Kolejne dziwactwo, które musimy zmienić. Geny warunkujące urodę dziedziczymy po rodzicach. Błędy genetyczne mogą urodę zmienić na inną, typową dla tej wady genetycznej, wtedy mówimy o typologii fenotypowej dla tej wady. Tak samo jest z funkcjami poznawczymi. Sprawność w tym kierunku dziedziczymy po rodzicach, a wada genetyczna może to zmienić.

"…niestety na zdjęciach rodzice pokazują dzieci z lekką deformacją , [ a może dzięki Bogu ? ], nie ma zdjęć z ciężkim Downem który to niestety najczęściej się przytrafia ".

To co mnie wkurza najbardziej, to mowa o “wspaniałych” ludziach z zespołem Downa, dorosłych ludziach sprowadzając ich do poziomu dziecka, wiecznego dziecka.

Podczas tej politycznej burzy wokół aborcji pojawiają się stale pewne etykiety, kompletnie fałszywe, przyszywane do osób z zespołem Downa. Wydaje mi się, że dobrze także w tym momencie walczyć z nimi. Ten pierwszy MIT/ETYKIETA/STYGMAT mówi, że jest “lekki zespół Downa” i “ciężki zespół Downa”. JEST TO KOMPLETNA GŁUPOTA I CIEMNOTA  z która musimy WALCZYĆ, WALCZYĆ […]

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

Dostałem pytanie jak rozwijają się bliźniaki z zespołem Downa. Jak wiecie nie jest to częsta sytuacja, gdy mamy do czynienia z identycznymi dziećmi i to dodatkowo z zespołem Downa. informacji na ten temat jest też zatem niewiele. Oto co znalazłem.

Podczas wakacji przeczytałem cykl artykułów naukowych poświęconych tzw. “Alzheimerowi Młodzieńczemu”, który powoduje zazwyczaj śmierć dziecka przed osiągnięciem 20 roku życia. Wciąż go zestawiałem z naszym Alzheimerem, tym “zespołowym”, który zdecydowanie przyspiesza koniec życia naszych dzieci. I wciąż nie mogłem zrozumieć nastawienia rodziców dzieci tej pierwszej grupy porównując ich do nas, do naszej determinacji, do rodziców […]

Gdy 9 lat temu po raz pierwszy wspomniałem, że zespół Downa jest możliwy do uleczenia, patrzono na mnie z niedowierzaniem. Przez ten czas spotykały mnie różne problemy z tej perspektywy patrząc. Dzisiaj coraz częściej mówimy o tym, ze zespół Downa jest uleczalny. Co raz częściej mówię ja, że to nie zespół Downa jest problemem, tylko […]

W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.

Pytacie się, jaki jest najlepszy model wsparcia dziecka z zespołem Downa, jak dziecku dać najwięcej. Po 10 latach wciąż wiem z pewnością mniej niż pokolenie rodziców 20 latków, 30 latków ale spróbuję.

Nie jestem w stanie przygotować takiej listy, po prostu nie umiem. Za to posłużę się, może to będzie pomocne, listą któa została przygotowana na wikipedii.org.

Indie to kraj, który dołącza do szerokich badań nad zespołem Downa. Mamy pierwsze efekty i choć są związane one z Indiami, mogą dać nam wszystkim do myślenia.

Jest to artykuł odnoszący się do postępów w badaniu zespołu Downa, ze szczególnym uwzględnieniem EGCG jako środka terapeutycznego. Jest bardzo optymistyczny, dla mnie aż za bardzo…ale po raz kolejny w krótkim okresie czasu spotykam się z taką opinią, więc z Wami się dzielę. Lekarze zajmujący się zespołem Downa, zaczynają sądzić że ZD nie musi być […]

Dostaję co raz więcej informacji od Was. I wciąż brakuje informacji od profesora Śmigla…ale mam nadzieję, że znajdzie czas na podsumowanie zakończenia zbierania ankiet. Co łączy te dwa fakty? Cóż jest co raz więcej danych od Was wskazujących na jedną prawidłowość: gdy w rodzinie występują raki, choroby związane z depresją, Alzheimer, Parkinson, choroby autoimmunologiczne, alergie […]

Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, […]

Tego nie wiedziałem. Czytając różne raporty dotyczące EGCG, nagle dowiedziałem się że EGCG w sposób istotny wpływa na metylację poprzez regulację funkcjonowania genu DNMT3L.

W wyniku dwóch badań klinicznych naukowcy na nowo definiują możliwości leczenia tej choroby. Wiemy, że jest to choroba o typowo zapalnym przebiegu stąd w ZD jej występowanie jest zdecydowanie częstsze niż w populacji bez ZD, ze względu na większą aktywność genów związanych z immunologią. Przypomnę, ze często są one “obwiniane” o przyczynienie się do ZD.

Zadajecie pytania, z kontekstu których przebija się potrzeba wyjaśnienia “swojej winy”. Odkąd rozmawiamy o różnych polimorfizmach rozmowa o winach przybiera, co raz bardziej ostry charakter.

Logiczna jest sytuacja opisywana w następujący sposób: słaba metylacja powoduje podniesienie się poziomu transaminaz.

Nasza wiedza na temat naszych genów dopiero się rozwija i jeszcze nie wiemy wszystkiego. O tym, że MTHFR, ale i MTRR, MTR może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę powoli dowiadujemy się i przekonujemy, gdyż są to geny “oczywiste” jako możliwe przyczyny.