Użyłem dokładnego tłumaczenia z języka angielskiego tytułu wykładu profesora Mobleya wiedząc, że po polsku nie do końca to brzmi dobrze. Ale William Mobley właśnie mówi o “zatykaniu dziur w ZD”.

Długo oczekiwana relacja w końcu nadeszła. Dziękuję przyjaciołom z Hiszpanii, Beatrix za linka. Z drugiej strony krótka prezentacja: profesor Dierssen z Barcelony jest kluczową osobą w Europie zajmującą się badaniem nad ZD.

Profesor Kathleen Gardiner to jeden z kluczowych naukowców zajmujących się zespołem Downa. W dzisiejszym wykładzie mówi o swoich odkryciach i tego co można zmienić w ZD.

Po publikacji artykułu doktora Salehi o deficytach neuroprzekaźników dostałem takie pytanie: Czym zatem jest ZD anno domini 2011?

Ta relacja jest autorstwa gazety.pl i prezentuje najnowsze podsumowanie przyczyn powstawania zespołu Downa. Wielu z nas rodziców, wciąż nie wie, nie zna przyczyn, stąd myślę że warto przeczytać ten artykuł.

W tej ostatniej części podsumowuję całą suplementację i jej powody.

Dzisiaj omawiam harmonogram rehabilitacji i edukacji.

“Poprawianie” dziecka z ZD, tudzież jego “wspomaganie” może odbywać się na kilku płaszczyznach. Najczęściej dla nas rodziców kojarzy się to z rehabilitacją, która dla nas mogła by trwać jak najdłużej. Mam trochę inne zdanie :)

To już ostatnia prezentacja wywołana Waszymi pytaniami. Mam nadzieję, że wyczerpuje temat :). Tym razem pokazuję, jak powinno wyglądać wspomaganie dziecka z zespołem Downa od momentu ciąży do 5 roku życia.

Zaskoczyły mnie Wasze pytania po konferencji dotyczącej edukacji o…zespole Downa. Moje odpowiedzi.

Badacze niemieccy zamknęli niesamowitą część swoich badań nad genami w ZD w ramach programu anEUploid. To oni od 1997 roku “liczyli i badali” geny z ZD. I to oni zaprezentowali dodatkowy 21 chromosom najpierw w 2001 roku, następnie poprawiony model w 2003 roku. Dzisiaj stwierdzili: “to jest 324 geny”.

Długo się zastanawiałem jak zacząć ten artykuł. Mam pewność, że jeżeli zatytułowałbym go jak to zrobili naukowcy…nikt tego nie zrozumiałby, stąd powtórzę:

DZISIAJ JUŻ WIEMY, ŻE ZABURZENIA NEURODEGENERACYJNE WYNIKAJĄCE Z ZESPOŁU DOWNA MOŻNA LECZYĆ, MOŻNA KORYGOWAĆ!!!! Powiedzcie to Waszym lekarzom!

Już od Darka i Grzesia słyszałem, że jak ktoś “nie nadążą”  z czytaniem wszystkich artykułów, to po prostu się nie da wszystkiego opanować :) Arek z Warszawy znalazł sposób jako bardzo w skrócie zrozumieć sens poszczególnych problemów. Dziękuję Ci Arku, bo to jest fajne i przejrzyste :)

O tym odkryciu będzie można przeczytać w wielu artykułach. Richard nawet uważa, ze w zbyt wielu, bo choć to znów duży postęp, to będziemy jednak musieli czekać na jego pełne wyniki jakiś czas.

14 stycznia badacze Uniwersytetu British Columbia z Kanady opublikowali swoje badania nad zespołem Downa i chorobą Alzheimera.

Wczoraj mówił Tata, dzisiaj Mama. Autorka tego pliku, jak i poprzedniego Anna Dołęgiewicz (źródło: IntegracjaInfo ) wykonała jak dla mnie niesamowicie odważną pracę. Znalazła rodziców, którzy w sposób zrównoważony powiedzieli o swoim synu, synu z zespołem Downa. Co go czeka, jak będzie wyglądać jego przyszłość. Warte posłuchania.

Paula podrzuciła mi te linki. Myślę, że warto posłuchać fajnego, realnego głosu ojca. Zapraszam do posłuchania.

Jest grudzień 2010, analizuję materiały przesłane mi z USA i od Richarda ze Szwajcarii. Wciąż przewija się w nich pytanie: który gen jest najtrudniejszy, najbardziej destruktywny w ZD?

Dzięki Eiichi otrzymałem właśnie,  krótką ale unikatową informację o seksualności mężczyzn z ZD.

W tym roku pisałem już o tych  genach, jako nowych w zespole Downa. Dzisiaj po blisko roku badań potwierdzane są pierwsze informacje na ich temat: “…przy potrojeniu, jak to ma miejsce w ZD, oba geny Olig1 i Olig2 są czynnikami powodującymi defekty w rozwoju mózgu.”