Rozmawiałem z Iwonką o najlepszej szkole Janka SP 9 we Wrocławiu. Okazuje się, że takich szkół może być więcej….zatem piszcie o NAJLEPSZYCH WASZYCH SZKOŁACH DO MNIE [email protected] , a ja je przedstawię, tak jak tą od Iwonki. Oto Szkoła Podstawowa w Buszkowach filia szkoły w Kolbudach.
“… po tym roku szkolnym z całą pewnością SP Filialną […]

To bardzo cenne badanie. Niewiele ono mówi z wyjątkiem tego jednego zdania:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40556306/
“Szybkość akumulacji Aβ oszacowano przy użyciu logistycznego modelu wzrostu. Nie było nakładania się wieku dodatnich wyników amyloidu między kohortami ZD i NT (neurotypowi). Uczestnicy z ZD akumulują amyloid o 40% szybciej niż ci ze sporadyczną wersją choroby Alzheimera.”
Odnotowuję i zapamiętuję, że szybkość postępowania choroby […]

Janek je ze Wspaniałymi Ludźmi crossainty we Francji. Po raz kolejny z Ruchem dla Zdrowia jedzie tam, gdzie my nigdy nie byliśmy i możemy tylko mu zazdrościć.

Mi się jednak trochę przypomniało z tej okazji i wracam do tego…
Gdy masz jedno dziecko z niepełnosprawnością masz ciężko. Gdy masz drugie, masz ciężko, masz podwójnie ciężko…to wszystko musisz […]

Tego nie umiem opisać. Oglądając filmik płakałem. To co zrobiły Dziewczyny, to co zrobiła Pani Asia było cudowne. Dziękuję Wam za te chwile, może przyjdzie czas by to pokazać, jak niesamowite wsparcie miał Janek na każdym kroku dzięki takim Ludziom jak Pani Asia, Pan Krzysiek.
Janek w tych niesamowitych okolicznościach zdobył SUPER VINCENTA w kategorii ODKRYWCA […]

Pani Asia napisała mi, że wszystko co przytrafiło się w tej szkole Jankowi jest odbiciem jego charakteru i temperamentu. Bardzo fajne podsumowanie. Ja widzę to troszeczkę inaczej: wszystko co przytrafiło się w tej szkole Jankowi jest odbiciem tego jacy Ludzie jego wspomagali i jak nim kierowali. Nie w sposób wymienić mi Wszystkich, którzy stworzyli taką […]

To jest jeden z najtrudniejszych momentów mojego życia. Przystań, która była bezpieczna, wspierająca mojego syna, przez ostatnie lata jego życia zostaje już za nim. Kończy się najwspanialszy czas życia dla Janka, czas dzieciństwa, który przeszedł pełen radości i zaskakujących momentów za szybko. Bez Ciebie szkoło, Janka życie będzie inne. Ja dziś już tego żałuję, że […]

To jest pytanie, które zadajecie, ale nie tylko Wy. Zatem jak to jest z perspektywy genetyki i danych jakie mamy obecnie.
Po pierwsze edycja genów za pomocą tej technologii nie jest obecnie skuteczna w 100%. Oznacza to, że nie ma szans by usunąć cały 21 nadmiarowy chromosom ze wszystkich komórek.
Po drugie oznacza to, że z perspektywy […]

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]

Najlepszego wszystkim Tatom, którzy potrafią się cieszy z dziećmi i ich rodzinami. Niech realizują swoje marzenia i szybko dążą do celu, nawet takimi samochodami :)

Po raz pierwszy byliśmy tam 5 lat temu. Wspominaliśmy naszą wyprawę jako piękną, ale bardzo wymagającą. Asia chciała tam wrócić i tak powstał plan przejścia w piątek, jeszcze raz przez Dolinę Młynicką, Furkocką i ich trzy piętra za każdym razem. Mieliśmy wejść na Bystrą Ławkę, choć 5 lat temu jeszcze widniał w liście Korony Bystry […]

