Zaintrygował mnie wczorajszy raport mówiący, że najlepszym narzędziem diagnozującym stan choroby u osób z ZD jest wiek.
https://www.zespoldowna.info/wiek-lepiej-pokazuje-patologie-choroby-alzheimera-w-zd.html
Tym bardziej mnie to nutuje, gdyż jeszcze do niedawna pisało się, że wszystkie osoby z ZD mają chorobę Alzheimera w wieku 40+. Dzisiaj świat się zmienił i pokolenie osób w wieku około 40 już miało wsparcie medyczne okołoporodowe i […]

Przyznam się, że ten raport kompletnie mi się nie wpisuje w to co wiem, może jednak wiem za mało. Wydawało mi się, że idziemy w kierunku spersonalizowania diagnostyki choroby Alzheimera w ZD, a tutaj mamy inny pogląd. Czytam z niego:
“Nasze wyniki wskazują, że sam wiek pozwala skutecznie określić stadium choroby Alzheimera u osób z zespołem […]

Mamy pierwszą fazę badań nad inhibitorem genu DYRK1A o nazwie Leucettinib-21, dedykowany dla osób z ZD. Pisałem o tym gdy lek był przed badaniami klinicznymi pierwszego etapu w 2024 roku
https://www.zespoldowna.info/leucettinib-21-lek-na-zespol-downa.html
Mamy raport z kolejnych badań, który ocenia jego działanie. Postaram się przetłumaczyć cały abstrakt dla Was wiedząc, że jest to ważny temat.
“Zaburzenia poziomu (dawki) kinazy DYRK1A (ang. […]

Jakie geny kształtują chorobę Alzheimera w ZD? Ten raport przypomina i jednoznacznie określa też ciąg ważności poszczególnych genów w tym problemie. Numer jeden to gen APP potrojony oczywiście. Potem mamy DYRK1A, RCAN1, SOD1, APOEε4, bez których nie byłoby typologii choroby Alzheimera. “Wypełniają” tą listę geny immunologiczne, które pogłębiają i destabilizują dodatkowo cały układ immunologiczny, takie […]

Od lat krążył temat genu DSCAM jako tego, który wpływa na fenotypy w ZD.
https://www.zespoldowna.info/dscam-to-kolejny-gen-obok-dyrk1a-w-zd-autyzmie-i-chorobie-alzheimera.html
Po tym raporcie, wiedza wydaje się być dość jednoznaczna:
DSCAM jest odpowiedzialny za funkcjonowanie osób z ZD przez ścieżkę układu neurologicznego i jego różnicowanie budujące fenotypy w ZD. Oznacza to, że jeżeli chcemy skutecznie wpływać na jakość życia osób z ZD, to musimy […]

Pytacie się, gdzie można nauczyć się o DSRD? Z mojej perspektywy jedynym takim miejscem skąd dzisiaj możemy czerpać wiedzę jest Ameryka. Pojawiają się tam obecnie dość regularnie sympozja, także on-line, w których warto wziąć udział. Tutaj przykład takiego na którym ja bym się pojawił.
https://secure1.chla.org/site/TR;jsessionid=00000000.app20047b?px=3251652&fr_id=1592&pg=personal&NONCE_TOKEN=6F7E6AB1A81093A87EC4904C12DA256A

Zacznę od tego. Gdy najlepsi specjaliści od naszych dzieci z Polski, Słowenii, Chorwacji, gratulowali nam wejścia na Mangart, to zwracali uwagę na to, że dzieci z ZD nie powinny wchodzić powyżej 1 500 m npm.
https://www.zespoldowna.info/mangart-2-679-m-npm-to-jest-nasz-najwyzszy-szczyt-zdobyty.html
Przyznam się, że zaskoczyło mnie to bardzo ogólne stwierdzenie. Nie znałem wątków jakie budowały to wyobrażenie. Zapytałem o to Svenkę ze […]

Zespół Downa jest zespołem chorób wynikających z wady genetycznej będących efektem trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej, prezentującym deregulację układu odpornościowego trwająca przez całe życie z towarzyszącą chorobą prionową oraz choroby metaboliczne, choroby mitochondrialne, potwierdzone u osoby z tą wadą genetyczną przynajmniej od urodzenia. Jest dysfunkcją wielonarządową wynikającą z trisomii 21.

Z […]

Pełne zdanie autorki pytania nawiązywało do definicji ZD. Próbowała jak rozumiem dokonać priorytetyzacji problemów jakie dotykają osoby z ZD. Zanim sprawdzę to co napisałem w mojej definicji, po analizie danych po DSRD muszę zacytować takie słowa:
“Zespół Downa jest obecnie uznawany za pierwotne zaburzenie układu odpornościowego charakteryzujące się przewlekłą nadmierną aktywnością interferonu, prowadzącą do delikatnej równowagi […]

“Nauka nie zna moralności” wciąż przypomina mi żona. Dlaczego tak zaczynam, gdyż wszyscy zapominamy, że trisomia 21 chromosomu powoduje kaskadę chorób, całościowo cechowaną jako zespół Downa, która trwa całe życie osoby z trisomią. Dlaczego o tym piszę? Każdy z nas jest w stanie szybko wywołać nazwy jednostek chorobowych jakie pojawiają się do 15 roku życia…a […]

