Dlaczego w przypadku mitochondriów w ZD, mówi się o konieczności regulacji metylacji

Metylacja jest procesem regulującym działanie organizmu, poprzez aktywność poszczególnych genów. Metylacja wpływa na poziom ich aktywności. To jest to nad czym wszyscy się skupiamy i chyba już rozumiemy

Czy melatonina wpływa na DYRK 1 A?

Mądre pytanie. Nie będę jednak zagłębiał się przy wyjaśnianiu w szczegóły, gdyż są trudne, ale prosto i jednoznacznie zaprezentuję ten problem.

Badania nad biomarkerami choroby Alzheimera w zespole Downa

Pani doktor Ewie Barg chciałbym podziękować za jej poświęcenie. Jak pomyślę, że ponad rok temu zaczęliśmy projekt badający biomarkery choroby Alzheimera w ZD to jestem bardzo dumny. Dziś dokładnie taki sam projekt uruchamia amerykański NIH (Instytut Zdrowia) inwestując w go 5 milionów USD.

“Aktywność SOD 1 to problem do 14 roku życia”, czyli musimy używać antyutleniaczy

Zaskoczyłem Richarda, zaskoczyłem Thomasa. na to wygląda, że otworzyłem puszkę Pandory Samochwała ze mnie, a jednak dzięki poszukiwań w temacie aktywności SOD 1 trafiłem na badania, które rzucają inne światło na te procesy, które wydawały się być kanonem w ZD, W NASZYM ŚWIECIE RODZICÓW.

IQ a sen dzieci z zespołem Downa

JEŻELI 1/3 ŻYCIA, CZŁOWIEK SPĘDZA ŚPIĄC TO JEST TO KLUCZOWY PROCES DLA NIEGO, ZAPEWNIAJĄCY ODPOCZYNEK I ZDROWIE. JEŻELI W ISTOCIE NIE MA SNU, GDYŻ KLUCZOWE CZĘŚCI MÓZGU “PRACUJĄ” MA TO Z PEWNOŚCIĄ WPŁYW NA ZDROWIE, NA PROCES UCZENIA SIĘ I PAMIĘTANIA. CZŁOWIEK BEZ SNU JEST ZMĘCZONY, CHORY.

Definicja zespołu Downa

Spodobało Wam się moje określenie ZD dla potrzeb orzecznictwa…jednak chyba przeoczyłem małe co nieco. Zatem poprawka.

324 badań klinicznych związanych z zespołem Downa

Pytanie brzmiało: czy badania nad zespołem Downa są gdzieś wypisane, ile ich jest? Podawałem wielokrotnie, że najlepszym źródłem wiedzy w tym temacie są strony oficjalnie zajmujące się badaniami klinicznymi typu https://clinicaltrials.gov/

Transplantacja nowych komórek

Gdyby nie wcześniejsze plotki, że to jest możliwe i obecnie potwierdzony empirycznie fakt, nie uwierzyłbym, że to ma sens. Pomyślcie: mamy za mało komórek w mózgu. Zamiast wywoływać ich obecność lekami (neurogeneza), dokonujemy transplantacji gotowych komórek…milionów komórek.

Usp 16, czyli wyczerpany zbiornik na komórki macierzyste

Komórki macierzyste dają wielką siłę człowiekowi, możliwość rozwoju i regenerowania się. Są także nadzieją na leczenie wielu problemów dzisiaj nieuleczlanych. W ZD komórki macierzyste są też taką szansą.

“Mam mutację genu MTHFR czy powinnam w trakcie ciąży zwrócić uwagę na coś specjalnego?”

Liczba pytań o tą mutację wskazuje, jak mało wiedzy na ten temat w Polsce jest. Więc będę starał się poszukiwać odpowiedzi na każde Wasze pytanie w tym zakresie.

Mutacja genu MTHFR…zespół Angelmana

Kolejne pytanie: czy mutacja genu MTHFR może komplikować istniejące zespoły genetyczne?

Mutacja genu MTRR 66A>G jako czynnik ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wracacie z pytaniami o mutację MTHFR. Pisałem o niej jako czynniku ryzyka niedawno tutaj: http://www.zespoldowna.info/mutacja-mthfr-c-677-t-jest-zwiazana-z-ryzykiem-urodzenia-dziecka-z-zespolem-downa.html

Najstarszy przypadek osoby z zespołem Downa pochodzi ze średniowiecza

Najstarszy, potwierdzony, przypadek osoby z zespołem Downa pochodzi ze średniowiecza. Jak donosi NewScientist we Francji znaleźli szkielet z przed 1 500 lat z początku wczesnego średniowiecza, dziecka z zespołem Downa.

Antyutleniacze w terapii zespołu Downa

No muszę powiedzieć, że “buty” mi spadły jak przeczytałem te zdanie:”….In conclusion, oxidative stress is involved in the pathophysiology of Down syndrome, although defence of the organism against its toxicity is amazing. Controlled supplementation with antioxidants, physical activity and regular exercise could be used to improve the cognitive function and comprehensive benefit of people with […]

Mutacja MTHFR C 677 T jest związana z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa

To kolejne badanie, które jednoznacznie łączy mutację MTHFR C 677 T z bardzo dużym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Raport właśnie opublikowany 10 czerwca, różnicuje ryzyko między obydwoma najczęściej występującymi mutacjami.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.3 jeszcze raz o autyzmie, szczepieniach i mutacji MTHFR

Pewnych problemów nie należy się bać. Należy zapobiegać ich możliwości pojawienia się. Autyzm dzisiaj z pewnością jest problemem, który pojawia się, a mógłby nie pojawić się.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.2 geny związane z metylacją

Dla większości z Was metylacja łączy się z genem MTHFR. Niestety jak już to wielokrotnie pisałem jest to tylko jeden z wielu genów. Gdy dochodzi do problemów związanych z ciążą, z wadami genetycznymi, geny związane z metylacją powinny być badane w pierwszej kolejności, co do poziomu ich ekspresji i mutacji.

Mutacje wpływają na nasze zdrowie, na wady genetyczne, na autyzm cz.1

Byłem pewny, że ilość informacji jaką przekazałem o metylacji DNA, o mutacjach jest wystarczająca. Już nie chciało mi się o tym pisać W ciągu ostatniego tygodnia 16 osób prosiło mnie o radę, opinię. To czego się boję to wciąż, że informacja na ten temat nie jest w pełni zrozumiała dla Was, a bez właściwej […]

Jakie największe problemy widzisz w funkcjonowaniu osób z zespołem Downa w szkole?

Pytanie trudne bo nie jest precyzyjne dla mnie. Jeżeli będziemy rozważać naukę to będzie jeden problem, jak ogólne funkcjonowanie to będzie inny problem. I tą ostatnią częścią bym chciał się zająć.

“Jak pozbierać te wszystkie naukowe puzzle w całość?”, czyli jak zrozumieć ostatnie kolejne przełomowe badania.

Pytanie Stasi dotyczy tego artykułu:
http://www.zespoldowna.info/symptomy-zespolu-downa-sa-efektem-nieprawidlowosci-genowych-na-kazdym-chromosomie-a-nie-tylko-na-tym-21.html