Dzięki poprawionej grafice łatwiej jest zauważyć gen CTH w panelach. Pisałem o nim już kilka razy, ale być może nie odniosłem się do następującej kwestii.
https://www.zespoldowna.info/gen-cth.html
https://www.zespoldowna.info/najtrudniejszy-etap-analizy-panelu-dla-dzieci-z-zd.html
1.Jak polimorfizm CTH w ZD wpływa na metylację?
Homozygota genu wpływa na obniżenie aktywności enzymu produkowanego przez gen CTH. Oznacza to, spowolnienie całego metabolizmu w cyklu cysteiny, przez co może nastąpić zwiększenie […]

To kolejny przełom. Spodziewałem się, że zrobią to Koreańczycy, a rząd Japonii o tym właśnie zdecydował.
https://qazinform.com/news/japan-govt-panel-approves-human-embryo-creation-using-ips-cells-d7d20d
“Japoński panel rządowy w czwartek zgodził się na tworzenie ludzkich embrionów z komórek jajowych lub plemników pochodzących z pluripotentnych komórek macierzystych, takich jak komórki iPS, ale wyłącznie w celach badawczych dotyczących takich zagadnień, jak niepłodność i choroby dziedziczne, informuje agencja […]

To zacznę od tego sformułowania: “Żyjemy tak długo jak długo mamy komórki macierzyste.”
Dokładam jeszcze to:”Przeszczepy odpowiednio dobranych komórek macierzystych mogą modyfikować jakość i długość życia, także osób z ZD.”
I na koniec cytatów to:”Komórki macierzyste zmieniają funkcjonalność genu APOE4 związanego z chorobą Alzheimera.”
https://www.zespoldowna.info/kiedy-komorki-macierzyste-moga-sie-przyjac-kiedy-sa-efektywne-i-dlaczego-ich-nie-ma.html
Według mnie to wystarczające powody, by z tej metodologii skorzystać! Dla przypomnienia w ZD […]

Chciałoby się powiedzieć, ze jest to olbrzymi przełom…szczególnie etyczny. Nikt w tym przypadku nie mówi o zmienianiu osoby z ZD, ale jej ratowaniu, by po prostu żyła. Udało się to uzyskać w kraju bardzo racjonalnie podchodzącym do tych tematów, czyli w Japonii. Pomimo tego, że terapia jest uważana za eksperymentalną, jest wdrażana od 2011 do […]

Biorąc pod uwagę, że takiej sytuacji jeszcze nie było informuję.
1.Osoba z ZD, która ma 31 lat, jadła całe życie gluten.
2.Nie ma zrobionego panelu genetycznego w kierunku predyspozycji do wrażliwości na gluten.
3.Po operacyjnie i zrobionej diagnostyce stwierdzono celiakię.
Nie umiem wyjaśnić jak to jest możliwe. Biorąc pod uwagę nagłość przypadku, lekarze domniemają, że problem mógł się pojawić […]

To jest pytanie, które zadajecie, ale nie tylko Wy. Zatem jak to jest z perspektywy genetyki i danych jakie mamy obecnie.
Po pierwsze edycja genów za pomocą tej technologii nie jest obecnie skuteczna w 100%. Oznacza to, że nie ma szans by usunąć cały 21 nadmiarowy chromosom ze wszystkich komórek.
Po drugie oznacza to, że z perspektywy […]

Ostatnie badanie kliniczne, populacyjne, określiło wskaźnik występowania autyzmu na 1:31, co oznacza że co 31 dziecko ma cechy autyzmu i zdiagnozowany problem.
https://www.clinicaltrialsarena.com/analyst-comment/new-study-asd-prevalence/
Pojawia się pytanie, jak to się ma do zespołu Downa. Wielokrotnie mnie pytaliście czy mam dane na ten temat dotyczące naszego problemu. Tym razem postaram się to doprecyzować. Mamy dane z lat 2020-2022 jakie […]

Do tej pory DYRK1A kojarzył nam się ogólnie z deregulacją funkcji kognitywnych, ograniczeniu rozwoju  pod względem funkcjonalnym i neurologicznym, to gen ten ma olbrzymi wpływ na wiele innych metabolizmów. Najnowszy artykuł podejmuje się analizy dokładnie tego, co zazwyczaj jest pomijane, tudzież wydaje się nie być tak ważne jak powyższe tematy.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12162591/
Po pierwsze problemy z białaczką. Przerabiamy […]

Wracamy do CRISPR. Minęło trochę czasu i warto do tego wrócić, by na spokojnie i bez emocji podsumować, to co się działo wokół tej metody w lutym. Przypomnijmy sobie te kluczowe sformułowanie wynikające z tego badania:
“Warto zauważyć, że komórki, z których usunięto dodatkowy chromosom, wykazały znaczną poprawę w kilku obszarach. Poddane działaniu komórki wykazywały zwiększone […]

