Zazwyczaj jak pojawiają się problemy neurologiczne i psychiatryczne, pierwszym badaniem powinno być sprawdzenie poziomu kwasu foliowego. Ja bym polecił homocysteinę, kwas foliowy, witaminę B12 i witaminę D3. Podejrzenie występowania niedoborów kwasu foliowego w takich przypadkach jest zawsze na pierwszym planie, gdyż dziedziczone błędy na cyklu metylacyjnym plus potrojenie genów odpowiedzialnych za metylację, w szczególności kwas […]

Nie będę tutaj odkrywczy, jak stwierdzę że geny jakie dzieci dziedziczą po nas rodzicach. To jest tak samo jak u nas. Są osoby mające zakodowaną w układzie genów długowieczność i są osoby, które mają zakodowane choroby, które powodują krótsze ich życie. Jak pisze się teraz o tym wydarzeniu i to w wielu źródłach, to jeżeli […]

Po tym wpisie, dwaj nowi Rodzice zapytali:
https://www.zespoldowna.info/czy-dzieci-z-zd-ktore-maja-wrodzona-wade-serca-szybciej-prezentuja-objawy-choroby-alzheimera.html
“Czym jest choroba Alzheimera?”
O ile dobrze pamiętam w 2006 roku, w badaniach definiujących tą chorobę, skoncentrowano się na amyloidzie beta, w sposób błędny, stąd chorobę Alzheimera definiowano prawie przez następne 20 lat jako chorobę mózgu związaną z nadmierną ilością amyloidu beta. W roku 2026 choroba Alzheimera to już choroba […]

Jeżeli występowanie choroby Alzheimera dzisiaj określane jest na poziom powyżej 90%, a ilość populacji z ZD z wrodzoną wadą serca stanowi do 50%, to pojawia się pytanie: czy istnieje korelacja między występowaniem wady serca u dzieci z ZD a chorobą Alzheimera u dorosłych z ZD?
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12812862/
Jest to temat, jaki wynika z tego raportu i cieszę się, […]

Wiem, nie tak dawno jak w ubiegłym tygodniu o tym pisałem. Tym bardziej zaskoczyła mnie ta informacja.
https://www.zespoldowna.info/jak-nazywa-sie-lek-na-zespol-downa.html
Naukowcy z Iama Therapeutics Srl i Włoskiego Instytutu Technologii ujawnili inhibitory rodziny SLC12A2; NKCC1, które mogą być istotne w leczeniu zespołu Downa.
https://www.bioworld.com/articles/727943-italian-scientists-patent-new-nkcc1-inhibitors-for-down-syndrome?v=preview
Naukowcy z Włoch odkryli nowe, silne inhibitory NKCC1 o wysokiej biodostępności doustnej i ekspozycji na mózg, wykazujące skuteczność […]

Tak są prowadzone badania w kierunku różnych problemów występujących w ZD w następującym podziale:
“W 138 badaniach klinicznych dotyczących zespołu Downa zarejestrowanych na ClinicalTrials.gov wyłoniono następujące schorzenia docelowe (niektóre badania dotyczyły więcej niż jednego schorzenia): sprawność motoryczna (n = 46), funkcje poznawcze (n = 24), choroba Alzheimera (n = 17), sen (n = 12), adaptacyjne umiejętności […]

Chyba za to, że piszę o potencjalnych metodach leczenia zdestabilizowanego organizmu, tytułem potrojonego 21 chromosomu, jestem krytykowany najbardziej. Najczęściej za to, że kreuję nadzieję, a potem leku nie ma. Nie jest tak do końca. Nigdy nie napisałem, że jest lek, zaakceptowany i wprowadzony na rynek, na zespół Downa, że można go kupić i podać. Leku […]

Gdy grała Orkiestra podziwiałem tych tysiące ludzi, którzy ją wspierali. W tym roku zaskoczyło mnie to, jak wielu ludzi, wspaniałych przyjaciół jest wokół nas. Zrozumiałem, że jesteście i nie tylko przy Orkiestrze ale w naszym życiu. Bez Was nie byłoby ono tak łaskawe i dobre jak jest. Dziękuję Wam WSPANIALI LUDZIE, którzy po prostu z […]

Jagoda, Zosia, Ela, Matylda, Ala, Maria, Ola, Paulina, Zuza, Adam, Bartosz, Bartosz, Filip, Grześ, Kamil, Kuba, Marcin, Paweł, Sebastian, Tymoteusz…to są imiona osób z ZD, które poznałem bliżej. Ile jest takich, których nie znam, a osiągnęli więcej niż ktokolwiek sobie wyobrażał. Sport zmienia rzeczywistość. Sport zmienia postrzeganie tych, którzy muszą zdobyć się na wysiłek, który […]

Wracam do Karoliny. Karolina jest z Polski. Karolina świetnie mówi, wyraża swoje emocje, mówi o tym co chce, co przeżywa.To nie jest Ameryka, ani Wielka Brytania, ani Hiszpania, ani Włochy, czy Brazylia. To Polska. Kilka lat temu w ramach Światowego Dnia Zespołu Downa mówiło się o tym by osobom z ZD dać możliwość powiedzenia tego […]

