Nie mieliśmy do teraz możliwości uczestnictwa w projektach Szerpów Nadziei na Dolnym Śląsku. Podczas tego weekendu jednak wiele się zaczęło. Zosia i Miki wzięli udział w szkoleniu Szerpów, które choć miało być na 3 siostrach, odbyło się w Wałbrzychu tytułem pogody.

https://www.instagram.com/p/DOli5M-isGd/?img_index=3&igsh=MWhvcnkwOHg4OWZh
Czy warto było? Patrząc na to jak trenował Miki i jak odważna była Zosia […]

Niestety raport jeszcze nie został opublikowany w całości, ale mówi jednoznacznie: Baricitinib, inhibitor genu JAK1, wyleczył łysienie plackowate.
https://medicaljournalssweden.se/actadv/article/view/44081

Jeszcze 5-10 lat temu statystyki urodzeń dzieci z ZD w Europie były dostępne i jedynie należało je pozbierać. Zrobił to Gert de Graaf z Holandii. Z niej wynikało np. że naturalna statystyka to 1 dziecko na około 400 urodzeń. Wskazywały na to dane z Malty czy Omanu, gdzie aborcja ówcześnie nie występowała, przy istniejącej bardzo […]

Po ponad 18 latach życia syna, mogę potwierdzić tylko to co mówię przez te wszystkie lata. Oto kluczowe mechanizmy wsparcia dziecka z ZD w kontekście jego życia, zanim osiągnie dorosłość:
1.Wysokie oczekiwania, dają wysokie efekty. To jest chyba najlepsza metoda na całe życie. Im mniej kwoczyzmu z naszej, rodzicielskiej strony tym lepiej. Im mniej wysługiwania dziecku […]

To pierwsza taka informacja z jaką się spotkałem opisująca stosowanie antracyklin w ZD podczas leczenia białaczki. W poniższym raporcie stwierdzono, że skutki uboczne stosowania tego leku w terapii antynowotworowej w leczeniu białaczek powoduje istotne wady serca.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40913257/
https://pl.wikipedia.org/wiki/Antracykliny
Biorąc pod uwagę jak duża grupa osób z ZD choruje na białaczkę, według autorów, konieczna jest spersonalizowana diagnostyka.

Na to wygląda, że nie podałem tej informacji. Zatem niejako uzupełnieniem poprzednich wpisów wskazuję:
1.Wybieramy do podawania najlepiej witaminę hydroksykobalaminę+metylokobalaminę
2.Robimy wyniki homocysteiny, B12 i B9 i staramy się, aby poziom witaminy B12 był w górnej granicy normy, przy podawaniu tymi formami witaminy B12.
3.Jaka powinna być dawka by to uzyskać? Po pierwsze powinna wynikać z założenia podawania […]

Dla wielu było to zaskoczenie. Dla mnie też. Czytałem raport dotyczący nadmiernej ilości cyjanku, tej słynnej trucizny, w ZD jako efekt błędnych metabolizmów. Potwierdzam pełnym zdaniem:
w ZD w wyniku błędnego metabolizmu glicyny, wynikającego ze złego funkcjonowania enzymu TST inaczej tiosiarczanotransferazy siarki, produkowana jest nadmierna ilość cyjanku.
https://www.zespoldowna.info/jaka-witamina-b12-w-zespole-downa-dlaczego-cyjanek-w-cyjanokobalaminie-jest-szkodliwy.html
To nie zabija, ale niszczy, przyspiesza starzenie i ogranicza produkcję […]

Skończyły się wakacje. Spotkaliśmy się znów z Mikim, Benią, Markiem i Pańcią oczywiście by kontynuować zdobywanie Korony Gór Polski. Tym razem na rozgrzewkę wybraliśmy Szczeliniec Wielki i Orlicę.
Udało nam się tak wszystko ogarnąć, że przed 10:00 byliśmy w Pasterce by szybko i skutecznie wejść na Szczeliniec. Jak Pańcia nas zobaczyła, to szczekania radosnego było całe […]

Rozgrzewka w jaskini była zrobiona. Szerpowie Nadziei w zespole: Grześ, Magda, Paula, Adam już czekali. My też, zatem przyszedł dzień by spróbować zdobyć Kozie Czuby będące na szlaku Orlej Perci, ostatni szczyt przez nas niezdobyty do Turystycznej Korony Tatr.

