Pamiętam jak jeszcze 8 lat temu, trudno mi było uwierzyć, że można zdefiniować krytyczne etapy rozwoju naszych dzieci. Szczególnie dziwiłem się informacjom o “kryzysie” dorastania, który przez rodziców był często określany jako gorszy od tego który ma miejsce między 5-7 rokiem życia. Dzisiaj doświadczam tego sam, ale mnie to już nie dziwi.

Wielowodzie z perspektywy polskiego lekarza ma charakter idiopatyczny. Z mojego i perspektywy zespołu Downa, kobieta będącą w ciąży mająca nadmierną ilość płynu owodniowego, jest typologią ciąży właśnie z dzieckiem z wadą genetyczną. Z tej perspektywy chciałbym zwrócić uwagę, że można kontrolować i obniżać poziom tego płynu wspomagając rozwój dziecka z wadą genetyczną.

Cieszy mnie to, że Global Down Syndrome Foundation istnieje i tworzy schemat badań, które mają pomóc osobom z zespołem Downa. Dziś to jedyna tak prężnie działająca fundacja na tym polu na Świecie, więc cieszy najnowszy plan.

Jeżeli popatrzycie na geny potrojone w zespole Downa zawsze łączą się z jakimś stanem zapalnym kończącym się neurodegeneracją jak choroba Alzheimera i demencja, czy raki typu białaczka. Jeżeli popatrzymy na mikro RNA, które dla lekarzy są czymś z SF, a dla nas rodziców kompletną czarną magią, to mamy je też potrojone i wszystkie związane z […]

Badania nad autyzmem są prowadzone na duże większej skali niż ma to miejsce w zespole Downa. Dzięki temu czasami możemy także my skorzystać z tych badań, które mogą nam pokazać zupełnie inną rzeczywistość niż ta o której wiemy juz dużo.

Podoba mi się to co się dzieje dziś w Brazylii. Tam nie ma fanatyzmu i dogmatyzmu religijnego jak u nas. Tam jest pragmatyzm, który korzystając ze słów dr. Costy, można określić w następujący sposób: “Tak jak żyją osoby z zespołem Downa, tak postrzega je społeczeństwo.”

Gretchen Josephson była niezwykłą poetką, której poezja była i jest sprzedawana w wielkich internetowych księgarniach dla wszystkich. Zmarła w wieku 62 lat i mógłbym skończyć ten wpis o tej Wielkiej Osobie z niezwykłymi umiejętnościami.

Karo, znam profesora Kochańskiego od pamiętnego spotkania w Warszawie na konferencji Bardziej Kochanych.

Dla wielu  Was jesień to czas okropności. Nasze dzieci, które są agresywne na jesieni są jeszcze bardziej agresywne. Jak z tym faktem sobie radzić?

Zaskoczyła mnie pozytywnie ta informacja, choć dla wielu z Was nic ona nie musi mówić.

Asia wyłapała moje słowa i teraz przychodzi mi je opisać. Z większością na pewno się zetknęliście, choć możecie być nieświadomi tego, że w ZD przychodzi to wcześniej. Z drugiej strony obiecuję, że poświęcę chwilkę i opiszę je wszystkie już niedługo dokładniej, jak odpowiem na wszystkie maile, które spłynęły do mnie po wakacjach

Wszyscy chcemy rodzić zdrowe dzieci i nie ma ludzi, którzy świadomie chcą urodzić dziecko chore, taka jest rzeczywistość. Są też ludzie, którzy chcą oddać swoje życie i poświęcić się osobom chorym, adoptując te których nikt nie chce, ale to inna kwestia.

Pisałem i to niedawno na ten temat i cieszę się, że padają wciąż te pytania, gdyż z wielką przyjemnością potwierdzę, że tak.

Niestety pytanie było zadane tak, że dało mi duże pole wyboru Ponieważ skupiam się ostatnio na pytaniu kiedy i dlaczego ZD powoduje problem, to moja odpowiedź będzie w istocie bardzo jednokierunkowa.

No to zgłosiłem się do projektu DSi i otrzymałem taką informację.

Pozwolę się powołać na “najświeższe” badania w tym temacie i potwierdzę: poziom amyloidów beta na ten moment jest najlepszym biomarkerem postępu typologii choroby Alzheimera w zespole Downa. Majowy raport pokazuje 3 letnią obserwację ilości amyloidu beta i jego bezpośrednią zależność od głębokości demencji u osoby z ZD. Zatem jest to kolejny dowód na taką patologię.

Dla wielu nie jest to zrozumiałe, dla innych poboczne. Dla mnie to jest przełom. W dotychczasowych badaniach nad chorobą Alzheimera w zespole Downa nie umiano rozdzielić ich wzajemnych patologii, przez co brakowało strategii terapeutycznej oddzielnie budowanej dla każdego z problemów.

Czym jest toksoplazmoza? Jest to pasożytnicza choroba ludzi i zwierząt spowodowana pierwotniakiem Toxoplasma gondii. Jest zatem czynnikiem, który może rozregulować reakcje immunologiczne organizmu osoby chcącej zajść w ciążę lub będącej w ciąży.

Padło pytanie o toksyny w kontekście nieudanej ciąży. Dla mnie jest to oczywiste, że każdy element środowiska, który wywołuje zaburzenie metylacji musi być uwzględniony w czynnikach ryzyka dla ciąży.

Nie jest tak, że dodatkowy materiał genetyczny wynikający z zespołu Downa, można pominąć przy analizie metylacji. Chciałbym teraz to troszeczkę ukierunkować. Macie większą wiedzę niż mieliście to zrozumiałe, ale nie oznacza to, że nagle wszystko w organizmach osoby z ZD jest zbyt słabo metylowane i należy dziecko “futrować” witaminami bez końca.