Najlepsza animacja o zespole Downa według Darka.

Jest to animacja opowiadająca czym jest zespół Downa z perspektywy genetyki. Zgodzę się z Darkiem, że jest prosta, czytelna i zrozumiała, wiec dzielę się z Wami filmem.

Jak dzieci reagują na antybiotyki podawane w przypadku koronawirusa?

Szukałem dokumentacji na ten temat i nie znalazłem zbyt dużo nowego. Powtarzają się te mechanizmy o których już wiemy.

Mamy 4 przypadki covid u dzieci z ZD między 4-9 rokiem życia.

Zaczynam od podziękowań za dostarczone dane. Podsumowanie.

RUNX1

To będzie krótka informacja: RUNX1 jest genem istotnie aktywnym w ZD, determinującym białaczkę i w ostatnich badaniach potwierdza się, że jest to w szczególności okres od życia płodowego do 3-5 roku życia. Stąd białaczka u naszych dzieci w blisko 95% ogranicza się do tego wieku. Wystąpienie jej wskazuje na ponadnormatywną aktywność głównie tego genu.

Rząd USA przeznaczył grant na badanie wpływu covid-19 na osoby z zespołem Downa ale i na lek Xeljanz.

Destabilizacja układu odpornościowego jest typologią ZD. Dyskutowaliśmy nawet tutaj jak to się ma do działania koronawirusa. My gadamy, a w USA rząd w postaci ministerstwa odpowiedzialnego za zdrowie przeznacza grant na ocenę tego ryzyka i określenie skutecznej terapii.

Ile lat może żyć osoba z zespołem Downa?

Gdy zaczynałem pisać ten blog przyjmowało się, że średnia to około 35 lat. jednak nie było badań nad tym problemem. Od 5 lat robi się w USA “przegląd” analityczny wieku osób z ZD i dzisiaj twierdzi się, że średni czas życia osób z ZD to ok. 47 lat.

Nowy model myszy z trisomią 21 o nazwie TcMAC21 w badaniach nad zespołem Downa

W XXI wieku wszystkie badania nad lekami, terapiami opierają się na modelu mysim, zwierzęcym gdyż zapewnia to naukowcom obserwację skutków poszczególnych terapii nie tylko w danym momencie ale tez jako konsekwencje na pozostałą część życia. Życie myszy to okres do 2 lat. W tym okresie badamy skutki negatywne i pozytywne na komórkę, co jest oczywiście […]

Przypadki covid-19 u osób z zespołem Downa.

Była prośba o opisanie przypadków koronawirusa u osób z ZD i nie trzeba było czekać długo, a pojawiły się tego typu precyzyjne raporty medyczne. Dzisiaj za nimi omówienie przypadków.

W Danii rekordowo niska liczba urodzin dzieci z zespołem Downa.

Po raz kolejny potwierdza się reguła: nie mówienie jak moralnie jest to odpowiedzialne by rodzić dzieci z wadami genetycznymi, ale działanie powoduje, że przeciętna osoba zdecyduje się urodzić dziecko niepełnosprawne.

Koronawirus aktualizacja

Na prośbę Michała wracam do koronawirusa podsumowując to, co wiemy przed drugą fazą o covid-19 i zespole Downa.

Jeżeli zespół Downa to choroba mitochondrialna, zespół metaboliczny, problem immunologiczny to…rodzicu nie oszukuj się, że jak nic nie zrobisz to będzie dobrze, bo nie będzie.

W roku 2006 jedyną informacją o ZD jaką udało mi się zdobyć, to było na stronie Bardziej Kochanych informacja, że jest to wada genetyczna i koniec. Mija 14 lat mamy tak dużą dawkę informacji, że trudno obejść obok i udawać, że jej nie ma gdy jest. Nie da się mówić, że najważniejsza jest miłość, gdy […]

RCAN1 w skrócie

Biorąc pod uwagę jak krytycznym staje się rodzina genów RCAN, postanowiłem w skrócie napisać to co powinniście o nim wiedzieć.

Czy to jest etyczne by na osobach z zespołem Downa badać leki?

Często poruszam takie pytania i oburzacie się, gdy mówię że etyka jest wrogiem badań nad zespołem Downa. Dzisiaj pokażę, że jednak zmienia się to i są ludzie, którzy chcą by postęp medyczny i badania też obejmowały osoby z ZD.

Hormon wzrostu a RCAN1

Wraca znów moda na “podkręcanie” wzrostu w ZD za pomocą hormonu wzrostu. Od zawsze moje zdanie w tym temacie jest/było przynajmniej ostrożne. By to podkreślić załączam istotne badanie łączące podawanie hormonu wzrostu z aktywnością genu RCAN1, kluczowego, fenotypowego w ZD. Jest on odpowiedzialny za wiele mechanizmów negatywnych i jest wyraźnie nadmiernie aktywny.

Choroba Alzheimera w zespole Downa, badania konsorcjum.

To kolejny raport jaki ma miejsce na zamknięcie etapu badań nad chorobą Alzheimera w zespole Downa, opublikowany przez Alzheimer’s Biomarkers Consortium–Down Syndrome (ABC-DS), projekt fundowany by poznać chorobę Alzheimera i zespół Downa.

Ekspresja genu RCAN jest zmienna nie tylko w czasie ale i w zależności od miejsca

Ten krótki raport jest niezwykle istotny. Analizuje ekspresję genu RCAN1 nie tylko jak to do tej pory było jego ekspresję w stosunku do wieku i rozwoju choroby w tym przypadku choroby Alzheimera, ale też prezentuje zmienność jego ekspresji w zależności od regionu ciała.

Antybakteryjne właściwości resweratrolu i rotawirus.

O resweratrolu zawsze pamiętam, jako kluczowym suplemencie w terapii zespołu Downa. To było już 11 lat temu, gdy nauczyłem się jednego i to w Poznaniu. Dziecko po operacji serca jest odporniejsze na sepsę jedynie wtedy gdy brało wcześniej resweratrol trans i witaminę C.

Przyczyny śmierci osób dorosłych z zespołem Downa w USA.

Cieszy mnie pojawienie się tego artykułu. Systematyzuje w ujęciu naukowym, co wiemy od pewnego czasu, jednak jak to w życiu bywa, skoro nie ma artykułu naukowego, to nikt w to nie wierzy.

“Moja ciąża”.

Od zawsze piszę, że to co ludzkie nie powinno być nam obce. Zatem czy powinniśmy się dziwić, że kobieta z ZD chce mieć dziecko? Czy powinniśmy się dziwić, że chce mieć rodzinę? To jest historia, która zmieniła wiele nawet w USA.

Co może powodować niska aktywność genu PDXK?

“Męczę” gen PDXK potrojony w ZD, ale wyjątkowo rzadko analizowany, choć determinuje on aktywność witaminy B6 i jej zaktywizowanej formy P5P.