Nigdy nie mów nigdy.

To będzie krótki wpis. Nie lubię jak mówicie, że nigdy się nie uda. Nie lubię jak mówicie, że nie da się….ale robicie to tylko w kwestii swojego dziecka z ZD. Z drugiej strony macie dziecko zdrowe i tam nie widzicie problemów. 300 za angielski, 400 za tańce, 1000 za piłkę są to dla Was proste […]

Która terapia jest najlepsza?

Dobór terapii jest tematem, który stale się pojawia. Nie jest tak, że zawsze jest na to patent. Z perspektywy lat, jednoznacznie też powiem ,że nie ma jednej terapii a ich zbiór, zespół aktywności i wtedy mamy efekty.

Liderzy czyli dwa słowa przed szkoleniem.

W każdej generacji obejmującej 3-4 roczniki są naturalni liderzy stanowiący pewien wzór, za którym podążają Ci którzy szukają inspiracji. Społeczeństwo obejmujące ludzi związanych czy to rodzinnie, czy tez profesjonalnie z ZD miało swoich liderów tych od rehabilitacji, tych od emocji zawsze. Jednak wiek XXI jest wiekiem medycyny, wiedzy o człowieku jako zbioru procesów biochemicznych. Bycie […]

Kiedy komórki macierzyste mogą się przyjąć, kiedy są efektywne i dlaczego ich nie ma?

Pisałem już o ścieżce sygnalizacyjnej NF-kB, która w istocie jest czynnikiem transkrypcyjnym wpływającym na efektywność wielu procesów. Konkluzją tego wpisu była ta kwestia: jeżeli będziemy holistycznie stymulować wiele procesów, to uda nam się też wyregulować choć w istotnej części czynnik transkrypcyjny NF-kB.

Holistyczne podejście w leczeniu zespołu Down jest krytyczne.

Jak o tym mówię, to nikt w to nie wierzy. Zatem korzystając że pada też taka opinia w badaniach medycznych powtarzam za nimi: “Dzieci z ZD są narażone na zwiększone ryzyko chorób współistniejących. Kontrola zdrowia specyficzna dla narządów może zapewnić holistyczną opiekę dzieciom i rodzinom z ZD przez całe dzieciństwo.” Polecam patrzeć holistycznie zatem
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31899550

Czy płodność mężczyzn z ZD nie jest podobnym efektem do płodności mężczyzn bez ZD?

Tak można by ująć bardzo ogólnie problem jaki postawiła Justyna i to bardzo celnie. Analizując jedynie przypadki jednoznacznie określone, widać pewną zbieżność. Mężczyzna, który pracuje, jest dobrze odżywiony, pracuje na zewnątrz na słońcu, ma dużo aktywności, ma dobrą rodzinę jest sprawniejszy, zdrowszy a co za tym idzie płodny.

Płodność osób z zespołem Downa.

Zacznę od tego, że każdy artykuł warto czytać ze zrozumieniem. Jeżeli go się nie rozumie proszę pisać pytania do mnie, gdyż bardzo nie lubię krytyki, dla samej krytyki…ale czasami i ona jest potrzebna by wyjaśnić kwestie oczywiste.

Ojciec z zespołem Downa.

Co mnie cieszy najbardziej w tym co robię? Efekt prawdziwości, czyli jeżeli coś kilka lat temu opisywałem, że jest możliwe i teraz okazuje się być nie tylko możliwe ale i prawdziwe  to mnie to rajcuje

Zespół Downa plus zespół Klinefeltera

Kolejny nowy przypadek zespołu Downa występujący z innym zespołem genetycznym spowodowany nondysjunkcją.

Dwa nowe typy zespołu Downa.

Czytając najnowsze raporty medyczne znalazłem potwierdzenie występowania kolejnych bardzo rzadkich przypadków dwóch nowych typów ZD.

Gen XIST w działaniu: wycisza efekt trisomii 21!

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

“Na czym polegają warsztaty?”

Przede wszystkim na ćwiczeniach i analizie danych dotyczących swojego dziecka z ZD. Czyli będziemy się uczyć jak wykorzystać dane, jak uzupełnić swoją wiedzę by pomóc dziecku.

“Które geny z perspektywy roku 2020 są najtrudniejsze i najbardziej destrukcyjne w zespole Downa?”

Kiedyś już o tym wspominałem, ale przypomnę. Dzisiaj im nasze dzieci są starsze tym bardziej istotny jest gen RCAN1 i jego działanie. Często opisywany jest jako DSCR1. Jednakże za wszystko co najgorsze zaraz po poczęciu odpowiada DYRK 1A, który swoje apogeum aktywności ma między 6 miesiącem ciąży a 6 miesiącem życia, a potem tylko wpływa […]

Genetyka…dla dorosłych.

Wczoraj napisałem o tym, że zmodyfikowano embriony ludzkie tak, że w istocie mamy osoby zmodyfikowane genetycznie. Padły pytania i próbuję na nie odpowiedzieć.

Genetyka weszła w nasze życie. Mamy trójkę dzieci zmodyfikowanych genetycznie.

Tak jak się spodziewaliśmy. W Chinach, Korei prowadzące są badania nad inżynierią genetyczną modyfikującą człowieka. Nie jest to już więcej teoria, stało się to praktyką.

Po co leczyć osoby z zespołem Downa? …by były zdrowe, to chyba najprostsza odpowiedź.

Nie warto czytać tej strony Reniu, Ewo, Tomku, Krzyśku… Nie warto. Od czytania nic nie zrobicie. Musicie chcieć coś zrobić dla swojego dziecka, by to co przeczytacie, było warte tego wysiłku. Lekarz na początku ogranicza Waszą perspektywę mówiąc “Zespół Downa tak ma”. Potem już Wasz umysł szuka tylko wytłumaczenia by nic nie robić…i akceptujecie rehabilitację, […]

“Czy te teksty cokolwiek kiedykolwiek zmieniły w życiu naszych zespolaków?”

Dostałem takie pytanie odnośnie mojego cyklu o mitochondriach i pozwalam sobie odpowiedzieć na nie. Dziękuję za jego otrzymanie.

Stres tlenowy i transsulfuracja w zespole Downa modelem dla diagnozy autyzmu.

Tak jak to wskazuję od wielu lat, pewne metabolizmy w ZD, ich dysfunkcja są typologią która może być uznana jako modelowa. Może też być podstawą do ewaluacji, gdy proces ten jest po prostu zły dla innych. Ten mechanizm wykorzystano do wieloletniej analizy błędów jakie mają miejsce w autyzmie właśnie.

Po warsztatach z paneli.

Bardzo dziękuję Wszystkim uczestnikom za uczestnictwo. Podziwiałem Was, że mimo przyjazdu z tak odległych stron byliście w stanie skupić się na temacie…trudnym jak się okazuje i to bardzo. Moje krótkie podsumowanie.

Warsztaty z paneli cz.5 o stresie tlenowym

SOD1 (potrojony)+SOD2 (przyspieszony) nigdy nie będzie zbilansowany spowolnionym GSS. W skrócie 3+2,5 czyli 5,5 nigdy nie będzie równać 1,75. To dla uproszczenia problematyki stresu tlenowego…ale to jest też informacja, że mamy dysproporcję, którą możemy zbilansować w jakiś sposób. I panel pomaga zdefiniować jak to zrobić.