Tego jeszcze nie było. Jednak DYRK1A stoi za tak wieloma problemami, że łączy choroby, problemy wielopoziomowo. Kiedyś szokiem było stwierdzenie, że choroba Alzheimera to mozaikowa forma trisomii 21 i w efekcie zespołu Downa tytułem genu DYRK1A. Pokazanie wspólnego łącznika jakim jest gen DYRK1A między autyzmem a zespołem Downa, już tak nie zaskoczyło. Dzisiaj wszystko wskazuje […]

Trisomia 21 i zespół Downa to jeden wielki poligon doświadczalny, pełen błędów ale i postępu. Pojawiają się tutaj manipulacje by zmusić innych do myślenia tak samo jak ci którzy te manipulacje tworzą i powielają. Dla mnie najlepszym przykładem było badanie brytyjskie które koncentrowało się na analizie czy dla niemowlaka z trisomią 21, podawanie kwasu foliowego […]

Gdy przeciwnik leczenia i wspierania osób z trisomią 21, czy to w przypadku chorób, czy błędnych metabolizmów, zabiera głos, to zazwyczaj chce “zabić” dyskusję na samym początku jednym stwierdzeniem:
NIE MA NA TO DOWODÓW, ŻE TO DZIAŁA, A TE WSZYSTKIE BADANIA BYŁY ROBIONE MA MYSZACH.
Wtedy wiem, że ta osoba nie rozumie czym jest leczenie i korygowanie […]

Leczenie trisomii 21 to leczenie przyczyny. Leczenie chorób składających się na zespół Downa to leczenie objawów. O tym piszę obecnie w ciągu artykułów o moich doświadczeniach z ostatnich 30 lat. Mam przy tym dużo szczęścia. Na to, że moja logika jest słuszna mają chociażby wpływ takie doniesienia jak to, mówiące że połączenie metody CRISPR/Case9 z […]

W poprzednim wpisie, napisałem jak łatwo poddać się terapii, gdy decyduje o tym autorytet, lekarz. Przez 30 lat nie spotkałem takiego autorytetu od autyzmu, od trisomii 21 i zespołu Downa. Jeżeli ktoś mówił, że zna się na tych problemach, to dużo mówił, a mało wiedział.
Jednak czy musimy szukać autorytetów od ….zamiast znaleźć autorytety leczące wątrobę, […]

Fajna koincydencja. Ja opisuję swoje doświadczenia, w Meksyku grupa osób postanowiła opisać swoje w kontekście występowania wariantów trisomii 21 i wynikającego z tego zespołu Downa.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41955674/

Dane choć statystyczne pokazują realny rozkład wariantów jakie zostały odnotowane w jednym z centrów terapeutycznych i wczesnego wsparcia przez 31 lat.
“Zidentyfikowano 3 238 pacjentów, z których u 3 124 potwierdzono T21 […]

Dziecko jest efektem prokreacji. Budowane jest między innymi z genów matki i ojca. Są one podstawowym materiałem zarządzającym jego życiem. Jak to się ma do trisomii 21, jako wady genetycznej? Cóż 21 chromosom jest efektem dziedziczenia tego materiału genetycznego od matki i ojca, to jest ich materiał przekazany dziecku. Jednakże w wyniku błędów zostaje potrojony. […]

Rodzice chcą leczyć. Lekarz nie widzi powodów by leczyć, objawowo dziecko jest zdrowe. Zatem co mamy leczyć u dziecka z trisomią 21? Chcemy go wyleczyć z tej trisomii, czy tez chcemy leczyć choroby w całości nazywane zespołem Downa, które są efektem trisomii 21, a może chcemy wyleczyć to jak widzimy nasze dziecko z ta wadą?
Tutaj […]

Każdy przechodzi “pogrzeb” swojego zdrowego dziecka, które nie narodziło się. Każdy zmaga się z tym, że urodziło mu się z problemem. Długo nie rozumiałem tego że tak jest, gdy urodziło mi się dziecko z problemem.Wtedy już jeden problem miałem. Potem wpadła mi w rękę książka Jean-Louis Fournier i zrozumiałem. Jeżeli rodzic dostaje dziecko, którego się […]

Moja Asia, zasugerowała bym podsumował nasze 30 letnie już starania o “wyleczenie” naszych synów przy użyciu każdej z metod jakie były obecne w tym czasie. To jest powód powstania tych wpisów, niejako podsumowania tego wszystkiego.
Zacznę zatem od przedstawienia moich dwóch synów: mamy syna Kamila z autyzmem, który ma ponad 30 lat i Janka z zespołem […]

“…korekta liczby kopii genu DYRK1A skutecznie zapobiegła apoptotycznej śmierci neuronów w połączeniu z leczeniem chemicznym białkiem opiekuńczym. Nasze badanie dostarcza wglądu w neuropatologiczny mechanizm zespołu Downa i jego potencjalną strategię terapeutyczną.”
Tak zbadano czy możliwe jest uzyskanie pozytywnego wyniku terapeutycznego przy “usunięciu” jednego z multiplikowanych genów DYRK1A. W wyniku tego potwierdzono skuteczność metody. Jest to ważny […]

