To była wyprawa jakiej do tej pory nie uprawialiśmy. Jednak służyła właściwym, aklimatyzacyjnym celom, czyli dostosowania się do Tatr. Wybraliśmy się do Tatrzańskiej Łomnicy po słowackiej stronie, by wjechać  kolejką tak wysoko jak się to da…i dało się.

To nie jest typowe dla nas byśmy zdobywali szczyt za pomocą kolejki, ale skoro jest taka możliwość, […]

Zespół Downa to stan ciągłego neurozapalenia wynikającego ze zmian genetycznych. Jak czytamy w tym artykule poniżej, w ZD mamy 63 geny i 42 markery związane z neurozapaleniem. Konkluzje w tym artykule brzmią następująco:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40740212/
“Odkrycia podkreślają rolę neurozapalenia w chorobach neurodegeneracyjnych u osób z zespołem Downa, zwłaszcza w chorobie Alzheimera. Niektóre badania wskazują, że potrojone geny SOD1, […]

Najprostszy przepis:
1.Dawka dla dorosłego to około 40 mg, przy deficytach żelaza i leczeniu tego problemu dawka może być przeliczona według iloczynu 3-6 mg/kg/dzień. Dawka dla dziecka to max 15 mg na dzień. Dla dzieci 1-3 lat wskazuje się na dawkę do 7 mg, do 8 lat do 10 mg/dzień.
2.Postać suplementu, najlepiej hem, jednak jak nie […]

Może się powtarzam, ale mam kolejne argumenty na to. W artykule poniżej pada to zdanie:
“…interwencję w zakresie zdrowego stylu życia, opartą na przestrzeganiu diety śródziemnomorskiej, naturalnych suplementach o właściwościach antyoksydacyjnych i regularnej aktywności fizycznej, można uznać za bezpieczne podejście terapeutyczne…”
Odnosi się ono do leczenia wątroby w zespole Downa. Zaskakuje? Mam nadzieję, że już nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40732956/
Wątroba w […]

To jest artykuł o dobrym życiu. Pojawił się kilka dni temu w większości anglojęzycznych gazetach, bo jest przełomowy. To jest artykuł o tym, jak dietą i suplementami oraz ruchem i zmianą stylu życia, można odwrócić chorobę Alzheimera. Jeżeli po wczorajszym artykule miałeś jakieś wątpliwości, warto abyś przeczytał właśnie to.
https://www.zespoldowna.info/dieta-i-wsparcie-suplementami-sa-najwazniejsze.html
“…46% pacjentów wykazało poprawę w trzech z […]

Portret został wysłany i już mamy odpowiedź na to. Spodobał się i to bardzo w DSi! Jest już na oficjalnej stronie Światowego Dnia Zespołu Downa 2025. Super praca! Gratuluję Twórcom jeszcze raz pomysłu, warto go chwalić!

https://www.facebook.com/WorldDSDay/posts/pfbid0pMFZCaN4ZseBDZK5HxckiD5u3VwLEVp7TCN1v2HDd4neFZUihDBwdgV4ZyLR7g5l

https://www.zespoldowna.info/portret-genialny.html

Na to wygląda, że znów muszę wrócić do tematów najważniejszych. Wasze spotkania w ubiegłym tygodniu i pytania jakie zostały do mnie skierowane wymagają przecież odpowiedzi. Zaczynamy od najprostszej, ale i najtrudniejszej kwestii: co przez pryzmat moich doświadczeń uważam za najważniejsze dla dziecka z zespołem Downa?
Ważne jest by odpowiednio zrozumieć czym jest zespół Downa. Nie będę […]

We observed the project set up by Aleja Bielany Aleja Bielany (@aleja.bielany) and Fundacja Kolorowe Skarpetki @fundacja_kolorowe_skarpetki. We were astonished how many people responded after World Down Syndrome Day the 21st of March. Local people collected socks to support Down Syndrome people in their day as many as more than 13 000 .  Then it […]

Pojechaliśmy do HUTY by zobaczyć portret zrobiony z ponad 11 000 skarpetek. W ramach akcji AleJaMogęWięcej, której organizatorami była AlejaBielany i Fundacja Kolorowe Skarpetki , dzięki projektowi  Matyldy Sałajewskiej, powstał 4 metrowej wysokości i 2,5 m szerokości portret osoby z zespołem Downa. Pisałem Wam o tym wydarzeniu już kilka razy, a teraz mogliśmy go zobaczyć. […]