To nie jest tak, że po raz pierwszy o tym się  mówi. Jednak jakość badań w tym kierunku, prezentuje dane, które mogą być przełomowe dla zrozumienia typologii choroby Alzheimera w ZD. CO możemy tam przeczytać, takiego kluczowego?
https://www.nature.com/articles/s41582-025-01110-w

1.Gen APOE nie jest zlokalizowany na 21, dodatkowym chromosomie.
2.Według tego badania ma jednak wpływ na pojawienie się i typologię […]

W końcu przyszedł czas na to bym to opisał. Czuję się z nią już bardziej obeznany, dzięki mojemu synowi i mogę trochę o niej podyskutować. Zaczynamy od jednego problemu:
Czy AI jest wyszukiwarką?
Bez względu co użytkownicy i to Ci zaawansowani mówią, ja będę powtarzał: tak jest wyszukiwarką, ale działa inaczej.
Co to oznacza? Wyszukiwarki dzisiaj są już […]

Ten wpis jest krótki: kolejne dane potwierdzają, że osoby/dzieci z ZD, które są aktywne fizycznie mają wyższą sprawność kognitywną.Pozostaje tylko pytanie, co z tych wszystkich aktywizujących metod, daje najwięcej. Mi się wydaje, że jest to bardzo spersonalizowane. jednym wystarczy stały spacer na tej samej długości, innym rower, a innym pływanie, jeździectwo, gimnastyka…chodzenie po górach.
Wniosek jeden: […]

Nie chcę pisać, a nie mówiłem. Geny z 21 chromosomu predysponują do autyzmu, gdy są potrojone to niemal pewnik, że te cechy autyzmu, ADHD będą się pojawiać. O tym mówi poniższy artykuł.
https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-025-06834-8
Zacznę może od czegoś innego, trochę faktów. Ostatnie dane opublikowane w USA potwierdzają, że co 31 dziecko ma autyzm/ADHD/ADD. Kolejny wzrost.
W artykule opisującym autyzm […]

Adam w swoim komentarzu poruszył temat etyki. Ja nie mogę wciąż pogodzić się z tym tematem, jak instrumentalnie jest ona wykorzystywana w ZD.

Przykład z USA. Rodzice bardzo religijni, posiadający dwójkę dzieci z ZD (jedno adaptowane) byli współtwórcami apelu o ograniczenie badań w ZD. Po trzech latach okazało się, że jedno z nich skorzystało z terapii […]

Często jak dostajecie panel polimorfizmów, próbujecie jednoznacznie nazywać pewne problemy które według Was z nich wynikają. Pojawia się problem, gdy nazywamy je w sytuacji, gdy ich diagnoza wymaga innego podejścia, niż tylko polimorfizmów. Tak jest z celiakią. Z panelu polimorfizmów można mówić jedynie o ryzyku, ale nie można jednoznacznie definiować celiaki. Jeżeli dziecko ma jeszcze […]

Kolejna generacja i powrót do tych samych pytań. Zatem proszę tych rodziców, którzy mieli doświadczenie z tym preparatem o napisane do mnie o swoich doświadczeniach proszę [email protected]
Kolejną część tego wpisu zacznę od tego cytatu:
“Wracam zatem do lat 90tych. Mity medyczne jakie zostały “zbudowane” w tamtym czasie, w dużej większości okazały się być nieprawdziwe w zakresie […]

Ja zacznę od jednego. Jak każda moda na badania,gdy się pojawia to ma swoje argumenty, by ja robić. Teraz za nią stoją ludzie medycyny. Najgorsze z tego jest, że każą to robić, a potem nic z tego nie wychodzi jak ostatnio w Lublinie, Warszawie czy Łomży. Zatem pojawiają się pytania: co to jest WES, czy […]

Mamy Światowy Dzień Zespołu Downa. Najczęściej w tym czasie organizujemy konferencje, my rodzice, by podkreślić to, że nasze dzieci są, mają swoje pasje, życie i mimo wszystko potrzebują wsparcia.
Jak zwykle, gdyż to wynika z potrzeb każdej generacji “rodzącej się” co 4-6 lat, konferencja jest po to by także wzmocnić nas w przekonaniu, że to ma […]

DSRD czyli Down Syndrome Regression disorder jest dla nas nowością, gdyż począwszy od ubiegłego roku tak na prawdę wiemy o tym że jest problemem immunologicznym i to że się go leczy. Tak próbowałem go definiować:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne […]

Wydawało mi się, że nie będzie kolejnej poprawki definicji zespołu Downa w 2025 roku. A jednak jest! Badania nad integralnością bariery krew-mózg pokazały, że w ZD jest to kolejny istotny problem, który powoduje istotne zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego, który niestety destabilizuje mózg. Zatem nowa definicja będzie brzmieć następująco:
Zespół Downa jest wadą genetyczną wynikającą z […]