Na 532 rodziców osób z zespołem Downa, jedynie 54,3% chciałoby podać szczepionkę na chorobę Alzheimera!
czerwiec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dlaczego nie ma postępu w badaniach nad zespołem Downa i trisomią 21 chromosomu? My rodzice de facto w dużej części tego nie potrzebujemy, tego nie chcemy. Kolejny raz teza się ta potwierdza!
“Jak doszedłeś do tej wiedzy?”
czerwiec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wtedy, gdy usłyszałem po raz pierwszy od lekarzy i rodziców, że w zespole Downa tak jest i nic nie da się zmienić. Moje pierwsze spotkanie ze smutną twarzą osoby z ZD na jednym z portali rodzicielskich i brak jakiejkolwiek racjonalnej informacji co można, a co nie, było tylko impulsem do tego by poszukiwać. W tym […]
“Jak to wszystko ogarnąć, ciągle piszesz, że to trzeba poprawić, to naprawić, to wyleczyć”
czerwiec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Nie umiem inaczej odpowiedzieć jak: czytaj, myśl i próbuj to zrozumieć. Największym wyzwaniem z tej perspektywy jest dojrzałość rodziców do podejmowania badań kontrolnych. To jest koszt i jest to ograniczenie. Badania jednak dają możliwość definiowanie punktów krytycznych, a to oznacza że powinniśmy rozumieć je. To oznacza konieczność zdobywania wiedzy. Są to etapy. Nic nie trzeba […]
Gazowy neuroprzekaźnik siarkowodór. Szkodliwy w zespole Downa.
czerwiec 23, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To kolejny raport potwierdzający, że im mniej siarkowodoru u naszych dzieci tym lepiej. Tym bardziej powinniśmy patrzeć na apigenin, rybozyd jako potencjalny system wsparcia. Nie można zapominać o enzymie DAO, który im sprawniejszy, tym lepiej wspiera organizm także na tej ścieżce…a ten z kolei potrzebuje witaminy B6 i kurkumy.
Zespół Downa można leczyć…nadmierną aktywność interferonów
czerwiec 23, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
“Analiza transkryptomu pełnej krwi wykazała, że nadekspresja IFNR wiąże się z przewlekłą nadaktywnością interferonu i stanem zapalnym u osób z ZD…trisomia 21 wywołuje interferonopatię potencjalnie podatną na interwencję terapeutyczną.”
Gdy mama trójki dzieci z zespołem Downa, ma mozaikową postać zespołu Downa
czerwiec 20, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.
Czy DYRK1A jest odpowiedzialny za wnikanie do organizmów wirusów jak covid?
czerwiec 20, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Co jest ciekawe: temat nie pojawił się przy okazji badań nad trisomią 21 ale przy covid. Badacze w trakcie swoich prac zrobili skaning genów, które mogą wspierać wirusy typu covid do organizmu, tak aby przygotować leki wspierające.
2012-2023, nie jest tak że tylko DYRK1A
czerwiec 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dorota poprosiła, więc uzupełniam ten wczorajszy wpis. W roku 2012 najważniejszym genem wokół którego wszystko się toczyło był gen DYRK1A…i EGCG by go stymulować. Jedni w to wierzyli, większość patrzyła na to sceptycznie. Dzisiaj wiemy dużo więcej.
2012-2023, co się zmieniło.
czerwiec 1, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.
“Najtrudniejszy okres w życiu osoby z ZD?”
maj 11, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dawno nie odpowiadałem na takie pytanie stąd ciekaw jestem czy wciąż mam takie same zdanie. Najtrudniejsze dwa okresy w życiu osoby z ZD to:
“Kiedy pojawia się wrażliwość na gluten/celiakia?”
maj 9, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze wrażliwość na gluten wynika z problemów genetycznych i związanej z tym ilości histaminy, jako reakcji autoimmunologicznej. W ZD najostrzejsza forma genetyczna, związana z destrukcją kosmków jelitowych już po urodzeniu dotyczy około 10% populacji z mojej perspektywy. Jeżeli występuje to niemalże od razu od urodzenia. Nawet gdy dziecko jest karmione piersią, może wystąpić wrażliwość […]
“Kiedy pojawia się stan zapalny tarczycy?”
maj 9, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W zespole Downa jest to ewidentnie kwestia uwarunkowań genetycznych i łączony jest z pojawieniem się problemów autoimmunologicznych. Zatem nie można podać kalendarza, który co do dnia powie, że to wtedy. Jednak ja wskazałbym dzisiaj dwa okresy, kiedy pojawiają się stany zapalne tarczycy.
