Wysiew krwiotwórczy może być powodem punktowej, immunozapalnej reakcji organizmu tytułem pojawienia się bakterii obecnych i typowych dla ZD.
sierpień 24, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pisałem ostatnio o typologii mikrobioty w ZD w obrębie jamy ustnej. Dzisiaj kolejny bardzo ciekawy przypadek dotyczący struktury mikrobioty w ZD.
Dysbioza jamy ustnej jest charakterystycznym elementem stanu zapalnego u osób z zespołem Downa
sierpień 23, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To kolejne badanie w tym kierunku, tym razem precyzyjnie wskazujące na określone przyczyny i stan. Badacze po raz pierwszy nazywają swoje obserwacje w tym zakresie, jako mechanizmy fenotypowe dla zespołu Downa. Praca opublikowana w Nature, z pewnością rzuca nowe światło na temat stanów zapalnych ale i specyfiki ochrony jamy ustnej, zębów tytułem dysbiozy i utrzymujących […]
“Czy istnieją jakieś badania, artykuły na wsparcie terapeutyczne dorosłych osób z ZD? Czy mają jakiś wpływ na procesy poznawcze i powstrzymanie niejako procesu starzenia…?”
sierpień 22, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.
Definicja zespołu Downa 2022
sierpień 22, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Mamy kolejne potwierdzone obserwacje dotyczące istotnej zmiany w fenotypie osób z ZD w stosunku do typologii populacyjnej. Tym razem po wielu latach badań, mamy potwierdzenie, że osoby z zespołem Downa mają specyficzną mikrobiotę jamy ustnej, która może powodować określony stan zapalny typowy dla nich w jamie ustnej oraz implikować stan zapalny w całym organizmie. Zatem […]
Najskuteczniejsza terapia w zespole Downa to ta…która umożliwi mówienie wszystkim
sierpień 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Dużo mam pytań od Was o różne terapie i ciągle muszę robić takie zestawienia pokazujące, co może być najbardziej efektywne. Ola zadała jednak pytanie z serii “co by było gdyby” i to skłoniło mnie do napisania tych słów. Chciałbym, aby wszystkie dzieci z ZD mogły mówić, komunikować się. Jeżeli umielibyśmy to skutecznie robić, byłaby to […]
“Dlaczego uważasz, że osoby z ZD są bardziej autystyczne?”
sierpień 4, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Odpowiedź jest prosta: mają taki układ genów potrojonych na 21 chromosomie, który po prostu to warunkuje w mniejszym lub większy sposób cechy autystyczne. Szczególnie para DYRK1A-DSCAM jest mocno “zasłużona”, także dla choroby Alzheimera.
“Czy szczepić przeciwko grypie?”
lipiec 28, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Osoby z ZD reagują bardzo personalnie na szczepienie. Przy covidzie uzyskano consensus, że szczepi się przede wszystkim osoby powyżej 20 roku życia gdyż wtedy widać w miarę stabilną reakcje na nie. W przypadku szczepienia na grypę, różnorodność reakcji jest bardzo duża i stale się powtarza problem, dlaczego na jeden typ reakcja jest właściwa, a na […]
“Czy spotkałeś osobę z ZD wyższą niż 175 cm?”
lipiec 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Tak spotkałem Davida, który ma ciut ponad 180 cm wzrostu. Determinantem jego wzrostu są rodzice. Jak to w Holandii bywa mama 182 cm a tato 198 cm.
“Czy z panelu genetycznego możemy odczytać choroby autoimmunologiczne?”
lipiec 26, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Z panelu można odczytać ryzyka wystąpienia takiej choroby i jej typologię. Ostatnio analizowaliśmy panel w odniesieniu do łysienia plackowatego, a okazało się że inny objaw był zdecydowanie bardziej oczywisty z nadmierną, podskórną obecnością histaminy: ciągłe drapanie dziecka. Generalnie to co najłatwiejsze w panelu, to analiza histaminy na jej podstawowym, jelitowym mechanizmie działania. Analiza tej ścieżki […]
Najbardziej spersonalizowana terapia…
lipiec 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Najlepsza terapia jest terapią spersonalizowaną. O tym wiedzą ludzie związani z autyzmem, my w ZD musimy jeszcze dużo się nauczyć.
“Genetyk powiedział, że zespołu Downa nie trzeba leczyć. Jego się nie leczy.”
lipiec 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jeżeli słyszycie takie zdanie od kogokolwiek, to proszę uciekajcie. Ta osoba tkwi w wiedzy z ubiegłego wieku i nie nadąża za tym co się dzieje w medycynie. Powiem więcej, ona nie wie czym jest genetyka, czy jest leczenie genomu, obecnie powszechne i nie chce leczyć osób z ZD tytułem braku wiedzy. Mogłaby to tak powiedzieć: […]
“Od czego zacząć…Genetyk nie poleca żadnych paneli, suplementacji, zachęca do kontaktu z prof. Śmiglem.”
lipiec 11, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Takich maili otrzymuję ostatnimi czasy kilka tygodniowo. Dla mnie czas stanął w miejscu w Polsce i tak jak było 20 lat temu wydaje się być teraz. Od czego zacząć? Na pewno nie od wizyty u genetyka i to żadnego, bo to po prostu jest stratą czasu i pieniędzy. Najważniejszy to dobry kardiolog i rehabilitant na […]
“Genetyka” stoi za autyzmem. Dzisiaj jest leczona.
czerwiec 7, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Czynniki genetyczne, które stoją za autyzmem są dzisiaj bazą jaką próbujemy zrozumieć, by leczyć. Cóż zespół Downa jest problemem genetycznym z współwystępującym autyzmem w szerokim spektrum, którego nie próbuje się wciąż leczyć. To jest ta różnica w stosunku do wszystkich innych takich samych problemów.
Choroba Alzheimera rozwija się tak samo w zespole Downa jak i u osób mających dziedziczną jej formę.
maj 30, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Jest to kolejne przełomowe osiągnięcie naukowców. Wskazują oni, że chorobę Alzheimera należy leczyć z jednej strony i to determinuje długość życia osób z ZD. Z drugiej strony ma podobny charakter pod względem zmienności, jak u osób mające dziedziczny autosomalny, dominujący charakter tej choroby.
Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.7 patrzymy na siebie, rodziców, na naszych rodziców
maj 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Wciąż myślę, jak komentować wszystkie te punkty milowe. Z jednej strony cieszę się, że ktoś zbiera to w jedną całość, z drugiej dlaczego jest to już w tym momencie tak “przeterminowane”, w stosunku do wiedzy jaką mamy…a może jednak nie mamy wiedzy o sobie, o nas rodzicach naszych dzieci.
“Czy jest coś takiego jak typologia ADHD w zespole Downa?”
maj 25, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.
Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.6 …po porodzie
maj 23, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.
Zespół Downa jest różny w zależności od płci
maj 18, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.
Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.5 mój komentarz poród
maj 17, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady […]
Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.4 mój komentarz do okresu prenatalnego i postnatalnego
maj 16, 2022 by Jarek
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Wiedza o Zespole Downa
Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]