Wiedza na warsztaty cz.2 każdy gen ma inną ekspresję

W części pierwszej napisałem o tym, dlaczego nasze dzieci się różnią. W tej części wejdę w szczegóły dotyczące funkcjonowania genów.

Wiedza na warsztaty cz.1 czyli zespół Downa to nie jest “tylko” dodatkowy chromosom 21

Sprawdziło się to podejście, więc i tym razem trochę podsumowań przed warsztatami dla Wszystkich, tych co będą i dla tych, którzy chcą sobie po prostu w pigułce przypomnieć wszystko. Specjalnie nie wracam do tego co pisałem kiedyś, bo pomyślałem, że dziś może być inaczej. Po prostu inaczej.

77 milionów USD na badania nad zespołem Downa…nie w Polsce.

Program o nazwie INCLUDE rusza w USA i jest sponsorowany przez NIH, czyli rządową agencję ds. badań medycznych działającą w ramach ministerstwa zdrowia.

Praca, wysiłek, plan pracy, wsparcie suplementacyjne.

Nic nie dzieje się przez przypadek…chyba że spotkanie z Kubą, o czym pisałem. Piszecie do mnie z pytaniami jak zbudować plan działania i wspierania dziecka. Oto podpowiedź.

Praca, praca i jeszcze raz praca.

Dziecko z zespołem Downa jest brutalną prawdą o tym jacy jesteśmy. Dlaczego? Wymaga pracy, zaparcia aż do zapomnienia. Wtedy może przyjść to czego oczekujemy od niego. Zatem czy należy zapracować się by nasze dziecko mogło osiągnąć coś?

“Czego nie mówią lekarze rodzicom dzieci z zespołem Downa?”

Lekarz to też człowiek…zacząłbym. Nikt nie chce być posłańcem złej informacji, tym bardziej gdy jego wiedza na dany temat jest szczątkowa i pełna “historycznych nieprawd”. Stąd lekarz nie chce nic powiedzieć, a jak już to zdawkowo, by mieć to za sobą: “Urodziła Pani dziecko z zespołem Downa.”

“Na ile sił wystarczy mając dziecko z zespołem Downa?”

Odpowiedź wbrew pozorom jest bardzo prosta: wystarczy na tyle na ile będziemy o nie dbać. Zawsze powtarzam i będę powtarzał: najpierw ratujcie/dbajcie o siebie a potem o Wasze dzieci. Najpierw zróbcie badania sobie, a dopiero potem te same swoim dzieciom z ZD.

“Jakie są najtrudniejsze okresy dla rodzica?”

Oczywiście ten moment wszyscy kojarzą najbardziej negatywnie: “urodziłam dziecko z zespołem Downa, mam dziecko z ZD”.To jest ten moment, gdy świat się wali nam na głowę…ale to są emocje, a nie problem do rozwiązania. One zaczynają się później.

“Jakie okresy są najtrudniejsze dla osób z zespołem Downa w ich rozwoju?”

Nie przeżyłem wszystkiego, zatem nie mogę być ekspertem w tym temacie, ale biorąc to co sam przeszedłem, to co mówią rodzice zrobiłem zestawienie tematów, które należy wziąć pod uwagę.

Kolejne połączenie: RCAN 1 jest regulowany przez geny z rodziny DNMT3

RCAN 1 jest jest krytycznym genem w zespole Downa. Wciąż w moich wpisach zastanawiam się co jest najważniejsze: poprawa RCAN1 czy DYRK1A? Jest jednak gen, który niejako z “drugiego rzędu” może nimi mocno manipulować. DNMT3L.

9 lat już minęło…czyli po spotkaniu z Beatą i Piotrem o tym co osiągnęliśmy przez ten czas.

Powiem tak. To było bardzo miłe spotkanie po 9 latach. Wywołało we mnie wiele wspomnień. Jak się okazało ciekawych dla uczestników jak i dla nas samych. Podsumuję moje przemyślenia w kontekście tego jak zaczynaliśmy szkolenia w Warszawie, co wiedzieliśmy i co możemy zrobić.

Jaki zespół Downa jest najlepszy?

Nie ma czegoś takiego jak ZD lepszy, gorszy to jedno. Nie ma czegoś takiego, że problem genetyczny jest lepszy lub gorszy to drugie. Od razu też powiem: nie jest tak że jeżeli ktoś ma mozaikę to jest lepszy od tego, co ma trisomię. To wszystko są mity i wykluczenia jakie powstały w ubiegłym wieku do […]

Co jest najbardziej “tajemniczego” w zespole Downa?

Wydaje się, że wiemy wszystko…a nie wiemy w istocie nic. Nowi rodzice, gdy pytają się mnie o swoje dzieci, zawsze mają nadzieję, że będzie to ten inny wariant, lepszy…o ile taki istnieje.

Genetyczny czynnik powodujący upośledzenie funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa.

Szczerze mówiąc wciąż myślę, że DYRK1A jest krytycznym na tyle genem w ZD, że zapominam o tych pozostałych. 11 czerwca informacja z Korei przypomniała mi o tym. Warto to wiedzieć.

Mężczyzna z zespołem Downa może mieć dzieci?

Szczerze: jestem tym zaskoczony. Ten wpis z fcb nie jest fake newsem…ale wciąż dla mnie jest w nim coś nie tak.

Po kolejnych warsztatach.

Nie chcę patrzyć na to, co pisałem po tych pierwszych, gdyż może się okazać, że piszę to samo…co jednak oznacza, że wszyscy tego potrzebują. Zatem zaczynam od PODZIĘKOWAŃ DLA WSZYSTKICH, którzy przybyli do Wrocławia, za ich cierpliwość wobec mnie i za chęć do poznawania wiedzy…dostępnej, ale trudnej.

Terapia genowa…nie musi być idealną terapią dla wszystkich.

Z perspektywy mojej wiedzy nie ma i nie będzie idealnej terapii dla każdego z ZD. Wiem co to znaczy, ale nie możemy mówić, że terapia genowa to dla wszystkich idealne rozwiązanie. Zapewniam, że ona zmieni wiele, ale zdaję sobie sprawę, że wiemy więcej o Marsie, niż o naszym ciele, genach, białkach…i nie można być tak […]

Po warsztatach.

Muszę być bardzo słabym nauczycielem, gdy widzę jak wszystko Wam się miesza i ginie w głowie. To pierwsza moja krytyczna uwaga wobec siebie. Druga, to że nie warto zaczynać jakiegokolwiek szkolenia, bez przejścia podstaw, tych warsztatów.

Terapia genowa jest jedynym skutecznym mechanizmem, który może istotnie zmienić jakość życia osób z zespołem Downa.

Pisałem ostatnio o tym, że w przypadku zespołu Downa mamy za dużo pseudomoralności i pseudoetyki. Pisałem, że to jest wina przede wszystkim nas rodziców dzieci z ZD, gdyż akceptujemy tworzenie “etyczno-moralnej filozofii” opartej o aspekty religijne tylko i wyłącznie dla naszych dzieci…bo są przecież wybrane. W każdym innym przypadku, chcę byście to wiedzieli, jest inaczej!

Warsztaty o zespole Downa cz.5

Końcowa część warsztatów będzie poświęcona problemom nietypowym, czyli dlaczego krew osób z ZD ma inna budowę, albo dlaczego do 5tego roku życia dzieci z ZD inaczej reagują immunologicznie. Powiem tez o diecie i dlaczego dzieci z ZD i dorośli muszą być chudzi, wysportowani, aktywni. Powiem tez jak wspierać mówienie i jak poszukiwać informacji na stronie, […]