Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

Zaczynam odczuwać ciężar wiedzy, często dość chaotycznej,…ale zaczyna mnie doprowadzać to do przygnębienia z jednej strony, z drugiej do euforii, że coś odkryłem, coś wiem, choć nie zawsze jest to pozytywne.

Zaskakujące zestawienie zostało przygotowane w oparciu o dane z roku 2013 i poprawione o dane otrzymane w roku 2016 dla niemalże całego Świata. Opisuje ono różne aspekty długości życia osób z zespołem Downa w różnych krajach świata. Myślę, że może być to ciekawa statystyka dla nas wszystkich.

Im lepszą technologią dysponujemy, tym więcej wiemy. W ten sposób dowiedzieliśmy się właśnie więcej o zidentyfikowanym już dość dawno genie EURL (C21ORF91, Early Undifferentiated Retina and Lens), znajdującym się na 21 chromosomie, potrojonym w zespole Downa.

Prawda jest taka, że człowiek ma nieco ponad 19 000 genów kodujących na dzień dzisiejszy. Dodatkowo ma ponad 5 000 genów symbiotycznych pochodzących od bakterii, wirusów, grzybów, które nie zawsze symbiotycznie “wkomponowały” się w nasze DNA. Ta prawda tym bardziej wymaga od nas “spersonalizowanej medycyny”, gdyż dzięki temu nasza mikrobiota w sposób istotny się różni […]

Gdy ludzie umierają na raka, nikt nie mówi o ich wyglądzie, tylko o tragicznej chorobie. Gdy ludzie umierają “pokrzywieni” bólem chorób autoimmunologicznych, nikt nie mówi że to jest brzydkie. Gdy ludzie umierają “stojąc” tytułem choroby Alzheimera, Parkinsona, nikt nie mówi o tym, że jest to brzydkie.

Kolejne dziwactwo, które musimy zmienić. Geny warunkujące urodę dziedziczymy po rodzicach. Błędy genetyczne mogą urodę zmienić na inną, typową dla tej wady genetycznej, wtedy mówimy o typologii fenotypowej dla tej wady. Tak samo jest z funkcjami poznawczymi. Sprawność w tym kierunku dziedziczymy po rodzicach, a wada genetyczna może to zmienić.

"…niestety na zdjęciach rodzice pokazują dzieci z lekką deformacją , [ a może dzięki Bogu ? ], nie ma zdjęć z ciężkim Downem który to niestety najczęściej się przytrafia ".

To co mnie wkurza najbardziej, to mowa o “wspaniałych” ludziach z zespołem Downa, dorosłych ludziach sprowadzając ich do poziomu dziecka, wiecznego dziecka.

Podczas tej politycznej burzy wokół aborcji pojawiają się stale pewne etykiety, kompletnie fałszywe, przyszywane do osób z zespołem Downa. Wydaje mi się, że dobrze także w tym momencie walczyć z nimi. Ten pierwszy MIT/ETYKIETA/STYGMAT mówi, że jest “lekki zespół Downa” i “ciężki zespół Downa”. JEST TO KOMPLETNA GŁUPOTA I CIEMNOTA  z która musimy WALCZYĆ, WALCZYĆ […]

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

Dostałem pytanie jak rozwijają się bliźniaki z zespołem Downa. Jak wiecie nie jest to częsta sytuacja, gdy mamy do czynienia z identycznymi dziećmi i to dodatkowo z zespołem Downa. informacji na ten temat jest też zatem niewiele. Oto co znalazłem.

Podczas wakacji przeczytałem cykl artykułów naukowych poświęconych tzw. “Alzheimerowi Młodzieńczemu”, który powoduje zazwyczaj śmierć dziecka przed osiągnięciem 20 roku życia. Wciąż go zestawiałem z naszym Alzheimerem, tym “zespołowym”, który zdecydowanie przyspiesza koniec życia naszych dzieci. I wciąż nie mogłem zrozumieć nastawienia rodziców dzieci tej pierwszej grupy porównując ich do nas, do naszej determinacji, do rodziców […]

Gdy 9 lat temu po raz pierwszy wspomniałem, że zespół Downa jest możliwy do uleczenia, patrzono na mnie z niedowierzaniem. Przez ten czas spotykały mnie różne problemy z tej perspektywy patrząc. Dzisiaj coraz częściej mówimy o tym, ze zespół Downa jest uleczalny. Co raz częściej mówię ja, że to nie zespół Downa jest problemem, tylko […]

W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.

Pytacie się, jaki jest najlepszy model wsparcia dziecka z zespołem Downa, jak dziecku dać najwięcej. Po 10 latach wciąż wiem z pewnością mniej niż pokolenie rodziców 20 latków, 30 latków ale spróbuję.

Nie jestem w stanie przygotować takiej listy, po prostu nie umiem. Za to posłużę się, może to będzie pomocne, listą któa została przygotowana na wikipedii.org.

Indie to kraj, który dołącza do szerokich badań nad zespołem Downa. Mamy pierwsze efekty i choć są związane one z Indiami, mogą dać nam wszystkim do myślenia.

Jest to artykuł odnoszący się do postępów w badaniu zespołu Downa, ze szczególnym uwzględnieniem EGCG jako środka terapeutycznego. Jest bardzo optymistyczny, dla mnie aż za bardzo…ale po raz kolejny w krótkim okresie czasu spotykam się z taką opinią, więc z Wami się dzielę. Lekarze zajmujący się zespołem Downa, zaczynają sądzić że ZD nie musi być […]