Wczesny start, ale od Wodogrzmotów i Janek zaczął człapać. Był ostatni, ale zakładaliśmy, że jakoś się […]

Od wielu już lat próbuję definiować czym jest zespół Downa, czym jest trisomia 21.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
W miarę odkrywania nowych istotnych i przede wszystkim zrozumiałych dla mnie kwestii dodaję je do definicji, która zaczyna mieć już bardzo rozszerzone znaczenie jak widać patrząc na nie z roku ubiegłego. Na to wygląda, że przyszedł czas na jej aktualizację w roku […]

Chyba mamy w końcu przekonywujące dane, które jednoznacznie wskazują na to, że podawania cyjanokobalaminy, najczęściej przepisywanej formy witaminy B12, w ZD jest szkodliwą praktyką. Dlaczego? W ZD tytułem błędnych metabolizmów mamy cyjanku za dużo i powinniśmy zrobić wszystko by go wydalać z organizmu, a nie dodawać…ale od początku. Pojawił się artykuł, który precyzyjnie to opisuje.
https://www.neurotherapeuticsjournal.org/article/S1878-7479(25)00197-7/fulltext
To […]

Tym razem już był cały dzień z nową szkołą. Najpierw był dowóz z Panią Irenką. Janek był zadowolony z jazdy busikiem do szkoły. Wspominał o tym. Pierwsze zajęcia to były warsztaty. Janek poznał tam kolegów, a potem uczył się szkoły. Opanował świetlicę a potem miejsce zajęć. Pani Małgosia wspomagała go przed lekcjami, dopóki Pani Renata […]

Najważniejsza jest szkoła. Najważniejszy jest pierwszy dzień w niej. To jak zareaguje dziecko na to wydarzenie, daje perspektywę jak będzie funkcjonować. Janek po pierwszym dniu znal już to co powinien znać i …pytał się co będzie na obiad…i że jednak idzie z Asią na tańce. Czyli tęskni za tym co było wspaniałe i patrzy na […]

Wpis na temat jaskiń na Słowacji, na oficjalnej stronie temu poświęconej, zaczyna się od słów: “Dobszyńska Jaskinia Lodowa należy do najcenniejszych jaskiń lodowych na świecie.” Nie mogliśmy zlekceważyć tematu, który ostatnio nas tak zafascynował i pojechaliśmy w ramach rozgrzewki przed weekendem z Szerpami Nadziei, by ją zwiedzić w Słowackim Raju.
Sprawdziło nam się zwiedzanie jaskiń jako […]

Zaczynamy od przeczytania tych linków:
1.Ten link definiuje do jakiego lekarza w warunkach polskich należałoby pójść. Już pierwsze zdanie:
“Za DSRD odpowiada przede wszystkim deregulacja układu immunologicznego.”
wskazuje, że powinniśmy szukać lekarza immunologa. Kolejne:
“Wydaje się, czytając raport naukowców, że znaleźli w końcu dlaczego układ immunologiczny osób z ZD atakuje mózg i skąd pojawia się problem: DYSFUNKCYJNA INTEGRALNOŚĆ BARIERY […]

Zawsze to powtarzałem i teraz się znów powtórzę: najważniejsza dla dziecka niepełnosprawnego jest szkoła, która będzie wspierać jego najsilniejsze motywacje, budować jego umiejętności i pozwalać adaptować się dziecku do tego w jakim środowisku jest. Janek miał najlepszą szkołę SP 9 przy ulicy Nyskiej i najlepszych nauczycieli. Jutro przychodzi czas na nową szkołę SPP przy ulicy […]

Sebastian jest liderem wśród chłopaków, ale to Ela biła pierwsza rekordy na tym dystansie i to już w 2003 roku. Niesamowite, jak wiele obydwoje osiągnęli. Trzeba ich chwalić i zauważyć ich sukcesy. Gratulowałem Sebastianowi, teraz czas na Elę. Gratuluję Tobie, tego że byłaś pierwsza na tak długim dystansie w Polsce i obyś osiągnęła jak najwięcej!
https://www.fundacjasoni.pl/elzbieta-sieber-pogromczyni-najdluzszych-dystansow-na-miedzynarodowych-zawodach-plywackich/

Nic tak nie cieszy jak rekordy przekraczające dotychczasowe granice. Sebastian właśnie to zrobił i przepłynął 1 500 m stylem dowolnym, jako pierwszy z ZD w Polsce. Gratulujemy!

Wydarzenie na Times Square w Nowym Jorku budzi zainteresowanie na całym świecie. Buddy Walk to w USA wielkie wydarzenie dla rodzin dzieci z ZD, stąd cały proces wyłaniania kandydatów by ich zaprezentować czy to jako zdjęcie, czy w postaci krótkiego filmu jest wieloetapowy i międzynarodowy. No właśnie. Może nie wszyscy wiedzą, ale każdy z całego […]

Kolejny event w USA, kolejny związany z Buddy Walk. Improvaneers to teatr komedii, zachwycający i kompletnie zaskakujący. Nikt nie wierzył, że osoba z ZD może rozśmieszyć, a tutaj 7 osób śmieszy. Rodzice mówią: “Nie wierzyłem, że to jest możliwe”, a tutaj tak wspaniałe wystąpienia, tak wspaniałe życie, wspólny cel: bawić. Warto ich zobaczyć, bo i […]