Wydaje mi się, że terapia związana z kwasem foliowym i aktywizacją FRA, dzisiaj wraca po ponad 10 lat jako ta niezwykle skuteczna w autyzmie i ZD. Polecam wróćcie do tych wpisów:
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-7-czyli-fra.html
https://www.zespoldowna.info/fra-mala-ilosc-kwasu-foliowego-w-mozgu-i-niski-wzrost.html
Obecnie w Polsce dwóch lekarzy-youtuberów zachwyca się nad tą terapią. Szkoda, że tak późno. Na czym ona polega, cytat z mojego wpisu:
“Naukowcy pod kierunkiem doktora […]

Cieszę się, że zadajecie pytania o takie rzeczy. Zatem podsyłam link, który zbiorczo próbuje zbierać takie badania w kierunku ZD.
https://ndss.org/clinical-trials
Jest to link na stronie NDSS największego dedykowanego ZD stowarzyszeniu w USA. Polecam Waszej uwadze ogłoszenia o rekrutacji osób z ZD do dedykowanych programów badań klinicznych jak niżej

W wielu przypadkach są to programy międzynarodowe, zatem można […]

MECHANIZM AKCEPTOWALNY/WIARYGODNY (plausible mechanism) to nowa ścieżka leczenia jaką chce wprowadzić do systemu medycznego amerykańskie FDA…a to otworzy z pewnością takie możliwości w innych krajach. Gdyby ktoś mi 2 miesiące temu powiedział, że taka propozycja będzie rozważana nie uwierzyłbym po tym, co naczytałem się w komentarzach przeciwników leczenia osób z zespołem Downa, z innymi wadami […]

Często pytacie się o ten problem. Nie ma zbyt wiele opracowań, które wnosiłyby coś nowego tutaj. Zatem skoro pojawił się raport, postanowiłem go przeczytać.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41689988/
Jakie wnioski mam z tego tematu…chyba jest jeden podstawowy:
“Dzieci z epilepsją związaną z trisomią 21 miały około dwukrotnie większe prawdopodobieństwo osiągnięcia remisji elektroklinicznej przy terapii hormonalnej jako pierwszym leczeniu w porównaniu z […]

W ostatnim czasie to już 3 doniesienie, że jednak twarde raki pojawiają się u osób z ZD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41695837/
Najnowsze doniesienie jest powiązane z higieną jamy ustnej. Rak jamy ustnej carcinoma cuniculatum to “rzadki, wolno rosnący wariant raka kolczystokomórkowego (rodzaj raka brodawkującego), charakteryzujący się głębokimi, drążącymi kanałami (tzw. cuniculi). Najczęściej występuje na podeszwie stopy, ale może pojawić się […]

Wojtku dojrzałem. Tak jak obiecałem w ciągu najbliższego czasu stworzę indeks genów. Co to będzie? Proste zestawienie genów z ZD i co one powodują i jak na nie można wpływać. Jak to będzie efektywne, zelży jednak od Was. Jeżeli chcecie abym umieścił tam jakieś istotne dla Was informacje, proszę napiszcie do mnie maila w tym […]

Czy rezonans magnetyczny wykaże niskie napięcie? Według mnie nie. Czy zatem można robić rezonans naszym dzieciom z ZD? Tak o ile jest to niezbędne.
Z innej strony patrząc badania TK czy rezonansu są obecnie stosowane by określić poziom depozytu amyloidu beta oraz proteiny tau przy odpowiednim kontraście. Zatem są to metody, które mają racjonalny cel do […]

Dziękuję za te wszystkie komentarze jakie przesłaliście do mnie po tym wpisie.
https://www.zespoldowna.info/niskie-napiecie-miesniowe-to.html
Zamykając tą dyskusję odpowiem na Wasze pytania:
1.”Dlaczego lekarze nie diagnozują niskiego napięcia narządowego?”
Wydaje mi się, że to nie jest możliwe to raz, dwa nie ma norm by móc się do tego odnieść. Z tej perspektywy patrząc należy a priori podejść do tematu, że te […]

Do tej pory jak mówiłem autyzm, wiedziałem że w 80% dotyka on chłopców, w 20% dziewczynki. Pojawił się jednak raport ze Szwecji, który może zmienić ten pogląd.
https://www.sciencealert.com/autism-probably-affects-boys-and-girls-equally-massive-new-study-reveals
Naukowcy w tym raporcie podkreślają następującą kwestię: w dzieciństwie diagnostyka autyzmu wskazuje na dominację chłopców z tym problemem. Jednak w dorosłości jest to już niemal 1:1. Dla naukowców może […]