Artykuły oznaczone jako 'BHMT'

Koniec projektu profesora Śmigla.

Na to wygląda, że ostatnie z Was otrzymały podsumowanie Waszych polimorfizmów genu MTHFR. Po tym długim ponad rocznym czasie czas na podsumowanie z mojej strony.

Dieta spersonalizowana…czyli czytamy geny i dostosowujemy dietę. Cholesterol podstawy.

W zespole Downa cholesterol i jego złe oblicze pojawia się w wieku około 5-6 miesięcy. Nagle okazuje się, że u dziecka z ZD zmienia się drastycznie profil metabolizmu tłuszczy. Cholesterol całkowity jest cały czas dobry, około 160 mg/dl…ale struktura poszczególnych grup tłuszczy już jest zła. Szczególnie widać złą relację HDL do LDL przy neutralnej pozycji […]

Mężczyzna. Jak jego przygotować do poczęcia.

Wciąż to jest temat tabu, a jest tak oczywisty: mężczyzna, jego materiał genetyczny, jego stan zdrowia w istotnym sposób wpływają na poczęcie dziecka. Kobieta sama tego dziecka “nie robi”, więc jest to oczywiste, że w dzisiejszych czasach on też musi przygotować się do ciąży.

“MTHFR. Jak wytłumaczysz, że ludzie tak różnie reagują na jego polimorfizmy?”

Po pierwsze wracam w temacie metylacji jak zdarta płyta do tego faktu: metylacja to w istocie 3 procesy związane z witaminą B9 (kwasem foliowym), witaminą B12 (kobalaminą) i choliną. Nie uwzględniam tutaj cyklu cysteiny i cyklu z udziałem BH4. Zatem sam MTHFR jest tutaj jedynie jednym z genów regulujących metylację, a nie jedynym!

“Dlaczego lekarze nie mówią o MTHFR?”

Nie dziwi mnie, że lekarze ginekolodzy, którzy w praktyce najczęściej powinni analizować ten aspekt przygotowania do ciąży, nie “dotykają” tego tematu, bo się na tym po prostu nie znają i nikt ich tego nie uczył. Dziwi mnie istotnie brak wiedzy u lekarzy psychiatrów, neurologów a w szczególności genetyków, którzy nie mają, z kilkoma wyjątkami jakiejkolwiek […]

“Czy tylko kwas foliowy powinien być brany pod uwagę w suplementacji przed ciążowej?”

Pisałem o tym już wielokrotnie. Wskazywałem, że istotne są przynajmniej 3 ścieżki do rozważenia obejmujące kluczową witaminę B9 (kwas foliowy), witaminę B12, cholinę.

“Jaka jest różnica między dzieckiem “młodych rodziców” a dzieckiem “starych rodziców”?

Oczywiście jest to pytanie dotyczące dzieci z zespołem Downa i ja odbieram, że dotyczy ono także metabolizmów i ich różnic w kontekście tego co opisywałem wielokrotnie.

“Nie mogę zajść w ciążę, jakie geny to ograniczają?”

Powinien to być artykuł, który rozprawia się z brakiem wiedzy i empatii lekarzy w temacie podstawowym, bez którego w dzisiejszej rzeczywistości nie można przejść obok. Będzie on jednak mimo wszystko o podstawowych ścieżkach metabolicznych, które zakłócają nasze możliwości prokreacyjne, tłumacząc punkty krytyczne tego procesu.

Dawki kwasu foliowego przed przygotowaniem się do ciąży i w trakcie.

Zająłem się tematem tylko z jednego powodu, preskrypcje lekarzy w tym kierunku zaczynają sięgać takich dawek, że jest to po prostu niezrozumiałe w układzie logicznym, nie mówiąc o podejściu naukowym.

Dlaczego gen MTHFR jest tak ważny dla człowieka?

Wczoraj po raz kolejny usłyszałem od jednej z mam, że genetyk z jej poradni, powiedział, że to już “nieaktualne z tym MTHFR!” . Myślę, że miał w pewnym sensie rację. Wiemy, że MTHFR jest na tyle ważny by w końcu lekarz genetyk przestał zdobywać informację od nas, a powinien już umieć nas pokierować przez zawiłości […]

PEMT i jego polimorfizm.

Próbowałem znaleźć odpowiedni tytuł dla tego wpisu, który wskazałby na istotność tego genu dla ZD i dla ryzyka urodzenia dziecka z ZD. Niestety nie udało się za co przepraszam, ale z drugiej strony zapraszam do przeczytania na ten temat.

Polimorfizm COMT i genu VDR, czyli kiedy dopaminy jest najwięcej.

Biorąc pod uwagę istotną ilość cech autyzmu u dzieci z zespołem Downa, przy robieniu paneli genetycznych, pytacie się czy dopamina ma wpływ na te zachowania i kiedy jej w teorii jest największa ilość? Uwaga dotyczy to nie tylko cech autystycznych, ale wielu chorób neurodegeneratywnych!

Projekt profesora Śmigla: “Otrzymałam wyniki proszę wytłumacz mi, co one znaczą?”

Profesor Śmigiel rozpoczął wysyłanie informacji dotyczących Waszych polimorfizmów. Biorąc pod uwagę ilość zapytań z Waszej strony to nie rozumiecie tego listu, zatem pomagam.

Polimorfizmy genów skrótu metylacyjnego, też są ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wraca pytanie jakie polimorfizmy, jakich genów są czynnikiem ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

Jak analizować badania MTHFR UK? cz.1 panel metylacyjny

No to analizujemy nasz przykładowy panel w części dotyczącej metylacji według schematu ustalonego przez Amy Yasko.

Dieta wpływa na zachowanie dziecka i efekty suplementacji

Stale pojawiające się pytanie przy okazji maili na temat EGCG: czy EGCG ma być łączone z dietą, czy też nie? Z mojej perspektywy są to dwa jednak rozbieżne problemy. Stymulacja zachowania poprzez regulację funkcjonowania układu trawiennego to jedno, stymulacja genu DYRK 1 A i także DNMT3L to drugie.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

« Poprzednia strona — Następna strona »