Wyczyn Taty robi wrażenie. Zamknąć się w garderobie, zrobić fajny rap to sztuka, do tego tematyczny. Podziwiam taki talent i przekazuję dalej, by inni też pochwalili ten utwór… o tak typowych naszych rozterkach.Gratuluję jeszcze raz!
https://www.instagram.com/reel/DMygaQhtXU6/?igsh=MTcyOXN3aWJ6bXg3Nw==

Wczoraj pisałem o genie CTH, jako o czymś o czym warto pamiętać przy analizie paneli DNA. Dzisiaj muszę wspomnieć o genie ALPL determinującym poziom witaminy B6 w miarę nowym punkcie w analizie paneli.
Wiem, że w ten sposób zamieszam, gdyż zawsze w tym kontekście pisałem o genie PDXK. W ZD przez jego potrojenie problem witaminy B6 […]

Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie […]

Jeżeli większość czasu spędzamy w domu/mieszkaniach, to należy podawać witaminę D3 podczas takiego lata. Witamina D3 jest wytwarzana dzięki słońcu, jego brak to brak ścieżki produkcji witaminy D3, tak jak to jest na jesieni.

Czy to jest etyczne? Jeżeli jest prawdziwe to mamy kolejny powód, by stwierdzić że leczenie osób z ZD, podejście do tego problemu jest skrajnie nieetyczne. Nie spotkałem się z takim wydarzeniem w Polsce, ale dostałem info od Thomasa z USA. Zatem dzielę się z Wami tym artykułem.
https://people.com/down-syndrome-denied-transplants-donor-heart-charlotte-woodward-11753480
Dyskusja wywołana aktywnością Charlotte Woodward, jednej z pierwszych osób […]

Zostałem zaskoczony tym wpisem i muszę przyznać, że ostatnie doświadczenia w tym polu jedynie mnie zachęciły do przeczytania tego tematu od początku do końca, choć brzmi on naprawdę skomplikowanie.
Zaczynamy od dwóch kluczowych zdań wynikających z tego raportu:
1.Mutacje somatyczne przedbiałaczkowe genu GATA1s są nabywane przed urodzeniem u 25% noworodków z zespołem Downa i nie są nabywane […]

Cieszy mnie to, że dzielicie się swoimi historiami. To jest najlepsza wiedza. Dzisiaj historia od Agnieszki, dotycząca niestabilności szczytowo-obrotowej.
“… Twoja strona dociera do wielu rodziców, a ja chciałabym żeby ta wiadomość dotarła do wielu rodzin. Nie wszyscy lekarze o tym mówią, nie wszyscy wiedzą i to sprawdzają. Dotyczy to jakiegoś procenta naszych dzieci. Niestabilność szczytowo […]

DSRD zaczyna być problemem o którym mówi się w USA, Wielkiej Brytanii i teraz w Irlandii. Czym jest DSRD, że politycy z tych krajów mówią o wsparciu osób z ZD.
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się […]

W związku z tym, że choroby autoimmunologiczne są szczególnie trudne w leczeniu w ZD, wrzucam opis dwóch przypadków leczenia łuszczycy w ZD. Zaczynamy od definicji jak zrozumieć to, że jest to choroba autoimmunologiczna. “Oznacza to, że w jej przebiegu układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki organizmu, w tym przypadku komórki skóry, prowadząc do stanu zapalnego […]

Kolejny niesamowity przełom naukowy, który zbliża nas do tego by wykorzystać istniejące leki onkologiczne…także w leczeniu zespołu Downa. Wracamy do nowych doniesień.
“Mamy dwa leki – letrozon i irynotekan – są zatwierdzone do leczenia raka. Letrozol jest lekiem na raka piersi, a irynotekan leczy raka jelita grubego i płuc.”
https://www.foxnews.com/health/two-cancer-drugs-show-promise-reversing-alzheimers-devastating-effects
Jest to news dnia, mówiący o leczeniu, odwróceniu […]

To kolejny przełom. Spodziewałem się, że zrobią to Koreańczycy, a rząd Japonii o tym właśnie zdecydował.
https://qazinform.com/news/japan-govt-panel-approves-human-embryo-creation-using-ips-cells-d7d20d
“Japoński panel rządowy w czwartek zgodził się na tworzenie ludzkich embrionów z komórek jajowych lub plemników pochodzących z pluripotentnych komórek macierzystych, takich jak komórki iPS, ale wyłącznie w celach badawczych dotyczących takich zagadnień, jak niepłodność i choroby dziedziczne, informuje agencja […]