“Jestem matką i jestem dumna z mojego syna”
maj 6, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Czy można mieć zespół Downa i być matką, mieć syna? Można. To jest historia Lisy Newtop. Miała 30 lat, przyjaciół, pracę. Gdy zaszła w ciążę, wiele straciła. Dlaczego? Ma zespół Downa. Ma syna z zespołem Downa Nic’a.
Lek na zespół Retta został zatwierdzony, czyli jest możliwy lek na wadę genetyczną!
marzec 31, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Podaję tą informację, by potwierdzić, że lek uważany za wpływający na wadę genetyczna jest możliwy. Potwierdzam także, że istnieją już leki budowane ze struktur białkowych, które regulują ekspresję genów, czyli wpływający na funkcjonowanie genu. Stosuje się takie terapie celowane w rakach, a przecież nasze geny z 21 chromosomu są bardzo często występującymi genami odpowiedzialnymi za […]
Leczenie zespołu Reta: dlaczego nie leczy się zespołu Downa?
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W jednej z wad genetycznych następuje przełom. Zaczynamy ją leczyć. Analog IGF-1, nazywany NNZ-2566, w układzie handlowym trofinetide ma być zatwierdzony przez FDA, jako lek leczący zespół Retta. W zespole Downa my zasadniczo uważamy, że jego się nie leczy. Zatem zadaję pytanie, takie samo jak od 15 lat: czy to my rodzice nie hamujemy postępu […]
Lepszy, nowy model myszy Ts66Yah z zespołem Downa do badań klinicznych
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Kluczowe dla nas są badania kliniczne. W związku z ograniczeniami jakie są, jedyne możliwe badania początkowe możemy prowadzić analizując model zwierzęcy, w szczególności mysi. Po wielu latach (30) udało się udoskonalić dotychczasowy model i mamy zatem mysz Ts66Yah.
“Gdzie mogę przeczytać o postępach w leczeniu osób z zespołem Downa, mam już 35 letniego syna?”
marzec 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jak zwykle po Światowym Dniu Zespołu Downa zgłaszają się rodzice zainteresowani badaniami nad problemami medycznymi jakie występują w ZD. Ja osobiście korzystam z tej strony LuMind.
Tematy do opisania cz.15
marzec 3, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pytanie to pojawiło się podczas mojej dyskusji z jedną z mam mieszkających w USA. Zadałem jej pytanie: “Co daje osobom z ZD możliwość studiowania na uniwersytetach w USA i co daje osobom bez tej wady, obecność osoby z ZD na ich uniwersytetach?”
Tematy do opisania cz.14
marzec 2, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To dla mnie temat polityczny, ale umieszczam go: “Co państwo powinno zrobić, by rozwój osób z ZD był optymalny?”. To jest “recepta” i wiem, że istnieje taka potrzeba byśmy mieli taki system. Biorąc pod uwagę, że ja kilka razy coś takiego proponowałem, lepiej by było gdyby ktoś to opisał.
Tematy do opisania cz.13
marzec 1, 2023 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wraca temat suplementacji. Temat do opisania de facto trafił prosto we mnie. “Jakie suplementy są dla wszystkich osób z ZD bez względu na ich predyspozycje genetyczne. Co one im dają?”. Opisać to musiałaby jednak osoba stojąca na “zewnątrz”, gdyż moje podejście mogło być po prostu nieobiektywne. Ja wolałbym opisać taki problem: jaka jest różnica w […]