Artykuły oznaczone jako 'zespół downa'

Mikrobiota, źle funkcjonujące jelita modyfikują dotychczas jednoznacznie pojmowane definicje chorób.

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

“Czy istnieją osoby z zespołem Downa bez polimorfizmu MTHFR?”…ale i autyści?

Powtórzę się, ale polimorfizmy są szczególnie istotne u “młodych” rodziców. W Polsce poniżej 34 roku życia.

Inspirujący ludzie z zespołem Downa

Dzięki Jadzi mamy kolejny zestaw o ludziach z zespołem Downa…świetnie opowiedziany po angielsku. Mimo wszystko warto oglądnąć.

EURL nowy, jednoznacznie zdefiniowany gen w zespole Downa

Im lepszą technologią dysponujemy, tym więcej wiemy. W ten sposób dowiedzieliśmy się właśnie więcej o zidentyfikowanym już dość dawno genie EURL (C21ORF91, Early Undifferentiated Retina and Lens), znajdującym się na 21 chromosomie, potrojonym w zespole Downa.

“…Ty Downie” wciąż jest jednym z najpowszechniejszych wyzwisk.”

Dzięki mojej żonie mogłem odsłuchać, przeczytać wyważony, racjonalny program o zespole Downa. Polecam Wam.

Skończmy z mitami: NIE MA LEKKIEGO ZESPOŁU DOWNA!

Podczas tej politycznej burzy wokół aborcji pojawiają się stale pewne etykiety, kompletnie fałszywe, przyszywane do osób z zespołem Downa. Wydaje mi się, że dobrze także w tym momencie walczyć z nimi. Ten pierwszy MIT/ETYKIETA/STYGMAT mówi, że jest “lekki zespół Downa” i “ciężki zespół Downa”. JEST TO KOMPLETNA GŁUPOTA I CIEMNOTA  z która musimy WALCZYĆ, WALCZYĆ […]

76% dzieci z zespołem Downa prezentuje szeroko rozumiane cechy autystyczne!

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

MIT pełnej nieuleczalności zespołu Downa

Gdy 9 lat temu po raz pierwszy wspomniałem, że zespół Downa jest możliwy do uleczenia, patrzono na mnie z niedowierzaniem. Przez ten czas spotykały mnie różne problemy z tej perspektywy patrząc. Dzisiaj coraz częściej mówimy o tym, ze zespół Downa jest uleczalny. Co raz częściej mówię ja, że to nie zespół Downa jest problemem, tylko […]

Wpływ cyklu kwasu cytrynowego na stres tlenowy w zespole Downa.

Cykl kwasu cytrynowego jest tożsamą nazwą z cyklem Krebsa. Jest to cykl energetyczny, mający miejsce w mitochondriach. Badacze zajęli się zatem mitochondriami i stanem zapalnym w zespole Downa, który dereguluje funkcjonowanie cyklu Krebsa.

“…oczekiwane postępy w rozwoju inhibitorów kinasy (DYRK 1 A) w niedalekiej przyszłości,usuną zespół Downa z listy chorób nieuleczalnych…”

Jest to artykuł odnoszący się do postępów w badaniu zespołu Downa, ze szczególnym uwzględnieniem EGCG jako środka terapeutycznego. Jest bardzo optymistyczny, dla mnie aż za bardzo…ale po raz kolejny w krótkim okresie czasu spotykam się z taką opinią, więc z Wami się dzielę. Lekarze zajmujący się zespołem Downa, zaczynają sądzić że ZD nie musi być […]

“Leczenie” metylacji poprawia zdolności poznawcze dzieci z zespołem Downa

Epigenetyka ma dziś kluczowe znaczenie w pokazywaniu różnorodności osób z zespołem Downa. To polimorfizmy, błędy w metylacji “powodują” istotną różnicę w rozwoju tych osób. MUSIMY pamiętać, że geny takie jak CBS, DNMT3L, RFCA 1 są kluczowe dla deregulacji metylacji w ZD poprzez ich potrojenie.

“Czy amyloid beta jest po prostu naturalnym antybiotykiem? “ tak to jest przełom.

Postaram się odpowiedzieć na Wasze pytania w tym zakresie. Rozumiem, że to kolejna już teza, że jest ona nowa, ale wciąż pozostaje zgodna z tymi wcześniejszymi…itp. Ja zacznę od tego: analizując panele metylacyjne, polimorfizmy genów, widać wyraźnie, że choroba Alzheimera dotyczy tych osób, u których problem odpowiedniej reakcji immunologicznej jest kluczowy.

Czy amyloid beta jest po prostu naturalnym antybiotykiem?

Śledząc badania naukowe podczas ostatnich kilku dni byłem świadkiem olbrzymiego zainteresowania tytułem pojawienia się nowej dość dobrze potwierdzonej, teorii mówiącej o przyczynach pojawiania się amyloidów beta. Teoria ta wciąż związana z reakcją immunologiczną organizmu, wskazuje na moment powstania choroby Alzheimera.

NAT, DAT, SERT geny, które mają “płeć”

Cieszę się, że tak trudne kwestie jak geny znajdują, co raz większe Wasze zainteresowanie. Chciałbym Was jednak uczulić na jeden fakt: dziś nie znamy nawet 1% zależności między nimi i wciąż nasze działania są jak “szukanie igły w stogu siana”. Przykładem tego jest chociażby bardzo ważna rodzina genów SLC6A, która inaczej “funkcjonuje” u chłopaków a […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania genetyczne

Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

“Czy osoby z autyzmem umierają rzeczywiście około 39 roku życia? A ile przeżywają te z ZD i autyzmem”

Agnieszka komentując mój wpis podsumowała go stwierdzeniem: “Niestety – jeżeli nic się nie zmieni – to osoby z autyzmem mają sporą szansę umrzeć przed rodzicami. Wg dużych badań w Szwecji z 2015, średnia długość życia osób z autyzmem to ok. 54 lata, a osób “niskofunkcjonujących” z ASD – 39,5 roku :-( “

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Zespół Downa czym jest w 2016 roku?

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

« Poprzednia strona — Następna strona »