Najnowsze badania nad chorobą Alzheimera w ZD prezentują kolejną do tej pory mało sprecyzowaną typologię. Chodzi o odkładanie się żelaza w mózgu.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40536124/

W najnowszym raporcie naukowcy poświęcili uwagę funkcjonowaniu mózgu u osób z ZD i chorobą Alzheimera (DSAD). W trakcie badań otrzymali następujące wnioski w kontekście tego co się dzieje z mózgiem:
1. Poziom żelaza był dwukrotnie […]

Dzięki Beacie podaję Wam tą informację. Na to wygląda, że Daria Kawalec i Przemek Matusiak bohaterowie Down the Road 3 pobrali się, tak jak sobie tego życzyli. Najwspanialsze życzenia są takie, które się realizuje. To niezwykła wiadomość.  Życzę im dużo szczęścia i radości, by ich życie wspólne było jeszcze lepsze, by mogli marzyć i cieszyć […]

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

Wy też możecie w nim wziąć udział. Taką dostałem informację od DSi:
“Już dziś mamy konkurs na skarpetki z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa 2026!
Co roku nasze oficjalne skarpetki #LotsOfSocks na Światowy Dzień Zespołu Downa są tworzone przy użyciu zwycięskiego projektu przesłanego przez członka naszej globalnej społeczności osób z zespołem Downa, a w tym roku możesz […]

Nic mnie tak nie cieszy, jak to że spróbowaliście. Pomimo tego że AI, wciąż pisze że osoby z ZD nie chodzą po górach i tutaj podaje listę przyczyn/powodów, to warto temu zaprzeczyć, jak i tym wszystkim stereotypom jakie wciąż panują. Tym razem Mama Nel zrobiła mi frajdę podsyłając zdjęcia z wyprawy na Kasprowy Wierch. Pobyt […]

Padło pytanie: jak odpoczywacie, regenerujecie się po tak trudnych do zdobycia górach jak Kończysta w Tatrach. Jak zobaczyłem to pytanie odpowiedziałem sobie: chyba licząc kolejne zdobyte szczyty!…czyli idąc przed siebie, najlepiej w nieznane i ciesząc się tym, że zobaczyliśmy coś nowego.
W takiej sytuacji zawsze mamy dylemat, gdzie jechać bo wydaje się, że wszystko już przeszliśmy. […]

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]

Paulina przygotowała film z naszego wejścia na Kończystą, nasz najwyższy szczyt jaki zdobyliśmy w Tatrach. Dziękuję za to i mam nadzieję, że Kończysta z perspektywy Szerpów pokaże lepiej, jak była to wymagająca kondycyjnie wyprawa. Jeszcze raz dziękuję Paulinie, Adamowi oraz Madzi, Grzesiowi za ten wysiłek i oddanie. Do zobaczenia jak najszybciej :)
https://www.instagram.com/p/DK1vijKIqlM/

https://www.zespoldowna.info/szerpowie-nadziei-z-nimi-na-konczysta-2-536-m-npm.html

Rozmawiałem z Tatą Bartosza, który wspaniale opowiadał o tym jak wiele wysiłku wymagało od jego syna osiągnąć taki sukces jak pokonanie triathlonu. Jeszcze więcej wymagało ustalenie, czy jest jedynym w Europie, ile osób z ZD uprawia tą dyscyplinę sportu. Po jego doświadczeniach, postarałem pozbierać dane o Janku na podstawie internetu, AI i przede wszystkim relacji […]

Po pierwsze ten, kto nigdy nie podawał dziecku z ZD EGCG nie odczuje różnicy i nawet nie będzie wiedział, że dziecko może/mogło funkcjonować lepiej. Ci którzy podają i robią dzieciom z ZD przerwy w podawaniu EGCG, muszą pamiętać o kilku sprawach:
1.Przerwa w podawaniu dłuższa od 3 mcy z pewnością wpływa na funkcje kognitywne zmieniając je, […]