Różnica wynika z płci oczywiście. Jest to widoczne już od okresu płodowego. Różnica leży w ekspresji genów, ilości protein ich zmienności. To wpływa na pracę serca, mózgu, układu immunologicznego, układu hormonalnego/rozrodczego, systemu nerwowego. U dziewczynek jest to bardziej “poukładane”, więc mają lepsze możliwości.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249375/

Tak warsztaty z metylacji trwają, jednak przerwa jest po to by móc się przygotować do kolejnej tury informacji. Próbuję odpowiadać na pytania w tym temacie, tak abyście byli gotowi do remetylacji homocysteiny i wiedzieli jak to “ugryźć”. To jest w końcu “miejsce początku”!

Z perspektywy zespołu Downa jest dzisiaj insulinoopornością w mózgu, stanem zapalnym, demencją oraz nadmierną ilością amyloidów beta oraz protein tau, które są uważane za początek całego problemu. Jest to istotnie połączone z mechanizmami genetycznymi.

Nie może zabraknąć podsumowania Pauliny po Mistrzostwach. Ja wciąż gratuluję i podziwiam, za ten wysiłek i te współzawodnictwo, bo nie jest to takie proste. Dziękuje Wam Wszystkim jeszcze raz.

Co jest dla mnie najtrudniejszego w życiu z dzieckiem niepełnosprawnym? Ciągłe udowodnianie i tak ma być do końca jego i mojego życia, że jest niepełnosprawne. Nowy model orzecznictwa jaki obecnie funkcjonuje, jest mechanizmem tortur wręcz dla rodzica i dziecka. Ja ciągle czuję się upokarzany, jak z roku na rok, urzędnicy-lekarze biorący pieniądze państwowe za to […]

Sporo pytań w tym zakresie więc wracam do mojej top listy. Oto ona według moich obserwacji Was.

Nie jest to tylko moje przeświadczenie. Wczoraj dostałem dwa komentarze, które świetnie ilustrują to co w Polsce się dzieje.  Podzielę się nimi z Wami.

Padłem wczoraj jak usłyszałem, że nasze wspaniałe państwo, aby określić po 27 latach życia autysty i 16 letniego chłopaka z ZD, ich poziom niepełnosprawności będzie potrzebować “zeszyciku ze wszystkimi badaniami” potwierdzającymi ciągłość leczenia i niepełnosprawności. Od razu tak pomyślałem, że panom i paniom z rządu, gdyby tak zamiast prostych zadań jak bycie politykiem, zadać zadanie […]

Odpowiem krótkim zdaniem. Gdybym wiedział to, co wiem i doświadczam teraz, nie zgodziłbym się z tym, a walczyłbym o te ucho każdą inną dostępną metodą. Nie dość, że ucho nie jest “zrośnięte”, to nie słyszy. Zatem sytuacja jest gorsza niż stan początkowy a jeszcze ogranicza i to potężnie. “Załatanie” ucha tylko prywatnie i to koszt […]

To koincydencja wielu przypadkowych zdarzeń, ale znów mogę powiedzieć: NAJWAŻNIEJSZYM ELEMENTEM WSPARCIA DLA OSÓB Z ZESPOŁEM DOWNA jest młodsze rodzeństwo.

Kolejne świetne podsumowanie Soni. Zaskoczenie pełne w punktacji medalowe i świetne miejsce 5 na świecie. Dziękuję i gratuluję Wam jeszcze raz.

Ileż można się rozchodzić po fajnych, ale jednak małych górkach. Pogoda miała być ciekawa więc w Karkonosze. Który szlak wybrać? No i okazało się, że niebieski nam został. Zawsze do niego podchodziliśmy z pesymizmem, bo tam asfalcik i zawsze jakieś auta nim jechały. Podjęliśmy wyzwanie…i zaczynamy od zagadki! Zgaduj zgadula jaka to góra?

Zacznę może tak: dziękuję Wszystkim tym, dzięki którym mogłem relacjonować te zawody. Próbowałem to robić za pomocą wielu źródeł, ale Wasze były po prostu najlepsze. Dziękuję…ale Mistrzostwa to czas bohaterów. Myślę, że przygoda była super i Wszyscy zawodnicy wykazali się wspaniałym hartem ducha, co potwierdzają te medale i życiówki! Dziękuję, że daliście nam tyle radości! […]

Oj to było z przytupem. ostatni dzień Mistrzostw, Seba popłynął rewelacyjnie motylkiem. Być wicemistrzem Świata to brzmi niezwykle! Gratuluję.

Próbowałem być na bieżąco, ale jak to w życiu bywa, Ci którzy są tam mają lepszy wgląd w sytuację i więcej widzą. Dziękuję Soni, za to że dają nam taki wgląd w sytuację w Portugalii.

Dostaliśmy potwierdzenie świetnego wyniku Bartka na 200 m grzbietem i 100 m motylkiem . Wspaniałe rekordy! Gratulujemy!

Przyznam się, że nie wiedziałem, że jest taka konkurencja. Szymon, Ela, Zosia, Grześ popłynęli sztafetę…ale jeszcze większym zaskoczeniem było pojawienie się Jagody w sztafecie mieszanej i dodatkowo międzynarodowej! Fajnie, że są takie konkurencje!

Ela dzielnie walczyła dzisiaj. 8 miejsce w eliminacjach to świetne miejsce. Czekamy na kolejne występy!

Jagoda na 4 miejscu w kwalifikacjach na 100 m wymagającym motylkiem dzisiaj. Nic dodać, nic ująć!

Sebastian, Szymon, Bartosz, Grześ pływali dzisiaj eliminacje na 100 m motylkiem. Chyba się co niektórzy umówili , gdyż Seba i Szymon płynęli obok siebie. Cieszy mnie wynik Bartosza i Grzesia. Brawo!!!