Dla mnie jest to bardzo szokująca obserwacja i powiem szczerze nie spodziewałem się takiej.

Cieszy mnie, że pojawia się więcej analiz dotyczący metabolizmu pewnych mikroskładników. Poniższy raport pokazuje ciekawy przekrój analizy pewnych pierwiastków w organizmie osoby z zespołem Downa, przez co stanowi bardzo ciekawy wątek wymagający istotnego przemyślenia.

Pisałem o telomerach już kiedyś przy okazji genu ZSCAN4. Już wtedy wskazywałem Wam na jedną istotną jego funkcję: im dłuższy tym zakodowane mamy dłuższe życie. I do tego tematu wraca najnowsze badanie w kierunku zespołu Downa.

Z perspektywy dzisiejszego doświadczenia, stwierdzam że dzieci z zespołem Downa zawsze rodzą się z wadami, szczególnie te od młodych rodziców, gdy rodzice nie są odpowiednio przygotowani do ciąży, pracują w biurach, źle się odżywiają. Jest też grupa dzieci, która rodzi się bez wad nazwijmy to tak: występujących “okołoporodowo” , ale potem się pojawiają. Nie jest […]

Dyskusja na temat modeli zwierzęcych w badaniach nad zespołem Downa jest bardzo ostra. Wielokrotnie przeciwnicy jakichkolwiek badań w tym kierunku wskazują, że modele zwierzęce to nie jest to samo co “ludzie” i badania nad nimi. Na to wygląda, że ostatecznie pomimo wielu problemów udało się stworzyć technologię pozyskiwania komórek ludzkich z trisomią 21, co jest […]

Pytacie się, co u Valentiny dziecka, kobiety-mamy z zespołem Downa….to jest dla Was bardzo optymistyczne.

Dziękuję bardzo Oli za ten wywiad. Dziękuję Olu za jego tłumaczenie i za to, że dzięki Tobie mogliśmy porozmawiać w 2014 roku na jesieni, z człowiekiem który był ikoną “leczenia” osób z zespołem Downa. Zapraszam do lektury.

To jak Karolina opisuje historię swojej pracy z synem jest fantastyczne. Ten blog pokazuje jak wiele pozytywnego wysiłku może dać rodzic swojemu dziecku. Jest to wzorzec jednak nie do powtórzenia. Wtedy rodzice próbują patrzeć na mojego Jaśka, suplementują swoje dzieci, próbując uzyskać to co Jasiek już ma. Jest to wzorzec nie do powtórzenia.

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.

To nie jest mój tytuł. Od 4 dni takie tytuły pojawiają się w prasie naukowej na całej kuli. Powód? Po raz drugi w historii zidentyfikowano błąd genetyczny, podobny do ZD, u szympansa żyjącego w niewoli, w ZOO w Japonii.

Gdy opisałem całą procedurę przeszczepu komórkowego dla niemieckojęzycznych rodziców, napisałem Richardowi, że i tak to nie ma szans u rodziców dzieci z zespołem Downa.

Wysłałem takie pytanie do 12 osób na świecie. Załączyłem też dwa artykuły naukowe na ten temat i jeden artykuł będący dyskusją na ten temat. Oto odpowiedzi różnych ludzi, różnych zawodów, z różnych krajów.

Przez długi czas przeszczepy komórek macierzystych u osób z zespołem Downa kwitowano, że nie da się, bo po co. Otóż mamy kolejne doniesienie, że może to pomóc jeżeli będzie odpowiednio przygotowane i będzie w ramach celu, który jest po prostu do osiągnięcia

Wracacie do tematu aktywności genów na 21 dodatkowym chromosomie. Tak jak to już kiedyś pisałem, w istocie mamy tylko 2 badania zrobione na na ten temat u osób z zespołem Downa i to w dodatku na ograniczonej liczbie genów.

TP 53 jest genem supresorowym, czyli hamującym rozwój komórek. Jest to gen zapobiegającym chorobom nowotworowym.

Opisując ścieżkę metabolizmu choliny oraz znaczenie genu PEMT w metylacji, za mało odniosłem się do zespołu Downa, według Was. Dzisiaj postaram się zatem uzupełnić te dane tak aby dla ZD było to bardziej czytelne.

W lipcu stworzyłem model wsparcia dla dziecka z zespołem Downa i myślałem, że jest już optymalny. Dzięki Waszym listom wnoszę kilka poprawek.

Tych filmów nie znałem, a wydaje mi się że warto spojrzeć na inny punkt widzenia, każdego z tych rodziców. Znów fajne filmy z Iskierki zrobione w 2015 roku. Być może są jeszcze osoby takie jak ja, które nie widziały ich. Polecam.

To nie jest powtórzenie mojego artykuły sprzed kilku lat, to jest raport naukowy, który obecnie wywołuje dyskusję w świecie.

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.