Przypadki covid-19 u osób z zespołem Downa.
Wrzesień 8, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.
W Danii rekordowo niska liczba urodzin dzieci z zespołem Downa.
Sierpień 25, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.
Koronawirus aktualizacja
Sierpień 24, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.
Jeżeli zespół Downa to choroba mitochondrialna, zespół metaboliczny, problem immunologiczny to…rodzicu nie oszukuj się, że jak nic nie zrobisz to będzie dobrze, bo nie będzie.
Sierpień 18, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]
RCAN1 w skrócie
Sierpień 7, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.
Czy to jest etyczne by na osobach z zespołem Downa badać leki?
Lipiec 29, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.
Hormon wzrostu a RCAN1
Lipiec 29, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.
Choroba Alzheimera w zespole Downa, badania konsorcjum.
Lipiec 28, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.
Ekspresja genu RCAN jest zmienna nie tylko w czasie ale i w zależności od miejsca
Lipiec 28, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.
Antybakteryjne właściwości resweratrolu i rotawirus.
Lipiec 23, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
O resweratrolu zawsze pamiętam, jako kluczowym suplemencie w terapii zespołu Downa. To było już 11 lat temu, gdy nauczyłem się jednego i to w Poznaniu. Dziecko po operacji serca jest odporniejsze na sepsę jedynie wtedy gdy brało wcześniej resweratrol trans i witaminę C.
Przyczyny śmierci osób dorosłych z zespołem Downa w USA.
Lipiec 22, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Cieszy mnie pojawienie się tego artykułu. Systematyzuje w ujęciu naukowym, co wiemy od pewnego czasu, jednak jak to w życiu bywa, skoro nie ma artykułu naukowego, to nikt w to nie wierzy.
“Moja ciąża”.
Lipiec 16, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Od zawsze piszę, że to co ludzkie nie powinno być nam obce. Zatem czy powinniśmy się dziwić, że kobieta z ZD chce mieć dziecko? Czy powinniśmy się dziwić, że chce mieć rodzinę? To jest historia, która zmieniła wiele nawet w USA.
Co może powodować niska aktywność genu PDXK?
Czerwiec 25, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.
Gen PDXK i adipogeneza
Czerwiec 24, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Ciągle poszukuję wiedzy na temat roli jaką odgrywa gen PDXK w zespole Downa. Kiedyś myślałem, że marginalne…ale dzisiaj raczej uważam, że jest to spowodowane brakiem chęci analizowania tego genu w ZD. Zatem przychodzi nam do korzystania z badań które nie analizują ZD.
Czy cechy zespołu Downa to już zespół Downa?
Czerwiec 23, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Trafiłem na artykuł, którego tytuł brzmi mniej więcej tak: “Złożone zmiany chromosomalne ludzkiego chromosomu 21, u pacjentów prezentujących cechy kliniczne, częściowo pokrywające się z zespołem Downa”. Brzmi skomplikowanie, ale zaintrygował mnie w kontekście ostatnich dyskusji na temat czym jest ZD?
Koronawirus aktualizacja
Czerwiec 22, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
W ubiegłym tygodniu pisałem o “burzy zapalnej” czym jest covid w ZD. Deregulacja odporności opisywana jest jako chroniczna, immunologiczna dysregulacja. Raport używał angielskiego określenia: “Perfect storm” czyli idealny, doskonały sztorm, burza. Dzisiaj sięgam po kolejny raport, którego tytuł brzmi: “COVID-19 Cytokine Storm: The Anger of Inflammation” czyli covid-19 burza cytokin: gniew odporności…ciekawe skojarzenia naukowców.
Zespół Downa jest z nami od zawsze.
Czerwiec 19, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Lubię takie newsy jak ten od Kobasa. Po raz kolejny pokazują one, że ZD był z nami od zawsze, bez względu ile lat do tyłu patrzymy.
…i znów powtórzę się. Jest jeden przepis na dobre życie osoby z ZD: ciężko i mądrze pracować.
Czerwiec 17, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To muszą być nowi rodzice, których jest teraz dużo, bardzo dużo, bo wracają pytania ważne, ale na które odpowiadałem. Zatem Janek ma już prawie 14 lat i co zrobiłem z Asią dobrze, a co źle…dla nowych rodziców.
Koronawirus aktualizacja.
Czerwiec 15, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dzięki Marioli i Ani mamy aktualizację sytuacji osób z ZD w kontekście covid-19. Artykuły dotyczące tego samego, choć mają innych autorów: Pierwszy tytuł to:”Koronawirus: szesnaście razy bardziej zabójczy dla dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Drugi: ”Zespół Downa i COVID-19: Doskonały kataklizm?”
“Twoje dziecko ma zespół Downa” – jak to powiedzieć?
Czerwiec 9, 2020 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Przed taką sytuacją stoją na świecie lekarze, pielęgniarki, ludzie. Mają wątpliwości: jak to powiedzieć drugiej osobie i by jej nie urazić, przestraszyć…