawo do marzeń.”

Przyznam się, że ta część panelu została dla mnie najlepiej uporządkowana. Wszystko jest obecnie dobrze zebrane.

W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.

Metylacja w zespole Downa jest trudna i skomplikowana. Dlaczego? Mamy gen np. DNMT3L, który ma istotny impakt na wiele genów…a w panelu tego nie ma. Jest krytyczny gen FTCD, GART…w panelu ich nie ma. No i mamy gen SLC19A1 (RFC1A) , jest potrojony jak i te wcześniejsze, ale i jest dodatkowo przyspieszony tytułem istniejących polimorfizmów. […]

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.

Detoksykacja organizmu jest bardzo istotnym elementem jego funkcjonowania. W szczególnie w ZD jest to krytyczne i w nierównowadze. Stale powtarzam, podczas naszych spotkań, że głównym problemem w ZD jest stres oksydacyjny i to z panelu świetnie można “wyciągnąć”…ale nie ma tutaj istotnych nowości.

Przypatrzymy się panelowi już w nowej odsłonie. Zaczynamy od pierwszej części związanej z układem trawiennym i drugiej z reakcją immunologiczną.

Pragmatyzm ponad wszystko, takie powinno być hasło twórców paneli genetycznych. Dlaczego? Bałagan i wybór maksymalnie dużego panelu nie wniesie niczego nowego, a wiedza sumaryczna, skondensowana może być łatwiejsza do “strawienia” i zrozumienia….i w końcu MTHFR UK to zrozumiał.

Stale to piszę i powtarzam: bez zdrowych jelit nie ma zdrowego człowieka. Teraz też mogę tak napisać: bez zbilansowanej mikrobioty nie ma zdrowych jelit i zdrowego człowieka.

Wczoraj krótko pisałem o CREB i karnozynie. Dzisiaj o innej ścieżce o której warto pamiętać. PQQ też za jednym zamachem, może do stymulować nam CREB i PGC-1α, mitochondria i efektywność energetyczną.

Pozwolę sobie zacytować bardzo krótki list jaki dostałem na temat jelit. Predyspozycje negatywne naszych dzieci do problemów z nimi są duże. Warto zatem przeczytać, zrozumieć i zastosować się…Ela już dawno to zrobiła .

Czym jest CREB? Najkrócej…w ZD ścieżka krytyczna. Jeżeli będziemy umieć ją wspierać, to powinny nasze dzieci móc więcej. CREB i spadek jego aktywności w chorobie Alzheimera jest uważany za jeden z kluczowych czynników patologii. Jeżeli będziemy umieć go regulować, choroba Alzheimera będzie miała istotnie inny przebieg.

Pioglitazon jest lekiem obecnym na rynku polskim. Jego działanie wiąże się tak samo jak metoforminy, zalecanej obecnej w ZD na poprawę funkcjonowania mitochondriów, z wpływem na geny produkujące energię komórkową!!! Tak na geny

Już nie nadążam…ale to chyba 8 inhibitor testowany ostatnio w kontekście genu DYRK1A i jego aktywności.

Tak jak się spodziewaliśmy od początku, podawanie EGCG może zmienić obraz choroby Alzheimera. Nie mamy na to dowodów w postaci badań nad ludźmi, gdyż po prostu starzejemy się długo . Z tego też powodu do tych celów stosowane są modele zwierzęce-mysie, które pokazują nam możliwe rozwiązania.

Jest to pytanie, które w istocie nie jest stawiane przez rodziców dzieci z ZD, choć ich dzieci mają olbrzymie problemy z widzeniem, ostrością widzenia i przetwarzaniem obrazu na informację. Często problem jest niezauważalny, bagatelizowany, dopóki nie staje się problemem.

Nie ma zbyt wiele badań na ten temat. Zatem to, choć przygotowane na modelu mysim, jest i tak olbrzymiej wartości.

Biofilm jest to wielokomórkowa struktura bakterii odkładająca się i tworząca bardzo aktywną powierzchnię biologiczną. Gdy mówimy o tym, że dziecko ma niską odporność, to często łączy się to z istniejącym biofilmem, który stale prowadzi do infekcji.

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.