Pamiętam jak śmiano się ze mnie za konsekwencje w walce ze złym używaniem słowa “DOWN” na określenie osoby z ZD. Mija kilka chwil od tej dyskusji, mamy zupełnie nowe grono osób, rodziców dzieci z zespołem Downa. Oto ich uwagi.

O tym, że gen APP odpowiedzialny za kreowanie nadmiaru amyloidu beta w ZD jest aktywny już bardzo wcześnie wiemy od dawna. Dziś mamy kolejną istotną informację. APP i jego nadekspresja jest obecna poniżej 20 tygodnia w ciąży i destabilizuje synchronizację komórek. Jest zatem wskazanie do leczenia/regulowania jego ekspresji już w trakcie ciąży.

Trudne, ale potrzebne. Pojawił się właśnie raport analizujący funkcjonowanie genu RCAN1 w komórce trisomicznej. Zaprezentowane dane wskazują na bardzo wysoką złożoność ingerencji genu RCAN1 w metabolizm funkcjonowania acetylocholiny, egzocytozy w sposób istotny zmieniający neuroprzekaźnictwo w zespole Downa. Potwierdza on krytyczną rolę tego genu w ZD obok takich jak DYRK1A, SOD1, APP.

Tak ostatnio pisałem o tym genie: “NFR2 gen ma dodatkowe nazwy i głównie znany jest pod kodem NFE2L2. Jest proteiną regulującą ekspresję protein antyutleniajacych chroniących przed stresem tlenowym i wolnymi rodnikami w kontekście wysokich stanów zapalnych i uszkodzeń ciała. Stąd zawsze jego działanie prezentuje się w połączeniu z innymi proteinami antyutleniajacymi jak KEAP1 czy Cullin […]

Nie wiem kto w XXI wieku jeszcze używa tych prymitywnych manipulacji, ale mówię jednoznacznie, że to nie jest tak nawet w kwestii religijnej. Zespół Downa u dziecka jest efektem błędów naszego organizmu (ojca i matki), stąd jak mantra powtarzam: do ciąży dzisiaj musimy zawsze się przygotować RAZEM-KOBIETA I MĘŻCZYZNA.

Opisywałem to wielokrotnie i musze przyznać, że w tym momencie nie mam wyrobionego swojego jednoznacznego zdania.

Nie jest to pytanie do prostej odpowiedzi…więc odpowiem tak. Z rzeczy, które sami możemy zbadać, opanować najtrudniejszą rzeczą jest analiza polimorfizmów i połączenie ich z trisomią. Często są to wyniki skrajnie niespójne z literaturą, raportami medycznymi. Taki gen np. FTCD, którym się nikt praktycznie nie zajmuje, jest potrojony w ZD i ma wpływ na metylację […]

Myślę, że problem leży w czymś innym, niż czy dany gen jest “trudny” czy tez łatwy. Jak są zbilansowane, czy są pobudzone i czy mamy wiedzę na temat ich funkcjonowania, czy znamy metabolity, które mierzą ich wpływ.

To są wiadomości z serii “breaking news”, czyli istotnych, kluczowych z ostatniej chwilii…i jak byśmy to nie nazwali, jest to przełom, który może znów wiele zmienić w rozumieniu choroby Alzheimera w zespole Downa.

Rozumiem, że nie chodzi o stabilny rozwój okresu niemowlęcego, ale ten typowy dla nastolatka skok wzrostu. Z perspektywy mojego doświadczenia warto zwrócić uwagę na dwa momenty: prunning i towarzyszący temu regres dziecka, stan wydolności fizycznej dziecka.

W czerwcu pisałem, za informacją LuMind o niezwykłym zapewnieniu finansowania badań nad ZD przez Amerykańskie Ministerstwo Zdrowia. Dzisiaj mamy dodatkowe dane mówiące, że tego jeszcze w historii nie było!

Może za rzadko o tym piszę, ale postaram się to nadrobić i pilnować tego regularnie.

Pisałem o tym wielokrotnie, ale widzę że po ostatnim  artykule wymagacie ode mnie dodatkowych informacji. Spróbuję zatem to jakoś przedstawić.

To już fala, która do mnie dociera. Wasze wątpliwości i bezradność, a jest to typologia. Prunning, regres, depresja wszystko to przychodzi nagle i nie wiecie po co skąd, i dlaczego po 10 roku życia dziecka z zespołem Downa.

Jeżeli ktoś nie ma, to tutaj znajdzie linki o których mówiłem, że są wiedzą niejako “na skróty”.

To nie jest wpis o rehabilitacji, to jest odpowiedź na to, co dla wielu rodziców dzieci z zespołem Downa, jest krytycznym problemem: dlaczego dzieci z ZD mają tak niskie napięcie mięśniowe i dlaczego tak późno chodzą i jak im pomóc. Mam nadzieję, że choć trochę pokieruję Majkę w którym kierunku działać.

Wciąż pojawiają się dzieci z zespołem Downa, bardzo małe, nieproporcjonalne w budowie, podobnie jak autyści. Pytacie się wtedy co zrobić?

Dzisiaj po raz kolejny piszę o komórkach macierzystych. Bez nich nie ma życia, są mutacje genów, które nam zagrażają.

Dla zespołu Downa, komórki macierzyste są tematem etyki. Dla choroby Alzheimera nie. Nie powiem, że zaskoczył mnie ten artykuł. Wręcz powiem, że on potwierdza użyteczność tej terapii wraz z postępem technologii i wiedzy.

Hendrikje van Andel-Schipper żyła 115 lat i świadomie oddała swoje ciało dla nauki. Dzięki temu wiemy jak ważne są komórki macierzyste dla naszego życia.