Nie spodziewałem się tego, ale uzupełniam nasza definicję, tak aby stale była aktualna. Dodajemy informację o potwierdzonym statusie amyloidow beta i protein tau oraz o rozregulowanych IgM, IgA.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-to-jeszcze-wada-genetyczna-ale-juz-i-choroba.html
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z trisomii 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej i chorobą prionową, metaboliczną będącą efektem trisomii 21 chromosomu, potwierdzoną u […]

Czym się różnią rodzice dzieci z wadami genetycznymi, od tych pozostałych? Ci pierwsi “leżą” na łopatkach od pierwszej chwili narodzin i diagnozy ich dziecka. Na twarzy “wypisane” mają: MAM DZIECKO Z WADĄ GENETYCZNĄ i rozpacz. Potem wstajemy powoli z podłogi na kolana, a potem prostujemy się by żyć.
Gdy po 8 minutowej wizycie u lekarza otrzymujesz […]

Wiele lat temu opublikowano raport pokazujący obecność amyloidu beta u dzieci z ZD już w czasie ciąży. Od tamtej pory nie było raportów zmieniających/potwierdzających te dane. Pojawił się za to teraz raport, który precyzyjnie opisuje typologię charakterystyczną dla choroby Alzheimera u osób z ZD. W latach 1986-2023 uzyskano dostęp do przekazanych pośmiertnie mózgów osób z […]

Nigdy nie byłem tak zadowolony z tych 30 letnich doświadczeń spotkań z lekarzami, wiedzy medycznej jaką musiałem pozyskać, gdy przychodził moment by mieć swoje zdanie na temat stanu zdrowia moich dzieci, mojego zdrowia. Ci którzy powinni ją mieć, nie mają…a ja już byłem na to przygotowany…jak ostatnio na celiakię u Janka.
Nauczyłem się też jednego: wiedza […]

Miejscem początku wszystkich naszych problemów jest stres. Chciałem się upewnić, szukałem i ciągle się to powtarzało: rodzice dzieci niepełnosprawnych umierają…od stresu. Stres jest miejscem początku raka, jest miejscem początku udaru, zawału. Nie, nie powiedziałem że powoduje te problemy, jednak wskazuję na jedno:
STAN ZAPALNY, WYSOKIE CIŚNIENIE ZACZYNA SIĘ OD STRESU…
…a potem umieramy. Co na to mówi […]

Najczęściej do mnie dzwonią Mamy i zaczynają: “Jestem wykończona!”. Wolałbym by zaczynały tak:”Zrobiłam badania i widać wyraźnie, że mam za niskim poziom witaminy B12. Jakbym podniosła ją, to bym czuła się lepiej, nieprawdaż?”
Szokuje mnie, jak Wy wspaniałe Matki, jesteście tak mało dbającymi o siebie kobietami. W kontekście dziecka potraficie zadzwonić, przeanalizować, wyciągnąć wnioski, zanim się […]

Nie ma czegoś takiego w Polsce. W skali świata jest to też wyjątkowe wydawnictwo. O ile jak pomagać dzieciom z ZD napisano bardzo dużo, o tyle o osobach dorosłych z ZD po prostu niezbyt wiele. Stąd wydawnictwo CDSS jest tutaj pionierskie.
https://cdss.ca/wp-content/uploads/2025/10/Today-and-Tomorrow-–-Final-Version.pdf

Przewodnik po dorosłości z zespołem Downa, skupia się na następujących problemach:
1.Zdrowie psychiczne osób z ZD, […]

Do pewnego wieku po prostu się da, a potem…jest zaklinanie rzeczywistości. Ja zadam pytanie: czy Wasze dziecko z ZD mające 25 lat, biega, robi 10 rzeczy na raz, nie śpi?
Jest zmęczone, bo wszystko mu dolega. Wy czujecie się tak samo mając więcej niż 45 lat. Mówicie najprościej jak mnożna, tłumacząc się: “za dużo, nie daję […]

Ponad miesiąc temu w środę miałem dzień, który dał mi dużo do myślenia. Najpierw pierwszy telefon, który mnie zaskoczył. Potem kolejny i kolejny. 4 telefony w ciągu jednego dnia i prośba o pomoc…ale nie w sprawie dzieci z ZD, tylko w sprawie zdrowia ich rodziców. Długo rozmawialiśmy. Łapałem się na tym, że wciąż powtarzałem: leczmy […]

Wydaje się, że w tym temacie wszystko zostało już opisane. Prace dr.Jill James czy dr.Rimy Obeidy, wyjaśniły wiele kwestii, wiele lat temu o czym pisałem..
https://www.zespoldowna.info/po-wykladzie-profesor-jill-james-czyli-na-co-ja-zwrocilem-uwage.html
https://www.zespoldowna.info/konferencja-na-malcie-wystapienie-profesor-jill-james-cz-1.html
https://www.zespoldowna.info/metylacja-w-zd-jest-inna-i-zalezna-od-trisomi-21.html
Ostatni link, zaczyna się od takiego stwierdzenia:
“To kolejny raport jednoznacznie wskazujący na odmienny wzór metylacji w ZD. Jest to też pierwsze badanie, które skupiło się na SAM/SAH w ZD i porównało […]

