Wydaje mi się, że ostatnio odpowiadałem na takie pytanie, ale skoro jest to odpowiem jeszcze raz. Dla mnie priorytetem powinny być mitochondria. Drugim celem, który mógłby być badany też w Polsce, bo mamy dobrych specjalistów w tym kierunku, to badania zmienności stanów zapalnych…np. poprzez kontynuowanie badań nad celiakią w ZD w połączeniu z reaktywnością na […]

Według Zakątka21: “zespół Downa to nie zespół chorób. To wada genetyczna, często ze schorzeniami towarzyszącymi, ale wada. Można ją korygować, poprawiać, ale nie leczyć.”

Jak donoszą naukowcy, udało się potwierdzić, że jedna z czaszek datowana na 5-6 wiek jest czaszką 5-7 letniego dziecka z zespołem Downa. Zatem jest to jedno z najwcześniejszych odkryć archeologicznych w Europie, potwierdzający obecność ZD. Z perspektywy pochówku naukowcy podkreślają, że była osobą bez stygmatyzacji w swojej społeczności.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29539495/

Takie badania pomimo ich prostoty są bezcenne. 50 lat obserwacji osób z zespołem Downa, od ich dzieciństwa, jest unikatowe i wyjątkowe. Dzisiaj właśnie o tym. Są one potwierdzeniem na fakt całościowego zaburzenia jakie dotyka osoby z ZD.

Cieszę się, że pojawiają się badania nie tylko związane z genetyką w zespole Downa, ale są też czynione badania analizujące zmianę potencjałów dzieci, powiązane z przyspieszonym starzeniem.

Monicta zadała pytanie i wróciła kwestia, co za co odpowiada i czy to jest możliwe czy też nie z perspektywy IQ, inteligencji.

Odpowiem może nie do końca zgodnie z oczekiwaniami, ale będę precyzyjny.

Ok napisałem, że polifenole mogą aktywizować działanie SOD1 i co niektórzy już nie doczytali, że nie należy tym się martwić. Jeżeli jednak ktoś dalej się martwi tym ,że poprzez podawanie EGCG  zwiększy aktywności genu SOD1 to podaję pewne rozwiązanie.

SOD 1 jest genem zlokalizowanym na 21q22.11. W ZD jest odpowiedzialny za nadmierną produkcję dysmutazy ponadtlenkowej, co powoduje stres tlenowy. Jest on przyczyną katarakt, zaćm, wcześniejszego starzenia się, upośledzenia intelektualnego, hipotonii, podatności na infekcje. Ostatnio jest przedmiotem naszej dyskusji przy podawaniu polifenoli. Czas na wyjaśnienia tego mechanizmu.

To są mikroRNA w zespole Downa: miR-155, miR-802, miR- 125b-2, let-7c i miR-99a. Najbardziej lekceważone elementy genetycznej układanki w ZD. Pisałem o nich już wiele razy, ale za każdym razem, gdy mogę do tego wrócić to z przyjemnością to robię, by podkreślić jak są ważne i jak duży wpływ mają na fenotyp w ZD.

Jeżeli mitochondria będą zdrowe to z chorobą Alzheimera powinniśmy sobie poradzić. Wiemy, że DYRK 1A jest problemem, wiemy, że RCAN1, TTC3 też…ale dopiero teraz mamy kolejną informację jak to się dzieje z tym RCAN1.

Zaskoczyło mnie to. Wcześniej w panelach tego genu nie było, albo ja nie widziałem. Z nowym układem graficznym rzucił się w oczy. RFC 1 to gen potrojony w ZD. W panelu występuje on jako SLC19A1. Na 14 ostatnich paneli 11 miało ten gen homozygotyczny, w dwóch heterozygotyczny i tylko w 1 nie było tutaj polimorfizmu.

Nikt tak nie skorzystał z pomocy Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy jak dzieci z zespołem Downa. Prawie wszystkie rodzą się między 32 a 36 tygodniem ciąży, są wcześniakami. Ja o tym pamiętam i chciałbym abyście i Wy o tym pamiętali.

Analizując dokumenty dotyczące odporności i krwi, co opublikowałem już, trafiłem w jednym z raportów na jednoznaczny wpis za suplementacją od najmłodszych chwil.

W ostatnim dniu listopada pisałem o receptorze GABA A w hipokampie i jaki problem on stanowi. Dziś mamy raport mówiący jak “normalizować” tą dysfunkcję.

Zostałem skorygowany więc się poprawiam. Jeżeli jest coś ważnego, jak zmiana definicji ZD to nie powinienem jej umieszczać na końcu artykułu, którego nikt nie przeczyta bo jest za trudny i nudny. poprawiam się zatem i jest ta definicja tutaj jako nowe podejście w 2018 roku.

Jeżeli znajdziecie lekarza, który zrozumie ten tytuł, to gratuluję. Dzisiaj potrzebujemy specjalistów, wysokiej klasy genetyków, immunologów, zajmujących się białkami. To nie są LEKARZE! Potrzebujemy by zająć się ubikwitynacją i regulacją białek, wpływaniem na kształtowanie się DNA. Trudne, wiem.

Mamy kolejne badania, które analizują rolę genu DYRK1A w zespole Downa, jego wpływ na mózg i chorobę Alzheimera.

Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.

Naprawdę się cieszę, że ona już jest. Dzięki niej pozostanie nam już tylko jedna decyzja, którą porównuję do takiej jaka ma miejsce w leczeniu raka: leczymy czy pozwalamy “szybciej umrzeć”.