Prawie co roku dostaję podobne pytanie do odpowiedzi i zmienia się u mnie jego zrozumienie wraz z wiekiem Janka … tak mi się wydaje. Zatem dla Janka w wieku 15 lat najważniejsza jest aktywność fizyczna, która umożliwia mu utrzymywanie odpowiedniej sylwetki. Podchodząc do tego jeszcze inaczej powiedziałbym: im dziecko jest mniej otyłe, bardziej aktywne tym […]

Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.

Podobają mi się reakcje na to co piszę. Napisałem a od razu mam maila: “jak to było kiedyś, czy możesz napisać o jakich badaniach wspominałeś…”. Zatem dzisiaj troszeczkę o tym.

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

Pisałem wielokrotnie ostatnio o stanach zapalnych i o tym jak ważna jest obserwacja wzorców rodzinnych w zakresie występowania problemów chorobowych. Te wzorce są bardzo istotne, by z nimi nie tylko sobie radzić, ale przede wszystkim je IDENTYFIKOWAĆ JAKO POLA RÓŻNEGO RODZAJU RYZYK.

Wciąż wałkujemy temat histaminy i wciąż większość jest tak zakręcona, że wysyła mi za dużo sms-ów w temacie. Zatem jeszcze raz wracamy do początku.

Od dawna śledzę dostępną wiedzę na temat genetycznego definiowania zespołu Downa. już kiedyś pisałem o mikroduplikacjach i mikrodelecjach tego chromosomu, co dawało kompletne zmiany w funkcjonowaniu dziecka. Zawsze pisałem, że nie jest tak, że zawsze cały 21 chromosom skopiuje się. Zawsze wskazywałem, że tutaj istnieje duża różnorodność determinująca jakość życia posiadacza takiego układu genetycznego.

Dla mnie co raz więcej problemów sprawia koniunkcja różnych polimorfizmów genów: AHCY, CBS, BHMT i ich otoczenia. Co to oznacza? Cóż nie ma badań diagnostycznych dostępnych, by wyjaśniały temat SAM do SAH lub poziomu amoniaku. Nie ma także w panelu opisanych genów jak CTH odpowiedzialnego za metabolizm cysteiny, PDXK odpowiedzialnego za metabolizm witaminy B6. To […]

Nie do końca to jest o tym, jak nie badając dziecka, móc powiedzieć co mu dolega. To raczej wpis o tym, jak popatrzeć na siebie, by powiedzieć, że to badanie jest krytyczne dla dziecka, a inne może poczekać.

Pytacie się, gdzie można zobaczyć jakość reakcji IgG w panelu genetycznym. Odpowiadam. Jest tam gen o nazwie FCG2A, który jest ściśle związany z aktywnością IgG. Jego polimorfizm zmienia poziom IgG ale przede wszystkim zmienia reaktywność na różne szczepienia…gdyż poziom IgG jest celem w szczepieniach.

Na pewno o tym już pisałem, ale pytacie się kiedy następują te kamienie milowe w ZD. Spróbuję zatem jeszcze raz to ująć.

Ta wiedza jest skomplikowana, zatem krótko by odnotować fakt. MEF2D jest odpowiedzialny za wzrost komórek mięśniowych i neuronalnych, ich różnicowanie i apoptozę. Do tej pory nie wiedzieliśmy co stoi za jego złym działaniem w ZD. Dzisiaj już wiemy, że to DYRK1A. Wniosek? Hamujemy aktywność DYRK1A…chyba proste, nieprawdaż?
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34109727/

Ja osobiście czekałem na taką informację, gdyż skoro jakiś gen moduluje detoks i funkcjonowanie układu immunologicznego, tak się uważa np. w autyzmie, to nie ma szans by nie tworzył ryzyka z covid.

Tym razem wzięto na cel znany nam problem w postaci genu NKCC1. Do tej pory dyskusje o terapiach genowych dotyczyły sposobu uruchomienia na powrót neurogenezy. W dzisiejszym raporcie czytamy o “antygenie” dla tego genu.

Zacznę od tego, że jak słucham jak wygląda rozumienie tej definicji, to podziwiam wszystkich tych, którzy chcą ją zrozumieć literalnie . Pierwsze zdanie zbudowałem perfekcyjnie na tyle, że sam już jego chyba nie rozumiem i zastanawiam się dobre 10 minut o co mi w niej chodziło…ale dochodzę w końcu do konkluzji.

Czy ktoś to zauważył? Ostatnio piszę tylko o nowych badaniach nad zespołem Downa. Stale funkcjonuje mit o braku badań nad zespołem Downa. Dzisiaj powinniśmy powiedzieć, że wciąż nie ma badań nad ludźmi z ZD, bo tutaj ograniczenia religijne i tzw. etyczne, będące w ludzkich głowach je ograniczają. Czegoś takiego nie ma w autyzmie.

MCM9 jest genem zlokalizowanym na 6 chromosomie i jest odpowiedzialny za inicjację replikacji genomu eukariotycznego. W najnowszym badaniu naukowcy twierdzą, że jego polimorfizmy są odpowiedzialne za błędy podczas I etapu mejozy.

Próbowałem być logiczny w kwestii perspektywy, jakie dają słowa “zdrowe dziecko z ZD”, pokazując punkt widzenia, różny punkt widzenia. Absurdalność tej dysputy polega na tym, że w istocie NIKT nie myśli o zdrowiu…bo myśli o niepełnosprawności intelektualnej dziecka, które właśnie się urodziło. Zastanawiamy się nad zdrowiem, a de facto jest ten jeden, jedyny temat!

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

Wiemy jak myśli lekarz. Jak myśli rodzic? “Urodziłam dziecko z ZD…dlaczego nie znaleźli w nim wady?”…no właśnie jakiej wady?”