Najmłodsza osoba z ZD u której stwierdzono chorobę Alzheimera miała…

Nie znajduję tego artykułu, więc to jest z mojej pamięci. W Chinach zdiagnozowano 19 letniego chłopaka z ZD, który miał już pełny zakres patologii choroby Alzheimera. Wynikało to z dziedziczenia rodzinnego typu choroby Alzheimera.

Dlaczego “etykietujemy” osoby z wadą genetyczną?

Powtarzam, że system segregacji na ludzi zdrowych i chorych to nie nasz wymysł, ale czasów napoleońskich. Jednak ta modyfikacja systemu istniejącego wtedy , trwa do dzisiaj. Zatem zadaję sobie pytanie: czy etykietowanie człowieka tytułem, że jest chory z jakiegoś powodu powinno mieć miejsce?

Trisomia 21 chromosomu to efekt zmian chromosomu 2,6, 22

Trisomia 21 chromosomu jest to efekt, manifestacja choroby określanej zespołem Downa. Tutaj trzeba dodać jedno: trisomia 21 chromosomu wpływa na tyle na inne chromosomy, że zmienia de facto strukturalne działanie, całościowo całego genomu. Zwalnia, przyspiesza, zmienia to jak działają mechanizmy naszego DNA. Nie tylko geny, ale całe mechanizmy.

Zespół Downa to choroba.

Czasy się zmieniają, wiemy więcej. Powinniśmy zatem iść z biegiem czasu i rozumieć to co odkryto, zdefiniowano na nowo. Dzisiaj wiem to jest trudne, bo lekarze nawet tego nie rozumieją, zespół Downa jest chorobą, która jest konsekwencją wady genetycznej nazywanej trisomia 21 chromosomu.

Osoby z ZD za często są podawane badaniom wykorzystującym radiację.

Przyznam się, że nie myślałem o tym w ogóle. Czytając jednak ten raport zupełnie nie jestem nim zaskoczony. Naukowcy, którzy zebrali dane twierdzą, że OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA W STOSUNKU DO INNYCH OSÓB, SĄ NADMIERNIE PODDAWANI BADAIOM WYKORZYSTUJACYM RÓŻNEGO RODZAJU PROMIENIOWANIE.

“Twój Janek ma 17 lat, co Ciebie zaskoczyło najbardziej do tej pory w jego życiu?’

Pozytywnie: to że osiąga więcej niż to co mówiły lekarskie/rodzicielskie wyroki. Negatywnie: to że pomimo 17 lat wciąż jest dzieckiem w sferze zachowań.

Konsekwencje ekstra chromosomu…coś dla orzecznictwa.

Komórka, która zyskuje dodatkowy materiał genetyczny, dodatkowy chromosom przeżywa w przeciwieństwie do tej, która traci ten materiał genetyczny na tym poziomie. Jednak “zyskać” oznacza też bezpowrotną zmianę w jej funkcjonowaniu, na “zawsze”. Pojawiają się typologie jej funkcjonowania, które określamy fenotypami. Są one skrajnie inne od tego, co prezentuje komórka ze zbilansowanym układem genetycznym. Ona jest […]

Zespół Downa ma ryzyka…jedyne takie 10 letnie obserwacje dające takie argumenty nawet dla orzecznictwa.

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną i już chyba nikt tego nie podważa. Jednak to co wciąż nie jest zrozumiałe dla większości, to fakt że zespół Downa jest ryzykiem wystąpienia chorób populacyjnych na dużo wyższym poziomie. Dlaczego? Zespół Downa “podbija” efekt ich dziedziczenia od rodziców i ich rodzin, to jest oczywiste.

Każda osoba z zespołem Downa potrzebuje innego wsparcia

Im więcej wiemy, tym bardziej jesteśmy przekonani co do jednego: każda osoba z ZD potrzebuje innego, spersonalizowanego wsparcia. O ile na poziomie suplementacyjnym chyba już rozumiemy, że to wynika z dziedziczenia genów rodzicielskich o ile na poziomie budowy mózgu, chyba tego wciąż nie rozumiemy. Dzisiaj krótkie zdanie na ten temat.

