Zaczynam od podziękowań za dostarczone dane. Podsumowanie.

To będzie krótka informacja: RUNX1 jest genem istotnie aktywnym w ZD, determinującym białaczkę i w ostatnich badaniach potwierdza się, że jest to w szczególności okres od życia płodowego do 3-5 roku życia. Stąd białaczka u naszych dzieci w blisko 95% ogranicza się do tego wieku. Wystąpienie jej wskazuje na ponadnormatywną aktywność głównie tego genu.

Destabilizacja układu odpornościowego jest typologią ZD. Dyskutowaliśmy nawet tutaj jak to się ma do działania koronawirusa. My gadamy, a w USA rząd w postaci ministerstwa odpowiedzialnego za zdrowie przeznacza grant na ocenę tego ryzyka i określenie skutecznej terapii.

Gdy zaczynałem pisać ten blog przyjmowało się, że średnia to około 35 lat. jednak nie było badań nad tym problemem. Od 5 lat robi się w USA “przegląd” analityczny wieku osób z ZD i dzisiaj twierdzi się, że średni czas życia osób z ZD to ok. 47 lat.

W XXI wieku wszystkie badania nad lekami, terapiami opierają się na modelu mysim, zwierzęcym gdyż zapewnia to naukowcom obserwację skutków poszczególnych terapii nie tylko w danym momencie ale tez jako konsekwencje na pozostałą część życia. Życie myszy to okres do 2 lat. W tym okresie badamy skutki negatywne i pozytywne na komórkę, co jest oczywiście […]

Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.

Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.

Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.

O resweratrolu zawsze pamiętam, jako kluczowym suplemencie w terapii zespołu Downa. To było już 11 lat temu, gdy nauczyłem się jednego i to w Poznaniu. Dziecko po operacji serca jest odporniejsze na sepsę jedynie wtedy gdy brało wcześniej resweratrol trans i witaminę C.

Cieszy mnie pojawienie się tego artykułu. Systematyzuje w ujęciu naukowym, co wiemy od pewnego czasu, jednak jak to w życiu bywa, skoro nie ma artykułu naukowego, to nikt w to nie wierzy.

Od zawsze piszę, że to co ludzkie nie powinno być nam obce. Zatem czy powinniśmy się dziwić, że kobieta z ZD chce mieć dziecko? Czy powinniśmy się dziwić, że chce mieć rodzinę? To jest historia, która zmieniła wiele nawet w USA.

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.

Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.

Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?