Z perspektywy genetycznej wiemy jak definiowana jest trisomia 21. Musi być potrojony gen DYRK1A i w dużej mierze 21 chromosom, by wystąpiły pełne cechy fenotypowe zespołu Downa. To jest stałe.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2025-po-raz-trzeci.html
To co się zmienia to kwestia zespołu Downa jako wyniku chorobowego, kaskady problemów medycznych występujących pod wpływem potrojenia części lub całości 21 chromosomu. Dopiero dzisiaj poznajemy […]

DSCAM to drugi obok genu DYRK1A, który odgrywa tak istotną rolę w zespole Downa, w autyzmie i od dzisiaj także w chorobie Alzheimera. W najnowszym raporcie czytamy:
“Heterozygotyczna utrata funkcji genu Dscam jest przekonująco powiązana z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), natomiast trisomia genu Dscam jest powiązana z zespołem Downa (DS). Najnowsze badania sugerują również związek […]

Zrobiliśmy z Magdą, nową Mamą dziecka z ZD taki eksperyment. Zaniosła wpis o wątrobie do swojego kolegi lekarza. Nie wiedział, że to jest o zespole Downa.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-powiazania.html
Dlaczego to zrobiła? Nie chciała uwierzyć, że są dwa standardy w leczeniu: osoby bez wady genetycznej i osoby z ZD. Co się dowiedziała?
Osoby bez wady genetycznej się leczy i nie […]

Choć pisałem już o ogólnych powiązaniach, to spróbuję to jeszcze raz podsumować z perspektywy ZD.
https://www.zespoldowna.info/watroba-tarczyca-wskazniki-cz-2.html
1.Zła struktura lipidów/cholesterolu w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD także.
2.Zły metabolizm węglowodanów w wątrobie jest efektem niedoczynności tarczycy w ZD, za czym idzie otyłość.
https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-022-02612-3
https://www.researchgate.net/publication/379181189_Biochemical_markers_of_liver_function_test_ALT_AST_ALP_in_thyroid_dysfunction_Hyperthyroidism_and_Hypothyroidism
3.Leptyna zaburzona w ZD metabolizuje się głównie w wątrobie. Jej dysfunkcja w postaci niealkoholowego stłuszenia zapalnego […]

To ona, Marthe Gautier,  jest odkrywczynią, mechanizmu powstawania trisomii 21 chromosomu. W maju 1958 roku, używając metody szwedzkich naukowców, zauważyła trisomię 21 chromosomu u chłopca. Niestety w tamtym czasie, to mężczyźni mogli być na topie, stąd o jej wpływie na to, mało się mówiło, mało się wie. Była niezłomnym badaczem, który wniósł tak wiele, by […]

Wydawało mi się, że wszystko już wiem o zespole Downa, a tutaj coś wraca, nietypowego. Wydaje się, że hiperkalcemia to coś rzadkiego. Mi się wydaje, że po prostu nie jest diagnozowana. Czuję to im bardziej dostaję informacje, że jednak coś takiego istnieje i z nerkami naszych dzieci się dzieje. Warto tego pilnować. Wracamy do hiperkalcemii.
Co […]

Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko kontynuują swoją statystyczną pracę. W najnowszym raporcie opisują Amerykę Południową i Karaiby. Biorąc pod uwagę rozwoje tych społeczeństw, pokazuje to “racjonalną” statystykę urodzeń dzieci z ZD, do której można porównywać inne kraje.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1098360025002680
Oto ich konkluzje z raportu:
“Szacujemy, że w Ameryce Łacińskiej i na Karaibach corocznie w latach 2016–2020 rodziło […]

Mijają 3 lata od światowej paniki wywołanej covid, warto wyciągnąć z niej wnioski. Pomimo tego, że już o tym pisałem…wciąż przychodzą pytania w tym temacie.
Komu wierzyć? Co należy robić?
Zacznijmy od wpisów które, warto poczytać, niosą fakty:
1.”DYRK1A wpływa na geny ACE2 i DPP4. Reguluje ich transkrypcję. W efekcie “…DYRK1A to nowy regulator ekspresji ACE2 i DPP4, […]

To koincydencja, ale w ciągu dwóch dni dwie rozmowy o tym samym. Dzieci mające 12-13 lat nagle zwolniły i stają się udręką dla swoich rodziców. Dlaczego?
Zanim spróbuję sam zaprezentować to co myślę, warto poczytać te dwie broszury, które w krótki i prosty sposób dają receptę na kwestie różnych zachowań…bo nie tylko Wasze dziecko takie jest.
https://www.twentyonedandelions.com/blog/common-behavior-issues-in-down-syndrome-and-tips-to-manage-them
https://dsagsl.org/wp-content/uploads/2014/04/Behavior-Guide-for-Down-Syndrome.pdf
https://downsyndrome.ie/wp-content/uploads/2025/06/Behaviour-Information-Booklet.pdf
1.Zmiana […]

Pojawił się mój wpis na temat transplantacji organów u osób z ZD. Zadawaliście pytania na które nie umiałem odpowiedzieć.
https://www.zespoldowna.info/dlaczego-osoby-z-zd-nie-moga-korzystac-z-transplantacji-organow.html
Stąd wzbudziło moje zainteresowanie uruchomienie projektu medycznego w tym kierunku w USA.
https://www.surgery.wisc.edu/2025/10/06/brown-lab-awarded-grant-to-study-the-transplantation-immune-response-in-down-syndrome/
Czytamy tam:
“Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, wrodzonych wad serca, chorób autoimmunologicznych i zaburzeń poznawczych, takich jak choroba Alzheimera. Co łączy wszystkie […]