Wiem, że najwięcej daje samodzielność. Wiem, że jest to związane z aktywnością fizyczną i sportem.

Patrzę do tyłu i zastanawiam się, co mogłoby dać Jankowi więcej, gdybym nie przejmował się tymi głosami, które nas otaczały. Jakbym nie myślał, to wraca sport, wracają góry. Tylko z jednego powodu: dają samodzielność, uczą radzenia sobie z problemem, dają siłę by iść do przodu. Za późno na to wpadłem, a potem uszy Janka nie […]

Jakbym miał jeszcze raz to zrobić…

…to jeszcze raz podejmowałbym decyzję o podawaniu suplementów Jankowi. Mijają 17 lat jego życia i widać wyraźnie, że to co na początku jego życia było odbierane jako herezja, staje się standardem wchodzącym w system wsparcia. Żałuję tylko jednego, że mam taką wiedzę dopiero teraz, a nie 17 lat temu. Na pewno poprawiłbym jakość życia Janka […]

Jakbym miał jeszcze raz podejmować decyzję to…

…podjąłbym decyzję jeszcze raz, by Janek trafił do Szkoły Numer 9 na ulicy Nyskiej i by od zawsze brał udział w wyjazdach Akademii Ruch dla Zdrowia!

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Geny można kontrolować poprzez insulinę i jej aktywność.

Nie zaskoczyło mnie to, że po raz kolejny badania pokazują, że można kontrolować ekspresję genów. Tym razem za pomocą elektryczności. Zaskakuje mnie po raz kolejny: wykorzystuje się do tego insulinę i ścieżkę sygnalizacyjną z nią związaną.

“Jak rozpoznać starzenie i od czego ono zależy?”

Uwielbiam, gdy reagujecie na odpowiedzi na pytania jakie udzielam. Oznacza to dla mnie dużo. Wczoraj napisałem o starzeniu się i pomimo wakacji dostałem 11 pytań od razu! Zbieram je do w całość i podpowiadam.

“Na ile oceniasz rozwój mojego syna, bo on tak świetnie się rozwija”

Wczoraj “zaatakował” mnie wiek naszych dzieci, Waszymi pytaniami. Długo chodziło to za mną, by napisać wyraźnie: NIE PYTAJCIE MNIE O TO, JAK ROZWIJA SIĘ WASZE DZIECKO. Nie jestem ekspertem to raz, dwa wiek jest kwestią umowną. Tak jest kwestią umowną. Dzisiaj o tej umowności zatem.

“Brak postępu w dziedzinie medycyny…”

Kolejne pytanie Wojtka, znów z perspektywy syna patrząc. Gdzie nie wystąpił postęp w medycynie, tudzież oceniam to negatywnie. Tutaj mój faworyt jest jeden: mitochondria. Nikt tym się de facto nie zajmuje, choć wydaje się, że wszystko wiemy i jest to jednoznacznie możliwe do leczenia.

“Największy postęp w dziedzinie medycyny….”

Pytanie było długie od Wojtka, ale dotyczyło de facto tylko jednego: gdzie widzę największy postęp w medycynie, ale z perspektywy mojego syna. Na takie pytanie jest jedna odpowiedź: największy postęp widzę w zrozumieniu czym jest tarczyca, jak ją leczyć i jak różnym normatywem powinna być traktowana w stosunku do zdrowej populacji. Może prościej, jak tytułem […]

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

Dysbioza u matki wywołana antybiotykiem, może spowodować urodzenie dziecka z zespołem Downa

Zaskakujące dane, ale logiczne i spójne. Dotychczasowa dyskusja nad tym, co powoduje zaburzenia metylacji, a co za tym idzie błędy genetyczne płodu, skupiała się na witaminach, mikroelementach, polimorfizmach genów. W najnowszym raporcie mamy nową, logiczną tezę skupiającą się na dysbiozie jelit przyszłej matki, spowodowanej zażywania antybiotyków w okresie poprzedzajacym zajście w ciążę.