Ten rok pokazał, że choroba Alzheimera nie jest tym samym o czym mowa było 5, 10, 15 lat temu. Wszystko się zmieniło, albo może inaczej: DOPRECYZOWAŁO. Ruszyły badania nad chorobą Alzheimera dla całej populacji, ale przez badania osób z ZD. W roku 2025 przyszły pierwsze wyniki. Dzięki nim wiemy na przykład, że około 14% osób […]

Zaskoczyło? To mało powiedziane.Wydawało się, że to “wymysł” naukowców z USA, gdyż w Polsce nikt nie mówił o tym, nikt nie zgłaszał tego problemu.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-w-polsce-jak-do-tego-podejsc.html
https://www.zespoldowna.info/co-odpowiada-za-dsrd.html
Po publikacji danych na ten temat, zacząłem otrzymywać od Was informacje potwierdzające to, że DSRD jest w Polsce i jest po prostu niediagnozowane. Najlepszy przykład kobiety 24 letniej, która nagle “straciła” chęć […]

Czy dziecko z trisomią 21 chromosomu może być inne dzięki tej metodzie? Nie, ono dalej będzie takie samo, może zdrowsze, sprawniejsze, lepiej funkcjonujące. Nie można powiedzieć, że jest to odkrycie tego roku, gdyż metodologię znamy od przynajmniej 2021 roku. Jednak eksperyment ze stycznia japońskich naukowców, usprawniający ją, wzburzył wielu, wielu dał nadzieję. Mnie zaskoczyło to […]

Koniec roku przyniósł takie pierwsze w historii badań nad zespołem Downa wnioski opisujące nie dziecko z trisomią, ale co się dzieje z kobietą, matką w trakcie ciąży z dzieckiem z trisomią.
https://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-plod-z-zd-na-ciaze-matki.html
“…płód z ZD w sposób aktywny zmienia środowisko ciąży w zakresie immunologii. Czy to coś powoduje? Widać jednoznacznie, że naukowcy byli zaskoczeni na tyle rezultatami, […]

Z mojej perspektywy, w tym roku więcej mówiliście o swoich dzieciach. O ich silnych stronach, o ich możliwościach, o ich starzeniu się i związanych z tym problemami. Cieszy to, gdyż do tej pory pokazywaliśmy tylko małe dzieci…a potem była pustka. Może to dzięki sportowi, może to dzięki temu, że jest nas po prostu mniej i […]

Gdy myślałem, co powinienem napisać na koniec kolejnego roku, na topie stawiałem tematy związane z odkryciami genetycznymi, nowymi metodologiami leczenia. W samej końcówce roku jednak przyszła cała kaskada chorób rodziców, w końcu mamy już swój wiek powyżej 50, wśród tych co zaczynali tak jak jak…prawie 20 lat temu. Co mnie w tym zaskoczyło? To, że […]

Niezwykle ciekawe badanie, powiedziałbym unikatowe. Pomagając zrozumieć Wam metabolizmy jakie mają miejsce w ciąży, nigdy nie dotykałem tego tematu, gdyż nikt tego nie zauważał, nikt nie myślał, że to jest istotne. A tutaj pojawia się taki raport:
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14767058.2025.2597589

Tytuł:
Biomarkery hiperaktywacji układu odpornościowego i stanu zapalnego są podwyższone w ciążach powikłanych trisomią 21 u płodu.
Temat trudny. Popatrzmy na […]

Miało to być wszystko krótsze, ale wyszło dłuższe. Stwierdziłem, że zdrowy chorego nie zrozumie, ale może choć odrobinę warto wiedzieć więcej. Skoro udało się to przedstawić, jeszcze czas na wskazówki ratunkowe dla nas rodziców.
Zaczynamy:
1.”Jarek ja nie mam już sił co zrobić?”
Kobiety w wieku powyżej 40 lat mają prawo nie mieć sił. Mężczyźni powyżej 45 roku […]

“Jarek, to jak leczyć się?” dostałem pytanie. W planach było, że odpowiem na nie na końcu, jednak biorąc pod uwagę Wasze maile, to postanowiłem wrzucić jeszcze ten wpis.
Pytanie 1. Czym jest system leczenia pacjenta?
Może ktoś odpowie….jak nie to pomogę, jako osoba która przez ostatnie ponad 30 lat próbuje kogoś wspierać w zdrowiu . Jest to […]

Ostra białaczka limfoblastyczna komórek T nie jest czymś typowym dla ZD. Owszem u dzieci z zespołem Downa (ZD) ryzyko wystąpienia ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) i zwiększonej toksyczności chemioterapii jest 10–20 razy większe niż w populacji, ale ten typ białaczki komórek T jest nietypowy w ZD. Dlaczego o tym piszę? Cóż właśnie poinformowano, że ten problem […]