Gdy czytamy, my rodzice, tematy medyczne, to dociera do nas ich konsekwencja może w 10%. Problem w tym, że my czytamy zaledwie milionową część tych informacji jakie są osiągalne, a nie wiemy o tym, że blisko 90% informacji nie jest osiągalna dla nas w ogóle i “krąży” w zamkniętym obiegu specjalistów.
Z tej perspektywy możemy powiedzieć, […]

Największym zagrożeniem w metodach: CRISPR, CAR T są skutki uboczne wynikające z zastosowanego wirusa do wywołania aktywacji działania metody.
https://www.zespoldowna.info/crisprcas9-plus-xist-to-bedzie-przelom-w-leczeniu-trisomii-21-chromosomu.html
https://www.zespoldowna.info/crispr-leczenie-wad-genetycznych-bedzie-mozliwe.html
Mamy jednak już kolejny postęp w tej metodzie:
“Nanocząsteczki białkowe mogą pomóc lekarzom w leczeniu raka i chorób genetycznych bez użycia modyfikowanych wirusów, które czasami powodują szkodliwe skutki uboczne.”
Jakie? Aktywacja układu immunologicznego to jedno, drugie to sama toksyczność […]

Dostałem takie pytanie i spróbuję na nie odpowiedzieć.
1.Bez tego nie możemy zaczynać. Osoby 50-60 letnie to wyjątkowe osoby, które generalnie rodziły się w okolicy lat 70tych ubiegłego wieku. Musiały się rodzić bez wad rozwojowych, lub były one niediagnozowane w ówczesnym świecie.Oznacza to, że skoro przeżyły aż tyle lat, musiały być niezwykle silne, odporne i zdrowe.
2.Nie […]

Jeden z nowych ojców zadał takie pytanie. Nie pamiętam bym zrobił takie podsumowanie, zatem spróbuję odpowiedzieć na to pytanie w tym kontekście jaki wynikał z maila. Poniżej co jest pierwsze według badań naukowych i jakie niesie to konsekwencje.
1.Trisomia 21 chromosomu jest to kaskada:
dodatkowego chromosomu 21 i z tego wynikającego zwiększenia ilości genów, wliczając w to […]

20 lat temu najczęściej pojawiające się artykuły o zespole Downa, o ludziach, były takiej jak właśnie ten poniżej, który dzisiaj się pojawił w onecie.
https://www.onet.pl/styl-zycia/kobiety-historii/rozdzielono-blizniaczki-judith-z-zespolem-downa-spedzila-35-lat-w-zakladzie/vr0ewvv,0666d3f1
Wiedza o trisomii 21 była sprowadzana do niezwykłego przypadku z dużą ilością koincydencji i emocji. Czytając go, wracając do tamtych czasów, zrozumiałem jak wiele się zmieniło. Wyjątkowość losów osób z ZD polega […]

Przyznam się, że nie pamiętam takiego “wyrzutu” badań nad mózgiem w trisomii 21 jak ma to miejsce obecnie. Naukowcy poszukują rozwiązań, sposobów na ochronę jego rozwoju, przez co wracają do początków i prezentują dane, które zmieniają postrzeganie problemów rozwoju osoby z trisomią 21. Wskazują, że się da poprawić, wspierać, a to jest ważne.
Badanie kluczowe:
https://www.technologynetworks.com/proteomics/news/neurodegeneration-in-down-syndrome-begins-at-birth-412494
Naukowcy w […]

Ten raport zaczyna się od stwierdzenia: “Im wcześniej, tym lepiej!”. To pierwsze takie podejście w erze poszukiwań leczenia wad genetycznych za pomocą technik mających wpływ na geny. Stąd bardzo ciekawe. Nature prezentuje je opisując możliwe leczenie między innymi dla trisomii 21 w okresie już prenatalnym i to przy użyciu znanego nam flawonu.
https://www.nature.com/articles/s41390-026-05044-x
Zacznijmy jednak od wniosków […]

Zacznę od tej historii. To był koniec lat 90-tych gdy Jill James opracowała pierwszy model metylacji u osób z trisomią 21. Spotkało się to z ostracyzmem i szeroką krytyką.
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/cykl-samkwas-foliowy-wedlug-dr-s-jill-james-oryginal.html
https://jeffreybland.com/podcast/january-2007-issue-s-jill-james-phd-university-of-arkansas-for-medical-sciences/
https://www.cbsnews.com/news/new-key-to-folic-acid-benefits/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1226051/
Potem to samo zrobiła w autyzmie. Spotkało się to z przełomem w podejściu do leczenia dzieci z autyzmem, za co uzyskała tytuły naukowe włącznie z profesurą i […]

Jak pojawiły się pierwsze informacje o badaniach osób z ZD w kierunku choroby Alzheimera i bezpieczeństwa szczepionki przeciwko amyloidowi, zadaliście pytania jak to wygląda. Nie umiałem opowiedzieć wtedy. Zupełnie niespodziewanie pojawiła się teraz ta relacja, pokazująca tryb badań, miejsce i jak to wygląda. Mam nadzieję, że zobrazuje Wam cały proces.

https://www.youtube.com/watch?v=E0U874BPR3U

Choroba Alzheimera to zespół Downa. Autyzm z chorobą Alzheimera mają tą samą patofizjologię. Dziwi Was to, że nasze dzieci z ZD mają tak dużo cech autystycznych? Mnie to od dawna już nie dziwi. Dzisiaj pojawił się kolejny raport, który łączy … autyzm z chorobą Alzheimera. Przypomnę, że ta ostatnia to efekt nadmiernie aktywnego układu odpornościowego, […]